Колуңуз же бутуңуз адаттан тыш жоонбу? Келгиле, бул сейрек кездешүүчү сөөк оорусу (Мелорхеостоз) жөнүндө билип алалы!

Сиз же балаңыз кээде колуңузда же бутуңузда кызыктай калыңдыкты же катуулукту, же жөн гана жыгачтын түзүлүшүн сезесизби? Же бир колуңуз же бутуңуз экинчисине караганда семизирээк сезилеби? Бала кезиңизден бери муунуңузду туура бүгө албай же түздөй албай, ооруп жатасызбы? Булар жөн гана кокустук эмес. Бүгүн биз ушул нерселердин артында болушу мүмкүн болгон өтө сейрек кездешүүчү сөөк оорусу жөнүндө сөз кылабыз.

Бул кызыктай оору (Мелоргеостоз) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, мелореостоз – бул абдан сейрек кездешүүчү сөөк оорусу. Мында сөөктөрүбүздүн сырткы катмарларында, кортикалдык сөөктөрдө, жаңы сөөк тканы пайда боло баштайт. Муну дубалга дагы бир гипс катмарын кошкондой элестетсеңиз, сөөктөрүбүздүн биринин үстүнө дагы сөөк пайда болот. Анда эмне болот? Ал сөөк барган сайын калыңдай берет.

Адатта, ал дененин бир тарабын, колду же буту жабыркатат. Бирок, ал жамбаш же төш сөөгү сыяктуу башка сөөктөргө да таасир этиши мүмкүн. Симптомдору көбүнчө балалык же өспүрүм куракта башталат.

Мунун дагы бир өзгөчөлүгү - бул жаңы пайда болгон сөөктүн рентгенде кандай көрүнгөнү. Дарыгерлер аны шамдан эриген мом агып чыгып, тамчылап жаткандай кылып сыпатташат. Ошондуктан ал "шамдын момунун тамчылашы" деп да аталат. Абдан кызыктай, туурабы?

Мелиоростоз чындыгында скелет дисплазиясынын бир түрү. Ал ошондой эле Лери оорусу деп да аталат.

"Мелориостоз" деген аталыш кантип пайда болгон?

"Мелорхеостоз" деген сөздү укканда бир аз түшүнүксүз сезилиши мүмкүн, туурабы? Бирок бул аталыштын маанисин билгенден кийин, бул оору жөнүндө бир аз түшүнүк ала аласыз. Бул аталыш грек тилиндеги үч сөздүн биригишинен келип чыккан. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү?

• «Мелос» деген сөз кол же бут дегенди, башкача айтканда, денебиздин бир бөлүгүн билдирет.
• «Реос» – агым дегенди билдирет. Аккан дарыя сыяктуу.
• "Остоз" сөөктүн пайда болушу дегенди билдирет.

Эми түшүндүңүзбү, туурабы? Бул үч сөз айкалышканда, бул аталыш сөөктүн пайда болуу мүнөзүн билдирет, биз мурда сөз кылган шамдан мом чыгып жаткандай. Абдан ылайыктуу аталыш, туурабы?

Мелориостоз денеге кандай таасир этет?

Эгерде сизде же балаңызда мелиоростоз болсо, анормалдуу калың, чоңойгон сөөктөр кыймыл чөйрөңүздү чектеши мүмкүн. Мисалы, сиз колуңузду туура көтөрө албай же бутуңузду туура бүгө албай же түздөй албай калышыңыз мүмкүн. Ошондой эле муундардын деформациясы (контрактура) пайда болушу мүмкүн. Бул муундун бир жерге бекитилип калышын билдирет. Айрым адамдар катуу ооруну сезиши мүмкүн.Анын болушу мүмкүн.

Сөөктөрдөгү бул өзгөрүүлөр менен катар териде да өзгөрүүлөрдү байкашыңыз мүмкүн. Тери калыңыраак болуп же жылтыратылгандай жылтырак көрүнүшкө ээ болушу мүмкүн.

Эң жакшы жери , мелориостоз бир сөөктөн экинчи сөөккө өтпөйт. Бул бир колдо болсо, экинчи колдо да өтпөйт дегенди билдирет. Бирок, убакыттын өтүшү менен абал бир аз начарлашы мүмкүн. Бул оору күчөп, кыймыл чектелиши мүмкүн дегенди билдирет.

Бул оору канчалык кеңири таралган?

Мелиориостоз чындыгында абдан, абдан сейрек кездешүүчү оору. Ушунчалык сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, адистер бул оору дүйнө жүзү боюнча миллион адамдын биринде кездешет дешет. Демек, Шри-Ланкада да мындай бейтаптар өтө аз.

Бул мелориостоз эмне үчүн пайда болот? Анын себеби эмнеде?

Муну угуп таң калышыңыз мүмкүн. Айрым адамдарда, болжол менен экиден биринде, бул оорунун себеби генетикалык мутация болуп саналат. Биздин денебизде "MAP2K1" деп аталган ген бар. Бул ген сөөк клеткаларыбыздын өсүшүн көзөмөлдөгөн атайын белокту өндүрөт. Демек, эгерде бул "MAP2K1" генинде өзгөрүү, башкача айтканда, "мутация" болсо, мелориостоздун бул абалы пайда болушу мүмкүн.

Эң негизгиси, бул генетикалык өзгөрүү "спорадикалык" түрдө пайда болот. Башкача айтканда, бул ата-энеден мураска калуучу нерсе эмес. Лотерея сыяктуу эле, бул генетикалык өзгөрүү кимдир бирөөгө кокустан болушу мүмкүн экенин элестетип көрүңүз.

Бирок, мелиориостоз менен ооругандардын баарында эле бул "MAP2K1" генинин мутациясы боло бербейт. Бул гендин мутациясы жок бул ооруга чалдыккан башка адамдар да бар. Ошондуктан, мындай учурларда дарыгерлер бул оорунун эмнеден келип чыкканын так аныктай алышкан жок. Бул боюнча андан ары изилдөөлөр жүргүзүлүүдө.

Мелориостоздун белгилери кандай?

Мелиориостоз менен ооруган ар бир экинчи адамдын биринде 20 жашка чыга электе эле симптомдор байкала баштайт. Көп учурда бул симптомдор бала кезинде, кээде төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде башталат. Убакыттын өтүшү менен бул симптомдор күчөшү мүмкүн.

Бул симптомдор, адатта , колдо же бутта байкалат. Бирок, өтө сейрек учурларда, сиз же балаңыз бул симптомдорду башка жерлерде, мисалы, жамбашта, көкүрөктүн ортоңку сөөгүндө (стернум) же кабыргаларда да байкашыңыз мүмкүн. Негизги симптомдорду карап көрөлү:

• Өнөкөт оору: Бул көпкө созулган ооруну билдирет. Бул көптөгөн адамдар үчүн негизги көйгөй.
• Калың же жылтырак тери: Тери жылтыратылгандай көрүнүшү мүмкүн. Ошондой эле, кармаганда тартылып сезилиши мүмкүн.
• Колдун же буттун шишиги: Бул шишик суюктуктун кармалышынан (шишик) же лимфа бездеринин шишигинен (лимфедема) келип чыгышы мүмкүн.
• Кыймыл диапазону чектелген:Мисалы, чыканак менен толук бүгө албай же тизе менен толук сунуп тура албай калуу.
• Булчуң атрофиясы: Жабыркаган колдун же буттун булчуңдары акырындык менен атрофияланышы мүмкүн.
• Колдун же буттун узундугу бирдей эмес: Бир кол экинчисинен кыскараак же бир бут экинчисинен кыскараак болушу мүмкүн. Бул басууда да кыйынчылык жаратышы мүмкүн.

Мелориостоз кантип диагноз коюлат?

Дарыгерлер мелориостозду аныктоо үчүн негизинен атайын сүрөткө тартуу тесттерин колдонушат.

Алардын арасында:

• Сөөктөрдү сканерлөө: Бул денеге радиоактивдүү заттын аз дозасын сайып, андан кийин аны атайын камера менен карап чыгууну камтыйт. Бул сөөктөрдөгү ар кандай аномалияларды даана көрүүгө мүмкүндүк берет.
• Рентген: Бул сиз билген нерсе. Ал сөөктөрдү жана жумшак ткандарды текшерүү үчүн аз дозадагы нурланууну колдонот. Мелиориостоз менен ооруган адамдын рентген сүрөтүн караганда, жогоруда айтылган "мом тамчылаган" көрүнүштү көрөсүз. Бул ооруну аныктоодо абдан маанилүү белги.

Бул сүрөткө тартуу тесттеринен тышкары, кээде дарыгерлер генетикалык тестирлөөнү да сунушташы мүмкүн. Бул кан үлгүсүн алуу менен жасалат. Бул генетикалык тесттер биз мурда сөз кылган MAP2K1 генинин мутациясынын бар-жогун изилдейт.

Муну кандай дарылоо жолдору бар? Айыктырууга болобу?

Чынын айтканда, мелиориостозду айыктыруучу каражат азырынча жок. Бул бир аз кайгылуу угулушу мүмкүн. Бирок кабатыр болбоңуз. Симптомдорду көзөмөлдөө менен сизге жана балаңызга жакшы жашоого жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар.

Дарыгерлер көбүнчө ооруну басаңдатуу жана дененин иштешин жакшыртуу үчүн ушул сыяктуу дарылоо ыкмаларын сунушташат:

• Физикалык терапия: Бул дененин күчүн жогорулатууга жана муундардын кыймыл диапазонун көбөйтүүгө жардам берүүчү атайын көнүгүүлөрдү жана дарылоо ыкмаларын колдонууну камтыйт. Мисалы, эгер сиз колуңузду бүгүүдө кыйынчылыкка туш болсоңуз, сизге жардам бере турган көнүгүүлөр үйрөтүлүшү мүмкүн.
• Эмгек терапиясы: Бул майда моториканы өнүктүрүүгө жардам берет. Башкача айтканда, баскычтарды басуу, жазуу сыяктуу манжалардын учтары менен аткарылуучу кичинекей тапшырмалар. Ошондой эле, балага жуунтуу жана кийинүү сыяктуу күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткарууга жардам берүү бул дарылоонун бир бөлүгү болуп саналат.
• Дарылар:
• Ооруну басаңдатуучу дарылар: Ооруну басаңдатуу үчүн стероиддик эмес сезгенүүгө каршы дарылар (NSAIDs) сыяктуу ооруну басаңдатуучу дарылар берилет.
• Бисфосфонаттар: Булар сөөктөрдү бекемдөө үчүн берилет.
• Хирургия:Айрым учурларда, жаңы пайда болгон кошумча сөөктү алып салуу же сөөктүн формасын өзгөртүү үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн. Бирок, бул башка дарылоо ыкмалары жардам бербеген учурда гана жасалат.

Маанилүү: Бул дарылоо ыкмаларынын баары эле баарына эле ылайыктуу эмес. Дарыгериңиз сиздин абалыңызга кайсы дарылоо эң ылайыктуу экенин аныктайт.

Мелориостоздун өнүгүшүнүн алдын алуунун жолу барбы?

Бул бир аз кайгылуу жаңылык. Мелиориостоз кокусунан пайда болгон оору болгондуктан, башкача айтканда, ал эч кандай себепсиз пайда болот , ошондуктан анын өнүгүшүнө эч нерсе тоскоол боло албайбыз. Бул генетикалык мутацияга байланыштуу, ошондуктан бул биздин көзөмөлүбүздөн тышкары нерсе.

Бул оорунун узак мөөнөттүү кесепеттери кандай?

Мелиориостоз рак эмес. Андыктан тынчсыздануунун кажети жок. Ошондой эле, бул оору өмүрүңүздү кыскартпайт. Бул эң жакшы жаңылык.

Бирок, бул оору дененин функциясын жана кыймылын чектей алат. Сиз муундардагы оору жана шишик сыяктуу нерселер менен жашоого туура келиши мүмкүн. Бирок, туура дарылоо планы менен мелиориостоз менен ооруган адамдар да жогорку сапаттагы жашоо өткөрө алышат. Бул алардын башкалар сыяктуу эле бактылуу жашап, өз ишин жасай ала тургандыгын билдирет.

Дарыгерден дагы эмне сурашым керек?

Эгерде сизде же балаңызда мелориостоздун белгилери байкалса же буга чейин бул оору диагнозу коюлган болсо, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду берүү маанилүү:

• "Мелориостоздун алгачкы белгилери кандай?"
• "Бул ооруну так аныктоо үчүн кандай анализдерди тапшырышым керек ?"
• "Менин кандай дарылоо ыкмаларым бар? Мага кайсы дарылоо эң жакшы?"
• " Эгер мен муну дарыламасам эмне болушу мүмкүн ?"
• "Мелиориостоз менен жашоо сапатымды жакшыртуу үчүн эмне кылсам болот ?"

Абалыңызды жакшыраак түшүнүү үчүн ушул суроолорду бериңиз. Дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз.

Мелориостозго окшош белгилери бар башка оорулар барбы?

Ооба, мелиориостозго окшош симптомдорду пайда кылышы мүмкүн болгон дагы бир нече оорулар бар. Дарыгер диагноз коюуда бул ооруларды жокко чыгарат. Бул оорулардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Бушке-Оллендорф синдрому
• Десмоиддик шишик
• Гемангиома
• Остеопатия
• Остеопоикилоз
• Склеродерма

Ошондуктан так диагноз коюу абдан маанилүү.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Мелореостоз - сейрек кездешүүчү сөөк оорусу.Бул учурда жаңы сөөк тканы бар сөөктүн үстүндө пайда болот. Ал көбүнчө бир колго же бутка таасир этет. Ал бир сөөктөн экинчисине жайылбаса да, убакыттын өтүшү менен абал начарлашы мүмкүн.

Эгер сизде мелориостоз болсо, дүрбөлөңгө түшпөңүз. Дары-дармек, физиотерапия, эмгек терапиясы же хирургиялык операция сыяктуу дарылоо ыкмалары бар. Бул дарылоо ыкмалары сизге ооруну басаңдатууга, кадимки иш-аракеттерге кайтууга жана жакшы жашоого жардам берет. Эң негизгиси, эгерде сизде симптомдор пайда болсо, мүмкүн болушунча тезирээк медициналык жардамга кайрылып, дарыгердин көрсөтмөлөрүн кылдаттык менен аткарыңыз.

Мелореостоз , сөөк оорусу, сөөктүн өсүшү, муун оорусу, кыймылдын чектөөлөрү, генетикалык мутациялар, педиатриялык оорулар