Оо, кээде кичинекей балдарыбыздын ооруп жатканын көрүү абдан кайгылуу, туурабы? Айрыкча, бала өз жашынан алда канча улуу көрүнсө, ата-энелер муну көргөндө кандай сезимде болушат? Бүгүн биз абдан сейрек кездешүүчү, бирок билүү керек болгон абдан маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул "Прогерия" деп аталат. Чындыгында бул баланын жашынан алда канча тез картаюусуна алып келүүчү генетикалык оору.
"Прогерия" деген эмне? Жөнөкөй түшүнүп алалы, макулбу?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, прогерия сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Мында бала абдан тез картаят. Элестетсеңиз, кичинекей өсүмдүк отургузганда ал акырындык менен өсөт. Бирок бул оору менен ооруган балдар күтүүсүздөн тезирээк өсүп, улгайган көрүнөт.
Төрөлгөндө бул балдар көбүнчө ден-соолугу чың жана башка наристелер сыяктуу болушат. Бирок өмүрүнүн алгачкы бир-эки жылында алар эрте картаюунун белгилерин көрсөтө башташат. Алардын өсүү темпи жайлайт жана салмагы күтүлгөндөй көбөйбөйт. Бирок, бул балдардын акыл-эсинде, адатта, эч кандай кемчилик болбойт. Муну да эстен чыгарбашыбыз керек.
Бул абалдан улам пайда болгон кээ бир физикалык өзгөрүүлөр:
- Чачтын түшүшү (таз болуу)
- Чыгып турган көздөр
- Улгайган, бырышкан тери
- Ичке, учтуу мурун
- Баштын көлөмүнө салыштырмалуу өтө кичинекей бет
- Теринин астындагы май катмарынын жоголушу
"Прогерия" деген аталыш грекче "герас" деген сөздөн келип чыккан, ал "карылык" дегенди билдирет. Бул оорунун негизги түрү Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдрому (HGPS) деп аталат. Ал алгач 1800-жылдардын аягында эки дарыгер, доктор Джонатан Хатчинсон жана доктор Гастингс Гилфорд тарабынан сүрөттөлгөн.
Тилекке каршы, Прогерия ар дайым өлүмгө алып келүүчү оору болуп саналат. Бул балдардын орточо өлүм курагы 14,5 жашты түзөт. Бирок, Прогерия менен ооруган айрым жаштар 20 жаштын башында жашашкан. Лонафарниб деп аталган дары оорунун өнүгүшүн жайлатаары аныкталган.
Көпчүлүк өлүмдөр атеросклероздун оор түрүнөн келип чыккан кыйынчылыктардан улам болот. Бул көбүнчө миллиондогон улгайган адамдарга таасир этүүчү жүрөк оорусу. Бирок ал бул балдарга бир топ жаш куракта таасир этет. Атеросклероз - бул кан тамырлардын (артериялардын) дубалдарынын ичинде майлуу катмарлар (бляшкалар) топтолуп, аларды ийкемсиз жана катуу кылбай турган абал. Бул инфаркт же инсульт сыяктуу ооруларга алып келиши мүмкүн.
Прогериядан кимдер көбүрөөк жабыркайт?
Прогерия – бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Көпчүлүк учурда, ал жаңы генетикалык мутациядан улам пайда болот. Бул үй-бүлөдө эч ким мурда бул оору менен ооруган эмес дегенди билдирет.
Прогерия канчалык кеңири таралган?
Бул өтө сейрек кездешет. Дүйнө жүзү боюнча тирүү төрөлгөн балдардын төрт миллионунун бири гана бул ооруга чалдыгат. Учурда дүйнө жүзү боюнча прогерия менен ооруган 400гө жакын бала жана өспүрүм бар деп болжолдонууда.
Прогериянын белгилери кандай болот?
Прогериянын белгилери адамдар кадимкидей карыганда сезген симптомдорго дал келет. Бирок, алар бир топ жаш куракта пайда болот. Өмүрүнүн алгачкы эки жылында Прогерия менен ооруган балдарда тез картаюунун төмөнкү белгилери байкала баштайт:
- Өсүүнүн кечеңдеши/бою кыска.
- Теринин бырышуусу.
- Чачтын түшүшү (таз болуу).
- Муундардын катуулугу жана кыймылдоонун кыйынчылыгы.
- "Склеродерма" деп аталган ооруга окшош катуу, орой тери.
- Денедеги майдын азайышы.
Баш сөөк-бет аномалиялары төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
- Баштын алдыңкы жагындагы жумшак жер (фонтанелл) кенен ачык.
- Баштын көлөмүнө карата кууш бет (макроцефалия - башы чоң, бирок бети кичинекей).
- Учтуу мурун.
- Тиш чыгуунун кечигиши.
- Кичинекей (өнүкпөгөн) жаак ("микрогнатия".
Оору күчөгөн сайын, мындай анча байкалбаган белгилер да пайда болушу мүмкүн:
- Жамбаштын чыгып кетиши.
- Катаракта.
- Артрит.
- Артерияларда бляшкалардын топтолушу.
Прогерия эмнеден улам пайда болот?
Прогериянын негизги себеби - LMNA деп аталган гендеги генетикалык мутация. Бул LMNA гени денебиздеги ар бир клетканын ядросун бириктирип турууга жардам берген ламин А деп аталган белокту өндүрүүгө жооптуу. Аны клетка үчүн үйдүн дубалдары сыяктуу элестетиңиз.
"LMNA" гениндеги өтө кичинекей мутация "ламин А" белогунун "прогерин" деп аталган анормалдуу формасын пайда кылат. Бул "прогерин" "ламин А" белогунун ордун басып, клеткаларыбыздын ядролорун туруксуздаштырып, акырындык менен аларга зыян келтирет. Бул денебиздеги ар бир клетканын тез өлүшүнө алып келет. Бул эрте картаюу процессинин себеби.
Прогерия тукум куучулукпу?
Прогерия, кыязы, "LMNA" гениндеги жаңы, өзүнөн-өзү пайда болгон ("de novo" мутация) мутациядан улам пайда болот. Бул анын ата-энесинен тукум куума өтпөгөнүн билдирет. Көпчүлүк учурда бул мутация бойго бүтүү алдында, сперматозоидде пайда болот.
Прогерия доминанттуубу же рецессивдүүбү?
Прогерия - аутосомдук-доминантты оору, башкача айтканда, ар бир клеткада мутацияланган гендин бирден көчүрмөсү болсо да, бул оорунун пайда болушуна жетиштүү.
Прогерия кантип аныкталат?
Балаңыздын дарыгери анын сырткы көрүнүшүнө карап, ооруну аныктай алат. Ал балаңызды текшерип, сизден симптомдоруңуз жөнүндө сурайт. Эгерде Прогерияга шектүү болсо, диагнозду ырастоо үчүн генетикалык текшерүүдөн өтсө болот. Бул балаңыздан кан үлгүсүн алууну камтыйт.
Прогерияны дарылоонун кандай жолдору бар?
Учурда Прогерияны айыктыра турган дары жок. Бирок, изилдөөчүлөр бул ооруну айыктыра турган бир нече дарыларды изилдеп жатышат. Прогерияны дарылоодо колдонулган дары Лонафарниб (Zokinvy™) деп аталат. Чындыгында ал ракты дарылоо үчүн иштелип чыккан дары. Бирок, Лонафарниб Прогериянын көптөгөн аспектилеринде жакшырууларды көрсөттү. Бул оору менен ооруган балдардын орточо өмүр сүрүү узактыгы эки жарым жылга жакын узарды. Дарыны ичкен ар бир бала төмөнкү төрт багыттын биринде же бир нечесинде жакшырууларды көрсөттү:
- Кан тамырлардын ийкемдүүлүгүнүн жогорулашы.
- Сөөк түзүлүшүнүн өнүгүшү.
- Салмак кошуу.
- Жакшыртылган угуу жөндөмү.
Физикалык терапия балаңызга кыймылдын жакшы диапазонун, тең салмактуулукту жана турушту сактоого жардам берет. Ошондой эле, ал жамбаш жана буттардагы ооруну азайтууга жардам берет. Эмгек терапиясы балаңызга тамактанууну, жеке гигиенаны жана кол жазманы жакшыртууга жардам берет.
Эң негизгиси, балаңызга мүмкүн болушунча ден-соолукта жана ыңгайлуу жашоо үчүн керектүү камкордукту көрсөтүү.
Балаңыздын дарыгери бул абалды төмөнкүдөй жолдор менен көзөмөлдөп жана башкарат:
- Жүрөк ооруларын текшерүү: Балаңыздын дарыгери анын кан басымын текшерип, эхокардиограмма сыяктуу анализдерди үзгүлтүксүз жүргүзөт. Аз дозадагы аспирин жана статин дарылары жүрөк ооруларынын коркунучун азайтууга жардам берет.
- Сүрөткө тартуу тесттери (мисалы, магниттик-резонанстык томография - МРТ): Дарыгер инсульттарды же тез-тез баш ооруну же талманы издөө үчүн МРТ сыяктуу сүрөткө тартуу тесттерин колдонот.
- Көздү үзгүлтүксүз текшертип туруу: Балаңыздын көзүнүн жакынды көрбөө же кургап калуу сыяктуу көйгөйлөрү болушу мүмкүн. Көздүн кургашы кабактары толугу менен жабылбагандыктан келип чыгышы мүмкүн. Оору күчөгөн сайын балада катаракта да пайда болушу мүмкүн. Кирпиктери жана каштары суюлуп же ал тургай жоголуп кетиши мүмкүн. Бул кирдин жана таштандылардын көзгө киришине алып келет. Ошондой эле, бала жарыкка күчтүү сезгич болушу мүмкүн. Ошондуктан, кээде күндөн коргоочу көз айнек тагынуу зарыл болушу мүмкүн.
- Угуу тесттери:Баланын угуу көйгөйлөрү болушу мүмкүн. Аларды угуу аппараттары менен оңдоого болот.
- Тиш доктурга үзгүлтүксүз барып туруу: Балаңызда кариес, тиштин бүтөлүшү, тиштин кеч чыгышы жана бүйлөнүн артка чегиниши сыяктуу тиш көйгөйлөрү пайда болушу ыктымал. Тиш доктурга үзгүлтүксүз барып туруу бул көйгөйлөрдү көзөмөлдөөгө жана дарылоого жардам берет.
- Тери көйгөйлөрү: Дарыгер баланын терисиндеги кара тактарды же бүдүрлөрдү байкайт. Ошондой эле, алар чачтын түшүшүн, кычышуусун жана теринин калыңдашын (кыймылды чектеп, дем алууну же тамак сиңирүүнү кыйындатышы мүмкүн) издешет.
- Сөөктүн ден соолугун көзөмөлдөө: Бала сөөктүн өсүшүнө жана өнүгүшүнө байланыштуу бир катар көйгөйлөргө дуушар болушу мүмкүн. Ошондой эле муундардагы көйгөйлөргө дуушар болушу мүмкүн.
Балаңызга чоңоюу үчүн жетиштүү азык керек. Ага кошумча азык (мисалы, тамактандыруучу түтүк) керек болушу мүмкүн. Балаңызды жакшы суу менен камсыз кылуу (суу берүү) күтүүсүз неврологиялык көйгөйлөрдүн коркунучун азайтууга жардам берет. Балаңызга жетиштүү калория жана суусундук алуунун ден соолукка пайдалуу жолдору жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз.
Прогериянын алдын алууга болобу?
Прогерия – алдын алууга мүмкүн болбогон өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Ал көбүнчө жаңы ген мутациясынан улам пайда болот. Бул анын кокусунан пайда болорун билдирет. Бул оору көбүнчө үй-бүлөлөрдө кездешпегендиктен, аны алдын ала айтуу кыйын. Бирок, эгерде сизде Прогерия менен ооруган бир балаңыз болсо, анда башка балада оорунун пайда болуу ыктымалдыгы бир аз жогорулайт. Тобокелдигиңизди билүү үчүн генетикалык текшерүүнү карап көрсөңүз болот.
Прогерия менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча?
Прогерия – эрте өлүмгө алып келүүчү өлүмгө алып келүүчү оору. Прогерия менен ооруган адамдын орточо өмүр узактыгы болжол менен 14,5 жылды түзөт. Бирок, кээ бир балдар 6 жашында эле каза болушат. Ошондой эле, Прогерия менен ооруган айрым жаштар 20 жаштын башында жашашат.
Өлүм көбүнчө "атеросклероз" оорусунун татаалдашынан улам болот. Өлүмдөрдүн 80% дан ашыгы "жүрөк жетишсиздигинен" жана/же "жүрөк оорусунан" улам болот. "Лонафарниб" дарысын колдонуу жакшы натыйжаларды көрсөттү. Ал "Прогерия" менен ооруган адамдардын өмүрүн болжол менен эки жарым жылга узартты.
Эгерде менин баламда прогерия болсо, башка балдарымда да ал ооруйбу?
Прогерия өтө сейрек кездешүүчү генетикалык мутациядан улам пайда болот жана ал көбүнчө үй-бүлөлөрдө кездешпейт. Прогерия менен ооруган баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү 4 миллиондон 1ге жакын. Бирок, эгерде сизде Прогерия менен ооруган бир балаңыз болсо, анда башка балада бул оору болушу күмөн.Мүмкүнчүлүк жогору, 2% дан 3% га чейин. Бул мозаицизм деп аталган ооруга байланыштуу. Мозаицизмде ата-эненин бириндеги клеткалардын аз пайызында прогерия генинин мутациясы бар, бирок ал ата-энеде бул оору жок. Эгерде балаңызда прогерия болсо, анда башка балада оорунун пайда болуу коркунучу бар-жогун билүү үчүн генетикалык текшерүүдөн өтүүнү карап көрсөңүз болот.
Эгерде менин баламда прогерия болсо, мен ага кантип кам көрөм?
Эгер балаңызда прогерия болсо, үй шартында мүмкүн болушунча кадимкидей шарт түзүүгө аракет кылыңыз. Балаңызды мүмкүн болушунча көп иш-чараларга катыштырыңыз. Бирок үй-бүлөңүздөгү башка балдарга көңүл бурулбай жаткандай сезилбеши керек.
Прогерия менен ооруган балаңыз белгилүү бир жашка чейин гана жашай тургандыгы жөнүндө бүт үй-бүлөңүз менен сүйлөшүп жатканда, чынчыл, бирок жашына ылайыктуу болуңуз. Кеңеш берүү сессиялары көптөгөн кырдаалдарда пайдалуу болушу мүмкүн.
Ошондой эле, балаңыз менен кээ бир адамдар кандайча таң калып, аларга башкача карай тургандыгы жөнүндө сүйлөшүңүз. Эгер кимдир бирөө ага кызыктай карап же шыбырап койсо, кандай жооп кайтарышы керектиги жөнүндө сүйлөшүңүз.
Прогерия менен ооруган бала мектепке бара алабы?
Прогерия менен ооруган көптөгөн балдар мектепке барышат. Аларга толук кандуу катышуу, өздөрүн ыңгайлуу сезүү жана коопсуз болуу үчүн шарттар керек болушу мүмкүн. Сиз балаңыздын мектеп администрациясы, медайымдары, терапевттери жана мугалимдери менен үзгүлтүксүз жолугушуп турушуңуз керек. Бул балаңыздын муктаждыктарын канааттандыруу үчүн баарына биргелешип иштөөгө жардам берет. Буга балаңыз мектепте шашылыш жардамга муктаж болсо (мисалы, күтүүсүздөн дем алуусу кыйындап же көкүрөк оорусу пайда болсо), план түзүп, аны баары менен бөлүшүү кирет.
"Неонаталдык прогерия" деген эмне?
Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромунан тышкары, эрте картаюуга алып келүүчү дагы бир нече оорулар бар. Булар прогероиддик синдромдор деп аталат. Жаңы төрөлгөн балдардын прогериясы, ошондой эле жаңы төрөлгөн балдардын прогерия синдрому, алардын бири. Видеман-Раутенштраух синдрому деп да аталган бул абал өсүүнү басаңдатууга жана теринин бырышуусуна алып келет. Бирок, жаңы төрөлгөн балдардын прогероиддик синдрому аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул бузулуу мутацияланган гендин эки көчүрмөсү тең ар бир клеткада тукум кууганда гана пайда болот дегенди билдирет.
Балаңызда прогерия бар экенин билүү кыйын жана түшүнүксүз болушу мүмкүн. Балаңыздын дарыгери сизге жана үй-бүлөңүзгө диагноз менен күрөшүүгө жардам бере алат. Ал ошондой эле оорунун өнүгүшүн жайлата турган дарылоо ыкмаларын түшүнүүгө жардам бере алат. Прогерия сыяктуу генетикалык оорулары бар балдардын көптөгөн ата-энелери колдоо топторун абдан пайдалуу деп эсептешет. Суроолорду берүү, башка үй-бүлөлөрдүн тажрыйбасы жөнүндө билүү жубатарлык болушу мүмкүн жана бул сизге жалгыз эмес экениңизди сезүүгө жардам берет.
Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)
Прогерия - бул өтө сейрек кездешүүчү, бирок өмүргө коркунуч туудурган оору, аны билүү маанилүү.
- Бул генетикалык оору: ал көбүнчө жаңы пайда болгон ген мутациясынан улам пайда болот.
- Тез картаюу – негизги симптом: баланын сырткы көрүнүшү, териси жана сөөктөрү сыяктуу нерселер тез картаят.
- Интеллектке таасир этпейт: Бул балдардын интеллект деңгээли нормалдуу.
- Дарылоо ыкмалары бар, бирок айыктыруучу каражат жок: Лонафарниб сыяктуу дары-дармектер оорунун өнүгүшүн жайлатып, өмүрдүн узактыгын узарта алат. Бирок толук айыктыруучу каражат азырынча табыла элек.
- Балага болгон сүйүү жана колдоо абдан маанилүү: балага кадимки жашоо өткөрүүгө жардам берүү, аны түшүнүү жана зарыл болгон медициналык жардамды көрсөтүү абдан маанилүү.
- Сиз жалгыз эмессиз: ушул сыяктуу кырдаалдарга туш болгон башка үй-бүлөлөр менен сүйлөшүңүз, колдоо алыңыз жана дарыгерлерден кеңеш алыңыз.
Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз болсо, дарыгерге кайрылууну унутпаңыз.
Прогерия , генетикалык оорулар, эрте картаюу, LMNA гени, лонафарниб, балдардын ден соолугу, сейрек кездешүүчү оорулар
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න