Прион оорусу деген эмне? Келгиле, анын эмне экенин так билип алалы!

Бул "Прион оорусу" жөнүндө уктуңуз беле? Балким, бул аталыш сиз үчүн бир аз жаңылыктыр. Себеби, бул дүйнөдө өтө сейрек кездешүүчү оорулардын тобу. Бирок, бул оору жөнүндө кабардар болуу абдан маанилүү, анткени ал мээбизге түздөн-түз таасир этет жана симптомдору абдан тез күчөйт. Ал адамдарда да, жаныбарларда да пайда болушу мүмкүн.

Прион оорусу деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, прион оорулары – бул мээбиздеги кадимки белоктун анормалдуу түрдө "приондор" деп аталган зыяндуу белокторго мутацияланышынан келип чыккан оорулардын тобу. Денебиздеги жакшы клетканын күтүүсүздөн жаман, мутацияланган клеткага айланып баратканын элестетиңиз.

Бул анормалдуу прион белоктору мээде топтолуп, мээ клеткаларына зыян келтире баштайт. Тактап айтканда, бул нейродегенеративдик оору . Убакыттын өтүшү менен бул зыян мээнин функциясынын акырындык менен начарлашына алып келип, деменция сыяктуу ооруларга алып келиши мүмкүн. Бул сиздин эс тутумуңузду жоготуп, ойлонууда кыйынчылыктарга туш болуп, өз ишиңизди аткара албай каласыз дегенди билдирет. Бул оорунун эң кооптуу жери - бул симптомдор күтүүсүздөн башталып, абдан тез өнүгөт. Бул оору дүйнө жүзү боюнча миллион адамдын биринде кездешет. Бул өтө сейрек кездешет дегенди билдирет.

Приондук оорулар , тилекке каршы, өлүмгө алып келүүчү оорулар . Бул оору өрчүп кеткенден кийин аны айыктыруу кыйын экенин билдирет. Дарыгерлер симптомдорду көзөмөлдөөгө жана бейтапты мүмкүн болушунча ыңгайлуу кылууга аракет кылышат. Ошондой эле, алар бейтапка оорунун анын жашоосуна, үй-бүлөсүнө жана ага кам көргөндөргө тийгизген таасири менен күрөшүүгө жардам беришет.

Бул прион оорулары кантип өрчүйт?

Адамда прион оорусунун үч негизги жолу бар.

1. Генетикалык мутацияны тукум куучулук менен (бул үй-бүлөлүк прион оорусу деп аталат).

2. Инфекция аркылуу (бул прион оорусу деп аталат).

3. Бирок, көпчүлүк учурда бул оору эч кандай генетикалык себепсиз же тышкы инфекциясыз пайда болот. Изилдөөчүлөр жана дарыгерлер муну "спорадик прион оорусу" деп аташат.

Эми бул ыкмалардын ар бирин бир аз кененирээк карап чыгалы.

Спорадикалык прион оорулары

Бул прион оорусунун эң кеңири таралган түрү. Бул жерде эч кандай себепсиз эле мээдеги кадимки белоктор күтүүсүздөн жогоруда айтылган жаман "приондорго" айланат. Мунун так себеби азырынча белгисиз.

Бул категорияга кирген негизги оорулар:

• Крейтцфельдт-Якоб оорусу (КЖО) : Бул спорадикалык прион ооруларынын 85% түзөт. Бул эң кеңири таралган түрү.
• Спорадикалык өлүмгө алып келүүчү уйкусуздукБул өтө сейрек кездешет. Тукум куума өлүмгө алып келүүчү уйкусуздуктан да сейрек кездешет.
• Өзгөрмө протеазага сезгич прионопатия : Бул ошондой эле өтө сейрек кездешүүчү спорадикалык прион оорусу.

