Келгиле, Лебер тукум куума оптикалык нейропатиясы (LHON) жөнүндө жөнөкөй сөздөр менен билип алалы!

Көрүүңүз акырындык менен начарлап, баары бүдөмүк боло баштадыбы? Балким, ал бир көздөн башталып, бир нече айдан кийин экинчи көзүңүз да ушул ооруга айлангандыр? Сиз бул нерселерден абдан тынчсызданып жаткандырсыз. Бүгүн биз ушул симптомдорду пайда кыла турган сейрек кездешүүчү оору, бирок ал Лебер тукум куучулук оптикалык нейропатиясы же "(LHON)" деп аталат.

Лебер тукум куучулук оптикалык нейропатиясы (LHON) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Лебер тукум куучулук оптикалык нейропатиясы же кыскача LHON – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Эң негизгиси , көрүү жөндөмүңүздү жоготосуз. Көпчүлүк адамдар аны мураска алганда, көрүү жөндөмү бүдөмүктөнө баштайт жана андан кийин алты айдын ичинде акырындык менен начарлайт. Кээде ал бир көздөн башталып, бир нече айдан кийин экинчи көзгө таасир этет. Адатта, ал балалыктын аягында же жаш бойго жеткенде башталат. Тилекке каршы, LHON менен ооруган көптөгөн адамдар мыйзамдуу түрдө сокур болуп калышы мүмкүн. Бул алардын көрүү жөндөмү мыйзамдуу түрдө сокур деп эсептелгенге чейин төмөндөйт дегенди билдирет.

Ал ошондой эле Лебер оорусу деп аталат. Себеби аны биринчи изилдеген дарыгер доктор Теодор Лебер болгон. "Тукум куучулук" деген сөз анын тукум куучулук экенин билдирет. "Оптикалык нейропатия" бул сиздин көрүү нервиңизге таасир этүүчү оору экенин билдирет. Сиздин көрүү нервиңиз камерадан мээңизге өтүүчү кабель сыяктуу. Көзүңүз менен көргөн нерселер, башкача айтканда, көрүү сигналдары мээңизге ушул көрүү нерви аркылуу жеткирилет. Мээ ошол жерде "көрөт". Демек, эгерде бул көрүү нерви жабыркаса, бул көрүү жөндөмүңүздү жоготуунун негизги жолдорунун бири.

LHONдун ар кандай түрлөрү барбы?

Ооба, эгер LHON негизинен көрүү нервдерине таасир этсе, башкача айтканда, көрүүнүн начарлашы жалгыз симптом болсо, анда ал стандарттуу LHON абалы деп аталат. Бул Лебер оорусу менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө кездешет.

Бирок, өтө сейрек учурларда , кээ бир адамдарда LHON менен бирге башка белгилер да болушу мүмкүн. Булар алардын нерв системасынын башка бөлүктөрүнө, кээде ал тургай жүрөгүнө да таасир этиши мүмкүн. Дарыгерлер бул абалды "Лебер плюс" деп аташат. Бул бир аз татаалыраак, анткени ал көрүү көйгөйлөрүн гана эмес, башка ден соолук көйгөйлөрүн да жаратышы мүмкүн.

LHON канчалык кеңири таралган?

LHON канчалык кеңири таралганы так белгисиз. Бирок, эсептөөлөр боюнча, 25 000ден 50 000ге чейинки адамдардын биринде бул оору болушу мүмкүн. Ошондой эле , LHON менен ооругандардын 80%дан 90%га чейинкиси эркектер экени белгилей кетүү керек.

Лебер оорусунун (LHON) белгилери кандай?

`(LHON)` көрүүнү оорутпай жана акырындык менен (субакуталык түрдө) начарлатат., бул бир нече айдын ичинде акырындык менен болот дегенди билдирет. Сиз байкай турган алгачкы өзгөрүүлөр борбордук көрүүңүздө болот. Борбордук көрүү - бул түз караганыңызда көргөн нерсеңиз - унаа айдоо, китеп окуу жана жүздөрдү таануу үчүн колдонгон көрүүңүз. Борбордук көрүүңүз бүдөмүк көрүнүшү мүмкүн же көрүү талааңыздын ортосунда сокур так сыяктуу кара так пайда болушу мүмкүн. Бул бир көздөн башталып, андан кийин экинчи көзгө жайылышы мүмкүн.

