Миотония денеңизди катып калабы? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Кээде колуңуз, бутуңуз же денеңиздеги кайсы бир булчуңуңуз катып, ойлогондой тез бошой албай жаткандай сезилеби? Мисалы, кимдир бирөө менен кол алышып учурашып, колуңузду тартып алуу кыйын болгондо же отургучтан турууга аракет кылганда, бир аз убакыт талап кылынат. Бул жөн гана миотония деп аталган оорунун симптомдорунун бири. Кабатыр болбоңуз, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөбүз.

Миотония деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, миотония – булчуңдарыңыз жыйрылгандан кийин тез эле бошонбой калган учур. Элестетсеңиз, кимдир бирөө менен кол алышып учурашып жатасыз, бирок колуңузду тартып алуу кыйын болуп жатат, же отуруп, турууга аракет кылганда буттарыңыз бир азга катып калат. Дал ушундай.

Миотониянын ар кандай түрлөрү бар. Ар бир түрү генетикалык өзгөрүүдөн улам пайда болот. Бул биздин денебиздеги гендерге кандайдыр бир таасир этүүдөн улам пайда болот дегенди билдирет. Ар бир түрүндө ар башка ген жабыркайт.

Ушул генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам, миотония денеңиздин башка бөлүктөрүнө да таасир этиши мүмкүн. Миотонияңыздын түрүнө жараша, бул төмөнкүлөргө таасир этиши мүмкүн:

• Жүрөккө
• Өпкөгө
• Тамак сиңирүү системасына
• Мээге
• Көздөр үчүн

сыяктуу органдарда болушу мүмкүн.

Булчуңдардын катууланышы сыяктуу мурда байкалбаган симптомдорду сезгенде коркуу сезими кадыресе көрүнүш. "Бул күчөйбү?" же "Бул менин жашоомо кандай таасир этет?" деп ойлонуп жаткандырсыз. Эң жакшысы - дарыгерге кайрылуу . Миотония сейрек кездешүүчү оору, андыктан так диагноз коюу үчүн бир аз убакыт талап кылынышы мүмкүн. Бирок ошол эле учурда дарыгериңиз коркуу сезимдериңизди басаңдатууга жана суроолоруңузга жооп берүүгө жардам бере алат.

Миотониялардын негизги түрлөрү кайсылар?

Дарыгерлер миотонияны эки негизги түргө бөлүшөт: дистрофиялык жана дистрофиялык эмес . Эки түрү тең булчуңдардын жыйрылышын башкарган электрдик сигналдарга таасир этет. Бирок, дистрофиялык миотонияда булчуңдун өзү жабыркайт. "Дистрофия" деген сөз "ткандардын акырындык менен алсырашы же кургашы" дегенди билдирет.

Дистрофиялык миотония (ДМ)

Дистрофиялык миотония (ДМ) – булчуңдардын убакыттын өтүшү менен алсырап, кичирейиши (атрофия) менен коштолгон абалы, булчуң дистрофиясы деп аталган оорулардын тобуна кирет. Анын эки негизги түрү бар:

• Миотоникалык дистрофия 1-тип (DM1) – бул эң кеңири таралган түрү.
• Миотоникалык дистрофия 2-тип (DM2)

Дистрофиялык эмес миотония

Дистрофиялык эмес миотонияда булчуң тканынын түзүлүшү бузулбайт. Бул категорияга кирген башка түрлөрү:

• Андерсен-Тавил синдрому
• Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусу
• 1 жана 2 типтеги гипокалиемиялык мезгилдүү шал оорусу
• Myotonia congenita – бул топтун эң кеңири таралган түрү.
• Тубаса Парамиотония
• Натрий каналынын миотониясы

Миотония оорусунун белгилери кандай болот?

Миотониянын негизги белгиси - булчуң жыйрылгандан кийин аны бошото албоо. Бул белгилер миотония түрүнө жараша ымыркай кезинде, бала кезинде же бойго жеткенде пайда болушу мүмкүн.

Башка кеңири таралган симптомдорго төмөнкүлөрдү кошууга болот:

• Булчуңдарыңыздын көрүнүшүнүн өзгөрүшү – мисалы, булчуңдардын чоңоюшу (гипертрофия) же булчуңдардын алсыздыгы (гипотония) .
• Чарчоо .
• Булчуң оорусу .
• Булчуңдардын алсыздыгы .
• Булчуңдун чыңалуусун сезүү, бирок кыймыл же көнүгүү менен чыңалуу азаят (жылынуу кубулушу) .

Дистрофиялык миотонияга мүнөздүү симптомдор

Дистрофиялык миотониялардын ар бир түрүнүн өзгөчө белгилери бар. Айрым мисалдар:

• Ашказандын оорушу, ич катуу, ич өткөк, кислотанын көбөйүшү, шишик.
• Беттин көрүнүшүнүн аномалиялары (беттин дисморфизмдери) .
• Катаракта (көздүн көрүүсүнүн тунарышы) .
• Гипергликемия - бул инсулинге туруктуулуктан келип чыккан абал, ал кандагы канттын деңгээлинин жогорулашына алып келет.
• Акыл-эс бузулуулары .
• Жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия) же жүрөктүн электрдик сигналдары менен көйгөйлөр.
• Эркектерде баштын алдыңкы бөлүгүнөн чачтын түшүшү (андрогендик алопеция) .
• Уйку апноэси (уйку апноэси) .

Мезгилдүү шал оорусу менен ооруган адамдардын белгилери кандай?

Сизде гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусу бар.Эгер сизде ал болсо, анда сиз шал сыяктуу абалга туш болушуңуз мүмкүн, анда булчуңдарыңыз бирден төрт саатка чейин күчүн жоготот.

Эгерде сизде гипокалиемиялык мезгилдүү шал оорусу болсо, түнкүсүн же эртең менен булчуңдардын алсыздыгы сезилиши мүмкүн. Бул бир нече сааттан бир нече күнгө чейин созулушу мүмкүн.

Миотония эмнеден улам пайда болот?

Миотония гендериңиздин бириндеги белгилүү бир өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Тактап айтканда, бул генетикалык өзгөрүүлөр булчуңдарыңыздын функциясын көзөмөлдөө үчүн жооптуу болгон ион каналдарына таасир этет.

Миотониянын ар бир түрү ар башка гендеги мутациядан улам пайда болот. Мисалы, 1-типтеги миотоникалык дистрофия DMPK гениндеги көйгөйдөн улам келип чыгат. Myotonia congenita CLCN1 гениндеги көйгөйдөн улам келип чыгат. Бул генетикалык мутацияны сиз ата-энеңиздин биринен же экөөнөн тең мураска алсаңыз болот. Же болбосо, ал кокусунан өнүгүшү мүмкүн.

Миотонияны кантип аныктайсыз?

Диагностикалык процессти баштаганда, дарыгериңиз сизден симптомдоруңуз жана үй-бүлөлүк ден соолук тарыхыңыз жөнүндө сурайт. Андан кийин, миотонияга тесттерди сунуштоодон мурун, алар гипотиреоз сыяктуу симптомдорду пайда кылышы мүмкүн болгон башка кеңири таралган ооруларды жокко чыгарышат.

Миотонияны аныктоо үчүн төмөнкү тесттер колдонулат:

• Креатинкиназа (КК) кан анализи: Креатинкиназа – бул негизинен булчуңдарда кездешүүчү фермент. КК деңгээли, адатта, миотонияда жогорулайт.
• Электромиография (ЭМГ): Бул тест скелет булчуңдарынын жана аларды башкарган нервдердин ден соолугун жана функциясын баалайт.
• Генетикалык тесттер: Бул тесттер миотониянын ар кандай түрлөрүн пайда кылган генетикалык өзгөрүүлөрдү аныктай алат.
• Калийдин кан анализи: Дарыгериңиз бул тестти гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусун (кандагы калийдин көп болушу) же гипокалиемиялык мезгилдүү шал оорусун (кандагы калийдин аз болушу) текшерүү үчүн колдонушу мүмкүн.
• Кыска көнүгүү тести: Бул тестте сиз булчуңдарыңызды белгиленген аралыкта жыйрышыңыз керек, ал эми дарыгер сиздин нервдериңиз менен булчуңдарыңыздын кандай реакция кылаарын байкайт.

Миотония сейрек кездешүүчү оору,Так диагноз коюу үчүн бир аз убакыт талап кылынышы мүмкүн. Бул тууралуу кабатыр болбоңуз.

Миотонияны дарылоонун кандай жолдору бар?

Миотонияны дарылоо сиздин түрүңүзгө жана симптомдоруңузга жараша болот. Сиз жана дарыгериңиз муктаждыктарыңызга ылайыкташтырылган дарылоо планын иштеп чыгуу үчүн биргелешип иштейсиздер. Кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, берүүдөн тартынбаңыз.

Физикалык терапия, адатта, дарылоо планыңыздын бир бөлүгү болуп саналат. Физикалык терапевт сизге белгилүү же потенциалдуу себептерден качууга жана мүмкүн болушунча активдүү болууга жардам берген көнүгүү планын иштеп чыгууга жардам бере алат. Эмгек терапевттери күнүмдүк тапшырмаларды аткаруунун жаңы жолдорун табууга да жардам бере алышат. Алар ошондой эле адаптациялык же мобилдүүлүк жардамдарын сунушташы мүмкүн.

Дистрофиялык миотонияны дарылоо

Дистрофиялык миотония симптоматикалык түрдө дарыланат. Дистрофиялык миотония түрүнөн жабыркаган органдардын ден соолугун көзөмөлдөө үчүн сиз үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп турушуңуз керек.

Дарыгерлер негизинен мексилетин жазып берген дары. Чындыгында ал антиаритмиялык дары , бирок ал булчуңдардын тартылышына жана катуулукка да жардам берет. Мексилетин дистрофиялык эмес миотониянын айрым түрлөрүнө да жардам бериши мүмкүн.

Дистрофиялык эмес миотонияны дарылоо

Дистрофиялык эмес миотонияны дарылоодо дары-дармектерден тышкары, айрым триггерлерден алыс болуу камтылышы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Суукка кабылуудан сактануу.
• Оор, оор көнүгүүлөрдү чектөө.

Мезгил-мезгили менен шал оорусун дарылоо

Мезгил-мезгили менен шал болууну дарылоо, адатта , калийдин деңгээлин көзөмөлдөөнү жана козгогучтардан алыс болууну камтыйт. Дарыгериңиз сизге төмөнкү нерселерден алыс болууну сунушташы мүмкүн:

• Машыгуудан кийин көпкө эс алуу.
• Углеводдорго бай тамактарды жеген.
• Туура эмес убакта тамактануу.
• Туура эмес уйку.
• Түнкүсүн иштөө.

Эгерде сизде гипокалиемиялык мезгилдүү шал оорусу болсо, дарыгериңиз сизге банан, буурчак, кургатылган жемиштер, манго жана папайя сыяктуу калийге бай азыктарды жегенди сунушташы мүмкүн.

Эгерде сизде гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусу болсо, анда калийге бай азыктардан алыс болушуңуз керек болушу мүмкүн.

Эгерде бул чаралар сиздин симптомдоруңузду көзөмөлдөө үчүн жетишсиз болсо, дарыгериңиз дихлорфенамид же ацетазоламид деп аталган дарылардын бирин жазып бериши мүмкүн.

Миотония өнүгүшүнүн алдын алууга болобу?

Миотония генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат, андыктан анын алдын алуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө миотония менен ооруса же сизде бул оору болсо жана балалуу болууну пландап жатсаңыз, генетик-консультантка кайрылууну карап көрүңүз. Алар сизге ооруну тукум куучулукка айландыруу жана аны кийинки муунга өткөрүп берүү коркунучун түшүндүрүп бере алышат.

Миотония менен ооруган адамдын божомолу кандай? (Божомол)

Эгер сизде миотония болсо, анда сиздин келечегиңиз бир нече факторлорго көз каранды. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Сиздеги миотония түрү.
• Сиздин симптомдоруңуздун оордугу.
• Денеңиз дарыланууга кандай жооп кайтарат.
• Сиздин жалпы ден соолугуңуз жана жашыңыз.

Дарыгериңиз сиздин конкреттүү кырдаалыңыз үчүн келечекте эмне болорун жакшы түшүнө алат, бирок жалпысынан алганда бул мындай:

• Дистрофиялык эмес миотониялардын жалпысынан жакшы прогнозу бар, бирок бул сиздин симптомдоруңуздун оордугуна жараша өзгөрүшү мүмкүн.
• Дистрофиялык миотониялардын божомолу башка дене системаларына канчалык деңгээлде катуу таасир эткенине жараша болот. 1 жана 2-типтеги миотоникалык дистрофия да өмүрдүн узактыгын кыскартышы мүмкүн.
• Мезгил-мезгили менен шал болуу жаш өткөн сайын күчөп, туруктуу, оор булчуң көйгөйлөрүнө (миопатия) алып келиши мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Миотония – өнөкөт/узак мөөнөттүү оору. Андыктан, симптомдоруңузду көзөмөлдөө жана дарылооңуз канчалык деңгээлде натыйжалуу болуп жатканын билүү үчүн өмүр бою дарыгерге көрүнүп турушуңуз керек болот.

Маанилүүсү, миотония менен байланышкан оорулар анестезияга болгон реакцияңызга таасир этиши мүмкүн. Эгерде сизге кандайдыр бир операция жасалышы керек болсо, бул тууралуу дарыгериңизге айтышыңыз керек. Ошондой эле, операция учурунда сизге кам көрө турган анестезиологго да айтышыңыз керек.

Сейрек кездешүүчү оору диагнозу коюлганда, шок жана жалгыздык сезими кадыресе көрүнүш. Миотония ар бир адамга ар кандай таасир этет, андыктан сизде көптөгөн суроолор болушу мүмкүн. Сиздин медициналык топ диагноз коюу жана дарылоо процессиңизде сиз менен бирге болот. Алардан, ошондой эле жакындарыңыздан колдоо алыңыз.

Эсибизде сакташыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Миотония – булчуңдар жыйрылгандан кийин тез эле бошой албаган абал. Бул генетикалык факторлордон улам келип чыгат.

>

- Мунун эки негизги түрү бар: дистрофиялык (булчуңдардын түзүлүшүнө зыян келтирүү) жана дистрофиялык эмес (түзүлүшкө зыян келтирбөө).

- Симптомдорго булчуңдардын катуулугу, алсыздык, оору жана чарчоо кириши мүмкүн. Айрым түрлөрүнө өзгөчө белгилери да болот.

- Ооруну аныктоо үчүн кан анализи, ЭМГ жана генетикалык тесттер колдонулат.

- Дарылоо оорунун түрүнө жана симптомдоруна жараша өзгөрөт. Буга физиотерапия, дары-дармектер жана айрым нерселерден (триггерлерден) качуу кирет.

- Мунун алдын алууга болбойт, бирок сиз генетикалык консультациядан жардам ала аласыз.

- Эгерде сизде ушул белгилер байкалса, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз. Туура диагноз коюу жана дарылоо планы сиз үчүн абдан маанилүү.

Миотония , Миотония, Булчуңдардын катуулугу, Генетикалык оорулар, Дистрофиялык миотония, Дистрофиялык миотония, Дистрофиялык эмес миотония, Булчуң оорулары