Кээде кичинекей балаңыздын өнүгүүсүндө бир аз артта калгандай сезилеби? Же ал кеч сүйлөй баштады деп ойлойсузбу? Кээде, ата-эне катары биз үчүн ушундай нерселерди көргөндө бир аз тынчсыздануу кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ушул симптомдордун айрымдарын көрсөткөн өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал Лэмб-Шаффер синдрому деп аталат.
Лэмб-Шаффер синдрому деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Лэмб-Шаффер синдрому (ЛАМШФ) - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. "Генетикалык" деген сөздү укканда, сиз: "Оо, бул үй-бүлөдө кездешеби?" деп ойлошуңуз мүмкүн. Келгиле, алгач ушул жөнүндө сүйлөшөлү. Бул оору баланын өнүгүүсүнүн кечеңдешине алып келиши мүмкүн. Бул баланын отуруп, басышы үчүн бир аз убакыт талап кылынарын билдирет. Ошондой эле, ал сүйлөө аномалияларына жана акыл-эс бузулууларына алып келиши мүмкүн. Айрым балдардын жүрүм-турумунда айырмачылыктар болушу мүмкүн. Мисалы, алар бир аз гиперактивдүү болушу же көңүл бурууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Мындан тышкары, кээде беттин формасында же ал тургай скелет системасында бир аз өзгөрүүлөрдү байкашыңыз мүмкүн. Бирок, бул мүнөздөмөлөрдүн баары ар бир балада боло бербейт жана алар бир баладан экинчисине айырмаланышы мүмкүн.
Бул ооруну 2012-жылы биринчи жолу ачкан эки изилдөөчүнүн атынан "Лэмб-Шафер" деп аталган. Ошондон бери бул тема боюнча кошумча изилдөөлөр жана маалыматтар жүргүзүлүп келет.
Бирок, эгер сиз мунун канчалык кеңири таралганын сурасаңыз, чындыгында дарыгерлер үчүн так айтуу кыйын. Анткени бул абдан сейрек кездешет . Ушул убакка чейин дүйнө жүзү боюнча медициналык жазууларда ушул сыяктуу 100дөн аз учур катталган. Андыктан, эгер сиз бул тууралуу мурда укпаган болсоңуз, таң калыштуу эмес.
Бул оорунун себеби эмнеде? (Келгиле, SOX5 гени жөнүндө билип алалы)
Макул, анда бул Лэмб-Шафер синдрому (LAMSHF) эмне үчүн пайда болорун карап көрөлү. Жогоруда айткандай, бул генетикалык оору . Денебиздеги ар бир клеткада гендер бар. Бул гендер биздин боюбузду, түсүбүздү жана чачыбыздын түзүлүшүн гана аныктабастан, денебиздеги ар кандай функцияларды башкарууга да жардам берет. Бул компьютердеги программа сыяктуу.
Ламб-Шафер синдрому денебиздеги белгилүү бир гендин өзгөрүшүнөн (мутациядан) келип чыгат. Бул ген 'SOX5' гени деп аталат. Адатта, дени сак адамдын денесинде бул 'SOX5' генинин эки көчүрмөсү болот жана экөө тең туура иштейт. Бирок, Ламб-Шафер синдрому менен ооруган адамдын бул 'SOX5' генинин бир көчүрмөсүндө патогендик вариант бар., бул зыяндуу өзгөрүү бар дегенди билдирет. Экинчи көчүрмөсү нормалдуу болсо да, симптомдор ушул бир гендин өзгөрүшүнөн улам пайда болот.
`SOX5` гени – бул денебизде белоктордун өндүрүлүшүнө (белок синтезине) жана айрым клетка түрлөрүнүн, айрыкча мээде жана денеде өсүшүн көзөмөлдөөгө жардам берген маанилүү ген. Демек, бул генде кемчилик болгондо, ага байланыштуу процесстер жабыркашы мүмкүн. Түшүндүңүзбү?
Де-Ново мутациялары жана алардын тукум куучулук жолдору
Эми сиз: "Бул сизге ата-энеңизден өткөн нерсеби?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Көпчүлүк учурда, башкача айтканда, Ламб-Шафер синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгүндө бул оору жаңы мутациядан (de novo мутация) улам пайда болот. "De novo" "жаңы" дегенди билдирет. Жөнөкөй сөз менен айтканда, ата-эненин экөөнүн тең дене клеткаларында "SOX5" генинин дени сак көчүрмөлөрү болушу мүмкүн. Бирок, бойго бүтүү учурунда "SOX5" гениндеги мутация сперматозоидде же жумурткада кокустан пайда болушу мүмкүн. Бул эч кимдин күнөөсү эмес. Бул кокустук.
Бирок, балдардын өтө аз санында (болжол менен 15%) , 100 баланын 15инде, бул оору бар, анткени ата-энелердин биринин жыныс клеткаларынын (сперма же жумуртка) бир нечесинде гана SOX5 генинин мутациясы бар. Бул эненин же атанын денесиндеги башка клеткаларда бул мутация жок дегенди билдирет, ошондуктан ал ата-энелерде Лэмб-Шафер синдромунун белгилери байкалбайт. Бирок, бул өзгөрүү алардын жыныс клеткаларынын айрымдарында гана болушу мүмкүн. Бул жыныс мозаикасы деп аталат. Бул бир аз татаал, бирок дарыгерлер муну сизге кененирээк түшүндүрүп бере алышат.
Андан да сейрек учурларда, бала бул ооруну Ламб-Шафер синдрому бар ата-энесинен мураска алышы мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, ал балада бул оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 50% түзөт. Бул ар бир экинчи баланын биринде бул оору болушу мүмкүн же такыр болбошу мүмкүн дегенди билдирет.
Белгилери кандай? Аны кантип билсе болот?
Макул, эми Лэмб-Шафер синдрому (LAMSHF) менен ооруган балада кандай симптомдорду байкашыңыз мүмкүн экенин карап көрөлү. Эсиңизде болсун, бул симптомдордун баары эле ар бир балада боло бербейт, айрымдарында айрым гана симптомдор болушу мүмкүн же симптомдордун күчөшү ар кандай болушу мүмкүн.
Көп учурда алгачкы белгилери сүйлөө жана кыймыл көндүмдөрүнүн кечигиши болуп саналат. Кыймыл көндүмдөрүнө отуруу, сойлоп жүрүү жана басуу кирет. Буларды балаңыз жасоо үчүн бир аз көбүрөөк убакыт талап кылынышы мүмкүн. Кичүү ымыркайлардын булчуң тонусу төмөн (гипотония) болушу мүмкүн , бул алардын денеси аксап калышы мүмкүн дегенди билдирет.
Көп кездешкен симптомдор
Бала чоңойгон сайын, сиз көбүрөөк белгилерди байкай аласыз. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Сүйлөөнүн кечигиши: Айрым балдар сөздөрдү байланыштырууда жана сүйлөм түзүүдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн. Айрымдары өтө кеч сүйлөй башташы мүмкүн.
- Көңүл буруунун кыскарышы:Бир нерсеге көпкө көңүл буруу кыйын болушу мүмкүн. Оңой эле алаксып кетишиңиз мүмкүн.
- Гиперактивдүүлүк: Бир жерде туруу кыйын, тынымсыз чуркап, ойноп жүрүшү мүмкүн.
- Акыл-эс бузулуулары: Жаңы нерселерди үйрөнүүдө, нерселерди эстеп калууда жана көйгөйлөрдү чечүүдө кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Мунун даражасы ар бир адамда ар кандай болот.
- Стереотиптер: Кээде балаңыздын бир эле кыймылды (мисалы, колдорун шилтеп же башын чайкап) кайра-кайра жасап жатканын көрүшүңүз мүмкүн. Булар алардын көзөмөлсүз жасаган иштери.
- Социалдык обочолонуу: Башкалар менен баарлашууга, ойноого же сүйлөшүүгө кызыгуу жок болушу мүмкүн.
- Ачуулануу: Айрым балдар эмоцияларын башкарууда кыйынчылыктарга дуушар болушат, ошондуктан алар тез-тез ачууланып, кыжырданып турушат .
- Көз көйгөйлөрү: Кээ бир балдарда көздүн кайчылаш көрүнүшүнүн бир түрү болгон страбизм же жакынды көрбөө же астигматизм сыяктуу рефракция каталары болушу мүмкүн, бул үчүн көз айнек керек болушу мүмкүн.
