Денеңиздин айрым жерлеринде майда шишиктер пайда болуп жатабы? Же угуу жөндөмүңүз бир аз начарлап, башыңыз айланып жатабы? Буларды кадимки көрүнүш деп ойлосок да, кээде бул нерселердин артында биз көп укпаган генетикалык оору болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири жөнүндө сөз кылабыз. Бул оору 2-типтеги нейрофиброматоз же баарыбызга белгилүү болгон кыскача аталышы NF2 . Бул бир аз татаал болсо да, аны абдан жөнөкөй түшүнүп алалы.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, NF2 деген эмне?
NF2 – бул биздин нерв системабызга таасир этүүчү генетикалык оору. Денебиздеги гендин өзгөрүшүнөн улам, денебиз өтө көп клеткаларды өндүрүү үчүн туура эмес сигнал алат. Бул ашыкча клеткалар топтолуп, шишиктерди пайда кылат.
Эң жакшы жери, бул шишиктердин көпчүлүгү залалдуу эмес/рак эмес . Бул алардын дененин башка бөлүктөрүнө жайылбай тургандыгын билдирет. Бирок, бул шишиктер кайсы жерде пайда болгонуна жараша, биз ар кандай көйгөйлөргө туш болушубуз мүмкүн.
Бул бүдүрчөлөр пайда болушу мүмкүн болгон эң көп кездешкен жерлер:
- Денебиздеги нервдер (перифериялык нервдер).
- Мээ менен баш сөөктүн ортосундагы чел кабык (менингдер).
- Омуртка.
- Мээ менен ички кулакты байланыштырган нервдер угууга жана тең салмактуулукту сактоого жардам берет.
NF2 – бул "нейрофиброматоз" деп аталган оорулардын тобуна кирген оору. Бул оорулардын тобу негизинен терибизге жана нерв системабызга таасир этет.
Бул оору канчалык кеңири таралган?
Бул анчалык кеңири таралган оору эмес. Статистикага ылайык, NF2 дүйнө жүзү боюнча төрөлгөн 33 000 баланын бирине таасир этет. Нейрофиброматоз диагнозу коюлган бейтаптардын 3%га жакыны NF2 менен ооругандар.
NF2 белгилери кандай?
NF2 симптомдору ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Алар шишиктер денеңиздин кайсы жеринде жайгашканына жана канчалык чоң экенине жараша болот. Көптөгөн адамдар үчүн алгачкы симптомдор угууну көзөмөлдөгөн нервдердеги шишиктерден келип чыгат.
Адатта биринчи пайда болгон белгилер көрүүнүн же угуунун өзгөрүшү болуп саналат. Эгерде сизде ушул сыяктуу нерсе байкалса, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.
Төмөндөгү таблица сизге бул симптомдорду кененирээк түшүнүүгө жардам берет.
| Симптомдун түрү | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Угуу нервинин шишиктеринин алгачкы белгилери | |
| Баланс көйгөйлөрү | Басканда тең салмактуулукту сактай албай, баш айлануу. |
| Угууда кыйынчылыктар | Бир же эки кулактын тең угуу жөндөмүнүн акырындык менен жоголушу. |
| Кулактардын шыңгыраган үнүн угуу (тиннитус) | Кулактын ичиндеги шыңгыраган үн, эч кандай үн чыкпаса да, тынымсыз угулат. |
| Башка нервдердин шишиктеринен келип чыккан симптомдор | |
| Баш оору | Кадимки ооруну басаңдатуучу дарылар менен басылбаган тез-тез баш оору. |
| Уйкусуроо же булчуң алсыздыгы | Кол, бут же бет сыяктуу жерлерде уюп калуу же жансыздык сезими. |
| Беттин шал болушу | Беттин бир тарабын туура башкара албоо. |
| Теринин өзгөрүшү | Теринин бетинде түйүндөрдүн же бляшкалардын пайда болушу. |
| Көз көйгөйлөрү | Көрүүнүн начарлашы, катаракта. |
| Оору | Колдордо жана буттарда күйүү сезими пайда болот. |
| Талма | Шайкеш шарттардын пайда болушу. |
Симптомдор көбүнчө балалыктын акыркы курагынан 30 жашка чейинки курактагы адамдарда байкала баштайт. Бирок, оору ар кандай курактагы адамдарга таасир этиши мүмкүн. Чоңдордо угуу көйгөйлөрү биринчи кезекте пайда болушу мүмкүн. Бирок, балдарда мээде же жүлүндө шишиктер пайда болушу ыктымал. Бала кезинде симптомдордун башталышы оорунун күчөшүнө алып келиши мүмкүн.
NF2де кандай шишиктер пайда болот?