Бул абал кийинки бир нече айдын ичинде күчөйт. Ошондой эле, түстөрдү көрбөй калышыңыз мүмкүн - башкача айтканда, сиз кээ бир түстөрдү көрбөй калышыңыз же аларды айырмалай албай калышыңыз мүмкүн. Көрүүнүн начарлашы, адатта, алгачкы симптомдор башталгандан кийин алты айдан бир жылга чейин турукташат. Бул убакытка чейин көпчүлүк адамдардын көрүү курчтугу 20/200 же андан да начар болушу мүмкүн, бул мыйзамдуу түрдө сокурдуктун деңгээли. Сизде дагы эле жарыкты кабылдоо бир аз болушу мүмкүн, бирок көрүү начар болгондо жашоону үйрөнүшүңүз керек болот. Элестетсеңиз, дүйнө күтүүсүздөн бүдөмүк болуп калгандай сезилет.

"Леберс плюс" оорусунун белгилери кандай?

Жогоруда айтылгандай, "Лебер плюсу" менен ооруган адамдар көрүүнүн начарлашынан тышкары башка дагы ар кандай симптомдорду сезиши мүмкүн. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кыймыл бузулуулары , мисалы, тремор.
• Тең салмактуулук жана координация көйгөйлөрү (атаксия) . Мисалы, басканда чалкалап калуу же бир нерсени туура кармай албоо.
• Жүрөк өткөрүмдүүлүгүнүн бузулушу , мисалы, жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия).
• Булчуң алсыздыгы жана өтө чарчоо сыяктуу склероздун (MS) белгилери .

Лебер тукум куучулук оптикалык нейропатиянын себептери эмнеде?

Лебердин тукум куума оптикалык нейропатиясы - бул митохондриялык оору . Бул сиз клеткаларыңыздагы митохондрия аркылуу тукум кууган генетикалык оору. Эми сиз митохондрия деген эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Жөнөкөй сөз менен айтканда, митохондрия клеткаларыңыздын ичиндеги кичинекей энергия генераторлору сыяктуу. Алар кычкылтек менен азык заттарды алып, клеткаларыңыздын иштеши үчүн керектүү энергияны өндүрөт. Бул биздин үйүбүздү электр менен камсыз кылган генераторго окшош.

Ошентип, митохондриялык ооруларда бул энергия өндүрүү процесси үзгүлтүккө учурайт. Андан кийин клеткалар керектүү энергияны ала алышпайт. Ушундан улам, кээ бир клеткалар туура иштебей калышы же ал тургай өлүшү мүмкүн.

Митохондриялык энергияга эң көп таянган денеңиздин бөлүктөрү биринчи болуп анын таасирин сезет. Алардын ичинен эң негизгиси - көзүңүздүн бөлүктөрү, айрыкча көрүү нерви.Эгерде сизде жетиштүү деңгээлдеги кемчиликтүү митохондрия болсо, бул бөлүктөр туура иштөө үчүн керектүү энергияны ала алышпайт. Лебер оорусунда ушундай болот. Натыйжада, көрүү нервиңиз акырындык менен начарлайт ("начарлайт") . "(LHON)" менен көрүү жөндөмүңүздү ушундайча жоготосуз.

LHON кантип мураска калат?

LHON митохондрияларыңыздагы ДНКдагы ген мутациясынан улам пайда болот. Тактап айтканда, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L же MT-ND6 гендериндеги мутациялар LHONго себеп болот.

Маанилүүсү, сиз бардык митохондрияларыңызды атаңыздан эмес, апаңыздан аласыз . Ошондуктан, бул мутацияны балдарына энелер гана өткөрүп бере алышат. Атасында оору болсо да, ал бул мутацияны балдарына өткөрүп бербейт.

Бирок, бул ген мутациясын алып жүргөндөрдүн баарында эле "(LHON)" белгилери байкала бербейт. Ошондуктан, кээ бир адамдар бул ген мутациясын алып жүргөнүн билишпейт да. Бул бир аз татаал, туурабы? Бул энеде бул ген мутациясы болсо да, балада симптомдор пайда болушу же болбошу мүмкүн дегенди билдирет.

LHONдун өнүгүшүнө кандайдыр бир коркунуч факторлору барбы?

Бул дагы абдан маанилүү суроо. Изилдөөчүлөр дагы эле гендик мутацияга чалдыккан кээ бир адамдарда эмне үчүн "(LHON)" симптомдору пайда болуп, башкаларында пайда болбой турганын так түшүнө элек.

Бирок, кээ бир далилдер физиологиялык стресс жана айлана-чөйрөнүн токсиндери симптомдордун пайда болушуна салым кошушу мүмкүн экенин көрсөтүп турат. Бул тышкы факторлор генетикалык мутациядан улам стресске кабылган системаларга кошумча стресс кошот дегенди билдирет. Убакыттын өтүшү менен бул стресстер топтолуп, акыры симптомдорго алып келиши мүмкүн деген ой бар.

Бул жерде тобокелдик факторлору болушу мүмкүн болгон кээ бир нерселер бар:

• Тамеки чегүү.
• Спирт ичимдиктерин колдонуу.
• Айлана-чөйрөнүн уулуу заттарына (мисалы, кээ бир пестициддер, өнөр жай химиялык заттары) дуушар болуу .
• Башка системалык оорулардын болушу.
• Катуу психологиялык стресс .

LHON кантип диагноз коюлат?

Көздү дарылоо боюнча адисиңиз көрүүңүздү текшерүү жана көйгөйдүн себебин табуу үчүн бир катар стандарттуу көз текшерүүлөрүн жүргүзөт. Алар алгачкы этаптарда, башкача айтканда, симптомдор башталгандан кийинки алгачкы алты айдын ичинде көзүңүздө же көрүү нервиңизде эч кандай көйгөйдү көрө албай калышы мүмкүн. Зыян симптомдор башталгандан кийинки алгачкы алты айдан кийин айкыныраак болот.

Эгерде дарыгериңиз LHONдон шек санаса, ал генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунуштайт. Бул биз сөз кылган генетикалык мутациялардын бири сизде бар же жок экенин так билүүнүн бирден-бир жолу. Бул тест диагнозду ырастоонун бирден-бир жолу.

LHONду дарылоо же толук айыктыруу барбы?

Тилекке каршы, учурда LHONду айыктыруучу дары жок. FDA тарабынан учурда бекитилген жалгыз дары - бул Идебенон деп аталган коэнзим Q10 синтетикалык түрү. Рандомизацияланган көзөмөлдөнгөн сыноолор LHON менен ооруган адамдардын көрүү курчтугунун бир аз жакшырганын көрсөттү. Башка ушул сыяктуу дары-дармектер да изилдөө баскычында.

Изилдөөчүлөр ошондой эле LHONду келечекте дарылоо үчүн колдонулушу мүмкүн болгон гендик терапияны изилдеп жатышат. Бирок булар дагы эле изилдөө баскычында. Ошондуктан, азыркы учурда толук айыгууга үмүттөнүү кыйын. Бирок, симптомдорду башкаруунун жана көрүүнү андан ары начарлатууну кандайдыр бир деңгээлде көзөмөлдөөнүн жолдору бар.

LHON менен кандай келечек күтүп турат?

Көрүү начарлаганда, LHONдон улам ал тез, оор жана көп учурда туруктуу болушу мүмкүн. Көптөгөн адамдар көрүү начардыгы менен жашоону үйрөнүшү керек. Көрүүнүн начардыгы - бул көрүүнүн орточо жана оор даражадагы бузулушу, бирок бул толук сокурдук дегенди билдирбейт. Көрүүнүн орточо начардыгы - бул көрүү курчтугун 20/70 текшерүү. Көрүүнүн оор начардыгы - бул көрүү курчтугун 20/200 же андан аз текшерүү. Бул чындыгында сиз акыры жетише турган көрүү курчтугунун кеңири диапазону.

Бул диапазондун орточо же оор жагында экениңиз көп учурда бактыга жараша болот. Дарылоо айырмачылыкты жаратышы мүмкүн, бирок сиздеги ген мутациясы эң чоң айырмачылыкты жаратат. LHON менен ооруган кээ бир адамдар бир жылдай көрүүсү начарлагандан кийин күтүүсүздөн көрүүсүнүн бир бөлүгүн калыбына келтиришет. Көрүүнүн бул түрүнүн калыбына келүү ыктымалдыгы ар кандай ген мутацияларына жараша өзгөрүп турат. Бирок, көрүүңүздүн бир бөлүгүн калыбына келтирсеңиз да, көрүүңүз начарлап жашоого туура келет.

LHONду алдын алуунун жолу барбы?

LHON менен байланышкан гендерди мурастаган адамдардын көпчүлүгүндө көрүү начарлабайт, бирок учурда анын алдын алуунун белгилүү жолу жок. Антиоксиданттарды кабыл алуу жана алкоголь жана тамеки сыяктуу нейротоксиндерден баш тартуу коркунучуңузду азайтышы мүмкүн, бирок бул далилдене элек.

Эсиңизде болсун, бул гендерге ээ болгон бардык аялдар аларды балдарына өткөрүп беришет. Генетикалык консультация сизге бул тобокелдикти эске алууга жардам берет. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ушул ооруга чалдыкса же сизде бул ген мутациясы бар экенин билсеңиз, үй-бүлө куруудан мурун генетикалык консультация алуу абдан маанилүү.

Сиз үй-бүлөңүздө LHON оорусунун тарыхы жөнүндө билсеңиз да, же бул сиз үчүн таптакыр күтүлбөгөн нерсе болсо да, көзүңүздүн күтүүсүздөн начарлашы коркунучтуу жана жүрөк ооруткан окуя болушу мүмкүн. Сиз жана дарыгериңиз башында эмне болуп жатканын түшүнбөшүңүз мүмкүн. Бирок бул тууралуу билгенден кийин, жаңы реалдуулукка көнүп жатканда көп нерсени үйрөнө аласыз.

Эсиңизде болсун, бул сапарда сиз жалгыз эмессиз - сизге жардам бере турган ресурстар дүйнөсү бар. Көрүүсү начар адамдар үчүн уюмдар, жабдуулар жана психикалык саламаттыкты сактоо боюнча колдоо бар.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Макул, биз сөз кылган "(LHON)" жөнүндө бир аз түшүнүк алдыңыз деп үмүттөнөм. Бул бир аз татаал тема, бирок аны билүү абдан маанилүү.

• (LHON) – көрүү нервин жабыркатуучу жана көрүүнү начарлатуучу тукум куума оору.
• Бул митохондриялык ДНКдагы генетикалык мутациядан улам келип чыгат, ал энеден балага тукум кууйт .
• Симптомдор, адатта , жаш куракта пайда болот жана көрүү акырындык менен оорутпай төмөндөйт.
• "Лебер плюс" деп аталган абалда көрүүдөн тышкары, башка нерв системасынын көйгөйлөрү да пайда болушу мүмкүн.
• Тамеки чегүү жана алкоголдук ичимдиктерди колдонуу сыяктуу нерселер симптомдордун өнүгүшүнө коркунуч келтириши мүмкүн.
• Учурда аны дарылоонун атайын жолу жок, бирок "Идебенон" сыяктуу дары-дармектер жана көрүүнүн начарлашына көнүү жолдору бар.
• Эгерде сизде бул боюнча кандайдыр бир күмөн саноолор болсо, анда сөзсүз түрдө офтальмологго кайрылып, генетикалык текшерүүдөн өтүңүз.
• Бул абал менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, бирок сиз жалгыз эмессиз, жардам сураңыз.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз. Ден соолукта болуңуз!

Лебердин тукум куучулук оптикалык нейропатиясы, LHON, көрүүнү жоготуу, оптикалык нерв, генетикалык мутациялар, митохондриялык оорулар, тукум куучулук сокурдук