Үй-бүлөлүк прион оорулары

Прион оорусунун бул түрү биздин гендерибиздеги "PRNP" деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат. Оору мутация энеден же атадан тукум куугандыгына карабастан пайда болушу мүмкүн (бул "аутосомдук-доминанттык мурастоо" деп аталат). "PRNP" гениндеги 50дөн ашык ар кандай мутациялар аныкталган жана ар бир мутация ар кандай тукум куучулук прион оорусун пайда кылышы мүмкүн.

Бул категорияга кирген кээ бир оорулар:

• Үй-бүлөлүк Крейтцфельдт-Якоб оорусу (КЖО)
• Герстман-Штрусслер-Шейнкер (ГСС) синдрому : Бул абдан сейрек кездешет. Ал дүйнө жүзү боюнча 100 миллион адамдын бирден онго чейинкисинде кездешет.
• Өлүмгө алып келүүчү үй-бүлөлүк уйкусуздук : Бул GSS синдромунан да сейрек кездешет. Дүйнө жүзү боюнча бул ооруну козгогон генетикалык мутацияны 50дөн 70ке чейин үй-бүлө алып жүрөт.
• PRNP гениндеги мутациялардан улам пайда болгон башка прион оорулары да катталган. Мисалы, британиялык үй-бүлөнүн 11 мүчөсүндө ич өткөк, сенсордук вегетативдик нейропатия, талма жана кем акылдык сыяктуу симптомдор пайда болгон. Вегетативдик нейропатия деп аталган бул абал кан басымыңызга, жүрөктүн кагышына, ичеги менен заараны кармай албай калуу сыяктуу нерселерге таасир этет.

Прион оорусунун жүрүшүндө пайда болгон

Бул прион ооруларын жуктуруп алуунун эң сейрек кездешүүчү жолу. Бул жерде адам ооруну приондор менен булганган тамак-ашты жегенден (мисалы, "жинди уй оорусу" менен ооруган уйдун этинен) же булганган медициналык жабдууларды колдонгондон (мисалы, операция учурунда) жуктуруп алышы мүмкүн.

• Куру - бул инфекциялык нейродегенеративдик оорунун аныкталып, изилденген биринчи учуру. Ал Папуа-Жаңы Гвинеянын фор элинин арасында табылган. Ал алардын айрым ырым-жырымдар аркылуу (мисалы, адам этин жеген) жуккан деп эсептелет.

Бактыга жараша, бүгүнкү күндө медициналык жабдууларды катуу тазалоо ыкмалары жана тамак-аш коопсуздугуна көңүл буруу прион ооруларынын жайылышын ушундай жол менен бир топ азайтты.

Приондук оорулардын ичинен эң коркунучтуусу кайсы?

Чындыгында, бардык прион оорулары өлүмгө алып келет . Башкача айтканда, эгер сиз ооруну жуктуруп алсаңыз, сөзсүз өлөсүз. Адатта, бейтап прион оорусунун белгилери башталгандан кийин бир нече айдан үч жылга чейин өлөт.

Прион ооруларынын белгилери кандай болот?

Прион оорусунун белгилери прион оорусунун түрүнө жана мээнин кайсы бөлүгү жабыркаганына жараша ар кандай болушу мүмкүн. Бирок, жалпысынан алганда, прион оорусу бар адамдардын нерв системасында көйгөйлөр пайда болуп, алар бара-бара начарлайт.

Булар эң көп кездешкен симптомдордун айрымдары:

• Басуу кыйынчылыгы, тентип кетүү ("Атаксия")
• Сүйлөө кыйынчылыгы, сөздөрдүн чаташып айтылышы ("Афазия")
• Башаламандык, багытын жоготуу
• Уйкусуздук
• Эс тутумдун начарлашы, ой жүгүртүүдө жана чечим кабыл алууда кыйынчылыктар
• Жай кыймылдар же булчуңдардын катуулугу ("Гипокинетикалык кыймыл бузулуулары")
• Күтүүсүздөн катуу силкинүү, титирөө ("Myoclonus")
• Мүнөздүн өзгөрүшү (мисалы, кыжырдануу, толкундануу)
• Психикалык көйгөйлөр (мисалы, тынчсыздануу, депрессия жана кээде ал тургай көрүү галлюцинациялары)

Элестетсеңиз, сизге абдан жакын адам күтүүсүздөн өзгөрө баштайт. Ал нерселерди унутуп калат, мурдагыдай сүйлөй албай калат, басууда кыйналат. Бул белгилерди көрүү канчалык оор?

Приондук оорулардын кандай кыйынчылыктары бар?

Приондук оорулардын татаалдашуулары бири-бири менен байланышта болуп, бейтапка гана эмес, ага кам көргөн үй-бүлөсүнө жана досторуна да терең таасир эте турган бир катар татаалдашууларды жаратышы мүмкүн.

Бул кыйынчылыктар симптомдор башталгандан кийин бир нече айдын же бир жылдын ичинде пайда болушу мүмкүн:

• Өз ишин аткара албоо
• Деменция ( эс тутумдун дээрлик толугу менен жоголушу)
• Сүйлөй албоо ("Мутизм")
• Кома (бул акыркы этап)

Кимдир бирөө прион оорусуна чалдыкканда, ал бат эле башкаларга көз каранды болуп калат. Үй-бүлөсү жана башкалар аларга кам көрүп, жардам берүү үчүн жанында болушат. Ошол эле учурда, жакын адамынын эс тутумун жоготуп, сүйлөй албай калганын жана мүнөзүнүн өзгөрүшүн көрүү кам көрүүчүлөр үчүн чоң стресс болуп саналат.

Эмне үчүн бул прион оорулары пайда болот?

Бул бир аз илимий маселе, бирок мен аны жөнөкөйлөштүрүп айтайын. Прион оорулары мээбиздеги кадимки прион белогу ("PrPc" деп аталат) анормалдуу, туура эмес бүктөлүп калган белокко ("PrPSc" деп аталат - бул прион) айланганда башталат.

Бул анормалдуу приондор (`PrPSc`) кадимки прион белокторуна (`PrPc`) агрегациялана баштайт же байланыша баштайт, бул аларды анормалдуу приондорго айлантат. Бул жаман алманы жакшы алмалардын үймөгүнө ыргытып жибергендей эле, калгандары да бузулуп калат. Убакыттын өтүшү менен бул анормалдуу прион белоктору мээдеги нерв клеткаларына зыян келтирет же жок кылат. Дал ошондо сиз туура баса албайсыз, ойлоно албайсыз же сүйлөй албайсыз.

Прион оорусу кантип аныкталат?

Дарыгерлер прион оорусун аныктоо үчүн төмөнкү тесттерди колдонушу мүмкүн:

• Кан анализи жана белдин пункциясы : Тукум куума прион ооруларын пайда кылган генетикалык мутациясы бар адамдар канындагы же жүлүн суюктугундагы (мээ менен жүлүндү курчап турган суюктук) оорунун же бузулуунун биомаркерлерин текшерүүдөн өтүшөт.
• Мээнин МРТ сканерлөөсү : Бул мээнин абдан даана сүрөттөрүн тарта алат, андыктан дарыгерлер прион оорусунун белгилерин издей алышат.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) : Бул мээнин электрдик активдүүлүгүн өлчөйт.
• Реалдуу убакыттагы жер титирөөдөн улам пайда болгон конверсиялык анализ (RT-QuIC) : Бул тестте патологоанатомдор жүлүн суюктугунан приондорду издешет. Бул салыштырмалуу жаңы жана так тест.

Прион ооруларына даба барбы?

Тилекке каршы, дарыгерлер прион ооруларына даба же оорунун өнүгүшүн көзөмөлдөй турган дарылоону таба элек. Прион ооруларына өмүргө коркунуч туудурган оорулар кирет . Көпчүлүк адамдар прион оорусу диагнозу коюлгандан кийин бир нече ай же бир нече жыл ичинде каза болушат.

Дарылоо паллиативдик жардамга багытталган. Бул симптомдорду көзөмөлдөө жана бейтапты мүмкүн болушунча ыңгайлуу жана оорутпаган абалга келтирүү дегенди билдирет. Мисалы, дарыгерлер төмөнкүдөй дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн:

• Миоклонус үчүн талмага каршы дары-дармектер же булчуңдарды бошоңдотуучу каражаттар.
• Ооруну басуу үчүн опиоиддер.

Прион оорусу менен ооруган адамдын келечеги кандай болот?

Учурда прион ооруларын айыктыруучу же дарылоочу каражат жок. Бирок, изилдөөчүлөр муну эки жол менен изилдеп жатышат, бул ооруну эрте аныктоого жана келечекте дарылоого алып келиши мүмкүн.

Жогоруда айтылган "RT-QuIC" тести мээге кайтарылгыс зыян келтирилгенге чейин прион оорусун аныктоого жардам берди. Изилдөөчүлөр ошондой эле бул анормалдуу белоктордун пайда болушун токтотуунун жана кадимки белоктордун анормалдуу болуп калышынын алдын алуунун жолдорун табуу үчүн приондорду изилдеп жатышат.

Прион оорусу болсо, эмне кылышым керек?

Прион оорусу тездик менен өнүккөндүктөн, өз алдынча иштөө кыйынга турушу мүмкүн. Эгерде сизде бул оору болсо, анда "алдын ала көрсөтмө" толтурулганы жакшы.

Алдын ала көрсөтмөлөр юридикалык документтер болуп саналат. Мисалдар:

• Керээздер : Эгерде сизде прион оорусу сыяктуу өлүмгө алып келүүчү оору болсо, бул документ сизге эмне болушун каалаарыңызды (мисалы, белгилүү бир дарылоону каалайсызбы же жокпу) көрсөтө алат.
• Саламаттыкты сактоо боюнча туруктуу ишеним кат (DPA): Бул документте эгер сиз өзүңүз сүйлөй албай калсаңыз, саламаттыкты сактоо боюнча чечимдерди ким кабыл алаары көрсөтүлүшү мүмкүн.

Ушул сыяктуу нерселерди алдын ала пландаштыруу менен, сиз жана үй-бүлөңүз кийинчерээк башыңыздан өткөрө турган стрессти азайта аласыз.

Эгерде үй-бүлөдө кимдир бирөө тукум куума прион оорусу менен оорусачы?

Кээде адамдар прион оорусуна чалдыгуу коркунучун жогорулаткан генетикалык мутацияларды мураска алышат. Генетикалык тесттер сизде прион оорусун пайда кылган ген мутацияларынын бири же бир нечеси бар же жок экенин аныктай алат. Бул тесттер сиздин өзгөчө тобокелдигиңизди да көрсөтө алат.

Өлүмгө алып келүүчү ооруну аныктоо үчүн генетикалык тесттен өтүү - бул жеке чечим. Айрым адамдар тобокелчиликте экенин билгиси келбейт. Эгер сиз генетикалык тесттен өткүңүз келсе, дарыгерден жолдомо сураңыз. Мисалы, Америка Кошмо Штаттарында бул үчүн "Улуттук прион ооруларынын патологиясын көзөмөлдөө борбору" сыяктуу мекемелер бар. Шри-Ланкада бул маселе боюнча кеңеш бере турган адистештирилген дарыгерлер да бар.

Прион оорусу менен ооруган үй-бүлө мүчөсүнө кантип кам көрөсүз?

Мындай оору сиздин бүтүндөй күнүмдүк жашооңузду астын-үстүн кылышы мүмкүн. Жакын адамыңыздын айыккыс оорусуна чалдыкканын укканда шок жана кайгы менен күрөшүп жатканда, үй-бүлө мүчөсүнө кантип кам көрөрүңүздү да пландаштырышыңыз керек. Бул жерде бир нече сунуштар бар:

• Кам көрүү планын түзүңүз : Кырдаалыңызга жараша, үй-бүлөңүздүн мүчөсүнө жатак мекемеде кам көрүү керек болушу мүмкүн, же үй-бүлөсүнө, досторуна жана жеке медициналык жардамчыларына таянып, үйдө кам көрүү керек болушу мүмкүн. Жакын адамыңызга дааратканага баруу жана тамактануу сыяктуу күнүмдүк жумуштарда жардам керек болушу мүмкүн.
• Хосписке кам көрүүнү уюштуруңуз : Прион оорусу – күтүүсүздөн пайда болуп, тез эле күчөп кетиши мүмкүн болгон өлүмгө алып келүүчү оору. Эгер сиз хосписке кам көрүүнү алдын ала уюштурсаңыз, жакын адамыңыз аны керек болгондо ала алат.
• Тынч чөйрө түзүңүз : Прион оорусу менен ооруган адамдар көп учурда күтүүсүз окуяларга (мисалы, бирөөгө тийүү, катуу үн угуу, эл көп жүргөн жерлерде болуу) өзгөчө сезимтал келишет. Алар толкунданып же ачууланып кетиши мүмкүн. Айлана-чөйрөсүн башкаруу аларга тынч жана эркин болууга жардам берет.

Мындай учурда, кам көрүүчү өзү жөнүндө да ойлонушу маанилүү. Сизге да эс алуу жана колдоо керек. Бул жүктү жалгыз көтөрүүгө аракет кылбаңыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Прион ооруларынын белгилери, адатта, абдан тез күчөйт. Эгерде сизде же үй-бүлөңүздө кимдир бирөөдө прион оорусу болсо, анда оорунун кесепеттерин башкаруу үчүн дарыгерлериңиз менен иштешиңиз керек.

Атап айтканда, эгерде мурда айтылган симптомдор (мисалы, эс тутумдун начарлашы, басуу кыйынчылыгы, сүйлөө кыйынчылыгы, мүнөздүн өзгөрүшү) күтүүсүз башталып, тез күчөсө, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Сизде же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө прион оорусу бар экенин билүү сиз үчүн чоң сокку болушу мүмкүн. Сизде жана үй-бүлөңүздө азыр көптөгөн кыйынчылыктар бар жана оору күчөгөн сайын дагы көп кыйынчылыктар пайда болот. Эмне күтүү керектигин түшүнүүгө жардам берүү үчүн төмөнкү суроолорду беребиз:

• Менин прион оорусум бар экенин кантип билесиз?
• Менде кандай прион оорусу бар?
• Бул мага кандай таасир этет?
• Эми эмне кылышым керек?
• Үй-бүлө мүчөсүнө кам көрүү үчүн эмне кылсам болот?
• Менин үй-бүлөм генетикалык консультациядан жана текшерүүдөн өтүшү керекпи?

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Прион оорулары – мээңизге таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, өлүмгө алып келүүчү оорулардын тобу. Приондун белгилери күтүүсүздөн пайда болуп, тез күчөшү мүмкүн. Сизде же сиз жакшы көргөн адамда аны көзөмөлдөө үчүн айыктырууга же дарылоого мүмкүн болбогон оору бар экенин билүү жүрөктү оорутушу мүмкүн.

Бирок, симптомдорду башкарууга жардам берүүчү дарылоо ыкмалары бар . Ошондой эле прион ооруларынан жабыркагандарга жана аларды карагандарга жардам берүүчү программалар жана кызматтар бар. Эгер сизде же сиз жакшы көргөн адамда прион оорусу болсо, суроолорду берүүдөн жана жардам суроодон коркпоңуз. Сиз жалгыз эмессиз.

Прион оорусу, мээ оорусу, неврологиялык оору, кем акылдык, CJD, генетикалык оору