Бир аз көнүгүү жасагандан кийин да булчуңдарыңыз ооруйбу? Бул МакАрдл оорусу болушу мүмкүн!

Кээде сиз да көнүгүү жасаганда же бир аз күч-аракетти талап кылган нерсени жасаганда ооруп, алсырайсыз, туурабы? Бул кадыресе көрүнүш. Бирок кээ бир адамдар үчүн бул абал өтө эле көп. Кичинекей бир нерсе жасоо да сизди тез чарчатат, ал эми булчуңдарыңыз ооруп, чыңалып калат. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул МакАрдл оорусу же "гликоген топтолуу оорусунун 5-тиби (GSD5)" деп аталат.

МакАрдл оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, МакАрдл оорусу – бул биздин үй-бүлөлөрүбүздө кездешкен генетикалык оору . Ал негизинен скелет булчуңдарына таасир этет. Башкача айтканда, биз кыймылдоо, нерселерди көтөрүү жана басуу үчүн колдонгон булчуңдар.

Бул оору булчуңдарыбызда "булчуң гликоген фосфорилазасы" же "миофосфорилаза" деп аталган атайын ферменттин жетишсиздигинен же таптакыр жоктугунан келип чыгат. Бул фермент толугу менен жок болгондо, булчуңдарыбыз керектүү энергияны өндүрө албайт. Ошондуктан көнүгүү учурунда же чарчаганда булчуң оорусу, катып калуу жана чарчоо сыяктуу белгилер пайда болот.

Адатта, симптомдор 15-20 жаштан кийин же 20 же 30 жашта пайда боло баштайт. Бирок, кээде ал каалаган куракта пайда болушу мүмкүн. Оору 1951-жылы биринчи жолу кабарлаган доктор Брайан МакАрдлдын атынан "МакАрдл" деп аталат.

Бул оору канчалык кеңири таралган?

МакАрдл оорусу чындыгында өтө сейрек кездешүүчү оору . Изилдөөчүлөрдүн айтымында, ал Кошмо Штаттарда 50 000ден 200 000ге чейин адамдын биринде кездешет.

Оорунун белгилери кандай?

Бул оорунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Айрым адамдарда өтө жеңил симптомдор болушу мүмкүн, ал эми башкалары катуу жабыркашы мүмкүн.

Негизги жана эң көп кездешкен симптом - бул көнүгүүлөрдү көтөрө албоо, башкача айтканда, физикалык көнүгүүлөрдү жасаганда тез чарчап калуу . Башка симптомдор:

• Булчуңдардын карышуусу
• Алсыздык
• Чарчоо
• Булчуң оорусу
• Булчуңдардын катуулугу

Бул симптомдордун баары көнүгүү жасай баштаганыңызда эле пайда болушу мүмкүн. Бирок, адатта, алар кыска эс алуудан кийин басаңдайт . Таң калыштуусу, кээ бир адамдар башында чарчагандан кийин, кыска эс алып, андан кийин ошол эле көнүгүүнү кайра жасаса, мурдагыдан да жакшыраак жасай аларын байкашат. Бул "экинчи дем алуу" деп аталат. Бул экинчи дем алуу сыяктуу. Көнүгүү жасабаганыңызда, адатта, эч кандай симптомдорду сезбейсиз.

Тегиз жерде басуу сыяктуу жеңил, жумшак көнүгүүлөрдү эч кандай көйгөйсүз жасай аласыз. Бирок, оор физикалык активдүүлүк симптомдорду тез арада пайда кылышы мүмкүн. Атап айтканда, изометриялык көнүгүүлөр , отуруп-туруу жана манжаларыңыз менен туруу сыяктуу булчуңдарды кыймылдабай кармап турууну камтыган көнүгүүлөр булчуңдарга зыян келтириши мүмкүн. Газ баллонун көтөргөндө же оор баштыкты көтөргөндө кандай ыңгайсыздыкты сезгениңизди элестетиңиз.

Бул олуттуу көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүнбү? (Кыйынчылыктар)

Ооба, кээде олуттуу көйгөйлөр жаралышы мүмкүн. МакАрдл оорусу менен ооруган адамдардын жарымына жакыны катуу көнүгүүдөн кийин "рабдомиолиз" деп аталган ооруга чалдыгат . Бул учурда булчуңдар талкаланат.

Рабдомиолиз – бул күтүүсүз бөйрөк жетишсиздигине (курч бөйрөк жетишсиздиги) жана кандагы калийдин кооптуу түрдө жогору деңгээлине (гиперкалиемия) алып келиши мүмкүн болгон олуттуу, өмүргө коркунуч туудурган абал .

Ошондуктан, канчалык көп жана канчалык күч менен көнүгүү жасап жатканыңызга өтө этият болушуңуз керек . Бул "рабдомиолиз" оорусунун алдын алууга жардам берет. Эгерде сизде булчуңдардын шишип кетиши, зааранын кара түстө болушу (күрөң, кызыл, чай түстүү) сыяктуу кандайдыр бир симптомдор пайда болсо, дароо медициналык жардамга кайрылышыңыз керек .

Эмне үчүн мындай болуп жатат? Мунун себептери эмнеде?

МакАрдл оорусу – бул генетикалык оору . Тактап айтканда, ал "PYGM" гениндеги мутациялардан улам пайда болот. Адатта, бул "PYGM" гени биздин денебизге "миофосфорилаза" деп аталган ферментти өндүрүүнү буйрук кылат.

Бул фермент биздин скелет булчуң клеткаларыбызда гана кездешет. Ал булчуңдардагы гликогенди (сакталган кантты) глюкоза-1-фосфатка чейин ажыратат. Андан кийин бул глюкоза-1-фосфат глюкозага айланат. Глюкоза денебиздин негизги энергия булагы болуп саналат . Көнүгүү жасаганда, булчуңдарыбыз бул глюкозаны көп колдонот.

Эми, "PYGM" гениндеги өзгөрүүлөрдөн улам "миофосфорилаза" ферменти азыраак же такыр өндүрүлбөй калганда, булчуң клеткаларыбыз "гликогенди" туура ажыратып, энергия ("глюкоза") өндүрө албай калышат. Ошондуктан булчуңдар тез чарчайт.

Изилдөөчүлөр ушул убакка чейин `PYGM` генине таасир этүүчү 179 ар кандай вариацияны (варианттарды) аныкташкан.

МакАрдл оорусу кантип тукум кууйт

Сиз ооруну биологиялык ата-энеңизден "аутосомдук-рецессивдүү" түрдө мураска аласыз. Жөнөкөй сөз менен айтканда, ата-энеңиздин экөө тең өзгөртүлгөн гендин "алып жүрүүчүлөрү" болушу керек, башкача айтканда, экөө тең жанында генге ээ.Адатта, ооруну алып жүрүүчүлөрдө симптомдор байкалбайт. Бирок, эгерде ата-эненин экөө тең алып жүрүүчү болсо жана экөө тең өзгөртүлгөн генди балдарына өткөрүп берсе, оору өнүгөт.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат? (Диагноз)

Дарыгерлер бул ооруну аныктоо үчүн негизинен билектин көнүгүү тестин колдонушат. Бул билек менен бир аз көнүгүү жасоодон мурун жана кийин кан анализин алууну камтыйт. Тактап айтканда, алар "сүт кислотасынын" жана "аммиактын" деңгээлин карашат.

Адатта, көнүгүү жасагандан кийин сүт кислотасынын деңгээли үч эсеге көбөйүшү керек. Бирок, эгерде бул тестте сүт кислотасынын деңгээли жогорулабаса, бул сизде МакАрдл оорусу бар экендигинин белгиси.

Бул ооруну аныктоого жардам бере турган башка тесттер бар:

• Креатинкиназа (КК) кан анализи: Булчуңдар жабыркаганда, канда креатинкиназа (КК) деп аталган фермент топтолот. МакАрдл оорусу менен ооруган адамдарда ККнын деңгээли дайыма жогору болушу мүмкүн.
• Бааланган көнүгүү стресс-тест: Бул "экинчи дем" деп аталган кубулушту текшере алат. Дарыгер сизге бир нече раунд көнүгүү жасап, ортосунда эс алып, эс алуудан кийин көнүгүүнү жакшы жасай алаарыңызды текшерет.
• Булчуң биопсиясы: Бул тестте дарыгер скелет булчуңуңуздан кичинекей үлгү алып, аны микроскоп менен кароо үчүн лабораторияга жөнөтөт. Патологоанатом МакАрдл оорусунун белгилери бар-жогун билүү үчүн ткандарды карайт.
• Генетикалык тестирлөө: Бул МакАрдл оорусуна алып келген белгилүү бир генетикалык мутацияны аныктай алат.

Бул тууралуу эмне кылсак болот? (Дарылоо)

Тилекке каршы, МакАрдл оорусун айыктырууга болбойт . Негизги дарылоо ыкмасы - симптомдоруңузду күчөткөн иш-аракеттерден качуу. Бирок, эч кандай физикалык активдүүлүктү колдонбоо ден соолукка да пайдалуу эмес.

Изилдөөлөр көрсөткөндөй, орточо интенсивдүү, даражаланган аэробдук көнүгүү терапиясы МакАрдл оорусу менен ооруган адамдар үчүн пайдалуу болушу мүмкүн. Мындай көнүгүүлөрдү жасаган адамдарда көнүгүүгө чыдамсыздык бир топ азайган жана алар көнүгүү учурунда "экинчи демди" тезирээк сезе алышат. Өзүңүзгө эң ылайыктуу көнүгүү терапиясынын планын табуу үчүн дарыгериңиз жана физиотерапевт менен иштешсеңиз болот.

Ошондой эле, углеводдорго бай диетаИзилдөөлөр көрсөткөндөй, аны кабыл алуу көнүгүү учурунда пайда болгон симптомдордун оордугун азайта алат. Бул булчуңдарыңызга энергия үчүн гликогендин ордуна каныңыздагы глюкозаны (кантты) колдонууга жардам берет. Дарыгериңиз же катталган диетологуңуз төмөнкүдөй тамактануу планын сунуштай алат:

• Күнүмдүк калорияңыздын 65% татаал углеводдордон (жашылчалар, мөмө-жемиштер, нан, макарон жана күрүч сыяктуу нерселерден) алынышы керек .
• Калориянын 20% майлардан алынат .
• Калориянын 15% белоктон алынат .

Ошондой эле, машыгуудан бир аз мурун жөнөкөй кантты, мисалы, канттуу спорттук суусундукту ичүү пайдалуу болушу мүмкүн.

Муну менен кантип жашоо керек?

МакАрдл оорусу менен ооруган адамдардын көпчүлүгү кадимкидей жашашат . Айрым адамдар өмүрүнүн кийинки мезгилинде, адатта 60 же 70 жашында, тынымсыз алсыздыкты жана булчуңдардын чарчоосун ("атрофияны") башынан өткөрүшү мүмкүн.

Эң негизгиси , жогоруда айтылган "рабдомиолиз" оорусунун белгилерин билүү жана анын пайда болушуна мүмкүн болушунча жол бербөө керек, анткени бул оорунун негизги татаалдашуусунун себеби.

Бул оору менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

МакАрдл оорусу, адатта, өмүрдүн узактыгына таасир этпейт .

Бирок, өтө сейрек учурларда, "ымыркай МакАрдл синдрому" деп аталган абал пайда болот, ал төрөлгөндөн кийин дароо пайда болот. Бул өлүмгө алып келет – симптомдору оор жана тездик менен күчөйт.

МакАрдл оорусунун алдын алууга болобу?

Бул генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайбыз .

Эгерде сиз балалуу боло электе МакАрдл оорусун же башка генетикалык бузулууларды тукум куучулукка алуу коркунучунан кооптонуп жатсаңыз, генетикалык кеңеш берүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгерде сиздин симптомдоруңуз күчөсө же кадимки физикалык иш-аракеттериңизди жасоо жөндөмүңүз өзгөрсө, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Ошондой эле, дарылоо планыңыз боюнча көрсөтмө алуу үчүн физиотерапевтке жана/же диетологго үзгүлтүксүз кайрылып турушуңуз керек болушу мүмкүн.

Тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) качан баруу керек?

Эгерде сизде "рабдомиолиз" белгилери байкалса, мүмкүн болушунча тезирээк тез жардам бөлүмүнө (ТТБ) барышыңыз керек . Белгилери:

• Булчуңдардын шишип кетиши
• Булчуңдардын алсыздыгы
• Булчуңдарга тийгенде оору жана оору
• Кара заара (күрөң, кызыл, чай түстүү)
• Суусуздануу
• Заара чыгаруунун азайышы
• Жүрөк айлануу
• Эсин жоготуу

МакАрдл оорусу айрым физикалык көнүгүүлөрдү жасоону кыйындатышы мүмкүн. Бирок жакшы жаңылык,Аны башкарууга болот жана жалпы ден соолугуңузга олуттуу таасирин тийгизбейт. Дарыгериңиз сиз үчүн эң жакшы дарылоо планын табуу үчүн сиз менен бирге иштейт.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Макул, анда биз сиз үчүн маанилүү деп эсептеген бир нече нерселерди эске салалы:

МакАрдл оорусу - булчуңдардын энергия өндүрүүсүнө жардам берүүчү ферменттин жетишсиздигинен келип чыккан генетикалык оору.

Негизги белгилери - булчуңдардын оорушу, тез чарчоо жана көнүгүү учурунда оодарылып кетүү.

"Рабдомиолиз" деп аталган олуттуу татаалдашуудан сак болуңуз. Эгерде сизде ушул симптомдор байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Мунун атайын дабасы жок болсо да, аны туура көнүгүү жана диета менен жакшы башкарууга болот жана сиз кадимки жашоо образын өткөрө аласыз.

Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.

Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Тийиштүү билим жана колдоо менен сиз бул кырдаалды жеңе аласыз.

МакАрдл оорусу, GSD5, МакАрдл оорусу, булчуң оорусу, көнүгүү, генетикалык оору, гликоген, миофосфорилаза, рабдомиолиз, көнүгүүлөрдү көтөрө албоо