Сөөктөрүңүз оңой эле сынып кетеби? Келгиле, Osteogenesis Imperfecta же морт сөөк оорусу жөнүндө сүйлөшөлү!

Сиз сөөктөрү өтө алсыз болуп төрөлгөн, сөөктөрү оңой сынган адамдар жөнүндө уктуңуз беле? Балким, үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөнүн же досуңуздун баласынын ушул оорусу бардыр. Бул абдан кайгылуу жана татаал. Бүгүн биз бул "морт сөөк оорусу" же медициналык термин менен айтканда, Остеогенез Имперфектасы (ОИ) жөнүндө сөз кылабыз.

Остеогенездин жетилбеген түрү деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, остеогенездин жетишсиздиги – бул денебиздеги тутумдаштыргыч тканга таасир этүүчү оору. Бул сөөктөрдүн өтө морт болуп калышына алып келет. Бул алардын өтө аз сокку менен, кээде эч кандай себепсиз эле сынып кетиши мүмкүн дегенди билдирет.

Мунун негизги себеби, биздин денебиз I типтеги коллаген деп аталган белокту жетиштүү деңгээлде өндүрбөйт же туура эмес калыптанган коллагенди өндүрөт. Муну мындайча элестетип көрүңүз, коллаген денебиздеги желим сыяктуу. Бул коллаген сөөктөрүбүздүн, терибиздин, булчуңдардын, тарамыштардын ж.б. түзүлүшүн куруу жана аларды бекем кармоо үчүн абдан маанилүү. Ошентип, бул коллаген туура эмес өндүрүлгөндө, сөөктөр алсырайт. "Остеогенез имерпента" деген сөз "жетишсиз калыптанган сөөктөр" дегенди билдирет.

Ушул себептен улам, бул оору менен ооруган адамдар өмүр бою сөөктөрүнүн сынышына гана эмес, денесинин башка бөлүктөрүндө, мисалы, тиштеринде, терисинде, омурткасында жана өпкөсүндө да көйгөйлөргө туш болушу мүмкүн.

Бул оорунун эң кеңири таралган түрүнүн белгилери, адатта, жеңил, бирок кээ бир оор түрлөрү олуттуу кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн.

Остеогенездин жетилбеген түрү (ОИ) кандай негизги түрлөрү бар?

Дарыгерлер ОИни болжол менен 19 түргө (Iден XIXга чейинки түрлөрү) бөлгөнү менен, биз көбүнчө I, II, III жана IV түрлөрү жөнүндө сөз кылабыз. Бул классификациялар коллагендин өндүрүлүшүнө жана анын организмге тийгизген таасирине негизделген.

• I түрү:

Бул эң кеңири таралган түрү, анын симптомдору салыштырмалуу аз. Оили бар адамдардын сөөктөрү Оили жок адамдарга караганда оңой сынат. Бирок, бул сыныктар көбүнчө жыныстык жетилүү курагына чейин болот . Бул түрү сөөктөрдүн олуттуу деформацияларына алып келбейт. Айрым адамдардын көзүнүн агында көк түс болушу мүмкүн, ал склера деп аталат. Бул ошондой эле "көк склера менен классикалык деформацияланбаган остеогенездин имперфектасы" деп аталат.

• II түрү:

Бул ОИнин эң оор жана кооптуу түрү. Бул абалда өпкөлөр туура өнүкпөйт (анткени кабыргалар туура эмес пайда болот), сөөктөрдүн катуу деформациясы пайда болот жана баланын курсагында жатканда, башкача айтканда, төрөлө электе бир нече сөөктөрү сынышы мүмкүн. Мындай типтеги балдар дароо же төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде чарчап калышат . Бул "перинаталдык остеогенездин жетилбеген түрү" деп да аталат.

• III түрү:

Бул төрөлгөндөн кийин жугушу мүмкүн болгон эң оор ОИ түрү. Ошондой эле, ал сөөктөрдүн катуу деформациясына алып келип, сөөктөрдү абдан морт кылат. Бул олуттуу физикалык майыптыкка алып келиши мүмкүн. Көп учурда бул ымыркайлардын төрөлгөндө сөөктөрү сынат. Бул "прогрессивдүү остеогенез кемчиликтүүлүгү" деп да аталат.

• IV түрү:

Бул түрү I типке караганда оор, бирок III типке караганда анча оор эмес. Бул типтеги адамдарда сөөктүн жеңил жана орточо деформациясы болушу мүмкүн. Сөөктөр ОИ жокторго караганда морт, бирок алар III типтегилер сыяктуу оңой менен сынбайт. Көздүн агынын түсү кадимкидей болушу мүмкүн.

Бул оору канчалык кеңири таралган?

Остеогенездин жетишсиздиги салыштырмалуу сейрек кездешүүчү оору . Дүйнө жүзү боюнча бул оору 20 000 адамдын биринде кездешет деп болжолдонууда.

Остеогенездин жетилбеген түрүнүн (ОИ) белгилери кандай?

Ошентип, бул оору менен ооруган адамдын белгилери кандай болот? Бул белгилер оорунун түрүнө жараша ар кандай болушу мүмкүн.

• Сөөктөр абдан оңой сынат (бул негизги жана эң көп кездешкен симптом)
• Сөөктүн деформациялары (мисалы, ийилген буттар, колдор)
• Сөөк оорусу
• Көздүн агынын (склера) түсү көк, боз же кызгылт көк болуп калат.
• Оңой көгала болуп калуу
• Дем алуунун кыйындашы
• Угуунун начарлашы - кээде жаш куракта башталышы мүмкүн
• Бош муундар
• Булчуңдардын алсыздыгы
• Омуртканын ийри болушу - мисалы, бүкүр бел (кифоз) же омуртканын капталга ийилиши (сколиоз)
• Кичинекей бойлуу
• Үч бурчтуу бет формасы
• Тиштердин алсырашы, оңой сынышы, тиштердин түсүнүн өзгөрүшү (балким, саргыч-күрөң түскө айланышы)
• Тиштердин бири-бирине туура келбеши (малокклюзия)
• Баррель формасындагы кабырга капасы

Мунун себеби эмнеде?

Остеогенездин кемчиликтүүлүгүнүн негизги себеби - генетикалык мутация . Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул биздин денебизди түзгөн негизги пландагы, башкача айтканда, гендерибиздеги кичинекей ката.

Бул көбүнчө COL1A1 же COL1A2 деп аталган эки гендеги мутациялардан улам келип чыгат. Бул эки ген биз мурда сөз кылган I типтеги коллаген деп аталган белокту өндүрүүгө жардам берет. Ошентип, бул гендерде мутация болгондо, организм жетиштүү коллаген өндүрбөйт же өндүрүлгөн коллагендин сапаты төмөндөйт. Башка сейрек кездешүүчү OI түрлөрү да башка коллаген гендериндеги мутациялардан улам келип чыгышы мүмкүн.

Бул генетикалык өзгөрүүлөр кээде спорадикалык түрдө, башкача айтканда, күтүүсүздөн пайда болушу мүмкүн. Же болбосо, алар ата-энесинин биринен же экөөнөн тең тукум куучулук менен берилиши мүмкүн.Айрым адамдар ОИге алып келүүчү генди алып жүрүүчү болушу мүмкүн. Бул алардын симптомдору жок болсо да, генди жана ооруну балдарына өткөрүп бере аларын билдирет.

ОИнин эң кеңири таралган төрт түрү (I-IV түрлөрү) аутосомдук-доминанттык түрдө тукум кууйт. Бул оорунун пайда болушу үчүн бала ата-энесинин биринен кемчиликтүү генди мураска алышы керек дегенди билдирет. Башка сейрек кездешүүчү түрлөрү аутосомдук-рецессивдүү (экөө тең кемчиликтүү генди мураска алышы керек) же X-байланышкан (X хромосома аркылуу тукум кууйт) түрдө тукум кууйт.

Остеогенездин жетилбеген түрү (ОИ) үчүн кандай коркунуч факторлору бар?

Чындыгында, бул оору төрөлгөндө эле ар бир адамда пайда болушу мүмкүн. Бирок, эгерде сиздин үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул оору менен ооруса, анда бул ооруга чалдыгуу коркунучу салыштырмалуу жогору .

Бул оорунун кандай мүмкүн болгон кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Оистин татаалдашуулары анын түрүнө жана оордугуна жараша өзгөрүп турат. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Жүрөк оорусу, мисалы, жүрөк жетишсиздиги
• Тез-тез пневмония
• Дем алуу органдарынын көйгөйлөрү, мүмкүн болгон дем алуу жетишсиздиги
• Нерв системасына таасир этүүчү көйгөйлөр

Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?

