Балаңыз башкаларга караганда кыскараак көрүнөбү? Келгиле, бул гипохондроплазия жөнүндө билип алалы!

Ата-энелер, кээде кичинекей балаңыздын бою ошол эле курактагы башка балдарга караганда бир аз кыскараак деп ойлойсузбу? Же балаңыз чоңойгондо да, ал күткөндөй узун эмес деп ойлойсузбу? Ушул сыяктуу нерселер эсиңизге түшкөндө бир аз коркуп, тынчсыздануу кадимки көрүнүш. Бүгүн биз бул кырдаалды жаратышы мүмкүн болгон, бирок көп айтылбаган нерсе жөнүндө сөз кылабыз.

Макул, бул гипохондроплазия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гипохондроплазия - бул биздин скелетибиздин, башкача айтканда, скелет системасынын өнүгүшүнө таасир этүүчү абал. Дарыгерлер бул абалды скелет дисплазиясы деп аташат. Тактап айтканда, ал кемирчек деп аталган нерсеге таасир этет. Эсиңизде болсун, кемирчек - бул кыймылдаганда сөөктөрүбүздү бири-бирине сүрүлүүдөн коргогон жумшак тутумдаштыргыч ткань. Мисалы, кулактарыбызда жана мурундарыбызда. Бул абалда кол менен буттун узун сөөктөрүндөгү кемирчек туура сөөккө айланбайт. Биз бул процессти сөөктөнүү деп атайбыз. Ошентип, бул туура эмес болгондо, бут-колдор бир аз кыска болуп калат, ошондуктан ал "кыска буттуу эргежээлдикке" алып келүүчү абал деп аталат.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Канча адамда гипохондроплазия пайда болорун так айтуу кыйын. Бирок, изилдөөлөр көрсөткөндөй, ал ахондроплазия сыяктуу эле пайда болушу мүмкүн, ал бир аз оор абал. Бул оору дүйнө жүзү боюнча 15 000ден 40 000ге чейинки жаңы төрөлгөн балдарга таасир этет деп болжолдонууда. Демек, бул анчалык кеңири таралбайт, бирок жок да эмес.

Мунун белгилери кандай?

Гипохондроплазияны аныктоого жардам бере турган бир нече физикалык белгилер бар. Бирок, бул белгилер баарына бирдей эмес жана ар бир адамга ар кандай болушу мүмкүн. Бул жерде кээ бир белгилер келтирилген:

• Бою кыска: Ошол эле курактагы башка балдарга караганда бою кыска.
• Салыштырмалуу чоң баш: Дененин калган бөлүгүнө салыштырмалуу баш бир аз чоң көрүнүшү мүмкүн.
• Кыска колдор жана буттар: Айрыкча, колдорунун үстүнкү бөлүгү жана сандар кыска көрүнөт.
• Кең колдор жана тамандар: Алакан жана тамандар бир аз кененирээк болушу мүмкүн.
• Чыканактан колду толук сунууга мүмкүн эместиги: Чыканак кыймылы бир аз чектелүү болушу мүмкүн.
• Буттар бүгүлгөн: Буттар тизеден сыртка бүгүлгөндөй көрүнүшү мүмкүн.
• Белдин ийрилиги (лордоз): Белдин ийрилиги ичкери карай өтө ийилген болушу мүмкүн.

Адатта, боюнун мындай төмөндөшү бала кичинекей кезинде, эки жаштан үч жашка чейинки жана мектепке бара баштаганда байкалат. Гипохондроплазия менен ооруган чоң кишинин орточо бою 138ден 165 сантиметрге чейин (54-65 дюйм), ал эми аялдардыкы 128ден 151 сантиметрге чейин (50-59 дюйм) болот.

Колдун жана буттун муундарындагы оору өмүр бою, айрыкча көнүгүү жасагандан кийин пайда болушу мүмкүн.

Бул өтө сейрек кездешсе да, гипохондроплазия менен ооруган адамдардын 10% дан азы бала кезинен бойго жеткенге чейин жеңил окуу кыйынчылыктарына жана интеллектуалдык кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Бирок, көпчүлүк учурларда бул абал интеллектке таасир этпей турганын эстен чыгарбоо керек.

Бул белгилер качан пайда болот?

Көп учурда, бала кичинекей кезинде бул кыска бой анчалык деле байкалбайт . Бул көбүнчө бала бир аз чоңоюп, өсүү өнүгүүсүнүн этаптарынан өткөндөн кийин, башкача айтканда, алар башка балдардай бою өспөй калганда же жаш кезинде боюнун кескин "тез өсүшү" болбой калганда байкалат.

Мунун себеби эмнеде?

