Эгер сиз балалуу боло турган эне болсоңуз, дарыгериңиз сизге ар кандай тесттер жөнүндө айтып берген болушу мүмкүн. Алардын арасында сиз "NIPT" деп аталган тест жөнүндө уккандырсыз. Көптөгөн энелер бул ысымды укканда бир аз коркушат. "Бул эмне?", "Бул балага зыян келтиреби?" сыяктуу суроолор эсиңизге келет. Андыктан бүгүн, келиңиз, бул NIPT тести боюнча бардык суроолоруңузга жөнөкөй жоопторду табалы.
Бул NIPT тести деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, NIPT - бул кош бойлуулук учурунда түйүлдүктө хромосомалык бузулуунун коркунучун текшерген скринингдик тест . Ал абдан жөнөкөй. Ал кадимки кан анализи сыяктуу эле, эненин колунан кан үлгүсүн алуу менен жүргүзүлөт.
Элестетсеңиз, кош бойлуу кезиңизде каныңызда балаңыздын ДНКсынын кичинекей фрагменттери жана өзүңүздүн ДНКңыз болот. Биз муну "клеткасыз ДНК (cfDNA)" деп атайбыз. Ошентип, NIPT тестинин милдети - кан үлгүңүздөгү балаңыздын ДНКсынын ушул фрагменттерин текшерүү жана баланын генетикалык маалыматы жөнүндө түшүнүк алуу.
Эң негизгиси, бул жөн гана тест. Демек, ал сизге белгилүү бир ооруга чалдыгуу коркунучу бар же жок экенин гана айтат. Бул диагноз эмес. Ал ошондой эле баланын жынысын (уул же кыз) да айта алат.
NIPT тести эмнени көрсөтөт?
Бул тест ар бир генетикалык ооруну аныктай албайт, бирок бир нече кеңири таралган хромосомалык аномалиялардын коркунучун аныктоого жардам берет.
| Текшерилген абал | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Даун синдрому (Даун синдрому - 21-трисомия) | 21-хромосоманын эки эмес, үч көчүрмөсүнүн болушунан келип чыккан абал. |
| Эдвардс синдрому (Эдвардс синдрому - 18-трисомия) | Эки эмес, үч хромосоманын болушунан келип чыккан абал, 18. |
| Патау синдрому (трисомия 13) | Эки эмес, үч хромосоманын болушунан келип чыккан абал, 13. |
| Жыныс хромосомаларынын бузулуулары | X жана Y хромосомаларынын кадимки санынын өзгөрүшү. Мисалдар: Тернер синдрому, Клайнфельтер синдрому. |
Бардык эле NIPT тесттери мунун баарын карай бербейт, андыктан NIPT эмнени издей турганын так билүү үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.
Бул NIPT тести эмне үчүн жасалат? Ал ким үчүн эң жакшы?
Бул тесттин негизги максаты - төрөлө элек баланын белгилүү бир генетикалык ооруга чалдыгуу коркунучу бар же жок экенин алдын ала аныктоо. Буга чейин бул тест жогорку тобокелдиктеги кош бойлуу аялдарга гана сунушталган. Башкача айтканда:
- Мурда хромосомалык аномалиялары бар бала төрөгөн эне.
- Эгерде баланын денесинде кандайдыр бир аномалиялар байкалса, анда сканерлөө учурунда.
- Эгерде мурунку дагы бир тест кандайдыр бир коркунучту көрсөтсө.
Бирок, акыркы сунуш боюнча, бул тесттен өтүүнү каалаган ар бир кош бойлуу аялга, тобокелчиликке карабастан, мүмкүнчүлүк берилиши керек. Бул толугу менен сиздин каалооңузда.
Бул тестти тапшыруунун эң жакшы убактысы кайсы?
NIPT кош бойлуулуктун 10 жумасынан кийин каалаган убакта жасалышы мүмкүн. Адатта, ал төрөткө чейин жасалышы мүмкүн.
Мунун себеби, 10 жумага чейин каныңызда түйүлдүктүн ДНКсы жетишсиз болот. Ошондуктан, эгер сиз муну 10 жумага чейин жасасаңыз, так натыйжа алуу кыйын.
NIPT тести канчалык так жана коопсуз?
Тактык
Мунун тактыгы абдан жогору. Ал Даун синдромун аныктоодо өзгөчө так, тактыгы дээрлик 99% түзөт. Башка оорулар үчүн тактык бир аз төмөн болушу мүмкүн. Бирок, башка пренаталдык тесттер менен салыштырганда (мисалы, төрт скрининг), NIPT тестинен жалган оң натыйжалардын пайда болуу ыктымалдыгы өтө төмөн.
Коопсуздук
Бул көптөгөн энелердин эң чоң көйгөйү.
Бул тест балага эч кандай коркунуч келтирбейт.Бул 100% коопсуз, анткени ал эненин каны менен гана жасалат. Ал балага эч кандай таасир этпейт.
Жыйынтыктар эмне дейт?
Адатта, жыйынтыктарды алуу үчүн эки жумадай убакыт талап кылынат. Жыйынтыктарды алганыңызда, алар мындай дешет:
- Төмөн тобокелдик / Терс: Бул балаңызда текшерилген шарттардын өнүгүшүнүн ыктымалдыгы өтө төмөн экенин билдирет.
- Жогорку тобокелдик / Оң: Бул сиздин балаңызда текшерилген бир же бир нече оорунун өнүгүшүнө белгилүү бир мүмкүнчүлүк бар экенин билдирет.
"Жогорку тобокелдик" жыйынтыгы балада сөзсүз түрдө оору бар экенин билдирбейт. Бул жөн гана коркунуч бар экенин жана оорунун бар же жок экенин ырастоо үчүн кошумча текшерүүдөн өтүү керектигин билдирет.
Эгерде тобокелдик жогору болсо, андан кийин эмне кылуу керек?
Эгер ошондой болсо, дарыгериңиз сизге так "ооба" же "жок" деген жооп бере турган диагностикалык тесттерди сунуштайт.
- Амниоцентез: баланы курчап турган суюктуктун (амниотикалык суюктуктун) аз өлчөмүн алуу менен жүргүзүлүүчү тест. Бул, адатта, 15 жумадан кийин жасалышы мүмкүн.
- Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): баланын плацентасынан өтө аз клетка үлгүсүн алуу менен жүргүзүлүүчү тест. Бул адатта 10 жана 13 жуманын ортосунда жасалат.
Дарыгериңиз сизге бул анализдер жөнүндө көбүрөөк айтып берет.
Бул тесттен өтүү керекпи же жокпу, кантип чечесиз?
Бул тесттен өтүү милдеттүү эмес. Бул сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үчүн толугу менен жеке чечим. Бул чечимди кабыл алууга жардам берүү үчүн өзүңүзгө төмөнкү суроолорду бериңиз:
- Эгер ушул сыяктуу тест "тобокелдик" натыйжасын берсе, мен кандай сезимде болот элем?
- Эгер ошондой болсо, мен "Амниоцентез" же "CVS" сыяктуу ырастоочу тесттен өтүүгө даярмынбы?
- Эгерде мен баламдын генетикалык оорусу бар экенин эрте билсем, бул менин чечимдериме таасир этеби?
- Бул маалыматты билүү мени кайгыга же тынчсызданууга түртөбү? Же балага кам көрүүгө психикалык жана физикалык жактан даярданууга жардам береби?
- Бул нерселерди алдын ала билүү дарыгерлерге төрөттөн кийин баланы жакшы кароого жардам береби?
Бул суроолорго берген жоопторуңуз менен дарыгериңиз менен ачык сүйлөшүп, эң жакшы чечимди кабыл алыңыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- NIPT - кош бойлуу эненин канына жасалган жана балага зыян келтирбеген абдан коопсуз тест.
- Бул Даун синдрому сыяктуу генетикалык оорулардын коркунучу жөнүндө. Бул акыркы диагноз эмес.
- Бул тестти кош бойлуулуктун 10 жумасынан кийин каалаган убакта жасаса болот.
- Эгерде жыйынтык "Жогорку тобокелдик" деп чыкса, кабатыр болбоңуз. Бул ооруну ырастоо үчүн көбүрөөк текшерүүлөрдөн өтүү керек экенин билдирет.
- Бул тестти тапшырууну тандайсызбы же жокпу, бул толугу менен сиздин жеке чечимиңиз. Кандайдыр бир суроолоруңуз же тынчсызданууларыңыз болсо, дарыгериңиз менен талкуулаңыз.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න