Помпе оорусу жөнүндө уктуңуз беле? Келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү!

Помпе оорусу деген кызыктай аталыштагы оору жөнүндө уктуңуз беле? Балким, бул аталыш сиз үчүн жаңыдыр. Чындыгында бул бир аз сейрек кездешет, демек, ал баарына эле мүнөздүү эмес. Бирок бул тууралуу билүү абдан маанилүү, анткени бул генетикалык оору, башкача айтканда, муундан муунга өтүп келет. Бул биздин денебиздин клеткаларында "(гликоген)" деп аталган канттын топтолушуна алып келет. Андыктан, бүгүн биз бул Помпе оорусу эмне экени, кантип өнүгөрү, белгилери кандай жана дарылоо жолу барбы деген суроого жооп беребиз.

Помпе оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Помпе оорусу - бул гликоген топтоо ооруларынын тобуна кирген генетикалык оору. Биздин денебизде "(кислота альфа-глюкозидаза)" же "(ГАА)" деп аталган фермент бар. Бул фермент денебиздеги татаал кантты "(гликогенди)" ажыратат, башкача айтканда, аны сиңирип, энергия өндүрүүгө жардам берет. Демек, Помпе оорусу менен ооруган адам бул "(ГАА)" ферментин тийиштүү түрдө өндүрбөйт же өтө аз өлчөмдө болот.

Анда эмне болот? "(Гликоген)" деп аталган канттын түрү туура эмес бөлүнүп, дененин клеткаларынын ичинде "(лизосомалар)" деп аталган кичинекей бөлүкчөлөрдө топтолот. Аны таштанды челектей элестетиңиз, эгерде таштандылар чыгарылбаса, ал толуп калат. Бул "(лизосомалар)" клеткаларыбыздын ичиндеги нерселер кайра иштетилет, башкача айтканда, алар кайра колдонула тургандай кылып жасалат. Ошентип, бул "(ГАА)" ферменти туура иштебегендиктен, "(гликоген)" бул "(лизосомалардын) ичине толуп калат. Ушундай жол менен "(гликоген)" көбүнчө жүрөк булчуңдарында жана скелет булчуңдарында топтолот. Ал ошентип топтолгондо, ал органдар жабыркайт жана алар акырындык менен алсырай баштайт.

Бул оору дагы аталат:

• «(Помпе оорусу)» (Помпе оорусу)
• `(Кычкыл мальтаза жетишсиздиги)` (Кычкыл мальтаза жетишсиздиги)
• `(Гликоген топтолуу оорусу II тип (GSD2))` (Гликоген топтолуу оорусу - II тип)

Помпе оорусунун негизги түрлөрү кайсылар?

Помпе оорусу, негизинен, башталышынын жашына жана симптомдордун оордугуна жараша эки түргө бөлүнөт.

Ымыркай кезинен башталган Помпе оорусу

Бул Помпе оорусунун эң оор түрү. Бул абал фермент (кислота альфа-глюкозидаза (ГАА)) таптакыр жок болгондо же өтө аз өлчөмдө болгондо пайда болот. Кээде бала төрөлгөндө эч кандай симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн. Бирок, симптомдор, адатта, жашоонун биринчи жылында, адатта 4 айлык курагында пайда боло баштайт.

Бул балдардын булчуңдарынын алсыздыгы , боорунун чоңоюшу жана жүрөк булчуңдарынын алсыздыгынан улам жүрөгүнүн чоңоюшу (кардиомиопатия) байкалат. Оору өтө өнүгөт. Эгерде туура дарыланбаса, бул балдар бир-эки жылдын ичинде жүрөк жетишсиздигинен же дем алуу жетишсиздигинен каза болушу мүмкүн. Бул абдан кайгылуу жагдай.

Помпе оорусунун кеч башталышы

Помпе оорусунун бул түрү ар кандай куракта пайда болушу мүмкүн. Ал бир жашка чыга электе пайда болушу мүмкүн, бирок жүрөк чоңойбостон (бул ымыркай кезиндеги оорудан айырмалоочу белги) же балалык куракта, өспүрүм куракта же ал тургай бойго жеткенде пайда болушу мүмкүн. Бул адамдарда "(GAA)" ферментинин деңгээли төмөн, бирок ымыркайлардыкындай төмөн эмес.

Бул түрү, адатта, инфантилдик формага караганда жеңилирээк жана анча оор эмес, бирок ал симптомдордун башталыш курагына жараша болот. Бала кезинде симптомдор пайда болгон балдардын оорусу оор болушу мүмкүн.

Негизги симптом - булчуңдардын алсыздыгы ("миопатия"). Бул дем алууда кыйынчылык жаратышы мүмкүн. Бирок, жүрөккө анчалык деле таасир этпейт. Эгерде дарыланбаса, дем алуу органдарынын кыйынчылыктары өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Помпе оорусу канчалык кеңири таралган?

Помпе оорусу чындыгында өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Мисалы, АКШда бул оору болжол менен 40 000 адамдын биринде кездешет. Шри-Ланкада бул тууралуу так статистиканы табуу кыйын, бирок бул сейрек кездешүүчү оору экени айдан ачык.

Помпе оорусунун белгилери кандай болот?

Помпе оорусунун негизги белгиси - булчуңдардын, айрыкча жамбаштын, буттардын, ийиндердин, колдордун жана көкүрөк менен ашказандын ортосундагы чоң булчуң болгон диафрагманын алсыздыгы .

Ымыркай кезиндеги Помпе оорусунун белгилери:

• Булчуңдар шалбырап, бекем эмес (гипотония). Дене "ымыркайдын шалбырап" турганындай шалбырап көрүнүшү мүмкүн.
• Жүрөктүн чоңоюшу ("(кардиомегалия")
• Боордун чоңоюшу (`(гепатомегалия)`)
• Чоңойгон тил (макроглоссия)
• Өсүп-өнүгүүнү токтото туруу ("өсүп-өнүгүүнү токтото туруу"). Бул баланын салмак кошпой турганын же бою өспөй турганын билдирет.
• Дем алуу кыйынчылыгы.
• Сүт жеп, ичүүдө кыйынчылыктар.
• Тез-тез кайталануучу респиратордук инфекциялар (мисалы, пневмония).
• Угуунун начарлашы.

Помпе оорусунун кеч башталышынын белгилери:

Бул симптомдор жеңил болушу мүмкүн жана убакыттын өтүшү менен күчөй берет. Бирок, алар катуу алсыздыкка жана дем алуу кыйынчылыгына алып келиши мүмкүн.

• Буттардын жана дененин булчуңдарынын акырындык менен алсырашы.
• Басуу кыйынчылыгы, тез-тез жыгылып калуу.
• Дененин ар кайсы бөлүктөрүндө, айрыкча булчуңдарда оору.
• Машыгуу, чуркоо жана секирүү жөндөмүн жоготуу.
• Тез-тез респиратордук инфекциялар.
• Бир аз чарчаганда дем алуунун кыйындашы (дем кысылуу).
• Эртең менен баш оору.
• Күндүз абдан чарчаңкы сезим.
• Кокустан арыктоо.
• Тамак-ашты жутуу кыйынчылыгы (дисфагия).
• Жүрөк ритминин бузулушу ("(аритмия)").
• Угуу жөндөмүнүн акырындык менен төмөндөшү.

Помпе оорусунун себептери эмнеде?

Помпе оорусу "(GAA)" гениндеги мутациялардан улам келип чыгат. Бул "(GAA)" гени жогоруда айтылган "(кислота альфа-глюкозидаза)" ферментин өндүрүүгө жооптуу. Бул фермент татаал кантты "(гликоген)" ажыратат.

Адатта, денебиз бул «(гликогенди)» энергия үчүн колдонулган «(глюкозага)» айландырат. «(Ацид альфа-глюкозидаза)» ферменти клеткаларыбыздын ичиндеги «(лизосомалар)» деп аталган бөлүмдөрдө иштейт. Бул «(лизосомаларды) клеткаларыбыздагы кайра иштетүү борборлору деп элестетиңиз. Ферменттер ар кандай заттарды майдалап, аларды организм үчүн жаңы иштерди аткарууга багыттайт, мисалы, энергия менен камсыз кылуу.

Ошентип, эгер сизде Помпе оорусу болсо, "(GAA)" гениндеги мутациялар "(кислота альфа-глюкозидаза)" ферментинин өндүрүлүшүн азайтат же таптакыр жок кылат. Бул ферментсиз денеңиз "(гликогенди)" туура ажырата албайт. Андан кийин "(гликоген)" ошол "(лизосомаларда)" топтолуп, булчуңдарга олуттуу зыян келтирет. Бул симптомдордун негизги себеби.

Бул оору аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул сиздин ата-энеңиздин экөө тең мутацияланган генди сизге өткөрүп бериши керек дегенди билдирет. Адатта, ата-энелер оорунун алып жүрүүчүлөрү гана болуп саналат, башкача айтканда, аларда симптомдор байкалбайт. Бирок аларда мутацияланган ген бар.

Помпе оорусунун кесепеттери кандай?

Эгерде дарыланбаса, ымыркай кезинен башталган Помпе оорусу бала кезинде өлүмгө алып келиши мүмкүн. Помпе оорусу менен ооруган көптөгөн адамдарда дем алуу жана жүрөк оорулары пайда болот. Дээрлик бардык бейтаптарда булчуң алсыздыгы пайда болот. Өмүрүнүн кайсы бир мезгилинде көптөгөн адамдар басуу сыяктуу нерселер үчүн кычкылтек колдоосуна жана жардамчы түзүлүштөргө муктаж болушу мүмкүн.

Помпе оорусу кантип аныкталат?

Дарыгериңиз алгач сизди физикалык жактан текшерип, үй-бүлөлүк медициналык тарыхыңыз жөнүндө сурайт. Андан кийин алар кан үлгүсүн алып, "креатинкиназа" деп аталган ферментти текшеришет. Бул булчуң жабыркаганын аныктоого жардам берет. Такыраак тест - бул каныңыздагы "(GAA)" ферментинин активдүүлүгүн өлчөө. Ошондой эле, денеңиздеги "(GAA)" генин изилдөө үчүн "генетикалык тестирлөө" же генетикалык тестирлөөдөн өтсөңүз болот.

Мындан тышкары, төмөнкү тесттер жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Өпкө функциясынын тесттери : Булар өпкөнүн сыйымдуулугун өлчөйт.
• Электромиография (ЭМГ) : Бул сиздин булчуңдарыңыздын канчалык деңгээлде жакшы иштеп жатканын өлчөйт.
• Жүрөктүн иштешин текшерүү : Буга электрокардиограмма (ЭКГ) жана эхокардиограмма (эхокардиограмма) сыяктуу текшерүүлөр кириши мүмкүн.
• Уйку изилдөөлөрү : Бул тесттер сиз уктап жатканда дененин белгилүү бир иш-аракеттерин жазып алат.

Помпе оорусу кантип дарыланат?

Помпе оорусун дарылоонун негизги ыкмасыФерментти алмаштыруучу терапия (ЭРТ). Бул учурда, дарыгериңиз сизге төмөнкү дарылардын бирин венага сайып берет:

• `(Альглюкозидаза альфа)`
• `(Авалглюкозидаза альфа)`

Бул дары-дармектер – денебизде табигый түрдө пайда болгон ферменттер сыяктуу эле иштеген генетикалык жактан өзгөртүлгөн ферменттер. Бул дарылоо ыкмасы:

• Жүрөктүн көлөмүн кичирейтүүгө жардам берет.
• Жүрөктүн кадимки иштешин сактоого жардам берет.
• Ал булчуңдардын иштешин, күчүн жана катуулугун жакшыртууга жардам берет же оорунун өнүгүшүн жайлатат.
• Организмде сакталган гликогендин көлөмүн азайтат.

Мындан тышкары, адистердин тобу сиздин жеке симптомдоруңузду дарылап, зарыл болгон жардамды көрсөтөт. Бул топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Физиотерапевттер, эмгек терапевттери жана дем алуу терапевттери
• Кардиологдор
• Неврологдор

Ооруңуздун оордугуна жараша, сизге төмөнкүлөр керек болушу мүмкүн:

• Физикалык терапия же эмгек терапиясы.
• Тамактандыруу үчүн түтүк (`(тамактандыруу түтүгү)`).
• Жасалма дем алууну колдоо (механикалык желдетүү).

Учурда окумуштуулар Помпе оорусуна каршы гендик терапиянын клиникалык сыноолорун жүргүзүп жатышат. Гендик терапия бузулган гендерди дени сак гендер менен алмаштырууну камтыйт. Бул сиздин денеңизге кислота альфа-глюкозидаза ферментин туура өндүрүүгө мүмкүндүк берет. Бул келечек үчүн чоң үмүт.

Помпе оорусунун алдын алууга болобу?

Помпе оорусу генетикалык оору, андыктан анын алдын алуу мүмкүн эмес . Бирок, эгер сиз кош бойлуу болсоңуз же кош бойлуу болууну пландап жатсаңыз, генетикалык консультация алуу үчүн дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз жакшы. Бул сизге бул тууралуу көбүрөөк билүүгө жана зарыл болсо, текшерүүдөн өтүүгө жардам берет.

Помпе оорусу менен ооругандардын жашоо узактыгы кандай?

Эгерде оору эрте аныкталып, дарыланбаса, ымыркай кезинде Помпе оорусу менен ооруган балдар көбүнчө жаш курагында дем алуу жетишсиздигинен же жүрөк жетишсиздигинен каза болушат.

Помпе оорусунун кеч башталган түрү менен ооруган адамдар узак жашашы мүмкүн, анткени оору жайыраак өнүгөт. Бирок, бул симптомдор кайсы куракта пайда болору жана оорунун оордугуна жараша болот. Жалпысынан алганда, симптомдор кайсы куракта пайда болору канчалык улуу болсо, оору ошончолук жай өнүгөт.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде сизде же балаңызда Помпе оорусунун белгилери байкалса, дароо дарыгерге кайрылышыңыз керек . Эрте диагноз коюу бул оору менен ооруган балдардын жана чоңдордун жашоо сапатын бир топ жакшырта алат.

Мен же менин балам бул оору менен кантип өзүн-өзү багышат?

Эгер сизде же балаңызда Помпе оорусу болсо, психолог менен сүйлөшүүнү карап көрүңүз. Психолог сизге абалды жакшыраак түшүнүүгө жана жакшыраак күрөшүүгө жардам бере алат. Ошондой эле, ушул сыяктуу кырдаалдарды башынан кечирип жаткан башка адамдар менен жолугушуп, тажрыйбалары менен бөлүшө турган колдоо топтору бар.

Көп учурда кам көрүүчүлөр ашыкча чарчоо же стресске (кам көрүүчүлөрдүн чарчоосу же күйүп-жануу) кабылышы мүмкүн. Бул кадыресе көрүнүш, бирок өзүңүзгө да, балаңызга да кам көрүү маанилүү.

Помпе оорусу жөнүндө дарыгерлерден эмне сурашым керек?

Эгерде сизге же балаңызга Помпе оорусу диагнозу коюлса, дарыгериңизге төмөнкүдөй суроолорду беришиңиз мүмкүн:

• Менин баламда Помпе оорусунун кандай түрү бар?
• Баламдын өмүрү тууралуу эмне айта аласыз?
• Кандай адистерди көрүшүбүз керек?
• Бул адистерге канчалык көп кайрылышым керек?
• Баламды ыңгайлуу кармоо үчүн эмне кылсам болот?
• Башка үй-бүлө мүчөлөрү үчүн да генетикалык текшерүүдөн өтүү жакшы идеябы?
• Помпе оорусу менен кантип жакшы жашоону үйрөнсөм болот?

Эгер сизде же балаңызда Помпе оорусу болсо, дарыгериңизден колдоо тобуна кошулуу жөнүндө сураңыз. Тажрыйбаңыз менен бөлүшүү жана башкалардан үйрөнүү абдан пайдалуу жана жубатарлык болушу мүмкүн. Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Помпе оорусунун дабасы жок болсо да, окумуштуулар дарылоо ыкмаларын изилдөөнү улантууда. Дарыгерлер симптомдордун жайылышын көзөмөлдөөгө жана балаңыздын жашоо сапатын жакшыртууга жардам бере турган бир нече натыйжалуу дары-дармектерди изилдеп жатышат.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Жыйынтыктап айтканда, Помпе оорусу сейрек кездешүүчү, генетикалык оору. Ал негизинен булчуңдардын алсыздыгына алып келет. Анын эки түрү бар: инфантилдик жана кеч башталган түрү. Ферментти алмаштыруучу терапия (ЭРТ) сыяктуу эрте диагноз коюу жана дарылоо абдан маанилүү. Бул оору менен жашаган адамдар жана алардын үй-бүлөлөрү психологиялык колдоо жана колдоо топторунан чоң пайда ала алышат. Жаңы дарылоо ыкмаларын изилдөө уланып жаткандыктан, келечекке үмүт бар. Эгерде сизде бул боюнча кандайдыр бир суроолор болсо, дарыгерге кайрылуудан тартынбаңыз.

Помпе оорусу, гликоген топтолуу оорусу, кислота альфа-глюкозидазасы, GAA ферменти, булчуң алсыздыгы, ферментти алмаштыруучу терапия, генетикалык бузулуу, ымыркай кезиндеги Помпе оорусу, кеч башталган Помпе оорусу, лизосомалык топтолуу оорусу