NF2де бир нече негизги түйүндөрдү көрүүгө болот. Келгиле, аларды жөнөкөй карап көрөлү.
| Шишиктин түрү | Келип чыккан жери жана жаратылышы |
|---|---|
| Шванномалар | Булар Шванн клеткалары деп аталган клеткалардан пайда болот. Алар көбүнчө мээни кулакка туташтырган угуу нервинде ( вестибулярдык шванномалар деп да аталат) кездешет. Алар ошондой эле көздүн кыймылы, тилдин кыймылы жана жутуу сыяктуу нерселерге жардам берүүчү нервдерде да өнүгүшү мүмкүн. |
| Менингиомалар | Булар мээде пайда болгон шишиктин бир түрү. Тактап айтканда, алар мээ менен баш сөөгүнүн ортосундагы чел кабыкчаларда (менингдерде) пайда болот. |
| Глиомалар | Бул ошондой эле мээде пайда болгон шишиктин бир түрү. Булар глиалдык клеткалар деп аталган клеткалардан пайда болот. Алар көбүнчө көрүү нервдеринин айланасында кездешет. |
| Эпендимомалар | Бул дагы глиоманын бир түрү. Ал мээде жана жүлүндө өнүгөт. Ал мээнин ичиндеги суюктукту (жүлүн суюктугун - жүлүн суюктугун) өндүргөн клеткалардан пайда болот. |
Эмне үчүн NF2 пайда болот? Анын себеби эмнеде?
Мунун негизги себеби - денебиздеги "NF2" гениндеги генетикалык өзгөрүү . Бул ген "мерлин" деп аталган белоктун өндүрүлүшүнө жардам берет. Бул белоктун негизги функциясы - шишиктердин пайда болушун токтотуу (шишикти басуучу).
Ошентип, "NF2" генинде өзгөрүү болгондо, "мерлин" белогу туура өндүрүлбөйт. Андан кийин денебиздеги кээ бир клеткалар көзөмөлсүз бөлүнүп, көбөйө баштайт. Ашыкча клеткалар ушундайча топтолуп, шишиктерди пайда кылат.
Бул генетикалык вариацияны эки жол менен алсак болот:
1. Тукум куучулук: Эгерде ата-энелердин биринде бул гендик мутация болсо, анда баланын аны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт ("аутосомдук-доминантты" схема).
2. Кокусунан: Кээде, үй-бүлөдө эч кимде бул оору жок болсо да, бойго бүтүү учурунда жаңы генетикалык мутация кокусунан пайда болушу мүмкүн. NF2 менен ооругандардын көпчүлүгүндө оору ушундайча өрчүйт.
Ким тобокелчиликке кабылат? Кандай кыйынчылыктар болушу мүмкүн?
Эгерде үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө, айрыкча ата-энеңизде NF2 болсо, сизде да бул ооруга чалдыгуу коркунучу бар.
NF2ден улам келип чыгышы мүмкүн болгон бир нече кыйынчылыктар бар.
- Угуу жөндөмүнүн толугу менен жоголушу.
- Көрүүнүн толугу менен жоголушу.
- Нервдин жабыркашы.
- Мээде суюктуктун топтолушу.
Өтө сейрек учурларда, кээ бир NF2 түйүндөрү ракка айланып кетиши мүмкүн, андыктан үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү абдан маанилүү.
Бул ооруну кантип аныктоого болот?
Дарыгер сизди текшерип, бул оорунун бар же жок экенин ырастоо үчүн ар кандай анализдерди жүргүзөт. Алгач алар физикалык текшерүүдөн өтүшөт. Алар териңиздеги өзгөрүүлөрдү жана денеңиздин тең салмактуулугун карап чыгышат. Андан кийин алар сиздин симптомдоруңуз жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурашат.
Мындан тышкары, төмөнкү тесттерди жүргүзүүгө болот:
- МРТ сканерлөө: Бул сиздин нерв системаңызда жана териңизде кандайдыр бир шишиктердин бар-жогун так көрө алат.
- Угуу тести: Угуу деңгээлиңизди текшериңиз.
- Көздү текшерүү: катарактаны же башка көз көйгөйлөрүн текшериңиз.
- Генетикалык текшерүү: `NF2` гениндеги мутацияны текшериңиз.
NF2 үчүн кандай дарылоо ыкмалары бар?
Чындыгында, NF2ге азырынча айыктыруучу каражат жок. Бирок, ооруну аныктоо жана дарылоо бир топ жакшырды. Бул дарылоо ыкмалары симптомдорду көзөмөлдөөгө жана мүмкүн болушунча кадимки жашоо образын өткөрүүгө жардам берет. Дарылоо ар бир адамда ар кандай болот. Дарыгериңиз сиз үчүн кайсы дарылоо эң жакшы экенин чечет.
| Дарылоо ыкмасы | Эмне жасалып жатат |
|---|---|
| Хирургия | Операция шишиктерди же катарактаны алып салуу үчүн жасалат. |
| Химиотерапия же радиациялык терапия | Бул дарылоо ыкмалары шишиктердин өлчөмүн кичирейтүү үчүн колдонулат. Мисалы, стереотактикалык радиотерапия - бул нур терапиясы. |
| Угуучу аппараттар | Угууну сактоо жана жакшыртуу үчүн угуу аппараттары, кохлеардык имплантаттар жана угуу мээ сабагынын имплантаттары сыяктуу түзүлүштөр колдонулат. |
| Көрүү аппараттары | Көрүүсү начар адамдар үчүн көз айнек сыяктуу шаймандар берилет. |
| Мобилдик жардамдар | Эгерде нерв жабыркагандыктан басуу кыйынчылыгы жаралса, кыймылдоочу шаймандар берилет. |
| Дарылар | Оору сыяктуу симптомдорду көзөмөлдөө үчүн ар кандай дары-дармектер берилет. |
Кээде, эгерде шишиктериңиз сизге олуттуу ыңгайсыздык жаратпаса, дарыгериңиз аларды дарылабай туруп көзөмөлдөөнү чечиши мүмкүн. Бирок, оорунун өнүгүшүн көзөмөлдөө үчүн жылына жок дегенде бир жолу медициналык кароодон, сканерден жана угуу жана көрүү тесттеринен өтүү маанилүү.
Муну дарылаган медициналык топ
NF2 бир нече дене системаларына таасир этүүчү оору болгондуктан, аны ар кандай адистиктеги дарыгерлер тобу дарылайт. Бул топко адатта төмөнкүлөр кирет:
- Нейро-онкологдор: нерв системасынын рак жана шишиктери боюнча адистешкен дарыгерлер.
- Нейрохирургдар: нерв системасына адистешкен хирургдар.
- ЛОР-хирургдар: кулак, мурун жана тамак хирургдары.
- Аудиологдор: угуу боюнча адистер.
- Генетикалык кеңешчилер: Генетикалык оорулар боюнча кеңеш берген адистер.
Дарылоонун кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
Ооба, башка дарылоо ыкмалары сыяктуу эле, бул дарылоо ыкмаларынын да терс таасирлери болушу мүмкүн. Ал дарылоонун түрүнө жараша өзгөрүп турат.
Шишиктерди алып салуу боюнча операция жасоодо айрым тобокелдиктер бар. Бул шишиктер мээ жана жүлүн сыяктуу өтө сезимтал жерлерде жайгашкандыктан, кан агуу, инфекция жана нервдердин жабыркашы сыяктуу тобокелдиктер бар. Бирок сиздин хирургиялык командаңыз бул тобокелдиктерди азайтуу үчүн колунан келгендин баарын жасайт.
Химиотерапия жана нур терапиясында,
- Ич катуу
- Ич өткөк
- Чарчоо
- Чачтын түшүшү
- Табит
- Жүрөк айлануу жана кусуу
Терс таасирлери, мисалы: Дарылоону баштоодон мурун, мүмкүн болгон терс таасирлери жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
Бул оору менен ооругандардын өмүрү жөнүндө эмне айтууга болот?
NF2 адамдын өмүрүнө кандай таасир этери көптөгөн факторлорго көз каранды. Жаракаттардын көлөмү, алардын жайгашкан жери жана биринчи диагноз коюлгандагы жаш курагы эң маанилүүлөрдүн катарына кирет. Кээде жабыркоолор эч кандай симптомдорду жаратпашы мүмкүн. Башка учурларда, симптомдор абдан оор болушу мүмкүн.
Эң жакшысы - ооруну эрте аныктап, татаалдашуулар пайда боло электе дарылоону баштоо . Ошондо келечек алда канча жакшы болот. Симптомдоруңуз сизге кандай таасир этерине жараша, дарыгериңиз сизге так прогноз бере алат.
NF2нин алдын алууга болобу?
Жок. NF2 генетикалык оору болгондуктан, анын алдын алуу мүмкүн эмес. Бирок, эгерде сизде бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы болсо жана сиз үй-бүлө курууну пландап жатсаңыз, балалуу болордон мурун генетикалык консультация сунушталат.Төмөнкүлөргө кайрылуу абдан маанилүү: Балаңызда бул оорунун пайда болуу коркунучун жакшыраак түшүнүү үчүн.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- NF2 – бул нерв системасында шишиктерди пайда кылуучу генетикалык оору. Бул шишиктердин көпчүлүгү рак эмес.
- Угуунун начарлашы, тең салмактуулук көйгөйлөрү, көрүүнүн өзгөрүшү, теридеги бүдүрлөр жана баш оору сыяктуу белгилер көп кездешет.
- Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоо сапатын жакшыртуу үчүн көптөгөн натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
- Ооруну эрте аныктоо жана адистештирилген дарыгерлердин көзөмөлүндө үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү абдан маанилүү.
- Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө бул оорулардын тарыхы болсо, балалуу болордон мурун генетикалык консультацияга кайрылып көрүңүз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз