Досторуңузга караганда өзүңүздү алда канча узун жана колдоруңуз менен буттарыңыз узун деп эсептейсизби? Же муундарыңыз оңой эле сынып калабы? Бала кезиңизден бери көз айнек тагынууга туура келди беле? Эгерде ушул нерселердин бири же бир нечеси сизге тиешелүү болсо, бүгүн биз сөз кылып жаткан Марфан синдрому деп аталган оору жөнүндө билүү сиз үчүн абдан маанилүү болушу мүмкүн. Бул бир аз тааныш эмес болсо да, келиңиз, бул тууралуу жөнөкөй сөз кылалы.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Марфан синдрому деген эмне?
Денебизди кооз курулган имарат катары элестетиңиз. Бул имараттын кирпичтери, дубалдары жана чатыры бири-бирине жабышып, цемент эритмеси менен бекемделген. Ошо сыяктуу эле, денебиздеги бардык нерсени, мисалы, органдарды, сөөктөрдү, булчуңдарды жана кан тамырларды бириктирип, аларга керектүү күч жана ийкемдүүлүк берген өзгөчө бир ткань түрү бар. Медицинада биз муну "туташтыргыч ткань" деп атайбыз. Булар денебиздеги "тиш сымал" сыяктуу.
Марфан синдрому – бул генетикалык оору. Бул оору менен ооруган адамдын тутумдаштыргыч тканы алсыз, же тагыраак айтканда, өтө бош болот. Бул тутумдаштыргыч ткандын анча күчтүү эмес жана ийкемдүү эмес экенин билдирет. Бул тутумдаштыргыч ткан дененин бардык жеринде жайгашкандыктан, Марфан синдрому денебиздин бир нече бөлүгүнө таасир этиши мүмкүн. Ал негизинен жүрөккө, кан тамырларга, көздөргө, сөөктөргө жана муундарга таасир этиши мүмкүн.
Бул тубаса оору болгону менен, кээде белгилери пайда болуп, диагноз жаш куракта коюлат.
Мунун белгилери кандай болушу мүмкүн?
Бул жерде түшүнүү керек болгон маанилүү нерсе, Марфан синдрому менен ооругандардын баары эле бирдей симптомдорду сезе бербейт. Ал ар бир адамда ар кандай болот. Айрым адамдарда көптөгөн симптомдор болушу мүмкүн, ал эми башкаларында бир нече гана симптомдор болушу мүмкүн. Ошондуктан дарыгерлер муну "өзгөрүлмө экспрессия" менен ооруган абал деп аташат.
Бирок, кээ бир жалпы мүнөздөмөлөрдү көрүүгө болот. Келгиле, аларды эки бөлүккө бөлүп көрөлү.
| Марфан синдромунун эки негизги өзгөчөлүгү | |
|---|---|
| Аорта тамырынын аневризмасы | Аорта - жүрөгүбүздөн денебиздин калган бөлүгүнө кан ташуучу эң чоң кан тамыр. Анын жүрөккө туташкан биринчи бөлүгү алсырап, шишип, шар сыяктуу кеңейиши мүмкүн. Бул оорунун эң кооптуу белгиси. |
| Ectopia lentis (көздүн чечекейинин жылышуусу) | Көзүбүздүн ичиндеги чечекей, аны кармап турган назик булалардын алсырашы менен, керектүү жеринен бир аз жылып кетиши мүмкүн. Бул көрүүнүн начарлашына алып келет. |
Бул эки негизги мүнөздөмөдөн тышкары, дененин сырткы көрүнүшүнө байланыштуу башка мүнөздөмөлөр көп кездешет.
| Дененин сырткы көрүнүшүнө байланыштуу жалпы мүнөздөмөлөр | |
|---|---|
| Дене түзүлүшү | Адаттан тыш узун бойлуу, арык денеге ээ. |
| Колдор, буттар, манжалар | Дененин башка бөлүктөрүнө салыштырмалуу колдору, буттары, манжалары жана манжалары адаттан тыш узун. |
| Жүз | Узун, ичке бет формасы. |
| Омуртка | Сколиоз. |
| Сандык | (Pectus excavatum) ичине чөккөн же сыртка чыгып турган (Pectus carinatum) көкүрөк сөөгү. |
| кесилиш | Муундар абдан ийкемдүү жана чыгып кетүүгө жакын. |
| бут | Жалпак тамандар. |
| Тиштер | Ооздо орун жетишсиздигинен улам тиштердин тыгыз болушу. |
| Тери | Дене салмагы өзгөрбөсө да, теринин бетинде чоюлуу белгилери пайда болот. |
Марфан синдромунан улам кандай кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?
Эгерде бул оору туура дарыланбаса, убакыттын өтүшү менен олуттуу оорулар пайда болушу мүмкүн.
Жүрөккө жана кан тамырларга мүмкүн болгон таасирлери
Булар Марфан синдромунда эң көп көңүл бурууну талап кылган кыйынчылыктар.
- Аорта диссекциясы: Бул эң кооптуу абал. Аортанын дубалы бир нече катмардан турат. Бул дубалдын ички катмарынын күтүүсүз айрылышы катмарлардын ортосунан кандын агып кетишине алып келиши мүмкүн. Бул шашылыш хирургиялык операцияны талап кылган өмүргө коркунуч туудурган абал.
- Жүрөк клапандарынын оорусу: Жүрөктөгү клапандар алсырап, жакшы жабылбай калышы мүмкүн, бул кандын артка агышына шарт түзөт.
- Чоңойгон жүрөк: Жүрөк булчуңу чоңоюп, алсырап калышы мүмкүн, анткени жүрөк убакыттын өтүшү менен көбүрөөк иштеши керек.
- Жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия): Жүрөктүн кагышынын бузулушу мүмкүн.
- Мээ аневризмалары: Мээнин ичиндеги же айланасындагы кан тамырдын алсыз жери шар сыяктуу томпойуп кетиши мүмкүн.
Көзгө тийгизген таасири
- Катаракта
- Глаукома
- Торчо кабыктын ажырашы
Өпкөгө тийгизген таасири
Туташтыргыч ткандардын алсырашы өпкөгө да таасир этиши мүмкүн.
- Астма
- Өпкө инфекциялары (бронхит, пневмония)
- Өпкөнүн кыйшайышы (пневмоторакс)
Марфан синдромунда жүрөк жана аорта менен байланышкан кыйынчылыктарды аныктоо үчүн дайыма сергек болуп, медициналык кароодон өтүү абдан маанилүү.
Марфан синдрому эмне үчүн пайда болот? Себеби эмнеде?
Мунун негизги себеби - генетикалык мутация. Фибриллин-1, ал биздин денебиздин тутумдаштыргыч ткандарында кездешет."Фибриллин" деп аталган белоктун өндүрүлүшүн көзөмөлдөгөн ген бар. Ал "FBN1" гени деп аталат. Марфан синдрому менен ооруган адамдардын бул "FBN1" генинде белгилүү бир өзгөрүү же кемчилик (вариант) болот. Бул организмде алсыз фибриллин белогунун өндүрүлүшүнө алып келет.
- Көпчүлүк учурда (болжол менен 75%) кемчиликтүү ген ата-эненин биринен тукум кууйт. Эгерде ата-эненин биринде бул оору болсо, алардын ар бир баласы бул ооруну тукум куучулукка алуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.
- Калган 25% учурларда, ата-энесинде бул оору жок болсо да, балада бул генетикалык мутация пайда болушу мүмкүн. Анын так себеби азырынча табыла элек.
Дарыгерлер муну кантип табышат?
Марфан синдрому дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир эткендиктен, так диагноз коюу үчүн ар кандай адистиктеги дарыгерлер тобу талап кылынышы мүмкүн. Дарыгериңиз, адатта, төмөнкү кадамдарды аткарат:
- Медициналык тарыхыңыз жана симптомдоруңуз жөнүндө суроо: Сиз башынан өткөрүп жаткан кандайдыр бир ыңгайсыздык, көрүү көйгөйлөрү же муун оорулары жөнүндө суроо.
- Толук медициналык кароо: боюн, салмагын, бут-колунун узундугун, белинин оорусу бар-жогун жана көкүрөктүн формасын өлчөйт.
- Үй-бүлөнүн медициналык тарыхы жөнүндө суроо: Үй-бүлөдө кимдир бирөөдө ушул симптомдор болгонбу же кимдир бирөө күтүүсүз жүрөк токтоп калуудан каза болгонбу деген сыяктуу суроолорду берүү.
- Атайын тесттерге жолдомо:
- Эхокардиограмма (Эхотест): Бул эң маанилүү тест. Ал жүрөктүн жана аортанын абалын, ошондой эле клапандардын функциясын текшере алат.
- Электрокардиограмма (ЭКГ): Жүрөктүн ритминин бузулушун текшерүү.
- КТ же МРТ сканерлөө: Аортанын жана башка кан тамырлардын бүт узундугун деталдуу көрүңүз.
- Көздү текшерүү: Көздүн линзасынын абалын жана башка көйгөйлөрдү аныктоо.
- Генетикалык тест: `FBN1` генинде кемчилик бар же жок экенин аныктоо үчүн кан үлгүсүн алууга болот.
Муну дарылоонун кандай жолдору бар?
Биринчиден, Марфан синдромун айыктырууга болбойт. Бирок кабатыр болбоңуз. Аны жакшы башкарууга, кыйынчылыктардын алдын алууга жана кадимки, дени сак жашоого болот. Дарылоонун негизги максаты - симптомдорду көзөмөлдөө жана кооптуу кыйынчылыктардын алдын алуу.
Дары-дармектер
- Бета-блокаторлор: Бул дары-дармектер жүрөктүн кагышын бир аз жайлатат , кан басымын төмөндөтөт жана аортага басымды азайтат. Бул аортанын кеңейүү ылдамдыгын жайлатышы мүмкүн.
- Ангиотензин II рецепторунун блокаторлору (ARBs): Бул дары-дармектер аортаны коргоого да жардам берет.
Үзгүлтүксүз мониторинг
Бул дарылоонун эң маанилүү бөлүгү. Сиз дарыгерге үзгүлтүксүз көрүнүп, текшерүүдөн өтүп турушуңуз керек.
- Жүрөк жана кан тамырлар: Аортанын өлчөмүндөгү өзгөрүүлөрдү текшерүү үчүн жылына жок дегенде бир жолу эхо-тест жүргүзүлөт.
- Көздөр: Көзүңүздү офтальмологго үзгүлтүксүз текшертип туруу керек.
- Скелет системасы: Ошондой эле омурткаңыз сыяктуу нерселерге көңүл буруу керек.
Физикалык активдүүлүк боюнча кеңештер
Марфан синдрому менен ооруган адам үчүн көнүгүү жакшы, бирок бардык эле көнүгүүлөр жакшы эмес. Айрым интенсивдүү көнүгүүлөр аортага басым жасашы мүмкүн. Ошондуктан, кайсы көнүгүүлөр сизге туура келерин билүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.
| Тиешелүү иш-чаралар (адатта) | Кылбоо керек/жасабоо керек болгон нерселер |
|---|---|
|
|
Жүрөк хирургиясы
Эгерде аорта кооптуу түрдө кеңейип кетсе, дарыгерлер алсыз бөлүгүн алып салуу жана жарылып кете электе трансплантат салуу үчүн операция жасоону сунушташы мүмкүн. Эгерде жүрөк клапандары жабыркаса, аларды калыбына келтирүү же алмаштыруу үчүн операция жасалышы мүмкүн.
Марфан синдрому менен ооругандардын жашоосу жана психикалык ден соолугу
Марфан синдрому менен жашоо кээде кыйынга турушу мүмкүн. Дарыгерлерге тынымсыз көрүнүп туруу, дары-дармектерди ичүү жана жашоо образын өзгөртүү чарчатуучу болушу мүмкүн.
Жана ошондой эле,
- Денеңиздин сырткы көрүнүшү жөнүндө ойлонуу тынчсызданууну жаратышы мүмкүн.
- Дененин тез-тез оорушу жана чарчоо.
- Спорт менен машыга албасаңыз, чуркап, башка адамдардай ойной албасаңыз, өзүңүздү социалдык жактан обочолонгондой сезесиз.
- Келечек жана үй-бүлө куруу сыяктуу нерселер коркуу сезимин жаратышы мүмкүн.
Ушул себептерден улам, тынчсыздануу жана депрессия сыяктуу психикалык көйгөйлөрдүн пайда болуу коркунучу бар.
Эсиңизде болсун, психикалык ден соолугуңуз физикалык ден соолугуңуздай эле маанилүү. Эгерде сиз стресске кабылып же тынчсызданып жатсаңыз, ишенген адамыңыз менен сүйлөшүңүз. Зарыл болсо, психиатрдан же кеңешчиден жардам суроодон эч качан тартынбаңыз.
Марфан синдрому жана жаңы дарылоо ыкмалары жөнүндөгү билимибиздин аркасында, бул оору менен ооруган адамдын жашоо узактыгы азыр орточо адамдын жашоо узактыгына салыштырмалуу бир топ окшош. Эң негизгиси, ооруну эрте аныктоо жана аны туура башкаруу.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Марфан синдрому - бул денебиздеги тутумдаштыргыч ткандарды алсыратуучу генетикалык оору.
- Негизги мүнөздөмөлөрү - адаттан тыш узун, арык дене, узун бут-кол, бош муундар жана көрүү көйгөйлөрү.
- Бул оорунун эң кооптуу татаалдашуусунун себеби - аортанын кеңейиши жана үзүлүшү коркунучу.
- Муну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, аны абдан жакшы башкарууга болот жана дары-дармектер, үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл (айрыкча эхо-тесттерди) жана жашоо образын өзгөртүү менен дени сак жашоого алып барууга болот.
- Эгерде сизде же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ушул белгилер бар деп шектенсеңиз, бул тууралуу талкуулоо үчүн дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Эрте аныктоо абдан маанилүү.
- Денелик ден соолугуңузга гана эмес, психикалык ден соолугуңузга да кам көрүңүз. Зарыл болсо, жардам алыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз