Кичинекей балаңызда ушул белгилер барбы? Пирсон синдрому жөнүндө билип алалы

Кичинекей балаңыз дайыма ооруйбу? Ал алсырап турабы? Кээде анын денеси көгала болуп калабы? Булар кадимкидей сезилгени менен, кээде мунун артында биз билбеген олуттуу себеп болушу мүмкүн. Бүгүн биз сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу медициналык абал жөнүндө сөз кылабыз. Бул Пирсон синдрому деп аталган оору.

Пирсон синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Пирсон синдрому - бул абдан сейрек кездешүүчү жана олуттуу митохондриялык оору. Эми сиз бул митохондриялык оору эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Денебиздеги ар бир клетка кичинекей завод сыяктуу деп элестетиңиз. Бул заводдордун иштеши үчүн энергия керек. Ал энергияны өндүргөн бөлүктөр, кичинекей электр станциялары сыяктуу, митохондрия деп аталат. Дал ушул митохондриялар биз жеген тамак-ашты энергияга айландырып, боор, жүрөк жана мээ сыяктуу денебиздеги ар бир орган менен системанын иштеши үчүн керектүү энергияны камсыз кылат.

Пирсон синдрому менен ооруган балада бул митохондриялык генетикалык материалда, башкача айтканда, митохондриялык ДНКда белгилүү бир өзгөрүүлөр же мутациялар болот. Бул клеткалардын энергияны тийиштүү түрдө өндүрүүсүнө тоскоол болот. Бул негизинен баланын жилик чучугу, уйку бези жана боор сыяктуу маанилүү органдарына таасир этет.

Бул оору көбүнчө ымыркай кезинде аныкталат. Ал баланын канында ар кандай көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Мисалы:

• Эритроциттердин санынын азайышы, башкача айтканда , аз кандуулук .
• Лейкоциттердин санынын азайышы, башкача айтканда , нейтропения .
• Тромбоцитопения деп аталган тромбоциттердин (кандын уюшуна жардам берүүчү клеткалар) азайышы.

Бул оору Пирсон жилик чучугунун панкреатиялык синдрому деп да аталат.

Бул симптомдор кандай?

Пирсон синдрому менен ооруган балада ар кандай симптомдор байкалышы мүмкүн. Ар бир балада бардык симптомдор боло бербейт. Бирок, кээ бир жалпы симптомдор бар.

Биринчи көрүнгөн симптомдор

• Оңой көгала болуу: Кичинекей бүдүр да чоң көгала же көгала пайда болушу мүмкүн.
• Дайыма чарчоо жана алсыздык: Бала ойноого күчү жетпей жаткандай, дайыма уйкусурап турушу мүмкүн.
• Ич өткөктүн тез-тез кайталанышы (ич өткөк): Ич өткөк бир нече күнгө созулат жана токтотуу кыйын.
• Көп кездешүүчү оорулар: Кичинекей нерселерден да ооруп калуу, тез-тез ысытма жана суук тийүү.
• Өсүүнүн басаңдашы: Боюнун өспөй калышы же ошол эле курактагы башка балдардай тез салмак кошпой калышы. Бул тамак жегенде да салмак кошпой калгандай.
• Теринин кубарышы: Денеде кандын жетишсиздигинен улам теринин түсү өзгөрүп, кубарып кетет.
• Булчуңдардын алсыздыгы: Кол-буттар алсыз жана шалбырап сезилет.
• Кусуу: тез-тез кусуу, жеген тамакты кармай албай калуу.
• Теринин жана көздүн агынын саргайышы (сарык): Бул симптом боордун функциясы бузулганда пайда болушу мүмкүн.

Убакыттын өтүшү менен пайда болушу мүмкүн болгон башка көйгөйлөр

Бул оору менен жашаган сайын, убакыттын өтүшү менен көбүрөөк кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кант диабети: Кант диабети уйку безинин жабыркашынан улам пайда болушу мүмкүн.
• Угуу жөндөмүнүн начарлашы: Угуу жөндөмүнүн начарлашы акырындык менен пайда болушу мүмкүн.
• Кирнс-Сейр синдрому: Бул дагы митохондриялык оору. Ал нерв системасына жана жүрөккө таасир этет.
• Кыймылдын бузулушу же талма: Буларга кол-буттун титирөөсү жана көзөмөлсүз чоюлушу кириши мүмкүн.
• Көрүү көйгөйлөрү: Кабактардын салбырашы, пигменттик ретинит жана катаракта сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн.

Пирсон синдрому эмне үчүн пайда болот?

Пирсон синдрому митохондриялык ДНКдагы (мтДНК) кемчиликтерден келип чыгаарын айтканбыз. Эсиңизде болсун, митохондрия денебиздеги дээрлик ар бир клетканын энергия өндүрүүчү бөлүктөрү болуп саналат. Ошентип, бул митохондрияларда кемчилик болгондо, клеткалар керектүү энергияны алышпайт. Андан кийин ал клеткалар бузулат же эрте өлөт.

Муну мындайча элестетип көрүңүз: Митохондриялар унаанын кыймылдаткычына окшош. Эгерде кыймылдаткычта көйгөй жаралса, унаа иштебейт. Клеткалар менен да ушундай болот.

Окумуштуулар дагы эле бул митохондриялык ДНКнын (мтДНК) кемчиликтеринин эмне үчүн пайда болорун жана бул кемчиликтер бул симптомдорду кантип пайда кыларын так түшүнө элек.

Бул муундан муунга келе жаткан нерсеби?

Көпчүлүк учурда Пирсон синдрому эч кандай себепсиз пайда болот. Башкача айтканда, ал кокустук генетикалык мутациядан улам пайда болот. Бирок, өтө сейрек учурларда , ал тукум куучулукка берилиши мүмкүн, башкача айтканда, ал бир ата-энеден экинчисине өтүшү мүмкүн. Бирок мындай учурлар өтө сейрек кездешет жана алар азырынча толук түшүнүктүү эмес.

Дарыгерлер муну кантип табышат?

Эгерде дарыгериңиз балаңызда Пирсон синдрому бар деп шектенсе, ал бир нече текшерүүлөрдү дайындайт. Алардын айрымдары төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Кан анализдери: Кандагы эритроциттердин, лейкоциттердин жана тромбоциттердин санын текшериңиз. Ошондой эле боор менен бөйрөктүн функциясын текшериңиз.
• Сөөк чучугунун биопсиясы:Бул жамбаштан же башка ылайыктуу жерден аз өлчөмдөгү жилик чучугун жеңил анестезия менен алып, микроскоп менен текшерүүнү камтыйт. Бул кан клеткаларындагы аномалияларды, мисалы, клеткалардын ичиндеги суюктукка толгон баштыкчаларды же эритроциттердеги темир чөкмөлөрүн аныктай алат.
• Заңды текшерүү: Бул уйку безинин иштеши жөнүндө түшүнүк алууга жардам берет.
• Заара анализи/заара анализи: бөйрөктүн иштешин жана башка көйгөйлөрдү текшерет.

Бул анализдердин жыйынтыктары, айрыкча жилик чучугунун биопсиясы, диагнозду ырастоо үчүн патологоанатом тарабынан кылдаттык менен изилденет.

Пирсон синдромун дарылоонун кандай ыкмалары бар?

Тилекке каршы, Пирсон синдромун айыктырууга мүмкүн эмес. Азыркы дарылоо ыкмалары симптомдорду азайтууга жана баланы мүмкүн болушунча ыңгайлуу кылууга багытталган. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Кан куюу: Кан аз кандуулук сыяктуу ооруларды дарылоо үчүн берилет.
• Физикалык терапия жана эмгек терапиясы: Булар баланын булчуңдарын чыңдоо жана күнүмдүк жумуштарды аткарууга жардам берүү үчүн маанилүү.
• Өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Бул дарылоо кээ бир балдар үчүн ийгиликтүү болушу мүмкүн, бирок бул абдан татаал дарылоо.
• Кошумчалар: Коэнзим Q10, L-карнитин жана ар кандай витаминдер сыяктуу кошумчалар клеткаларга энергия өндүрүүгө жардам берет.
• Инфекцияларды дарылоо: Оорулар көп кездешкендиктен, бактериялык инфекцияларга антибиотиктер, ал эми вирустук инфекцияларга вируска каршы дарылар берилет.

Ымыркай кезинен өткөн балдардын боорун, бөйрөгүн, жүрөгүн жана уйку безин ар кандай адистер көзөмөлдөшү керек, анткени бул органдар да убакыттын өтүшү менен жабыркашы мүмкүн.

Бул оору менен ооруган адамдар канча убакыт жашай алышат?

Муну айтуу өкүнүчтүү. Пирсон синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгү, болжол менен жарымы, ымыркай кезинде же эрте балалык куракта каза болушат. Чоңойгондо аман калгандар өтө аз. Оору акыры катуу сүт кислотасына (кандагы сүт кислотасынын топтолушу) жана органдардын иштебей калышына алып келиши мүмкүн.

Муну укканда абдан кайгырып, коркуп жана капа болоруңузду билем. Бул чындап эле көтөрө алгыс оор кырдаал.

Мындай оор кырдаалда кантип күрөшөсүз?

Балаңызда Пирсон синдрому бар экенин билгенде, бул бүт үй-бүлө үчүн чыдагыс шок жана азап болушу мүмкүн. Бул табигый нерсе.

• Сиз жалгыз эмессиз: Биринчиден, муну жалгыз баштан кечирип жатканыңызды унутпаңыз. Сизди сизге жардам бере жана түшүнө ала турган дарыгерлер, медайымдар, үй-бүлө жана досторуңуз курчап турат.
• Колдоо топтору: Сейрек кездешүүчү оорулар менен ооруган балдардын ата-энелери тарабынан түзүлгөн колдоо топтору бар. Аларга кошулуу сизге өзүңүздү жалгыз сезбөөгө жардам берет. Башкалар өз тажрыйбалары менен бөлүшкөндө, сиз дагы бир аз сооронуч жана идеяларды ала аласыз.
• Үйрөнүңүз, бирок...: Митохондрия жана Пирсон синдрому жөнүндө башкаларга үйрөтүү сиздин милдетиңиз эмес. Бул тууралуу маалымат таба турган көптөгөн жерлер бар.
• Жардам сураңыз: Айланаңыздагы адамдар сизге жардам берүүгө даяр болушу мүмкүн, бирок алар кантип жардам берүүнү билбеши мүмкүн. Эмне керек экенин так айтыңыз. Балким, балаңыз менен жалгыз убакыт өткөргүңүз келет же жөн гана өзүңүзгө убакыт керектир. Дүкөнгө баруу, үй жумуштарын жасоо же бала багуучу болуу сыяктуу жардам суроодон тартынбаңыз.
• Эмоциялар менен күрөшүү: Балаңыз өмүргө коркунуч туудурган ооруга чалдыкканын билгенде пайда болгон эмоциялар менен күрөшүү кыйын болушу мүмкүн. Бул оору сейрек кездешкендиктен, сиз өзүңүздү ого бетер жалгыз сезишиңиз мүмкүн. Башында мындай колдоо топторуна барып, маалымат издөөнүн кажети жоктой сезилиши мүмкүн. Балаңыз менен мүмкүн болушунча көбүрөөк убакыт өткөргүңүз келгени кадыресе көрүнүш. Бирок, мындай жардам ала турган жерлер бар экенин унутпаңыз. Мындай колдоо кайгыңызды, ооруңузду бөлүшүүдө жана аны менен күрөшүүгө күч табууда абдан баалуу.

"Сиз жалгыз эмессиз" экенин ар дайым эсиңизден чыгарбаңыз. Сизге керектүү күч-кубатты жана жетекчиликти дарыгерлер, үй-бүлө, достор жана башка колдоо топтору аркылуу таба аласыз.

Акырында, муну эстей жүрүңүз.

Пирсон синдрому сейрек кездешүүчү, бирок абдан олуттуу оору. Ал клеткаларыбызды энергия менен камсыз кылган кичинекей күч борборлору болгон митохондриялардагы көйгөйдөн улам келип чыгат. Бул баланын жилик чучугу жана уйку бези сыяктуу маанилүү органдарга таасир этиши мүмкүн.

• Белгилерине көңүл буруңуз: Эгерде балаңызда дайыма чарчоо, кубаруу, оңой көгала болуу же тез-тез ооруп калуу сыяктуу белгилер байкалса, медициналык жардамга кайрылыңыз.
• Так диагноз коюу маанилүү: Мындай сейрек кездешүүчү ооруну аныктоо үчүн атайын тесттер керек.
• Дарылоо симптомдорду көзөмөлдөөгө багытталган: Толук айыгып кетүү болбосо да, симптомдорду азайтуу жана балага жеңилдик берүү үчүн дарылоо ыкмалары бар.
• Психологиялык колдоо абдан маанилүү: Мындай кыйынчылыкка туш болгон үй-бүлө үчүн психологиялык колдоо абдан маанилүү. Аларга жалгыз эмес экенин сездириңиз.

Бул маалымат сизге бул сейрек кездешүүчү ооруну түшүнүүгө жардам берди деп үмүттөнөм. Эгерде сизде бул боюнча кошумча суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.

Пирсон синдрому, митохондрия, жилик чучугу, уйку бези, аз кандуулук, генетикалык оорулар, педиатриялык оорулар