Бул симптомдордун бири же экөөсү бар ар бир балада Лэмб-Шафер синдрому боло бербейт, ошондуктан медициналык кеңеш алуу маанилүү.
Дагы бир нерсе, Ламб-Шафер синдрому менен ооруган ар бир 10 баланын биринде талма болушу мүмкүн. Бирок бул баарына эле мүнөздүү эмес.
Беттеги жана денедеги өзгөрүүлөр
Айрым балдардын бет түзүлүшүндө жана дене сөөктөрүндө белгилүү бир өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Бирок, бул өзгөрүүлөр анча байкалбашы мүмкүн жана аларды дарыгер гана аныкташы мүмкүн.
- Кең мурун
- Чекесинин сырткы көрүнүшү ("маңдайдын үстү")
- Кичинекей ээк же жаак
- Көздүн кыйшайышы (страбизм)
- Ичке үстүнкү эрин же бир калыпта эмес толук эриндер
- Моюндагы бир же бир нече сөөктөрдүн туура эмес муунушу
- Омуртканын алдыга тегеректелүүсү (кифоз)
- Омурткаларынын туура эмес ийилиши (сколиоз)
Мындай белгилер байкалганда, дарыгерлер себебин аныктоо үчүн кошумча текшерүүлөрдү жүргүзүшөт.
Муну кантип так аныктайсыз? (Диагноз)
Дарыгерлер балада Лэмб-Шафер синдрому (LAMSHF) бар же жок экенин аныктоо үчүн генетикалык тестирлөөнү колдонушат. Мисалы, эгерде бала сүйлөөдө же басууда кечигүү болсо, же беттин формасында же скелет системасында кичинекей өзгөрүүлөр болсо, дарыгерлер ушул типтеги генетикалык тестирлөөнү сунушташы мүмкүн.
Бул генетикалык тест жогоруда айтылган `SOX5` генинде мутация бар же жок экенин так аныктоонун бирден-бир жолу. Бул, адатта, кан үлгүсүнө жасалган тест.
Кош бойлуулук учурунда аны аныктоого болобу?
Көпчүлүк учурда, кош бойлуулук учурунда баары эле Ламб-Шафер синдромуна текшериле бербейт. Себеби, бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Бирок, эгерде энеде же жакын үй-бүлө мүчөсүндө "SOX5" генинде мутация бар экени белгилүү болсо же үй-бүлөдөгү кимдир бирөөдө Ламб-Шафер синдрому бар болсо , дарыгерлер кош бойлуулук учурунда бул ооруга текшерүү жүргүзүүнү сунушташы мүмкүн. Мындай учурларда, адистин кеңеши менен "(амниоцентез)" сыяктуу текшерүү жүргүзүлүшү мүмкүн.
Дарылоо ыкмалары кандай?
Учурда Ламб-Шафер синдромун (ЛАМШС) дарылоонун атайын ыкмасы жок, демек, ал ооруну толугу менен айыктыра алат. Бирок, бул биз эч нерсе кыла албайбыз дегенди билдирбейт. Дарылоонун негизги максаты - баланын жашоо сапатын жакшыртуу жана ага күнүмдүк иш-аракеттерди аткарууга жардам берүү.
Буга ар кандай дарылоо жана кызматтар кириши мүмкүн. Мисалы:
- Жүрүм-турумду башкаруу терапиясы: Бул баланын туура эмес жүрүм-турумун азайтууга жана жакшы жүрүм-турумга түрткү берүүгө жардам берет.
- Жекече билим берүү программалары (ЖБП) же атайын билим берүү кызматтары: Бул программалар мектеп жашындагы балдардын окуу муктаждыктарына ылайыкташтырылган билим берүүгө жардам берет.
- Сүйлөө терапиясы: Бул сүйлөө кыйынчылыктары бар балдардын баарлашуу көндүмдөрүн жакшыртуу үчүн абдан маанилүү.
- Физикалык терапия: Бели ооруган балдар (мисалы, сколиоз жана кифоз) дене түзүлүшүн жакшыртуу, булчуңдарын чыңдоо үчүн көнүгүүлөрдү жасашат жана, балким, басууга жардам берүүчү каражаттарды алышат.
