Марфан синдрому жөнүндө билгиңиз келеби? Келиңиз сүйлөшөлү!

Кээ бир адамдар башкаларга караганда алда канча узун экенин, бут-колдору, манжалары ж.б. кадимкиден узунураак экенин байкадыңыз беле? Же алардын көкүрөгүнүн формасы адаттан тышпы же көрүү көйгөйлөрү барбы? Кээде, ушул симптомдор менен бирге, жүрөк жана көз менен да көйгөйлөр болушу мүмкүн. Марфан синдрому дал ушул. Бул генетикалык оору. Кабатыр болбоңуз, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү.

Марфан синдрому деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Марфан синдрому - бул денебиздеги тутумдаштыргыч тканга таасир этүүчү генетикалык оору. Эми сиз тутумдаштыргыч ткань эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Ойлонуп көрүңүз, тутумдаштыргыч ткань - бул денебиздин ар кайсы бөлүктөрүн, мисалы, тери, сөөктөр, кан тамырлар жана жүрөк клапандарын бириктирип, аларга күч жана ийкемдүүлүк берүүгө жардам берген өзгөчө ткань түрү.

Марфан синдрому менен ооруган адамда бул тутумдаштыргыч ткань бир аз алсыз жана өтө ийкемдүү болот . Ал резина боо сыяктуу, бирок күчү азыраак. Ошондуктан бул абал денедеги ар кандай системаларга таасир этиши мүмкүн. Ал негизинен жүрөккө, кан тамырларга, көзгө, сөөктөргө жана муундарга таасир этиши мүмкүн.

Дарыгерлер муну "өзгөрмө экспрессиялуу" генетикалык абал деп аташат. Бул оору менен ооругандардын баарында бирдей симптомдор боло бербейт дегенди билдирет. Айрым адамдарда симптомдор өтө аз, ал эми башкаларында бир нечеси көбүрөөк болот. Ал эми симптомдордун пайда болуу убактысы ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн.

Марфан синдрому – бул төрөлгөндө эле пайда болгон оору . Бирок, кээде симптомдор айкын боло баштайт жана диагноз коюлганда сиз жаш же андан улуу болушуңуз мүмкүн. Бул эң кеңири таралган тукум куума тутумдаштыргыч ткандардын ооруларынын бири. Ал 3000ден 5000ге чейинки адамдардын бирине таасир этет.

Мунун белгилери кандай болушу мүмкүн?

Марфан синдромунун эки негизги өзгөчөлүгү бар. Бири - аорта тамырынын аневризмасы (аорта тамырынын аневризмасы) . Бул жүрөгүбүздөн денеге (аорта) кан ташуучу негизги кан тамырдын томпойушу же кеңейиши. Экинчиси - көздүн чечекейинин чыгып кетиши (ectopia lentis) .

Бул эки негизги мүнөздөмө сизде төмөнкүдөй симптомдорду пайда кылышы мүмкүн:

• Жүрөктүн тез-тез согушу – бул жүрөгүңүздүн тез-тез согуп, көкүрөгүңүздүн катуу согуп турганын сезүү.
• Жүрөгүңүздүн катуу жана тез согуп жатканын сезүү.
• Көздүн оорушу.
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Көрүүнүн өзгөрүшү; мисалы, астигматизм жана өтө жакынды көрбөөчүлүк.

Бирок Марфан синдрому дененин башка бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн болгондуктан, башка белгилер пайда болушу мүмкүн. Мисалы, физикалык белгилер төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Бети бир аз узун жана кууш көрүнүшү мүмкүн.
• Колдор, буттар жана манжалар дененин башка бөлүктөрүнө салыштырмалуу узунураак көрүнөт.
• Тиштердин тыгыз болушу – бул бири-бирине тартылып, бири-биринин үстүнө тизилип тургандай көрүнгөн тиштер.
• Сколиоз.
• Жалпак тамандар.
• Муундардын алсыздыгы жана оңой чыгып кетиши.
• Дене салмагы олуттуу өзгөрбөсө дагы, териде чоюлуу белгилери пайда болот.
• Чөгүп кеткен көкүрөк (pectus excavatum) же чыгып турган көкүрөк (pectus carinatum).
• Узун бойлуу, арык дене түзүлүштүү.

Бул абалдын кандай кыйынчылыктары бар?

