Балаңызда ушул белгилер барбы? Нунан синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Эне же ата катары сиз балаңыздын ден соолугу жана өнүгүүсү үчүн ар дайым тынчсызданасыз. Кээде балаңыздын сырткы көрүнүшүндөгү кичинекей өзгөрүүлөрдү же өнүгүү көйгөйлөрүн көргөндө бир аз коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз мындай ата-энелер билиши керек болгон маанилүү генетикалык оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Нунан синдрому деп аталган оору.

Нунан синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Нунан синдрому - бул генетикалык оору . Ал денебиздеги гендердеги өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Бул оору балаңызга ар кандай таасир этиши мүмкүн. Айрым балдар бул оору менен төрөлөт, бирок симптомдору өтө жеңил болушу мүмкүн. Бул алардын эч кандай олуттуу көйгөйлөрсүз кадимки жашоо өткөрө ала тургандыгын билдирет. Бирок, кээ бир балдарда көбүрөөк көйгөйлөр болушу мүмкүн.

Мындай абалда баланын бетинде айрым өзгөчөлүктөр болушу мүмкүн. Мисалы, чекесинин бийик болушу, көздөрүнүн кеңейиши, кулактардын жумшактарынын ылдый жайгашышы жана моюндун кыска болушу. Ошондой эле, Нунан синдрому менен ооруган көптөгөн балдардын бою жашына салыштырмалуу кыска, башкача айтканда, алар кыска көрүнүшү мүмкүн. Көз көйгөйлөрү, булчуңдардын тонусунун төмөндүгү жана тубаса жүрөк оорулары да көп кездешет.

Бирок бир маселе бар, Нунан синдромун айыктырууга болбойт . Бирок кабатыр болбоңуз! Дарыгериңиз балаңыздын ден соолугун мүмкүн болушунча чыңдоо үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү бере алат. Ошондой эле, алар сиз менен биргеликте бул оорудан келип чыгышы мүмкүн болгон кыйынчылыктардын алдын алуу же аныктоо үчүн иштей алышат. Ошондо балаңыз толук кандуу, активдүү жашоо өткөрө алат.

Бул оору кимдерде кездешет? Ал канчалык көп кездешет?

Нунан синдрому – бул төрөлгөндө ар бир адамда пайда болушу мүмкүн болгон оору. Бул оору кимде пайда болорун, кимде болбоорун алдын ала айта албайбыз. Бирок, статистика боюнча, Нунан синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен 50%ы бул ооруну ата-энесинин биринен мураска алышат. Көпчүлүк учурларда, Нунан синдрому менен ооруган адамдын аны баласына өткөрүп берүү мүмкүнчүлүгү 50% түзөт.

Нунан синдрому салыштырмалуу кеңири таралган генетикалык оору . Башкача айтканда, ал башка сейрек кездешүүчү генетикалык ооруларга караганда бир аз көбүрөөк кездешет. Болжол менен айтканда, ар бир 1000ден 2500гө чейин адамдын биринде бул оору пайда болушу мүмкүн экени айтылат.

Нунан синдромунун себеби эмнеде?

Бул абал көбүнчө денебиздин ткандарынын өсүшүнө жана өнүгүшүнө жардам берүүчү ферменттердин жетишсиздигинен келип чыгат.Ал белгилүү бир гендердеги өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) келип чыгат. Тактап айтканда, бул өзгөргөн гендер тарабынан өндүрүлгөн белоктор керектүүдөн көпкө чейин активдүү бойдон калат. Бул клеткалардын туура өсүшүнө жана бөлүнүүсүнө тоскоол болот.

Нунан синдрому эки жол менен пайда болушу мүмкүн:

• Тукум куучулук: Бала бул абалды ата-энесинин биринен мураска алат.
• Спонтандык мутация: үй-бүлөдө эч ким мурда бул ооруга чалдыкпаган жаңы генетикалык өзгөрүүдөн улам пайда болгон абал.