- Генетикалык кеңеш берүү: Бул ата-энелерге баланын абалын түшүнүүгө, аларга жаңы маалымат берүүгө жана үй-бүлөнүн башка мүчөлөрү менен оорунун тобокелдиктери жөнүндө сүйлөшүүгө жардам берет.
- Офтальмологиялык баалоо: Көз көйгөйлөрүн дарылоо үчүн офтальмологго кайрылуу маанилүү.
- Неврологиялык баалоо: Невролог нерв системасына байланыштуу көйгөйлөрдү, мисалы, талма жана басуунун бузулушун чечүүгө жардам бере алат.
- Ортопедиялык баалоо: Сколиоз сыяктуу скелет системасына байланыштуу көйгөйлөр ортопед дарыгеринин жардамын талап кылышы мүмкүн.
Мунун баары баланын мүмкүн болушунча жакшы жана ыңгайлуу жашоого жардам берүү үчүн жасалат.Ар бир адамдын дарылоо муктаждыктары ар башка болушу мүмкүн болгондуктан, дарыгерлер тобу бала үчүн эмне жакшы экенин аныктоо үчүн биргелешип иштешет.
Келечектеги балдар дагы коркунучта болобу?
Эгер сизде же үй-бүлөңүздөгү бирөөдө "SOX5" генинин мутациясы бар экенин билсеңиз жана дагы бир бала күтүп жатсаңыз, генетикалык консультантка кайрылуу жакшы идея. Ал сизге оорунун келечектеги балдарга жугуу мүмкүнчүлүгүн жана эгер сиз аны менен кошо алсаңыз, сизге жана балаңызга кандай таасир этиши мүмкүн экенин түшүндүрүп бере алат. Бул сизге маалыматтуу чечимдерди кабыл алууга жардам берет.
Бул абал менен жашоо кандай болот? (Узак мөөнөттүү таасири)
Азыркы маалыматтарга ылайык, Ламб-Шафер синдрому (ЛАМШС) адамдын өмүрүнүн узактыгына таасир этпейт окшойт. Бул бир аз жеңилдик, туурабы? Бирок, бул оору менен жашоо ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн жана жашоо сапаты ар кандай деңгээлде болот.
Айрым адамдар өз алдынча иштей алышпайт. Алардын интеллектуалдык жөндөмүнө жараша, алар өмүр бою камкорчунун колдоосуна муктаж болушу мүмкүн. Бирок, туура дарылоо жана колдоо менен алар да бактылуу, маңыздуу жашоо өткөрө алышат.
Дарыгериңизден сурай турган нерселер
Эгерде балаңыз же бул оору боюнча кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, дарыгериңизден же медайымыңыздан сурагандан эч качан тартынбаңыз. Сиз төмөнкүдөй суроолорду бере аласыз:
- Ламб-Шафер синдромунун белгилери кандай?
- Баламда бул оору бар же жок экенин так билүү үчүн кандай текшерүүлөрдү жасашым керек?
- Кандай дарылоо жолдору бар?
- Эгерде менин дагы бир балам төрөлсө, анда ал дагы ушул ооруга чалдыккан болушу мүмкүнбү?
Ушул сыяктуу суроолорду берип, көйгөйлөрдү өзүңүзгө чечүү абдан маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
Лэмб-Шаффер синдрому (ЛАМШФ) – өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал балдардын өнүгүүсүнүн кечеңдешине, акыл-эс бузулууларына жана бет түзүлүшүнүн өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн. Айрым балдардын бели да оорушу мүмкүн.
Мунун дабасы жок болсо да, баланын жөндөмдүүлүктөрүн жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары (мисалы, сүйлөө терапиясы, жүрүм-турумдук терапия жана атайын билим берүү) бар.
Учурда бул абал өмүргө эч кандай таасир этпейт деп эсептелет. Бирок, кээ бир балдар өмүр бою кам көрүүгө муктаж болушу мүмкүн. Эгерде сизде бул боюнча кандайдыр бир күмөн саноолор же кооптонуулар болсо, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз. Бул эң жакшы нерсе.
Лэмб -Шаффер синдрому, LAMSHF, SOX5 гени, генетикалык оору, өнүгүүнүн кечигиши, сүйлөө кыйынчылыктары, акыл-эс бузулуулары
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз