Кичинекей балаңыздын көрүү жөндөмү сизди тынчсыздандырып жатабы? Келгиле, Лебердин тубаса амавроз (LCA) жөнүндө билип алалы?

Кичинекей балаңыздын көзүнө караганда, кээде ал нерселерди туура көрүп жатабы же көрүүсүндө бир нерсе туура эмеспи деп ойлонушуңуз мүмкүн. Айрыкча, кээ бир ымыркайлар көрүүсүнүн бузулушу менен төрөлгөндүктөн. Бул сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оору Лебер тубаса амауроз деп аталат. Келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, макулбу?

Лейбердин тубаса амавроз (LCA) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Лебердин тубаса амаврозу же кыскача LCA - бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Ал ымыркайларда көздүн ички катмары болгон торчо кабыкка таасир этет. Торчо кабыкты камерадагы пленка катары элестетиңиз. Бул жерде биз көргөн нерселер сүрөт катары жазылып алынат. Торчо кабыкта биз фоторецепторлор деп атаган өзгөчө клеткалар бар. Эки түрдүү клетка бар: таякчалар жана конустар . Таякчалар бизге түнкүсүн жана караңгыда көрүүгө жардам берет. Конустар бизге түстөрдү көрүүгө жана күндүз даана көрүүгө жардам берет.

"(LCA)" менен ооруган балада "(таякчалар)" жана "(конустар)" клеткалары туура иштебейт. Башкача айтканда, бул клеткалар көзгө кирген жарыкты мээге электрдик сигнал катары туура жөнөтө алышпайт. Бул электрдик активдүүлүк азайган сайын, баланын көрүү жөндөмдүүлүгү да төмөндөйт. Кээде, эгерде такыр электрдик активдүүлүк болбосо, бала такыр көрө албай калышы мүмкүн.

Бул тубаса оору, башкача айтканда, наристелер бул оору менен төрөлүшөт. Дарыгерлердин айтымында , баланын көрүү жөндөмү, адатта, 6 айлык курагында акырындык менен төмөндөй баштайт . Андыктан, эгер сиз балаңыздын көзүндө кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкасаңыз же ал бир нерсени көрө албай жаткандай сезилсе, мүмкүн болушунча эртерээк көз адисине кайрылганыңыз оң.

Бул (LCA) оору канчалык кеңири таралган?

Эми сиз бул оорунун канчалык кеңири таралганын ойлонуп жаткандырсыз. Чындыгында бул абдан сейрек кездешет . Бул 100 000 наристенин экөөндө гана кездешет деп айтылат. Бул өтө аз сан. Бирок, сейрек кездешкенине карабастан, ал жаш балдардын сокурдугунун негизги себептеринин бири катары аныкталган. Андыктан, ал сейрек кездешсе да, муну билүү маанилүү.

(LCA) менен ооруган баланын белгилери кандай?

Кээде ата-энелер үчүн кичинекей баланын көрүү көйгөйү бар экенин аныктоо кыйынга турушу мүмкүн. Анткени алар сүйлөбөйт. Бирок, "(LCA)" менен ооруган баланын көрүүсү өтө начар, кээде таптакыр көрбөйт. Бул оору бир жашка чейинки ымыркайларда кездешкендиктен, аны аныктоого жардам бере турган кээ бир белгилер бар.

Сиз байкай турган алгачкы белгилердин бири - балаңыздын көзүн бир нерсе тынчсыздандырып жаткандай тынымсыз ушалап жатканы . Ошондой эле, аларда фотофобия (жарыктан жийиркенүү) болушу мүмкүн . Бул алардын жарыкты көргөндө же жарык жерге киргенде көзүн кысып же ыйлап жибериши мүмкүн дегенди билдирет. Дагы бир нерсе, сиз балаңыздын...Көздөр бир жерде тура албай жаткандай тез алдыга-артка кыймылдайт ("нистагм"). Алар калтырап жаткандай.

Ошондой эле төмөнкү өзгөчөлүктөрдү көрө аласыз:

• Кератоконус – бул көздүн чел кабыгынын формасы өзгөрүп, конус сымал болуп калган абалы. Бул бир аз татаал жана аны сизге бир гана дарыгер так айта алат.
• Алыскы көрбөөчүлүк (гиперметропия).
• Көздүн кареги жарыкка же өтө кичинекей, же такыр жооп бербейт. Көрдүңүзбү, адатта, жарык жерден караңгы жерге өткөндө, көздүн кареги чоңоёт. Андай болбойт.

Эгер сиз ушундай нерсени байкасаңыз, дүрбөлөңгө түшпөңүз жана дарыгерге кайрылыңыз. Алар сизге эмне болуп жатканын так айтып беришет.

Эмне үчүн бул (LCA) кырдаал пайда болот?

Эми бул "(LCA)" эмне үчүн пайда болорун карап көрөлү. Мунун негизги себеби - генетикалык өзгөрүүлөр, башкача айтканда, "(генетикалык мутациялар) . Биздин бардык мүнөздөмөлөрүбүз энебизден жана атабыздан алган гендер ("гендер") менен аныкталаарын билесиз. Бул гендер биздин "ДНКбыздын" кичинекей бөлүктөрү. Ошентип, бала төрөлгөндө, эгерде эненин жумурткасындагы ("жумуртка") жана атанын спермасындагы ("сперма") гендерде кандайдыр бир өзгөрүү же кемчилик болсо, ал балага да берилиши мүмкүн.

Бул абалды, "(LCA)" пайда кылышы мүмкүн болгон дээрлик 30 ар кандай ген мутациялары аныкталган. Атап айтканда, торчо кабыктын өнүгүшүнө жана өсүшүнө жардам берүүчү гендердеги мутациялар жабыркайт. Алардын арасында "(CEP290)", "(CRB1)", "(GUCY2D)", "(RPE65)" сыяктуу гендер бар.

Көпчүлүк учурда, "(LCA)" "аутосомдук-рецессивдүү" абал болуп саналат. Бул эмне экенин билесизби? Демек, бала бул ооруга ата-энесинин экөө тең кемчиликтүү генди ("өзгөртүлгөн ген") алып жүрсө гана чалдыгат. Экөө тең алып жүрүүчү болушу керек. Бирок, экөөнүн тең симптомдору болушу шарт эмес. Алар дени сак болушу мүмкүн, бирок денесинде кемчиликтүү ген болушу мүмкүн. Эгер андай болсо, алардан төрөлгөн балада бул оорунун пайда болуу коркунучу 25% түзөт.

Элестетип көрүңүз, эгерде ата-эненин экөө тең бул кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүсү болсо, анда алардын ар бир кош бойлуулугунда баланын LCAга чалдыгуу ыктымалдыгы 1/4, баланын алып жүрүүчү болуу мүмкүнчүлүгү 1/2 жана баланын оорубай төрөлүү мүмкүнчүлүгү 1/4кө барабар.

Көп адамдар аутосомдук-рецессивдүү белгини алып жүрөрүн билишпейт, анткени аларда симптомдор жок. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө генетикалык оору бар мүчө болсо же балдарыңызда генетикалык оору болушу мүмкүн деп кооптонуп жатсаңыз, генетикалык консультация алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.

Дарыгерлер бул (LCA) абалын кантип аныкташат?

Балаңызда "(LCA)" бар же жок экенин так билүү үчүн, сиз офтальмологго кайрылышыңыз керек. Ал алгач баланын көзүн, анын ичинде көздүн ичиндеги "торчо кабыкты" кылдаттык менен текшерет. Андан кийин "электроретинография (ЭРГ)" жүргүзүлөт.Бул тест баланын торчо кабыгындагы электрдик активдүүлүктү өлчөйт. Эсиңизде болсун, биз мурда бул электрдик активдүүлүктүн көрүү үчүн канчалык маанилүү экени жөнүндө сүйлөшкөнбүз. Кээде "оптикалык когеренттүү томография (ОКТ)" деп аталган сканерлөө да жасалышы мүмкүн. Бул көздүн ичиндеги катмарлардын так сүрөтүн алууга мүмкүндүк берет.

Дарыгер ошондой эле баланын көзүнө таасир этиши мүмкүн болгон башка оорулар жок экенине ынанат. Биз муну "дифференциалдык диагноз" деп атайбыз. Анткени көрүүгө таасир этиши мүмкүн болгон башка себептер да бар. Мисалы:

• "Ретинит пигментозу" (бул дагы торчо кабыкка таасир этүүчү оору)
• «Жубер синдрому»
• «Зельвегер синдрому»
• Түстөрдү сокурдук (ахроматопсия)
• Кабактын салбырашы (птоз)

Мунун баарын карап чыккандан кийин гана дарыгер анын "(LCA)" экенин так тыянак чыгара алат.

(LCA) үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?

Чындыгында, учурда бул "(LCA)" оорусуна даба жок . Бирок кабатыр болбоңуз. Дарыгерлер баланын көрүүсүн жакшыртууга жана анын мүмкүн болушунча жакшы жашоосуна жардам берүүгө аракет кылышат. Бул көбүнчө көз айнектин жардамы менен жасалат . Ошондой эле, көрүү мүмкүнчүлүгү начар адамдарга жардам бере турган "чоңойтуучу көз айнектер" же "окуу призмалары" сыяктуу шаймандар бар.

Ошондой эле гендик терапия жөнүндө билип алалы.

Бул бир аз жаңылык. 2017-жылы АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) бул ооруну (LCA) дарылоо үчүн биринчи гендик терапияны бекиткен. Бул чындап эле келечектүү. Бирок, бул дарылоо учурда RPE65 деп аталган гендеги мутациядан улам пайда болгон (LCA) адамдар үчүн гана бекитилген.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, гендик терапия - бул ооруну пайда кылган генди дени сак ген менен алмаштыруу процесси. Же болбосо, ооруну пайда кылган генди активдештирбөө. Үмүт - клеткаларга дени сак генди киргизип, ооруну артка кайтаруу. Бул дагы эле изилдөөгө негизделген дарылоо болгону менен, келечекте "(LCA)" сыяктуу оорулар үчүн жакшы чечим болушу мүмкүн.

Офтальмолог сизге бул гендик терапия балаңызга ылайыктуубу же жокпу, айтып берет.

LCAнын алдын алууга болобу?

Чындыгында, эгерде бала "(LCA)" пайда кылган генетикалык мутацияны мураска алса, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бул биз көзөмөлдөй ала турган нерсе эмес. Бирок, мурда айткандай, эгерде сизде генетикалык оорулар боюнча кандайдыр бир күмөн саноолор же коркуу сезимдери болсо, балалуу болордон мурун же кош бойлуулук учурунда генетикалык консультация алганыңыз оң. Ошондо сиз тобокелдиктерди так түшүнө аласыз.

Эгерде баламда (LCA) оору болсо, эмне күтсөм болот?

Балаңызда "(LCA)" бар экенин билгенде абдан кайгырып, коркуу кадимки көрүнүш. "(LCA)" бар көптөгөн ымыркайлардын көрүү жөндөмү толугу менен жоголуп кетиши же кескин начарлашы мүмкүн. Бул чындык.

Бирок, бул балаңыз бактылуу жана дени сак жашоо өткөрбөйт дегенди билдирбейт. Балаңыз көзүндөгү кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү текшерүү же көрүүсүнүн начарлап баратканын билүү үчүн үзгүлтүксүз көз текшерүүсүнөн өтүшү керек . Дарыгериңиз сизге бул текшерүүлөрдү канчалык көп жасашыңыз керектигин айтып берет.

Эң негизгиси , балаңызга керектүү колдоону жана сүйүүнү көрсөтүү. Аларга начар көрүү менен жашоону үйрөтүүдө жана аларды колдоодо сиздин чоң ролуңуз бар. Ошондой эле, мындай балдарга жардам берген мекемелерди жана мектептерди карап көрүңүз. Бул алардын келечегин ийгиликтүү кылууга чоң жардам берет.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Дагы бир жолу эскертип коёюн: эгер балаңыздын көзүнөн кандайдыр бир адаттан тыш нерсени байкасаңыз же ал көрбөй жаткандай сезилсе, кечиктирбестен офтальмологго кайрылыңыз.

Эгер сиз балаңызда (LCA) бар экенин билсеңиз жана анын көрүүсүндө өзгөрүүнү же симптомдордун начарлап баратканын байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге барганда кээде эмне сурагыбыз келгенин унутуп калабыз. Андыктан, сизге жардам бере турган бир нече суроолор:

• Менин баламда чын эле "Лебердин тубаса амаврозу (LCA)" барбы?
• Буга кандай генетикалык мутация себеп болгон? (Эгер аныкталса)
• Балам үчүн дагы кандай анализдерди тапшырышым керек?
• Анын көзүн жоготуп алуу ыктымалдыгы канчалык?
• Балам гендик терапияга ылайыктуубу?

Мындай нерселерди угуп жана билип алуу сиз үчүн абдан маанилүү болот.

LCA менен аутизм спектринин бузулушунун ортосунда байланыш барбы?

Бул кээ бир ата-энелер үчүн да көйгөй жаратат. "(LCA)" жана "Аутизм спектринин бузулушу (ASD)" - баланын өнүгүүсүнө таасир этүүчү эки оору. "(LCA)" көздүн торчо кабыгына таасир этет, "(ASD)" - "нейрологиялык өнүгүү бузулушу".

Айрым изилдөөлөр LCA менен аутизмдин бузулушу (АСБ) бар балдардын ортосунда байланыш бар экенин көрсөттү. Бирок, бул LCA менен ооруган ар бир балада аутизмдин бузулушу (АСБ) пайда болот дегенди билдирбейт. Эгер сиз бул тууралуу көбүрөөк билгиңиз келсе, дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз оң.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Макул, анда аларды эстеп калууга жардам берүү үчүн биз сүйлөшкөн эң маанилүү нерселердин айрымдарын айтып берейин.

Лебердин тубаса амавроз оорусу (LCA) – ымыркайлардын көзүнүн торчо кабыгындагы клеткалар туура иштебегендиктен, көрүүсүнүн начарлашына алып келүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору.

Эгерде балаңызга (LCA) диагнозу коюлса, ал көрүү жөндөмүн жоготуп коюшу мүмкүн. Бирок бул анын бактылуу жана дени сак жашоо өткөрө албайт дегенди билдирбейт.

Бул генетикалык өзгөрүүлөргө байланыштуу. Эгерде сизде бул боюнча кандайдыр бир кооптонуулар же күмөн саноолор болсо, генетикалык консультацияга кайрылуу абдан маанилүү.

Эң негизгиси, балаңыздын көзүндөгү кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкаганыңызда дароо офтальмологго кайрылуу керек.Ошондо сиз тез арада керектүү дарылоону жана колдоону ала аласыз. Дарыгериңиз сизге баарын түшүндүрүп берет, анын ичинде балаңыздын көзүн канчалык көп текшерүүдөн өткөрүү керектиги жана анын көрүүсүн коргоо үчүн эмне кыла алаарыңыз жөнүндө да маалымат берет.

Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Бул сапарда сизге жардам бере турган дарыгерлер, кеңешчилер жана колдоо топтору бар.

Лейбердин тубаса амавроз, LCA, ымыркайлык сокурдук, торчо кабык, генетикалык мутациялар, көрүүнү жоготуу, көз оорулары