Марфан синдрому жүрөккө, көзгө жана өпкөгө таасир этүүчү ар кандай кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

Марфан синдромунун эң көп кездешкен кыйынчылыктары жүрөк-кан тамыр оорулары болуп саналат. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Аорта диссекциясы: Бул аортаңыздын дубалынын ички катмарынын айрылышы. Бул шашылыш жардам.
• Жүрөк клапанынын оорусу: Марфан синдрому жүрөк клапандарындагы ткандардын алсыз жана ийкемдүү болушуна алып келиши мүмкүн.
• Чоңойгон жүрөк: Убакыттын өтүшү менен жүрөк булчуңу чоңоюп, алсырап калышы мүмкүн.
• Жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия): Бул абал көбүнчө митралдык клапандын пролапсы менен байланыштуу.
• Мээ аневризмалары: мээнин ичиндеги же айланасындагы кан тамырдын алсыз жеринин томпойуп кетиши.

Көздүн татаалдашуулары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Катаракта.
• Глаукоманын абалы.
• Көздүн торчо кабыгынын ажырашы.

Марфан синдрому менен байланышкан өпкө тканындагы өзгөрүүлөр төмөнкүлөрдүн коркунучун жогорулатышы мүмкүн:

• Астма.
• Бронхит.
• Өнөкөт обструктивдүү өпкө оорусу (ӨОӨ).
• Өпкөнүн кыйшайышы / пневмоторакс.
• Эмфизема.
• Пневмония.

Марфан синдромунун себеби эмнеде?

Бул генетикалык варианттан улам келип чыгат. Тактап айтканда, клеткаларыбызга фибриллин деп аталган белокту өндүрүүнү буйрук кылган гендин – FBN1 генинин – өзгөрүшү. Бул фибриллин тутумдаштыргыч ткандарыбыздагы эластикалык булалардын негизги компоненти болуп саналат.

Көпчүлүк учурларда, Марфан синдрому - бул ата-эненин биринен тукум куума оору . Бул аутосомдук-доминанттык мурас.Тукум куума оору. Башкача айтканда, бул оору генди ата-эненин биринен мураска алуудан келип чыгышы мүмкүн. Марфан синдрому менен ооруган адамдын ооруну ар бир баласына жугузуу мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Бирок, учурлардын болжол менен 25%ында бул абал жаңы генетикалык өзгөрүүдөн улам (себебин аныктоого мүмкүн эмес), эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы жок эле пайда болушу мүмкүн.

Дарыгерлер Марфан синдромун кантип аныкташат?

Марфан синдрому денедеги көптөгөн ар кандай ткандарга таасир эткендиктен, сизге ооруну аныктоо жана дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн адистер тобунун жардамы керек болушу мүмкүн.

Биринчиден, дарыгерлер төмөнкүлөрдү жасашат:

• Медициналык тарыхыңыз жөнүндө сураңыз.
• Оорунун кандайдыр бир типтүү белгилери бар-жогун билүү үчүн физикалык текшерүү жүргүзүлөт.
• Сиздин симптомдоруңуз жөнүндө сурап жатат.
• Үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн Марфан синдромуна байланыштуу ден соолук көйгөйлөрү болгонбу деп сураңыз.

Дарыгерлер, адатта, Марфан синдромун диагноздоо үчүн "Гент нозологиясы" деп аталган критерийлердин жыйындысын колдонушат. Диагнозду ырастоо же башка ушул сыяктуу ооруларды жокко чыгаруу үчүн төмөнкү тесттер сунушталышы мүмкүн:

• КТ сканерлөө (КТ) `(Компьютердик томография - КТ сканерлөө)`.
• Көкүрөк рентгенографиясы.
• ЭКГ тести (ЭКГ)
• Эхокардиограмма.
• МРТ (Магниттик-резонанстык томография)

Генетикалык тест (бул кан анализи) көп учурда Марфан синдромуна жооптуу болгон FBN1 гениндеги өзгөрүүлөрдү издей алат. Бирок, бул генетикалык тесттердин жыйынтыктары дайыма эле так боло бербейт. Бул тест ошондой эле Лойс-Дитц синдрому сыяктуу окшош симптомдорду пайда кылган башка генетикалык шарттарды издей алат.

Марфан синдрому кантип дарыланат?

Марфан синдромун айыктырууга болбойт . Бирок, симптомдоруңузду башкарууга жана кыйынчылыктардын алдын алууга жардам бере турган ар кандай дарылоо ыкмалары жана ыкмалары бар. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Дары-дармектер.
• Үзгүлтүксүз медициналык көзөмөл.
• Физикалык активдүүлүк боюнча көрсөтмө.
• Хирургия.

Сизге ден соолугуңуздун көйгөйлөрүнө багытталган дарылоо планы керек.

Дарылар

Кээ бир дары-дармектер кыйынчылыктардын алдын алууга же көзөмөлдөөгө жардам берет:

• Бета-блокаторлор: Булар чоң артериялардын кеңейишинин алдын алат же жайлатат. Дарыгерлер Марфан синдрому менен ооруган адамдар үчүн бул дарылоону мүмкүн болушунча эртерээк баштоону сунушташат. Эгерде сиз астма сыяктуу оорудан же терс таасирлерден улам буларды кабыл ала албасаңыз, дарыгериңиз сизге кальций каналдарынын блокаторун бериши мүмкүн.
• Ангиотензин II рецепторунун блокаторлору (АРБ):Бул дары-дармектер жоон ичегинин кеңейүү ылдамдыгын жайлатууга да жардам берет.

Эгерде сиз Марфан синдромунан улам жүрөк клапанына операция жасатсаңыз, өмүрүңүздүн калган бөлүгүндө антикоагулянттык дарыларды ичүүгө туура келет.

Дайыма медициналык көзөмөл

Бул нерселер үчүн үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп турушуңуз керек:

• Жүрөк жана кан тамырлар - айрыкча чоң диафрагмаңыздын көлөмү.
• Көздөр.
• Скелет системасы.

Ошентип, сиздин медициналык топ өзгөрүүлөрдү көзөмөлдөп, мүмкүн болгон кыйынчылыктарды эрте аныктай алат. Алар сизге бул анализдерди канчалык көп тапшырышыңыз керектигин айтып беришет.

Бул мониторинг, адатта, төмөнкү сыяктуу сүрөт иштетүүчү тесттерди камтыйт:

• КТ сканерлөө.
• Эхокардиограммалар.
• МРТ сканерлөө.

Физикалык активдүүлүк боюнча көрсөтмөлөр

Катуу жана оор физикалык активдүүлүк диафрагмаңызга жана Марфан синдромунан жабыркаган башка тутумдаштыргыч ткандарга басым жасашы мүмкүн. Ошондуктан, өзүңүзгө ылайыктуу коопсуз көнүгүүлөрдү жана спортту табуу үчүн физиотерапевт менен иштешиңиз керек.

Дарыгерлер, адатта, аз жана орточо интенсивдүү көнүгүүлөрдү сунушташат, бирок эгер сиз митралдык клапаныңызга же клапан тамырларыңызга операция жасалган болсоңуз, анда андан да төмөн деңгээлде көнүгүү жасоо керек болушу мүмкүн.

Жалпысынан алганда, сиз төмөнкү нерселерден алыс болушуңуз керек:

• Демиңизди кармап, өзүңүзгө күчтүү күч жумшоону камтыган көнүгүүлөр (Вальсальва маневри).
• Байланыш спорту.
• Чарчап-чаалыкканча көнүгүү жасаңыз.
• Бир абалда көпкө туруу менен жасалган көнүгүүлөр, мисалы, тактай жана дубалга отуруу изометриялык көнүгүүлөр деп аталат.

Жүрөк хирургиясы

Марфан синдрому үчүн жүрөк операциясынын негизги максаттары - аорта клапаныңыздын кеңейишине же жарылышына жол бербөө жана клапан көйгөйлөрүн дарылоо. Сиз жана сиздин медициналык тобуңуз бир нече факторлорду эске алгандан кийин, сизге операция керекпи же жокпу, биргелешип чечесиздер.

Марфан синдрому үчүн эң көп колдонулган операциялар жана процедуралар:

• Аорта клапанын оңдоо же алмаштыруу.
• Аорта аневризмасынын өйдө көтөрүлүүчү абалын калыбына келтирүү.
• Митралдык клапанды оңдоо же алмаштыруу.
• Көкүрөк аортасынын эндоваскулярдык калыбына келтирүү.

Эгерде сизге операция керек болсо, сиз жасап жаткан операциянын түрү боюнча тажрыйбасы бар ири оорукананы тандоого аракет кылыңыз. Хирургиялык топ ошондой эле Марфан синдромун жакшы түшүнүшү керек.

Марфан синдрому менен жашаганда эмне күтсө болот?

Эгерде сизде Марфан синдрому болсо, анда сиз үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп, денеңизге көңүл буруп турушуңуз керек. Марфан синдрому баарына бирдей таасир этпейт, андыктан бул оору менен болгон жолуңуз сиз үчүн гана болот. Медициналык топ сизге абалыңыздын өзгөрүшүнө көнүүгө жардам берет.

Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Медициналык топ ар дайым сиз менен.

Марфан синдрому жөнүндө билимдин жогорулашы жана медициналык дарылоонун жакшырышынын аркасында, Марфан синдрому менен ооруган адамдар азыр 1970-жылдарга чейинкиге караганда узак жашашат. Марфан синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы азыр бул оорусу жок адамдын өмүрүнүн узактыгы менен дээрлик бирдей. Бирок, эркектердин өмүрүнүн узактыгы аялдардыкына караганда бир топ кыска.

Марфан синдромунда өлүмдүн негизги себеби жүрөк-кан тамыр оорулары бойдон калууда. Бул, айрыкча, оору аныкталбаган учурда күтүүсүз өлүмгө алып келүүчү ооруларга тиешелүү. Кеч диагноз коюлгандарда да тобокелдик жогору.

Марфан синдрому жана психикалык ден соолук

Марфан синдрому менен жашаганда психикалык ден соолугуңузга жана жашоо сапатыңызга таасир этүүчү бир нече нерселер бар. Мисалы:

• Марфан синдрому өнөкөт оору болуп саналат жана өмүр бою дарыланууну талап кылат.
• Бул абал сиздин келбетиңизге кандай таасир этет.
• Өнөкөт оору жана чарчоо.
• Физикалык активдүүлүккө чектөөлөр (булар көп учурда социалдык мамилелерге да таасир этет).
• Үй-бүлөнү пландаштыруунун кысымы.

Ушул себептен улам, сиз төмөнкү нерселер үчүн жогорку тобокелчиликке кабылышыңыз мүмкүн:

• Тынчсыздануу.
• Депрессия.
• Башкалардан кордук көрүү.
• Коомдон изоляциялоо.

Марфан синдрому менен ооруган адамдардын камкорчулары жана үй-бүлө мүчөлөрү да ушул психикалык саламаттык көйгөйлөрүнө чалдыгуу коркунучунда.

Психикалык ден соолугуңуз физикалык ден соолугуңуздай эле маанилүү.

Эгер сиз Марфан синдромунан улам стресске кабылып жатсаңыз, психолог сыяктуу психикалык саламаттык боюнча адистен жардам суроону унутпаңыз. Ошондой эле колдоо тобуна кошулуу пайдалуу болушу мүмкүн.

Марфан синдрому менен жашоо дарыгерге кайрылуулардын, дарылоолордун жана жашоо образын өзгөртүүлөрдүн айланма эшигиндей сезилиши мүмкүн. Бирок ар бир текшерүү жана ар бир жолугушуу сизге Марфан синдромунан келип чыккан кыйынчылыктардан сактанууга жана мүмкүн болушунча дени сак жашоого жардам берет. Сиздин медициналык командаңыз бардык учурда сиз менен бирге. Алардын колдоосуна жана жетекчилигине ээ болуңуз. Эгер мунун баары сизди капа кылып жаткандай сезсеңиз, психикалык саламаттык боюнча адистен жардам сураңыз.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Макул, анда биз талкуулаган нерселерден эстеп калышыңыз керек болгон негизги пункттардын айрымдарын карап көрөлү:

• Марфан синдрому - бул генетикалык оору., ал денебиздин тутумдаштыргыч ткандарына таасир этет.
• Бул жүрөк, көз жана сөөктөр сыяктуу ар кандай чөйрөлөргө таасир этиши мүмкүн. Үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруу абдан маанилүү.
• Муну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн жакшы дарылоо ыкмалары бар.
• Дарыгердин көрсөтмөлөрүн так аткарыңыз. Дары-дармектерди өз убагында ичип, айтылган анализдерди тапшырыңыз.
• Физикалык көнүгүүлөрдү жасоодо өтө этият болушуңуз керек. Дарыгериңизден же физиотерапевтиңизден кайсы көнүгүүлөр сизге ылайыктуу экенин сураңыз.
• Психикалык ден соолугуңузга да кам көрүңүз. Жардам керек болсо, кайрылуудан тартынбаңыз.
• Сиз жалгыз эмессиз, сизге жардам бере турган медициналык топ, үй-бүлөңүз жана досторуңуз бар.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде сизде дагы суроолор болсо, дарыгериңизге кайрылуудан тартынбаңыз.

Марфан синдрому, генетикалык оору, тутумдаштыргыч ткань, жүрөк оорусу, сөөктөр, көздөр, фибриллин