Дарыгерлер, адатта, бала кезинде морт сөөк оорусун же ОИ диагнозун коюшат. Муну аныктоочу негизги анализдер:

• Генетикалык тестирлөө: Бул OIге алып келген генетикалык кемчилик бар же жок экенин так аныктай алат.
• Сөөктүн тыгыздыгын текшерүү: Бул сөөктөрдүн бекемдигин текшерет.

Кээде дарыгерлер кош бойлуулук учурунда баланын УЗИ сканерлөөсүндө байкалган мүнөздөмөлөрүнө таянып, муну шектениши мүмкүн. Эгер мындай болуп калса, диагнозду кош бойлуулук учурунда амниоцентез деп аталган тест жүргүзүү менен (баланы курчап турган суюктуктун кичинекей үлгүсү алынып, анын клеткалары генетикалык жактан текшерилет) же бала төрөлгөндөн кийин ырастоого болот.

Остеогенездин жетилбеген түрүн (ОИ) дарылоонун кандай жолдору бар?

Оистин бузулушун айыктырууга болбойт, бирок сөөктөрдү бекемдөөгө, симптомдорду көзөмөлдөөгө жана Ои менен ооруган адамдарга мүмкүн болушунча көз карандысыз жашоого жардам бере турган көптөгөн дарылоо ыкмалары бар .

Дарылоо планы ар бир адамда ар кандай болот. Ал төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Эмгек терапиясы (ЭТ): Бул күнүмдүк тапшырмаларды, мисалы, кийинүү, тамактануу жана жазуу сыяктуу өз алдынча аткаруу үчүн зарыл болгон көндүмдөрдү өнүктүрүүгө жардам берет.
• Физикалык терапия (ФТ): Бул сөөктөрдү жана булчуңдарды чыңдоого, кыймылдуулукту жакшыртууга жана дененин тең салмактуулугун сактоого жардам берген аз таасирдүү көнүгүүлөрдү камтыйт.
• Жардамчы түзүлүштөр: басуучулар , таяктар , балдактарСиз балдак сыяктуу нерселерди колдонушуңуз керек болушу мүмкүн.
• Ооз көңдөйүнө жана тишке кам көрүү: Тиштериңиз жана жаак көйгөйлөрүн көзөмөлдөө жана дарылоо үчүн тиш доктурга үзгүлтүксүз кайрылып турушуңуз керек. Тиштериңизди түздөө үчүн ортодонтиялык жардам керек болушу мүмкүн.
• Дем алуу органдарына кам көрүү: Эгерде дем алуу кыйын болсо, дарылоо үчүн пульмонологго кайрылуу керек болушу мүмкүн.
• Дары-дармектер: Дарыгериңиз сөөктөрдү бекемдөөгө жардам берген бисфосфонаттар сыяктуу дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн.
• Хирургиялык операция: Ийри же деформацияланган сөөктөрдү түздөө жана бекемдөө үчүн металл таякчаларды хирургиялык жол менен киргизүүгө болот.
• Брекеттер, шиналар же гипстер: Булар сынган сөөктөрдү айыгып жатканда же операциядан кийин коргоо үчүн колдонулат.

Остеогенездин жетишсиздиги (ОИ) менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?

Бул чындыгында ОИ түрүнө жараша болот.

• Эң көп кездешкен жана эң жеңил түрү болгон I типтеги оорулуу адам, ОИ жок адам сыяктуу эле , кадимкидей өмүр сүрө алат .
• IV типтеги адамдар, адатта, бойго жеткенге чейин жашашса да, алардын өмүрү бир аз кыскараак болушу мүмкүн .
• Жогоруда талкуулаганыбыздай, II типтеги ымыркайлар дароо же төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде өлүшөт .

Бул оорунун алдын алууга болобу?

Остеогенездин жетишсиздиги генетикалык оору, андыктан анын алдын алуу мүмкүн эмес . Бирок, эгер сизде, өнөктөшүңүздө же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө ОИ болсо, генетикалык консультант менен сүйлөшүү маанилүү. Алар сизге оорунун балдарыңызга жугуу коркунучу жөнүндө кеңеш бере алышат.

ОИ менен ооруган адам сөөктүн ден соолугун кантип жакшы сактай алат?

Эгерде сизде же балаңызда остеогенездин жетишсиздиги болсо, сөөктөрүңүздү мүмкүн болушунча дени сак кармоо үчүн төмөнкүлөрдү жасай аласыз:

• Кальцийге жана D витаминине бай азыктарды жегиле (мисалы, сүт, сыр, айран, жашыл жашылчалар, майда балык, жумуртканын сарысы, күнгө күйүү).
• Дарыгериңиз сунуштаган физикалык активдүүлүк менен алектениңиз . (Медициналык кеңеш менен гана!)
• Алкоголдук ичимдиктерди жана кофеинди (чай, кофе, шоколадда кездешет) колдонууну чектөө.
• Эгер сиз тамеки чексеңиз, аны таштаңыз жана башкалар тамеки чеккен жерлерде болбоңуз (экспрессивдүү тамеки).
• Психикалык ден соолугуңузга да кам көрүңүз . Айрыкча балдар жана жаштар үчүн, ушул сыяктуу өнөкөт оору менен жашоонун стресси жөнүндө социалдык кызматкер же кеңешчи менен сүйлөшүү абдан пайдалуу болушу мүмкүн.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгер сиз же балаңыз сөөктөрүнүн оңой эле сынып жатканын байкасаңыз, айрыкча, бул олуттуу жаракатсыз болуп жатса же биз сөз кылган башка OI белгилеринин бири болсо, сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз. Зарыл болсо, ал кошумча текшерүүдөн өтүүнү сунуштай алат.

Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан барышым керек?

Эгер сиз же балаңыз сөөк сынса , дароо жакынкы тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз. Ошондой эле, эгер сизде остеогенездин жетишсиздиги болсо, дарыгерлерге кабарлаңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге кайрылганда ушул сыяктуу суроолорду берүү пайдалуу болушу мүмкүн:

• Менин/баламдын остеогенездин имперфектинин кандай түрү бар?
• ОИ менен жашап жатканда өмүрдүн узактыгы жөнүндө эмнени билишим керек?
• Өзүмө/балама OI симптомдорун башкарууга кантип жардам бере алам?
• Эгерде мен/балам сөөгүн сындырып алсам, эмне кылышым керек?
• Остеогенездин жетишсиздиги менен дагы бир балалуу болуу мүмкүнчүлүгүм кандай?

Остеогенездин жетишсиздиги (ОИ) менен ооруган адам баса алабы?

Ооба, мүмкүн . Оистин жеңил түрлөрү менен ооруган адамдар кадимкидей баса алышат. Айрымдарына брекеттерди же балдактарды колдонуу керек болушу мүмкүн. Физиотерапия (ФТ) жана эмгек терапиясы (ЭТ) сыяктуу дарылоо ыкмалары эрте башталганда балаңыздын басуу жөндөмүн жакшыртууга жардам берет.

Балаңыз өмүр бою ооруп жүргөнүн билгенде, өзүңүздү капа сезүү кадыресе көрүнүш. Келечек сиз күткөндөн такыр башкача көрүнүшү мүмкүн. Бирок, эрте башталган эмгек терапиясы жана физиотерапия сыяктуу нерселер сизге жана балаңызга бул өзгөрүүлөргө көнүүгө жардам берет. Ошондой эле, балаңыздын медициналык тобу жана жакындарыңыз менен ар бир кадамда чынчыл сүйлөшүү маанилүү. Алар сизге симптомдорду башкарууга жана келечекке даярдануу планын түзүүгө жардам бере алышат.

Акырында, үйгө алып баруучу билдирүү:

Остеогенездин жетишсиздиги – бул татаал оору. Бирок үмүтүңүздү үзбөңүз . Оору жөнүндө кабардар болуу, эрте диагноз коюу жана дарылоо, ошондой эле күчтүү колдоо системасына ээ болуу сизге симптомдоруңузду башкарууга жана мүмкүн болушунча жакшы жашоого жардам берет. Бул тууралуу дарыгериңиз жана үй-бүлөңүз менен ачык сүйлөшүңүз. Сиз жалгыз эмессиз.

` Остеогенездин жетилбегендиги, Сөөктүн морт оорусу, Коллаген, Сөөктүн сынышы, Генетикалык оору, Баланын ден соолугу