Азыркы генетикалык тестирлөө Нунан синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен 80% ында генетикалык аномалияны аныктай алат. Бирок, изилдөөчүлөр калган адамдардагы оорунун так себебин дагы эле билишпейт.

Нунан синдромуна окшош башка оорулар барбы?

Ооба, Нунан синдрому – бул РА Сопатиялар деп аталган байланыштуу оорулардын тобуна кирген абал. Бул оорулардын баары клеткалардын өсүшү жана өнүгүшү сыяктуу эле аномалиялардан келип чыгат. Ошондуктан, алардын симптомдору абдан окшош.

"РАСопатиялар" категориясына кирген башка кээ бир оорулар:

• Кардиофациокутандык синдром
• Костелло синдрому
• 1-типтеги нейрофиброматоз (NF1)
• Легиус синдрому
• Көп лентигиндер менен коштолгон Нунан синдрому (мурда LEOPARD синдрому деп аталган)
• Тернер синдрому

Нунан синдромунун белгилери кандай болот?

Нунан синдромунун белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн . Айрым адамдарда өтө жеңил симптомдор байкалса, башкаларында оор, өмүргө коркунуч туудурган симптомдор байкалат. Бул баланын денесинин кайсы бөлүгү жабыркаганына жараша болот. Көпчүлүк симптомдор түйүлдүк курсакта өрчүп жатканда же бала 11 жашка чыга электе пайда болот.

Көрүнүп турган бет түзүлүштөрү

Нунан синдрому менен ооруган балдардын бет түзүлүшү бала бойго жеткен сайын акырындык менен жоголуп кетиши мүмкүн. Башкача айтканда, алар баштагыга караганда анча байкалбай калышы мүмкүн. Бул өзгөчөлүктөр төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Бийик чекелүү болуу.
• Үстүнкү эриндин ортосунда терең оюктун болушу.
• Кабактын салбырашы (птоз).
• Жалпак мурун жана томпок учтуу.
• Кулак жумшактары кадимкиден төмөн жайгашкан .
• Ачык көк же жашыл көздөр.
• Страбизм – бул көздөрдүн ортосундагы аралыктын чоңоюп, көздөр ылдый карай кыйшайып, кээде бири-бирине карай бурулуп турган абал.

Башка физикалык мүнөздөмөлөр

Бет түзүлүшүнөн тышкары, дагы бир нече жалпы физикалык мүнөздөмөлөр бар:

• Манжалардын учтарынын же тамандарынын шишип кетиши.
• Адаттан тыш формадагы же түстөгү тырмактар.
• Моюну кыска жана моюндун арткы бетинде чач сызыгы жапыз, моюндун капталдарында жипчелери болушу мүмкүн.
• Боюнун кыскалыгы (бойдун жашка карата кыскалыгы).
• Чөгүп кеткен көкүрөк (pectus excavatum) же чыгып турган көкүрөк сөөгү (pectus carinatum).

Жүрөк оорусу

Нунан синдрому менен ооруган көптөгөн балдар тубаса жүрөк оорусуна чалдыгышы мүмкүн. Айрым балдарда бул жүрөк оорусу тезинен дарыланууга муктаж болушу мүмкүн. Башкаларында оорунун белгилери өмүрдүн акыркы мезгилине чейин байкалбашы мүмкүн. Эң кеңири таралган жүрөк оорулары:

• Жүрөкчө септалдык кемтиги.
• Гипертрофиялык кардиомиопатия.
• Өпкө артериясынын стенозу.

Башка мүмкүн болгон көйгөйлөр

Мындан тышкары, Нунан синдрому бир нече башка көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн:

• Мисалы, кекиртектин жумшактыгынан улам дем алуу кыйындашы (ларингомаляция).
• Лимфедема (колдордо же буттарда лимфа суюктугунун топтолушу).
• Өнүгүүнүн кечигүүлөрү .
• Кадимкиден көп кан кетүү же оңой көгала болуу.
• Ымыркай кезинде тамактандыруудагы кыйынчылыктар .
• Эркек балдардын ылдый түшпөгөн урук бездери. Эгерде дарыланбаса, бул төрөт көйгөйлөрүнө таасир этиши мүмкүн.
• Сколиоз.
• Көрүү көйгөйлөрү же угуунун начарлашы (угуунун начарлашы).
• Бөйрөккө байланыштуу тубаса кемчиликтер.

Нунан синдрому менен байланышкан дагы кандай кыйынчылыктар бар?

Нунан синдрому менен ооруган көптөгөн балдар өспүрүм куракка жеткенде кадимкиден жайыраак өнүгөт . Бирок, алар кадимкидей эле төрөлүшү мүмкүн. Болжол менен 25% окуу мүмкүнчүлүгү чектелген. Алардын аз санында акыл-эс кемчилиги да болушу мүмкүн. Нунан синдрому менен ооруган балдардын 10% дан 15% га чейинкиси атайын билим алууну талап кылышы мүмкүн. Бул оору өнүгүүнүн кечеңдешине, жүрүм-турумдук көйгөйлөргө же сүйлөө бузулууларына да алып келиши мүмкүн.

Нунан синдрому менен ооруган кээ бир балдарда бала кезинде кездешүүчү сейрек кездешүүчү лейкемия түрү болгон жашы жете элек миеломоноцитарлык лейкоз (JMML) пайда болот.Эмчек рагынын же башка балалык рак ооруларынын пайда болуу коркунучу бир аз жогорулашы мүмкүн. Бирок, жалпы тобокелдик 20 жашка чейин 4% га жакын деп эсептелет. Андыктан, бул өтө төмөн тобокелдик экенин унутпаңыз.

Нунан синдрому кантип аныкталат?

Дарыгериңиз балаңыздын физикалык текшерүүсүнөн жана симптомдорун карап чыккандан кийин Нунан синдромунан шектениши мүмкүн. Диагнозду ырастоо жана башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн, дарыгериңиз генетикалык анализдерди сунушташы мүмкүн.

Бул үчүн дагы бир нече тесттерди жүргүзүүгө болот:

• Кандын толук анализи (ККК) жүргүзүлдү.
• Көкүрөк рентгенографиясы.
• Компьютердик томография (КТ) текшерүүсү.
• Эхокардиограмма - бул жүрөктүн иштешин текшерүүчү тест.
• ЭКГ текшерүүсү (электрокардиограмма (ЭКГ).
• УЗИ текшерүүсүнөн өтүңүз.

Нунан синдромунун дабасы барбы?

Жок, Нунан синдромун айыктырууга болбойт . Бирок кабатыр болбоңуз! Сизге жана балаңызга симптомдорду башкарууга жардам бере турган натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.

Нунан синдрому кантип дарыланат?

Балаңыздын медициналык тобу балаңыздын симптомдоруна жана алардын оордугуна жараша Нунан синдромун дарылоо планын иштеп чыгат. Балаңызга төмөнкүдөй дарылоолор берилиши мүмкүн:

• Жардамчы түзүлүштөр: мисалы, көз айнек же угуу аппараттары.
• Жүрүм-турумдук же сүйлөө терапиясы .
• Окуу мүмкүнчүлүгү чектелгендер үчүн билим берүү колдоосу .
• Баланын жүрөк оорусуна , кан агуу көйгөйлөрүнө же жай өсүшүнө каршы дары-дармектер.
• Өсүү гормонун дарылоо.
• Лимфедема сыяктуу ооруларды жеңилдеткен компрессиялык терапия сыяктуу кошумча дарылоо ыкмалары .

Айрым учурларда, дарыгериңиз операция жасоону сунушташы мүмкүн. Эсиңизде болсун, эрте аныктоо натыйжалуу дарылоо жана андан кийинки жардам үчүн абдан маанилүү.

Баламдын Нунан синдромун дарылоо тобуна кимдер кире алат?

