Кичинекей балаңыздын көзү агарып баратабы? Бул ретинобластома болушу мүмкүнбү?

Кичинекей балаңыздын көзүнүн кара шакекчесинин ичинде, сүрөттө мышыктын көзү жаркырап тургандай ак так бар экенин байкадыңыз беле? Же кээде бир көзү экинчисине бир аз кыйшайып калгандай көрүнөт? Кээде булар жөн гана майда-чүйдө нерселерден да көп болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушул сыяктуу нерсе, айрыкча жаш балдарда кездешүүчү көз рагынын бир түрү жөнүндө сөз кылабыз. Муну дарыгерлер "(Ретинобластома)" деп аташат. Кабатыр болбоңуз, биз баарын жөнөкөй сөздөр менен сүйлөшөбүз.

"(Ретинобластома)" деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, "(Ретинобластома)" - бул көзүбүздүн арткы жагындагы жарыкка сезгич клеткалардын катмарында башталган рактын бир түрү. Биз бул катмарды торчо кабык деп да атайбыз. Ал камерадагы пленка сыяктуу иштейт, көргөн нерсебиздин сүрөтү алгач ушул жерге жазылат. Ошентип, "(Ретинобластома)" - жаш балдарда кездешүүчү көз рагынын эң көп кездешүүчү түрү.

Ал бир гана көзгө таасир этиши мүмкүн, бирок кээ бир балдардын эки көзү тең болушу мүмкүн. Статистикалык маалыматтарга ылайык, ретинобластома менен ооруган ар бир төрт адамдын биринин эки көзү тең жабыркайт. Дарыгерлер муну торчо кабыктагы жаш, өнүгүп келе жаткан клеткалардын бузулушунан улам келип чыгат деп эсептешет. Көпчүлүк учурда, беш баланын төртөөнө үч жашка чыга электе эле бул оору аныкталат. Бирок, өтө сейрек учурларда, чоңдордо ретинобластома пайда болушу мүмкүн. Муну кантип билсе болот? Бул бала кезинде башталган кичинекей шишик уктап жатып, көп жылдардан кийин күтүүсүздөн кайрадан өсө баштаганда болот.

"(Ретинобластоманын)" негизги түрлөрү барбы?

Ооба, "(Ретинобластома)" үч негизги жол менен пайда болушу мүмкүн:

• Бир тараптуу ретинобластома: Аталышынан көрүнүп тургандай (Uni бир, ал эми латералдык дегенди билдирет), бул түр бир гана көзгө таасир этет.
• Эки тараптуу ретинобластома: Бул учурда («Би» эки дегенди билдирет), рак баланын эки көзүнө тең таасир этет.
• Үч тараптуу ретинобластома: Бул бир аз татаалыраак. Үч деген үч дегенди билдирет. Бул жерде эки көздө тең рак бар, андан тышкары, үчүнчү жерде, мээнин ичиндеги эпифиз деп аталган кичинекей безде рак бар. Бул ошондой эле пинеобластома деп аталат.

Көпчүлүк учурда ретинобластома менен ооругандардын 60% ында бир тараптуу түрү бар, ал бир гана көзгө таасир этет. Калган 40% эки көзгө тең таасир этүүчү эки тараптуу жана үч тараптуу түрлөрү.

"Ретинобластома" деп аталган бул оору канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, "(Ретинобластома)" рактын өтө сейрек кездешүүчү түрү.Эгерде 20 жашка чейинки миллион баланы алсак, алардын 3,3үндө бул оору пайда болот. Америка сыяктуу өлкөдө жылына 300гө жакын жаңы учур катталат. Эгер бүткүл дүйнөнү алсак, жылына 9000ге жакын жаңы учур катталат. Демек, бул анчалык кеңири таралган көрүнүш эмес.

"(Ретинобластоманын)" белгилери кандай? Аны кантип билебиз?

Бул көбүнчө бала 3 жашка чыга электе байкалат, анткени кичинекей балдар өз кыйынчылыктарын кантип билдирүүнү билишпейт. Ошондуктан, ата-энелер катары биз баланын көзүнөн жана жүрүм-турумунан байкала турган өзгөрүүлөргө абдан көңүл бурушубуз керек.

Лейкокория - ак түстөгү бөлүнүп чыгуу

Бул "(Ретинобластоманын)" биринчи жана эң көп кездешкен белгиси. "(Лейкокория)" - бул көздүн кареги кээде ак же ачык түстө көрүнгөн учур, айрыкча караңгы жерде фонарь менен сүрөткө тартканда. Бул түнкүсүн жаркыраган мышыктын көзүнө окшош. Бул бир көздө же эки көздө тең болушу мүмкүн.

Балаңыздын туулган күнүндө жаркылдаткычын күйгүзүп туруп сүрөткө тарттыңыз дейли. Кийинчерээк сүрөттү карасаңыз, бир көзүңүздүн кара чел кабыгы ак түстө жаркырап, экинчи көзүңүз кадимкидей кызарып турганын көрөсүз (кызыл көз эффектиси). Мындай ак көрүнүш "(Лейкокория)" деп аталат. Эгер сиз ушундай нерсени байкасаңыз, аны дароо дарыгерге көрсөтүшүңүз керек.

"(Ретинобластоманын)" башка белгилери

Лейкокориядан тышкары, бул ооруну көрсөткөн башка белгилер бар:

• Көздүн кыйшайышы (страбизм): Кээде бир көз түз алдыга караганда, экинчи көз ичкери же сыртка бурулушу мүмкүн.
• Кыймылдап жаткан нерсени кароо кыйынчылыгы, же ага такыр карабай коюу.
• Көз оорусу: Жаш балдар муну сизге айта алышпайт. Ошондуктан алар адаттагыдан көбүрөөк ыйлашы, тамак жегенден баш тартышы, уктай албай кыйналышы жана дайыма тынчы кетиши мүмкүн.
• Бир көзү экинчисинен чоңураак көрүнөт (Буфтальм).
• Чыгып турган көз ("Проптоз").
• Көздүн алдыңкы бөлүгүндө кан уюп калышы (гифема).
• Көздүн айланасындагы ткандардын шишип кетиши, кызарышы жана инфекцияга окшогон көрүнүшү ("орбиталдык целлюлит").

Эгер балаңызда ушул белгилердин бирин же бир нечесин байкасаңыз, аны этибарга албай койбоңуз. Мүмкүн болушунча тезирээк педиатрга же офтальмологго кайрылыңыз.

Эмне үчүн бул "(Ретинобластома)" пайда болот? Мунун себептери эмнеде?

«(Ретинобластома)» – бул рактын бир түрү. Жөнөкөй сөз менен айтканда, рак – бул денебиздеги кээ бир клеткалар иштебей калып, тез жана көзөмөлсүз бөлүнө баштаган учур.Бул бөлүнүү шишиктердин пайда болушуна алып келет, ал айланадагы дени сак ткандарга зыян келтирет. Эгерде бул рак клеткалары көзөмөлдөн чыгып өсө берсе, алар алгач пайда болгон дененин башка бөлүктөрүнө жайылып кетиши мүмкүн. Бул метастаз деп аталат.

Ошентип, "(Ретинобластоманын)" өнүгүшүнүн негизги себеби - биздин гендерибиздеги ("ДНКдагы") ката.

"(ДНК)" айырмасы - бул башталышы

Клеткаларыбыз ашпозчулук китебиндеги рецепттер сыяктуу "ДНКны" колдонушат. Биз "ДНКны" апабыздан жана атабыздан алабыз. Демек, биз алардын рецепт китептеринин айрым бөлүктөрүн алып, өзүбүздүн рецепт китебибизди түзөбүз.

Бирок кээде бул "(ДНКда)" ката болушу мүмкүн, мисалы, рецепттеги тамга туура эмес жазылгандай. Клеткаларыбыз рецептти китепте кандай болсо, ошондой кылып гана жасай алышат. Андыктан, эгер "(ДНКда)" ката болсо, клеткалар аны туура эмес жасоону да билишет. Ошондуктан кээ бир клеткалар көзөмөлдөн чыгып өсүп, рак оорусуна чалдыгат.

Дарыгерлер ретинобластома менен ооруган балдарга, ал тукум куучулукпы же жокпу, генетикалык текшерүүдөн жана консультациядан өтүүнү сунушташат. Ошондой эле, алар баланын бир туугандарына жана башка үй-бүлө мүчөлөрүнө да бул текшерүүлөрдөн өтүүнү сунушташат.

Ретинобластоманы пайда кылган мутация RB1 деп аталган генге таасир этет. Бул шишикти басуучу ген. Шишикти басуучу гендер биздин денебиздеги тормоз системасына окшош. Алар клеткалардын бөлүнүшүн жана өсүшүн көзөмөлдөйт. Ошентип, эгер RB1 генинде мутация болсо, тормоз иштебей жаткандай сезилет. Андан кийин торчо кабыктагы клеткалар көзөмөлдөнбөй өсүп, шишик пайда болот. Кээде, RB1 генин камтыган 13p деп аталган хромосоманын бөлүгү толугу менен жок кылынса да (өчүрүлсө), ретинобластома өнүгүшү мүмкүн.

Сейрек учурларда, кээ бир адамдарда торчо кабыкта "(Ретинома)" деп аталган залалсыз шишик пайда болушу мүмкүн. Булар "(Ретинобластоманын)" прекурсорлору сыяктуу. Бирок кандайдыр бир себептерден улам булар өсүүсүн токтотот. Бирок, кийинчерээк бул "(Ретинома)" кайрадан өсө баштап, "(Ретинобластома)" болуп калышы мүмкүн.

"(ДНКда)" каталардын пайда болушунун эки негизги жолу бар:

• Спорадикалык мутациялар: Булар клетка ата-энесинен ДНКны көчүрүп жатканда кокусунан ката кетиргенде пайда болот. Бул кимдир бирөө рецептти кол менен жазып жатканда ката кетиргендей. Баштапкы рецепт жакшы болчу, бирок жаңы рецептте ката бар. Спорадикалык ретинобластоманын бул түрү, адатта, бир гана көзгө таасир этет.
• Тукум куума мутациялар:Бул жерде энеде же атада, же экөөндө тең бул "(ДНКда)" кемчилик бар. Андан кийин, бала ошол "(ДНКнын)" көчүрмөсүн алганда, ал мурдатан бар болгон кемчилик менен келет. "(Ретинобластомага)" таасир этүүчү генетикалык мутация "(Аутосомдук доминанттык мурастоо" деп аталган жол менен тукум кууйт. Бул жөн гана, эгерде ата-эненин биринде бул генетикалык мутация болсо, анда балада аны жуктуруп алуу мүмкүнчүлүгү 50% га жакын. Эгерде экөөндө тең болсо, анда болжол менен 75% мүмкүнчүлүк бар. Бирок, кээде, эгерде ата-энеде "(Ретинобластома)" жок болсо да, балада тукум куучулук аркылуу "(Ретинобластома)" пайда болушу мүмкүн. Мунун себеби, кээ бир адамдар бул генетикалык мутациянын "алып жүрүүчүлөрү" болуп саналат. Бул алардын денесинде мутация болсо да, аларда оору пайда болбойт дегенди билдирет.

Эгерде "ретинобластома" тукум куума генетикалык мутациядан улам пайда болсо, анда ал көбүнчө эки көзгө тең таасир этүүчү "эки тараптуу" түрү болот. Сейрек учурларда, ал бир гана көзгө таасир этүүчү "бир тараптуу" түрүндө да пайда болушу мүмкүн.

Ретинобластома менен ооруган баланын бир туугандарында да анын пайда болуу коркунучу жогору. Эгерде ата-энесинин экөөндө тең ретинобластома болсо, анда жабыркаган баланын бир туугандары үчүн коркунуч 4% дан 7% га чейин.

"(Ретинобластома)" дагы кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн?

Ретинобластома көздүн айланасындагы ткандарга зыян келтирип, жабыркаган көздүн көрүүсү жарым-жартылай же толугу менен жоголушуна алып келиши мүмкүн .

Бул рак болгондуктан, "(Ретинобластома)" клеткаларынын дененин башка бөлүктөрүнө жайылышы ("метастазаланышы") коркунучу бар. Эгер ал жайылса, кырдаал ого бетер кооптуу болуп калат. Ошондуктан, дарылоонун негизги максаттарынын бири - бул жайылуунун алдын алуу. Эң кооптуу жолу - бул рактын көздөн "көрүү нерви" аркылуу мээге жайылышы. Андан кийин ал мээ рагы катары кайрадан башталат.

Ретинобластоманы пайда кылган генетикалык мутациялар өмүрдүн кийинки мезгилинде башка рак түрлөрүнүн пайда болуу коркунучун да жогорулатат. Жыл сайын жаңы рак оорусунун пайда болуу коркунучу болжол менен 1% түзөт (мисалы, 20 жылдын ичинде 20% коркунуч).

Көп кездешүүчү башка рак түрлөрү:

• Саркомалар: Булар сөөккө жана тутумдаштыргыч тканга таасир этүүчү онкологиялык оорулар.
• Меланомалар: Булар ооз менен мурундун ичиндеги тери, көз жана былжыр чел сыяктуу жерлерге таасир этүүчү онкологиялык оорулар.
• Өпкө рагы: Өпкөдөгү татаал кан тамыр системасынан улам, бул жерде пайда болгон рак оорулары дененин башка бөлүктөрүнө оңой эле жайылып кетиши мүмкүн.

Дарыгерлер "ретинобластоманы" кантип аныкташат? (Диагноз)

Көпчүлүк учурда ата-энелер (же камкорчулар) "лейкокория" деп аталган ак тактарды биринчилерден болуп байкашат. Алар аны көрөрү менен баланын педиатрына айтышат. Андан кийин дарыгер аны ырастоого аракет кылат. Кээде дарыгерлер баланын кадимки өнүгүүсүн текшерген тесттер учурунда да бул "лейкокорияны" байкай алышат.

Эгерде педиатр "лейкокорияны" байкаса, кийинки кадам - ​​баланы дароо офтальмологго же башка көз адисине жөнөтүү. Офтальмолог "ретинобластома" шишиги бар-жогун билүү үчүн көзгө түз кароого аракет кылат. Кичинекей балдардын көзүн текшергенде, кээде " каректерди кеңейтүү үчүн дары тамчыларын" тамызуу же көздү текшерүү үчүн балага наркоз берүү керек болот.

Сканерлөө тесттери эмне кылат?

Мындан тышкары, сканерлөө иштери жүргүзүлүшү мүмкүн. Бул сканерлөөлөрдү экинчи көздө көрүү кыйын болгон шишиктер бар-жогун же мээде "пинеобластома" сыяктуу шишиктер бар-жогун көрүү үчүн колдонсо болот.

Эң көп колдонулган сканерлөө түрлөрү:

• УЗИ сканерлөөсү: Бул сканерлөө кальцийдин топтолушун көрсөтөт, ал көбүнчө ретинобластомада байкалат.
• КТ ("Компьютердик томография (КТ)"): "(Ретинобластома)" кальций чөкмөлөрүнө ээ, ошондуктан аларды КТ сканерлөөдө даана көрүүгө болот.
• МРТ сканерлөө (магниттик-резонанстык томография (МРТ)): Бул дененин ичиндеги ар кандай ткандардын жана түзүлүштөрдүн деталдуу сүрөттөрүн тартуу үчүн эң жакшы сканерлөө. Бул бир аз убакытты талап кылат жана кымбат. Ошондуктан, бул көп учурда биринчи жолу жасала бербейт. Бирок, шишиктин канчалык алыска жайылганын жана башка көздө же мээде башка шишиктер бар же жок экенин так билүү абдан маанилүү.
• ПЭТ сканерлөө (позитрондук-эмиссиялык томография (ПЭТ) сканерлөө): Бул тест диагноз коюу жана дарылоо процессинин башында же кийинчерээк жасалышы мүмкүн. Айрыкча, шишиктин башка жерлерге жайылып (метастазаланып) же башка жерде жаңы шишиктер пайда болуп калганын көрүү пайдалуу.

"(Ретинобластома)" дарылоо ыкмалары кандай?

"(Ретинобластоманы)" дарылоонун бир нече жолу бар. Көпчүлүк учурда дарылоо бир нече ыкмалардын айкалышын камтыйт. Алар бир эле учурда же биринин артынан бири жасалышы мүмкүн. Негизги дарылоо ыкмалары:

• Химиотерапия: Бул рак клеткаларына түздөн-түз таасир этүүчү дары-дармектерди колдонууну камтыйт. Бул кээде сокурдукка алып келүүчү хирургиялык операциядан качууга жардам берет. Ошондой эле, ал шишиктерди кичирейтип, башка дарылоо ыкмалары калган рак клеткаларын жок кылууну жеңилдетет. Бул химиотерапиялык дары-дармектерди жергиликтүү түрдө берсе болот, башкача айтканда, алар түз көзгө сайылат (максаттуу инъекциялар) же артерия ичине, башкача айтканда, алар артерияга (венага (IV) инфузия) куюлат. Аларды берүү ыкмасы баланын абалына жана муктаждыктарына жараша болот.
• Радиациялык терапия:Бул рак клеткаларын жок кылуу үчүн жогорку жыштыктагы энергияны колдонот. Муну дененин сыртынан, мисалы, тышкы нур терапиясы (EBRT) же дененин ичинен, мисалы, брахитерапия аркылуу жасоого болот. Бирок, узак мөөнөттүү татаалдашуу коркунучунан улам, бул дарылоо ыкмасы көп учурда колдонулбайт.
• Фокалдык терапия: Булар рак клеткаларына гана "көңүл буруп", аларды жок кылгандыктан ушундай аталып калган. Алар жогорку жылуулукту колдонгон термотерапияны же жогорку муздукту колдонгон лазердик терапияны колдоно алышат.
• Хирургиялык операция: Ретинобластоманын жайылуу коркунучу бар учурда операция жасалат. Бул көбүнчө көздү толугу менен алып салууну (энуклеацияны) камтыйт. Бул рактын андан ары жайылышына жол бербейт. Бул операция жасалган учурда, жабыркаган көз көрүүсүн жоготуп коюшу мүмкүн.
• Башка дарылоо ыкмалары жана терапиялар: Булар ар кандай болушу мүмкүн. Көп учурда алар башка дарылоолордун терс таасирлерин көзөмөлдөөгө жардам берет. Мисалы, химиотерапиядан улам пайда болгон жүрөк айланууну жана кусууну дарылоо үчүн дары-дармектер. Колдоочу дарылоонун көптөгөн түрлөрү бар, андыктан дарыгериңиз балаңыз үчүн кайсынысы эң жакшы экени жөнүндө кеңеш бере алат.

Эгер менин баламда ушундай оору болсо, эмне болот? Келечек кандай болот?

Ретинобластома менен ооруган баланын божомолу көбүнчө оорунун канчалык тез аныкталып, дарылоо башталганына жараша болот. Бирок, жалпысынан алганда, айыгуу мүмкүнчүлүгү абдан жогору. Балдардын ретинобластомасы менен ооругандарынын 95% толук айыгат. Эгерде оору бала 2 жашка чыга электе аныкталса, көрүү жөндөмүн жоготпостон жакшы натыйжага жетүү мүмкүнчүлүгү жогору.

Ретинобластомадан айыккан адамдар жаңы шишиктерди текшерүү үчүн өмүр бою байкоо жүргүзүүгө муктаж. Бул, адатта, жаңы шишиктерди текшерүү үчүн жыл сайын сканерлөөнү жана башка анализдерди камтыйт. Дарыгериңиз балаңызга кандай анализдер керек экенин айтып берет.

"(Ретинобластоманын)" өнүгүшүнүн алдын алуунун жолу барбы?

Ретинобластома генетикалык мутациядан улам пайда болот. Ошондуктан, аны толугу менен алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ретинобластома менен ооруган болсо же сизде аны пайда кылган генетикалык мутация бар экенин билсеңиз, генетикалык кеңеш сизге балалуу болгондо ал генди балаңызга өткөрүп берүү коркунучун түшүнүүгө жардам берет.

"(Ретинобластома)" жөнүндө качан дарыгерге кайрылышым керек?

Балаңыздын көзүндөгү "(Ретинобластома)" менен байланыштууЭгерде көрүүңүздө кандайдыр бир симптомдорду же өзгөрүүлөрдү байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз. Ошондой эле, эгер сизде же өнөктөшүңүздө "(Ретинобластома)" үй-бүлөлүк тарыхы болсо же "(RB1)" генинин мутациясы бар экенин билсеңиз, балалуу болордон мурун генетикалык консультацияны карап көргөнүңүз жакшы.

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ретинобластома менен ооруган болсо, билишиңиз керек болгон маанилүү нерселер

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө "(Ретинобластома)" менен ооруган болсо, балаңыз жана үй-бүлөңүздүн калган мүчөлөрү үчүн үзгүлтүксүз "көз текшерүүсүнөн" өтүп туруу абдан маанилүү. "(Ретинобластоманы)" пайда кылган "(RB1)" гени ошондой эле "(Ретиноцитома)" деп аталган залалсыз көз шишигин пайда кылышы мүмкүн. "(Ретиноцитома)" ар кандай курактагы адамдарда өрчүй алат.

Рак диагнозун алуу - бул жашоону өзгөрткөн тажрыйба. Бирок, үмүтүңүздү үзбөңүз. Изилдөөчүлөр жана дарыгерлер бул рак түрү менен ооруган балдардын жашоо мүмкүнчүлүгүн жогорулаткан жаңы, натыйжалуу дарылоо ыкмаларын тынымсыз издеп жатышат. Эгерде балаңызда ретинобластома болсо, жаңы дарылоо ыкмаларын табуу үчүн клиникалык сыноого катышууну карап көрсөңүз болот. Ошондой эле, дарыгериңизден рак менен ооругандар жана алардын үй-бүлөлөрү үчүн колдоо топтору жөнүндө сураңыз. Көптөгөн ата-энелер жана үй-бүлөлөр бул топторду күчтүн, кайраттуулуктун жана үмүттүн эң сонун булагы деп эсептешет.

Бул окуядан биз үйгө алып кеткибиз келген эң маанилүү нерсе (Үйгө алып кетүүчү билдирүү)

Макул, бүгүн биз "(Ретинобластома)" жөнүндө көп сүйлөштүк, туурабы? Эсиңизде тутушуңуз керек болгон эң маанилүү нерселер:

• Эгер кичинекей балаңыздын көзүндө ак так байкасаңыз (айрыкча, флеш сүрөттөрдө) же көздөрү чүңүрөйүп калгандай көрүнсө, аны этибарга албай койбоңуз. Дароо дарыгерге кайрылыңыз.
• Ретинобластома сейрек кездешүүчү, бирок эрте аныкталса, толугу менен айыктырылуучу оору.
• Дарылоонун бир нече варианттары бар жана дарыгерлер балаңызга эң ылайыктуусун тандайт.
• Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул оору менен ооруган болсо, анда генетикалык консультациядан өтүп, үзгүлтүксүз көз текшерүүсүнөн өтүңүз.
• Кабатыр болбоңуз, сиз жалгыз эмессиз. Мындай учурда жардам сурап кайрыла турган көптөгөн жерлер жана адамдар бар.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Сизге жана балаңызга чың ден соолук каалайм!

Ретинобластома , балдардын рагы, көз рагы, лейкокория, торчо кабык, генетикалык мутациялар, RB1 гени