Гипохондроплазиянын негизги себеби - генетикалык мутация . Көпчүлүк учурларда, ал FGFR3 гени деп аталган гендин өзгөрүшүнөн келип чыгат. Бул FGFR3 гени сөөктөрүбүздүн өсүшү жана сакталышы үчүн зарыл болгон белокту өндүрүүгө жардам берет. Бул кемирчек сөөккө айланганда пайда болгон сөөктөнүү процесси үчүн өзгөчө маанилүү. Ошентип, бул FGFR3 генинде өзгөрүү болгондо, ал белок өтө активдүү болуп, сөөктөрдүн туура өсүшүнө жана өнүгүшүнө жардам бере албайт.

Бул абал муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн. Бул аутосомдук доминанттык үлгү деп аталат. Жөнөкөй сөз менен айтканда, эгерде ата-эненин биринде мындай генетикалык өзгөрүү болсо, анда алардын баласы аны мурастап алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Бирок, көпчүлүк учурда FGFR3 гениндеги бул өзгөрүүлөр кокусунан пайда болот (жаңыдан пайда болот) . Бул гендин өзгөрүшү биринчи жолу болушу мүмкүн дегенди билдирет, эгерде үй-бүлөдө эч ким мурда мындай ооруга чалдыкпаса дагы.

Аз гана учурларда гипохондроплазия FGFR3 генинде эч кандай өзгөрүүлөрсүз пайда болушу мүмкүн. Мындай учурларда, ал азырынча аныктала элек башка гендин өзгөрүшүнөн улам келип чыгышы мүмкүн деп эсептелет.

Бул кырдаал кимге таасир этет?

Гипохондроплазия – бул ар кандай балага таасир этиши мүмкүн болгон оору. Жогоруда айтылгандай, генетикалык өзгөрүү ата-энесинен тукум куучулук менен өтүшү мүмкүн же кокусунан пайда болушу мүмкүн. Бул генетикалык өзгөрүүлөр эненин кош бойлуулук учурунда жасаган бир нерсесинен улам келип чыкпайт. Алар күтүүсүздөн болот.

Муну кантип тааныйсыз?

Дарыгер бала төрөлгөндөн кийин гипохондроплазия диагнозун коёт. Себеби кош бойлуулук учурунда жасалган УЗИ сканерлөөсү аны аныктай алат.Бул оорунун белгилери дайыма эле айкын боло бербейт. Бирок, эгерде энеде гипохондроплазия болсо жана аны пайда кылган генетикалык мутация белгилүү болсо, анда бул ооруну кош бойлуулук учурунда CVS (хориондук виллалардын үлгүсүн алуу) тести же амниоцентез тести аркылуу аныктоого болот.

Бала төрөлгөндөн кийин, дарыгер баланы физикалык текшерүүдөн өткөрөт. Ошондой эле, алар симптомдорду пайда кылган генди аныктоо үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүшү мүмкүн.

Муну ырастоо үчүн кандай тесттер жүргүзүлөт?

Дарыгер гипохондроплазия диагнозун ырастоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Рентген: сөөктүн өнүгүүсү кандай жүрүп жатканын көрүү үчүн.
• Генетикалык тестирлөө: Симптомдордун пайда болушуна жооптуу генетикалык вариацияны аныктоо.
• МРТ (магниттик-резонанстык томография) же КТ (компьютердик томография) тесттери: жүлүндүн ийри сызыктарын жана нервдердин кысылышын текшериңиз.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Гипохондроплазияны дарылоо сөөктүн анормалдуу өсүшү сыяктуу татаалдашууларга алып келиши мүмкүн болгон симптомдорду көзөмөлдөөгө багытталган. Дарылоо баарына бирдей эмес жана ар бир адамга ар кандай болот. Дарылоо катары төмөнкүлөрдү жасай аласыз:

• Омуртка хирургиясы: Кээде, эгерде белдин ылдый жагында нерв кысылып калса, мисалы, бел омурткасынын стенозу , ламинэктомия жана декомпрессия сыяктуу операциялар жасалышы мүмкүн.
• Физикалык терапия: Кыймылдуулукту жана кыймыл диапазонун жакшыртуу.
• Өсүү гормонун дарылоо: Муну кээ бир балдарга боюнун өсүшүнө жардам берүү үчүн берсе болот.
• Муун оорусуна каршы дары-дармектер: Муундардагы ооруну басаңдатуучу дары-дармектер.

Гипохондроплазия менен ооруган айрым үй-бүлөлөр жана балдар колдоо топторуна кошулууну абдан пайдалуу деп эсептешет. Бул баласынын оорусу менен ушундай эле тажрыйбага ээ болгон башкалар менен сүйлөшүүнүн эң сонун жолу. Бул топтор ошондой эле жумушка орношуу, майыптыктын укуктары жана ата-энелик кылуу жөнүндө маанилүү маалымат жана билим бере алышат.

Эгерде менин баламда гипохондроплазия болсо, эмне күтүшүм керек?

Гипохондроплазия – бул өмүр бою сакталып кала турган жана толугу менен айыктырылбай турган оору . Бирок, ал баланын өмүрүнө таасир этпейт жана алар кадимкидей жашай алышат.

Балаңызда оорунун белгилери көбүнчө жаш кезинде байкалат (б.а. алардын боюнун кескин "тез өсүшү" болбойт). Бул алардын өз курагындагыларга караганда кыскараак экенин билдирет.

Машыгуудан кийин тизе, чыканак жана томук сыяктуу жерлерде анча чоң эмес ооруну сезүү кадыресе көрүнүш. Чоңойгондо да муундардын оорушу жана ыңгайсыздыгы убакыттын өтүшү менен пайда болушу мүмкүн.

Балаңыздын дарыгери анын өнүгүүсүн үзгүлтүксүз көзөмөлдөп, симптомдор пайда болгондо аларды башкаруу үчүн дарылоо ыкмаларын сунуштайт.

Баламдын гипохондроплазияга чалдыгуу коркунучун кантип азайтсам болот?

Гипохондроплазия кокустук генетикалык өзгөрүүнүн натыйжасы болгондуктан, жубайлар имплантация алдындагы генетикалык текшерүүдөн өтпөсө, бул абалдын алдын алуунун эч кандай жолу жок.

Бирок, эгер сиз кош бойлуулук учурунда тамеки чегип же химиялык заттардын таасирине кабылсаңыз, генетикалык оорулуу баланын төрөлүү коркунучу жогорулашы мүмкүн. Бул кеңири таралган туура эмес түшүнүк.

Эгер сиз балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык оорулуу баланын коркунучу жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз оң.

Дарыгерге качан көрүнүшүм керек?

Эгерде балаңызга гипохондроплазия диагнозу коюлса жана анын белгилери бала күнүмдүк иш-аракеттерди жасай албай калгандай катуу болсо же өзгөчө колдордо жана буттарда катуу оору болсо, анда сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылышыңыз керек.

Ошондой эле, эгер балаңызга гипохондроплазия диагнозу коюлбаса, бирок жашына жараша өнүгүү этаптары байкалбаса – мисалы, "өсүүнүн тездеши" болбосо – дарыгериңизге кабарлаңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге төмөнкүдөй суроолорду бере аласыз:

• Гипохондроплазия менен дагы бир балалуу болуу коркунучундамынбы?
• Балама дарылануу керекпи?
• Балама операция керекпи?
• Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Колдоо тобун сунуштай аласызбы?

Гипохондроплазия менен ахондроплазиянын ортосунда кандай айырма бар?

Гипохондроплазия жана ахондроплазия экөө тең FGFR3 генинен келип чыккан генетикалык абалдар. Экөө тең адамдын сөөгүнүн өсүшүнө жана боюна таасир этет. Бирок, гипохондроплазия ахондроплазиянын жеңил түрү болуп саналат . Бул симптомдор анчалык оор эмес экенин билдирет.

Гипохондроплазия менен ооруган балдар, адатта, абалынын айынан күнүмдүк балалык иш-чаралардан куру калышпайт. Көпчүлүк балдар курдаштарына караганда кыска бойлуу жана өмүргө коркунуч туудурган эч кандай олуттуу симптомдорго ээ эмес. Бирок, алар мектепке барганда, башка балдар тарабынан коркутуп-үркүтүлүү коркунучуна кабылышы мүмкүн. Ошондуктан, аларды колдоо жана зарыл болсо, психикалык саламаттык боюнча кеңешчи менен сүйлөшүү маанилүү. Гипохондроплазия менен ооруган баласы бар үй-бүлөлөр үчүн башкалар менен байланышып, алардын тажрыйбасынан сабак ала турган колдоо топторун табуу көп кездешет.

Эгер сиз бала күтүп жатсаңыз жана генетикалык оорусу бар баланын коркунучун түшүнгүңүз келсе, генетикалык текшерүү жөнүндө сүйлөшүү үчүн дарыгериңизге кайрылыңыз.

Ошентип, бул окуядан үйгө алышыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер кайсылар?

Гипохондроплазия - бул баланын боюна таасир этүүчү генетикалык оору, бирок ал өмүр бою сакталып кала бербейт. Бала кадимкидей жашай алат.

• Бул көбүнчө кокустук генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат, андыктан бул ата-эне катары кылган ишиңизден улам деп ойлобоңуз.
• Симптомдору жеңил, эң негизгиси - бою кыска. Интеллект, адатта, бузулбайт.
• Зарыл болгон учурда, симптомдорду тийиштүү медициналык кеңеш жана дарылоо менен көзөмөлдөөгө болот.
• Балаңызды сүйүү жана колдоо абдан маанилүү, ошондой эле зарыл болсо, колдоо топторунан колдоо издөө керек. Бул алардын өзүнө болгон ишенимин арттырууга жардам берет.
• Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, үй-бүлөлүк дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз. Алар сизге туура кеңеш беришет.

Гипохондроплазия , баланын бою, кыска бойлуулугу, генетикалык оорулар, сөөктөрдүн өнүгүшү, FGFR3 гени, кемирчек