Педиатрыңыздан тышкары, балаңыздын ден соолугуна кам көргөн медициналык топко төмөнкүлөр сыяктуу адистер кириши мүмкүн:

• Кан тамыр медицинасы боюнча адис.
• Нерв системасына (мээ, жүлүн жана нервдерге) адистешкен дарыгер (невролог).
• Онколог.
• Офтальмолог.
• Генетик.
• Кардиолог.
• Эндокринолог.
• Нефролог.
• Дерматолог (тери, чач жана тырмак боюнча адис).

Сиздин кам көрүү тобуңуз балаңыз үчүн эң ылайыктуу дарылоону сунуштайт. Алар ошондой эле балаңыздын абалын көзөмөлдөп, баланын абалына жана кандайдыр бир терс таасирлерине жараша дары-дармектерге же дарылоо режимине зарыл болгон өзгөртүүлөрдү киргизишет.

Баламдын Нунан синдромуна чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн эмне кылсам болот?

Жок. Балаңызда Нунан синдромунун пайда болуу коркунучун азайтуу үчүн эч нерсе кыла албайсыз. Ал генетикалык мутациядан улам келип чыгат . Бирок, эгер үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Нунан синдрому менен ооруса, кош бойлуулук учурунда жасалышы мүмкүн болгон пренаталдык генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшсөңүз болот.

Нунан синдрому менен ооруган адамдардын келечеги кандай?

Нунан синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгү дени сак, көз карандысыз жашоо өткөрүшөт.

Балаңыздын симптомдорун башкаруу жана кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн балаңызга кам көрүү тобу сиз менен бирге иштешет. Андыктан, үмүтүңүздү үзбөө маанилүү.

Нунан синдрому боюнча качан медициналык кеңешке кайрылуу керек?

Эгерде Нунан синдрому оор тубаса жүрөк оорусуна алып келсе, балаңыздын ден соолугун жана коопсуздугун сактоо үчүн операция жана үзгүлтүксүз мониторинг жүргүзүү зарыл болушу мүмкүн. Дарыгериңиз сиз менен тез жана узак мөөнөттүү дарылоо жолдорун талкуулай алат.

Жаңы төрөлгөн же чоңоюп келе жаткан балага медициналык диагноз коюлганда коркуу сезими кадыресе көрүнүш. Бирок, Нунан синдрому менен ооруган көптөгөн балдардын жеңил белгилери байкалат . Алар толук кандуу, активдүү жашоо өткөрүшөт. Балаңызга ылайыкташтырылган натыйжалуу дарылоо ыкмалары же үзгүлтүксүз кам көрүү жолдору жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Эрте дарылоо тынчсызданууңузду азайтууга жана балаңыздын ден соолугунун эң жакшы натыйжаларына жетүүгө жардам берет.

Эң маанилүү нерселерди эстейли (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Макул, анда талкуулаган нерселерибиздин эң маанилүү пункттарын кайталап көрөлү:

• Нунан синдрому - бул генетикалык оору .
• Бул оорунун белгилери ар кандай болот , кээ бирлери жеңил, кээ бирлери бир аз оор.
• Беттин өзгөчө өзгөчөлүктөрү, кыска бойлуулугу жана жүрөк оорулары сыяктуу нерселерди көрө аласыз.
• Толук айыгып кетүү мүмкүн болбосо да, симптомдорду башкара турган натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
• Ооруну эрте аныктоо жана дарылоону баштоо абдан маанилүү.
• Балаңызга атайын дарыгерлердин тобу жардам берет.
• Нунан синдрому менен ооруган көптөгөн балдар бактылуу жана активдүү жашоо өткөрүшөт .

Андыктан, эгерде балаңызда мындай белгилер байкалса, дүрбөлөңгө түшпөңүз, мүмкүн болушунча тезирээк дарыгерге кайрылып, кеңеш алыңыз. Алар сизге керектүү жардамдын баарын көрсөтүшөт.

Нунан синдрому, генетикалык оорулар, тубаса жүрөк оорусу, өнүгүүнүн кечигиши, бет түзүлүшү, балдардын ден соолугу, генетикалык тестирлөө