Кээ бир адамдардын терисинде адаттан тыш тактар же бүдүрлөр бар экенин байкадыңыз беле? Кээде булар жөн гана тери көйгөйүнөн да көптү билдириши мүмкүн. Бүгүн биз бир аз татаал, бирок билүү абдан маанилүү болгон оорулардын тобу жөнүндө сөз кылабыз. Биз буларды нейротери синдромдору деп атайбыз. Аты бир аз коркунучтуу угулушу мүмкүн, бирок аны жөнөкөй түшүнүп алалы.
Бул нейротериалдык синдромдор деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, нейротери синдромдору – бул терибизге жана нерв системабызга (башкача айтканда, мээге, жүлүнгө жана нервдерге) таасир этүүчү оорулардын тобу. Бул оорулар дененин ар кайсы бөлүктөрүндө, айрыкча териде жана нерв системасында шишиктердин пайда болушуна алып келиши мүмкүн. Бул шишиктердин айрымдары рак болушу мүмкүн, ал эми башкалары рак эмес (жөн гана шишиктер) болушу мүмкүн.
Эң негизгиси, бул оорулар тубаса болот . Бул адам бул оору менен төрөлөт дегенди билдирет. Бирок, кээде симптомдордун пайда болушу бир аз убакытты талап кылышы мүмкүн, кээде өспүрүм куракта же андан кийинчерээк. Бул оорулардын тобу факоматоздор деп да аталат. Бул аталыш анчалык кеңири таралбагандыктан, анын нейротери синдрому деп аталарын эстейли.
Мындай жагдайлар канчалык көп кездешет?
Чындыгында, нейротери синдромдору деп аталган бул оорулардын тобу өтө сейрек кездешет . Бирок, алардын айрымдары башкаларга караганда көбүрөөк кездешет. Мисалы:
- Нейрофиброматоздун 1-тиби (NF1): Бул топтун эң кеңири таралган оорусу. Ал 3000 адамдын 1инде кездешет.
- Нейрофиброматоздун 2-тиби (NF2): Бул андан да аз кездешет. Ал 25 000 адамдын 1инде кездешет.
- Тубероздук склероз : Бул дагы салыштырмалуу сейрек кездешет, 6000 адамдын бирине таасир этет.
Түшүндүңүзбү? Булар күнүмдүк оорулардай көп кездешпейт. Бирок, эгер сизде же тааныштарыңыздын биринде ушул сыяктуу оору болсо, анда бул тууралуу билип алуу абдан маанилүү.
Нейротерика синдромунун белгилери кандай?
Бул оорулардын негизги белгилери - теридеги жана нерв системасындагы анормалдуу өсүндүлөр же шишиктер . Булардан тышкары, бул синдромдор скелет системабызга (башкача айтканда, сөөктөрүбүзгө) жана денедеги башка органдарга да таасир этиши мүмкүн. Ошондуктан, төмөнкүдөй белгилер пайда болот:
- Басып баратканда тең салмактуулук көйгөйлөрү (тең салмактуулугуңузду жоготуп жаткандай сезим).
- Угуунун начарлашы (угуунун начарлашы).
- Көрүү көйгөйлөрү (көрүү менен байланышкан ар кандай көйгөйлөр).
Бирок, бардык эле нейротериалдык синдромдордун белгилери бирдей эмес. Белгилери абалга жараша өзгөрүп турат. Келгиле, бир нече мисалдарды карап көрөлү:
- Incontinentia Pigmenti (IP): Бул териде бүдүрлөр башталып, кийинчерээк тырык сымал бүдүрлөргө айланган абал. Кээде бул неврологиялык көйгөйлөр менен коштолушу мүмкүн. Терисинде күтүүсүздөн ыйлаакчалар пайда болуп, алар кургап, кызыктай көрүнгөн тактарды калтырган кичинекей баланы элестетиңиз.
- Нейрофиброматоздун 1-тиби (NF1): Бул көбүнчө рак эмес жумшак ткандардын өсүндүлөрүн пайда кылат. Теринин түсүнүн өзгөрүшү, мисалы, күрөң тактар (ошондой эле кафе-о-лэ тактары деп аталат) жана теринин бүктөмдөрүндөгү кичинекей тактар (мисалы, колтук жана чурай) пайда болушу мүмкүн. Кээде өсүндүлөр көздөрдө да пайда болушу мүмкүн.
- Нейрофиброматоздун 2-тиби (NF2): Бул оору негизинен көрүүнү начарлатуучу, угууну начарлатуучу жана ачык күрөң тактарды пайда кылуучу акустикалык нейромаларды пайда кылат.
- Шванноматоз : Бул сезимсиздик, булчуңдардын алсыздыгы, угуунун начарлашы жана катуу оору сыяктуу белгилерди жаратышы мүмкүн.
- Стердж-Вебер синдрому : Бул беттин бир тарабында чоң, кочкул кызыл, портвейн тактары пайда болгон абал. Ошондой эле, мээдеги кан тамырлардын өзгөрүшүнө жана көздүн басымынын жогорулашына алып келүүчү глаукомага алып келиши мүмкүн. Айрым адамдарда талма жана акыл-эс бузулуулары да болушу мүмкүн.
- Туберкулез склерозу : Бул оору көбүнчө мээ, көз, тери, жүрөк жана өпкө көйгөйлөрүн жаратат. Негизги симптому - ар кандай органдарда рак эмес шишиктердин пайда болушу.
- Фон Хиппель-Линдау оорусу : Бул бөйрөк үстүндөгү бездерде , көздөрдө, мээде жана бөйрөктөрдө гемангиобластома жана ангиома деп аталган шишиктерди пайда кылышы мүмкүн.
Бул сүрөттөмөнү уккандан кийин, сиз бул абалдардын канчалык ар түрдүү жана татаал экенин түшүнгөн чыгарсыз. Ошондуктан, эгерде сизде мындай белгилер байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылуу маанилүү.
Нейротерика синдрому кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүнбү?
Ооба, тилекке каршы, нейротери синдромдору бар адамдарда рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору. Мындан тышкары, бул оорулардан улам башка кыйынчылыктардын пайда болуу коркунучу бар. Алардын айрымдары:
- Өнүгүүнүн кечигүүсү`(Өнүгүүнүн кечигүүсү)`: Айрыкча жаш балдарда жаш курагына ылайыктуу өнүгүүнү көрбөө.
- Эпилепсия : Бул талма дегенди билдирет.
- Баш оору : тез-тез, кээде катуу баш оору.
- Жогорку кан басымы (гипертония).
- Окуудагы кыйынчылыктар .
- Шишиктердин ар кандай түрлөрү : Булар рак болушу мүмкүн же болбошу мүмкүн.
Ошондуктан, бул оору менен ооруган адам дайыма медициналык көзөмөл астында болушу абдан маанилүү.
Нейротериалдык синдромдун себеби эмнеде?
Бул нейротери синдромдору денебиздеги гендердеги белгилүү бир өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) келип чыгат. Муну мындайча элестетип көрүңүз: денебиз чоң план сыяктуу, ал эми гендер ошол пландагы көрсөтмөлөр болуп саналат. Эгерде бул көрсөтмөлөрдө кичинекей өзгөрүү болсо, ал дененин иштешине таасир этиши мүмкүн.
Кээде бул генетикалык өзгөрүүлөр ата-энеден балдарга мураска калат . Демек, алар муундан муунга өтүп кетиши мүмкүн. Бирок, дайыма эле андай боло бербейт. Кээде бул генетикалык мутациялар эч кандай себепсиз, үй-бүлөлүк тарыхы жок эле пайда болушу мүмкүн. Бул лотерея сыяктуу, аны ким алаарын эч качан билбейсиң.
Дарыгерлер бул ооруларды кантип аныкташат?
Бул ооруларды аныктоо бир аз татаал болушу мүмкүн, анткени симптомдору ар кандай болушу мүмкүн.
Кичинекей балдар үчүн дарыгерлер, адатта , ден соолукту чыңдоочу клиникада "ден соолукту чыңдоочу балага баруудан" башташат. Ал жерде дарыгер сизден (ата-энеден) балаңыздын симптомдору жөнүндө сурайт жана балаңыз "баланын өнүгүү этаптарына " жетип жатабы же жокпу (б.а., ал жашына ылайыктуу нерселерди жасап жатабы, мисалы, жылмайып, сойлоп жана басканбы) текшерет.
Чоңдордо симптомдор кийинчерээк пайда болушу мүмкүн. Ошондо да, дарыгериңиз сизден симптомдоруңуз жөнүндө сурап, физикалык текшерүү жүргүзөт.
Эгерде дарыгер нейротери синдромуна шек санаса, ал дагы бир нече конкреттүү тесттерди сунуштайт.
Буларды аныктоо үчүн кандай тесттер колдонулат?
Дарыгерлер, адатта, бул ооруларды аныктоо үчүн кан анализдерин жана ар кандай сүрөт иштетүүчү тесттерди колдонушат. Дарыгериңиз төмөнкүдөй тесттерди сунушташы мүмкүн:
- КТ сканерлөө
- ЭЭГ (электроэнцефалография - ЭЭГ): Бул мээнин электрдик активдүүлүгүн, айрыкча эпилепсия сыяктуу ооруларды текшерүү үчүн текшерет.
- Лабораториялык анализдер : Булар кан же заара анализдери болушу мүмкүн.
- МРТ сканерлөөсү `(МРТ)`
- Тери биопсиясы жеШишик биопсиясы: Бул теринин же шишиктин кичинекей үлгүсүн алып, аны микроскоп менен изилдөөнү камтыйт.
Бул анализдердин жыйынтыгы боюнча алынган маалыматтардын негизинде дарыгер так диагноз коё алат.
Бул нейротериалдык синдромдор кантип дарыланат?
Маанилүүсү, бул нейротериалдык синдромду толугу менен айыктыра турган дарылоо ыкмасы азырынча жок .
Бул угууга кайгылуу угулушу мүмкүн, бирок үмүтүңүздү үзбөңүз. Бул ооруларды айыктырууга мүмкүн болбосо да, пайда болгон симптомдорду дарылоого болот . Башкача айтканда, эгерде шишиктен улам оору пайда болсо, эпилепсия болсо, тери көйгөйлөрү болсо жана башкалар болсо, ар бир симптомго дарылоо жүргүзүлөт.
Дарылоонун негизги максаты - бейтаптын жашоо сапатын мүмкүн болушунча жакшыраак сактоо жана кыйынчылыктардын пайда болушун көзөмөлдөө.
Эгерде менин баламда ушундай оору болсо, мен ага кантип жардам бере алам?
Ата-эне катары, балаңыздын нейротери синдрому бар экенин билгенде сиз көптөгөн эмоцияларды сезишиңиз мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш. Эң негизгиси, бул балдар өмүр бою өзгөчө кам көрүүгө жана медициналык көзөмөлгө муктаж болушат. Балаңыздагы симптомдорго кантип кам көрүү керектигин так билүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ошондой эле төмөнкүлөрдү эске алыңыз:
- Дарыгериңиз сунуштаган бардык адистерге кайрылыңыз.
- Сунушталган рак текшерүүлөрүнөн өз убагында өтүңүз.
- Эгерде балаңызда жаңы белгилер пайда болсо, дароо дарыгерге кайрылыңыз.
Мындай шарттар менен жашоо кыйын болушу мүмкүн, бирок тийиштүү медициналык кеңеш жана мээримдүү камкордук менен ал кыйынчылыктарды жеңүүгө болот.
Эгерде менин баламда ушундай оору болсо, кайсы адистерге көрсөтүлүшү керек?
Нейротериалдык синдрому бар балага бир нече адистин кызматы керек болушу мүмкүн. Үй-бүлөлүк дарыгериңиз сизди ушул адистер менен жолугушууга чакыра алат. Эң көп талап кылынган адистер:
- Аудиолог : Угуу көйгөйлөрү үчүн.
- Дерматолог : Тери көйгөйлөрү үчүн.
- Невролог : нерв системасына байланыштуу көйгөйлөр үчүн.
- Офтальмолог : Көрүү менен байланышкан көйгөйлөр үчүн.
Дал ушул адамдардын баарысынын колдоосу менен баланы дарылоонун эң жакшы планын иштеп чыгууга болот.
Эгерде менде же менин баламда ушундай оору болсо, эмнени күтүшүм керек?
Эгерде сизде же балаңызда нейротери синдрому болсо, анда сиз үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп турушуңуз керек.Сизге баруу керек болушу мүмкүн. Булар шишиктердин өсүшүн же симптомдоруңуздун өзгөрүшүн текшерүү үчүн жасалат. Нейротериалдык синдромуңузга жараша эмне күтүү керектиги жөнүндө дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүңүз.
Бул нейротери синдромун айыктырууга болобу?
Жок, мурда айткандай, бул нейротери синдромун айыктырууга болбойт . Бирок, сиздин медициналык командаңыз сизге же балаңызга таасир этип жаткан симптомдорду башкарууга жардам бере алат. Андыктан, үмүтүңүздү үзбөңүз.
Мындай жагдайлардын алдын алуунун жолу барбы?
Бул нейротери синдромдорунун алдын алууга болбойт, анткени алар генетикалык өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат. Бирок, генетикалык тесттер жана кош бойлуулукка чейинки кеңеш берүү балаңызга генетикалык аномалияны жугузуп алуу коркунучу бар же жок экенин түшүнүүгө жардам берет.
Бул оорунун өнүгүү коркунучунда экенимди кантип билем?
Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө нейротери синдрому болсо, сизде (же балаңызда) бул оорулардын пайда болуу коркунучу бир аз жогору болушу мүмкүн . Ошондуктан, эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө бул синдром болсо, дарыгериңизге айтыңыз. Андан кийин, зарыл болсо, дарыгериңиз генетикалык мутацияларды текшерүү үчүн генетикалык текшерүүнү сунуштай алат.
Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар
Нейротериалдык синдромдор – бул өмүр бою сакталып кала турган генетикалык оорулар , алар сиздин нерв системаңызга, териңизге жана башка органдарыңызга таасир этиши мүмкүн. Бул оору менен ооруганыңызды билгенде коркуу жана тынчсыздануу кадыресе көрүнүш.
Эң негизгиси, сиз жалгыз эмес экениңизди билүү керек. Нейротериалдык синдромдун өзгөчө түрүн аныктоо жана аны дарылоого адистешкен медициналык топту табуу - эң жакшы кам көрүүнү жана туура дарылоону камсыз кылуунун эң жакшы жолу.
Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз. Ден соолукта болуңуз!
Нейротериалдык синдромдор, нейротериалдык синдромдор, генетикалык оорулар, тери түйүндөрү, нерв системасынын оорулары, NF1, NF2, тубероздук склероз, факоматоздор











💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз