Дененин айрым бөлүктөрү адаттан тыш чоңоюп кетеби? Келгиле, Протей синдрому жөнүндө сүйлөшөлү

Дене мүчөлөрү – мисалы, колу же буту – башкаларга караганда бир топ чоңоюп, пропорционалдуу эмес чоңоюп кеткен адамды көрдүңүз беле же уктуңуз беле? Же кээ бир жерлериндеги тери калыңдап, кызыктай шишиктерге окшошуп калат? Бул абдан сейрек кездешүүчү оору. Бүгүн биз бир аз кызыктай, бирок баары билиши керек болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Ал Протей синдрому деп аталат.

Протей синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Протей синдрому - бул өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал денеңиздин сөөктөрүнүн, териңиздин, ички органдарыңыздын же ткандарыңыздын ашыкча өсүшүнө алып келет. Эң негизгиси, бул өсүш көбүнчө асимметриялуу болот. Бул дененин оң жана сол тараптары ар кандай жабыркайт дегенди билдирет. Бир тарабы чоңураак, ал эми экинчи тарабы кадимкидей болушу мүмкүн.

Бул "Протей" деп аталат, байыркы грек кудайы "Протей" болгон, ал каалаган формага кире алган. Бул оору дененин формасын да өзгөртөт, ошондуктан ал өз атын алган.

Жаңы төрөлгөн балада, адатта, бул оорунун эч кандай белгилери байкалбайт. Бул анормалдуу өнүгүү 6 айдан 18 айга чейин башталат. Андан кийин ал өмүрдүн алгачкы 10 жылында тездик менен өрчүп, улгайган сайын күчөшү мүмкүн. Сырткы келбеттин өзгөрүшүнөн тышкары, кээ бир адамдарда неврологиялык көйгөйлөр пайда болушу мүмкүн. Протей синдрому менен ооруган адамдарда кан уюп калуу жана рак эмес шишиктер пайда болуу коркунучу жогору .

Муну кимдер ала алат? Бул канчалык кеңири таралган?

Протей синдрому ар бир адамда кездешиши мүмкүн, бирок кээ бир изилдөөлөр көрсөткөндөй, ал эркектерде аялдарга караганда бир аз көбүрөөк кездешет.

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору . Ал дүйнө жүзү боюнча миллион адамдын биринен азыраак адамга таасир этет. Ал өтө сейрек кездешкендиктен жана асимметриялык өсүүнү көрсөткөн башка оорулар болгондуктан, аны так диагноздоо кыйын. Ошондуктан, канча адамда чындыгында бул оору бар экенин айтуу кыйын. Дарыгерлер кээ бир адамдарга диагноз коюлбайт, ал эми башкаларына туура эмес диагноз коюлган деп эсептешет. Бирок, дүйнө жүзү боюнча жүздөн аз адамда бул оору бар деп эсептелет.

Белгилери кандай? Аны кантип билсе болот?

Протей синдромунун алгачкы белгилери, адатта, 6 айдан 18 айга чейинки курактагы балдардын арасында пайда болот. Дал ушул учурда жогоруда айтылган асимметриялык өсүү схемасы башталат. Бул өсүштүн схемасы жана анын оордугу ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Ал дененин каалаган бөлүгүнө, анын ичинде сөөктөргө, териге, органдарга жана ткандарга таасир этиши мүмкүн. Бул абал жашоонун алгачкы он жылында тездик менен өрчүйт.

### Сөөктөрдөгү өзгөрүүлөр:

Колдоруңуздагы, буттарыңыздагы, баш сөөгүңүздөгү жана омурткаңыздагы сөөктөр бирдей эмес өсүшү мүмкүн.

• Колдор менен буттардын узундугу бир топ айырмаланышы мүмкүн . Бир колуңуз экинчисинен узунураак же буттарыңыздын узундугу башкача экенин элестетиңиз.
• Омуртканын катуу кыйшайышы (сколиоз) пайда болушу мүмкүн.
• Убакыттын өтүшү менен бул анормалдуу өсүш муундардын туура иштей албай калышына алып келиши мүмкүн.

### Теринин өзгөрүүлөрү:

Протей синдрому териде анормалдуу өсүндүлөргө алып келиши мүмкүн.

• Айрым жерлерде тери калыңдап, көтөрүлүп, мээнин бетине окшош бырыштуу бүдүрчө пайда болот. Бул мээ сымал тутумдаштыргыч ткандык невус деп аталат.
• Булар көбүнчө буттун таманында пайда болот, бирок кээде колдордо да пайда болушу мүмкүн.

Теринин бул түрү ушунчалык уникалдуу болгондуктан, башка эч бир медициналык абалда кездешпейт.

### Кан тамырлар жана май ткандары:

• Кан тамырларыңыздын, атап айтканда, капиллярларыңыздын жана веналардын анормалдуу өсүшү болушу мүмкүн.
• Май ткандары ашыкча көбөйүп, ашказан, колдор жана буттар сыяктуу жерлерде ашыкча майдын топтолушуна алып келиши мүмкүн.
• Көп учурда рак эмес, майлуу шишиктер (липомалар) пайда болушу мүмкүн.

#нерв системасынын көйгөйлөрү:

Протей синдрому менен ооруган кээ бир адамдар нерв системасы менен да көйгөйлөргө туш болушат.

• Акыл-эс бузулуулары.
• Эпилепсиялык абалдар (талма).
• Көрүүнүн начарлашы.

### Беттин көрүнүшүндөгү өзгөрүүлөр:

Протей синдрому беттин айрым өзгөчөлүктөрүн пайда кылышы мүмкүн.

• Узун жүз.
• Көздүн сырткы бурчтары салбырап калгандай көрүнөт.
• Жалпак мурун жана кең таноолор.
• Бул оозуңду ачып калгандай.

Мунун кесепетинен кандай кооптуу кыйынчылыктар пайда болушу мүмкүн?

Протей синдромунун өмүргө эң коркунуч туудурган татаалдашуусунун бири - терең веналардын тромбозу (ТВТ), башкача айтканда, терең веналарда кан уюп калышы . ТВТ көбүнчө буттардын же колдордун терең веналарына таасир этип, ооруну жана шишикти пайда кылат.

Эгерде бул "ТВТ" кан аркылуу өпкөгө өтсө, ал "өпкө эмболиясы" деп аталган кооптуу абалга алып келиши мүмкүн. Өпкө эмболиясы Протей синдрому менен ооруган адамдарда өлүмдүн эң көп кездешкен себеби болуп саналат.

Протей синдрому кантип өрчүйт? Ал генетикалыкпы?

Мунун себеби - AKT1 деп аталган гендин өзгөрүшү (мутациясы).`AKT1` гени клетканын өсүшүн жана бөлүнүшүн көзөмөлдөөгө жардам берет. Бул ген мутацияланганда, клетка өзүнүн өсүшүн көзөмөлдөө жөндөмүн жоготот. Бул клетканын анормалдуу түрдө өсүшүнө жана бөлүнүшүнө алып келет. Дал ушул нерсе Протей синдромунда байкалган ашыкча өсүүгө алып келет.

Эң негизгиси , Протей синдрому тукум куума оору эмес. Бул ген мутациясы эмбрион уруктандырылгандан кийин пайда болот, ал соматикалык мутация деп аталат. Бул мутация кош бойлуулуктун алгачкы мезгилинде өнүгүп келе жаткан эмбриондун бир клеткасында кокустан пайда болот. Бул мутацияланган клетка өсүп, бөлүнгөн сайын, кээ бир клеткаларда бул мутация болот, ал эми кээ бирлеринде болбойт. Бул мозаикалык гендин өзгөрүүсү деп аталат. Бул ар кандай түстөгү бөлүктөрдөн жасалган сүрөткө окшош. 'AKT1' генинин мутациясы денедеги айрым клеткаларга гана таасир эткендиктен, оору дененин бир бөлүгүнө гана таасир этет.

Дарыгерлер муну кантип аныкташат?

Дарыгериңиз Протей синдромун аныктоо үчүн физикалык текшерүү жүргүзөт. Ошондой эле, ал ооруга мүнөздүү симптомдордун атайын тизмесин колдонот. Дарыгер бул диагнозду карап чыгышы үчүн үч жалпы симптом болушу керек. Алар:

• Мозаикалык таралышы : Бул өсүндүлөр дененин кеңири аймагына жайылганын билдирет. Дененин кээ бир бөлүктөрүндө өсүндүлөр болот, ал эми башкаларында жок.
• Спорадикалык көрүнүш : Бул сиздин үй-бүлөңүздө башка эч кимде мындай симптомдор жок дегенди билдирет.
• Прогрессивдүү курс : Бул убакыттын өтүшү менен дененин жабыркаган бөлүктөрүнүн көрүнүшү ашыкча өсүүдөн улам бир топ өзгөргөнүн билдирет.

Мындан тышкары, дарыгериңиз башка өзгөчө симптомдорду издейт. Протей синдрому диагнозун коюу үчүн, сизде дарыгердин текшерүү тизмесиндеги ар бир категориядан өзгөчө симптомдор болушу керек.

### Кандай текшерүүлөр жүргүзүлөт?

Протей синдромун пайда кылган ген мутациясы денедеги ар бир клеткада боло бербейт. Ошондуктан, генетикалык текшерүү бир аз татаал болушу мүмкүн. Себеби мутация кан үлгүсүндө жок болушу же өтө аз өлчөмдө гана болушу мүмкүн.

Бирок, дарыгерлер бул мутацияланган генди жабыркаган ткандын кичинекей үлгүсүн алып (биопсия) жана аны текшерүү (ДНК анализи) аркылуу аныктай алышат. Ал үлгүдөн алынган ДНК мутацияланган генди аныктоо үчүн колдонулат.

Муну дарылоонун жолу барбы? Айыктырууга болобу?

Тилекке каршы, Протей синдромун айыктырууга болбойт . Дарылоо сиздин өзгөчө симптомдоруңузду башкарууга багытталган. Жеке медициналык муктаждыктарыңызга жардам берүү үчүн сизге адистердин тобу менен иштешиңиз керек болот.

• Ортопедиялык хирургСөөктөрүңүздөгү көйгөйлөрдү дарылайт. Колдордогу, буттардагы жана манжалардагы сөөктөрдүн ашыкча өсүшүн азайтуу үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары бар. Алар ошондой эле омуртка жана муундардагы көйгөйлөрдү оңдой алат. Кандайдыр бир операциядан мурун, сизди гематолог текшерип, кан уюп калуу коркунучун баалайт.
• Ашыкча май жана теринин өзгөрүшү үчүн дерматологго кайрылууңуз керек болушу мүмкүн. Айрым көйгөйлөр тез жана тез-тез дарылоону талап кылышы мүмкүн. Башка көйгөйлөр үчүн дарыгериңиз "күтүп туруп көрүңүз" ыкмасын колдонушу мүмкүн. Башкача айтканда, алар кандайдыр бир конкреттүү дарылоону сунуштоодон мурун сиздин абалыңызды көзөмөлдөшөт.

Сиздин камкордугуңузга катышышы мүмкүн болгон башка медициналык кызматкерлер төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Реабилитациялык медицина боюнча адис (физиатр)
• Дем алуу органдарынын ооруларына адистешкен дарыгер (пульмонолог)
• Физик терапевт
• Эмгек терапевти
• Атайын бут кийимдерди жана бут тирөөчтөрдү жасоочу адам (педортист).

Окумуштуулар жакында эле Протей синдромун пайда кылган генди ачышты, бул жаңы дары-дармектерди жана башка дарылоо ыкмаларын иштеп чыгууда чоң жетишкендиктерге алып келиши мүмкүн.

Мунун алдын алуунун жолу барбы?

Жок, Протей синдромунун алдын алууга болбойт. Себеби, бул генетикалык оору. Аны пайда кылган ген мутациясы түйүлдүктүн өнүгүүсүндөгү кокустук окуя. Ал кош бойлуулукка чейин же кош бойлуулук учурунда болгон эч нерседен улам келип чыкпайт. Андыктан кабатыр болбоңуз.

Жашоонун узактыгы кандай?

Протей синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы көбүнчө дененин жабыркаган бөлүктөрүнө жана абалдын оордугуна жараша болот. Кыйынчылыктар өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн жана алар оорунун өзүнө караганда өлүмгө алып келүү ыктымалдыгы жогору. Бул кыйынчылыктарга терең вена тромбозу (ТВТ), өпкө эмболиясы жана рак кириши мүмкүн. Өпкө эмболиясы Протей синдрому менен ооруган адамдарда өлүмдүн эң көп кездешкен себеби болуп саналат.

Жалпысынан алганда, Протей синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен 25% 22 жашка чейин каза болушат. Бирок, жеңил симптомдору бар адамдардын натыйжалуу дарылоо менен жашоо узактыгы жакшы болот.

Протей синдрому менен кантип жашоо керек?

Протей синдромунан улам пайда болгон физикалык өзгөрүүлөр менен жашоо абдан кыйын жана жагымсыз болушу мүмкүн. Сиз жана сиздин үй-бүлөңүз үчүн бул оору жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк билүү маанилүү.Бул оору менен күрөшүп жаткан башка адамдар менен сүйлөшүп, алардын тажрыйбаларын угуу сизге жалгыз эмес экениңизди жана сизди түшүнгөн адамдар бар экенин сезүүгө жардам берет. Дарыгериңизден абалыңызды башкарууга жана аны менен күрөшүүгө жардам бере турган ресурстар жөнүндө сураңыз.

Сизде же балаңызда сейрек кездешүүчү генетикалык оору бар экенин билүү коркунучтуу жана травматикалык тажрыйба болушу мүмкүн. Эгерде оору олуттуу физикалык өзгөрүүлөргө алып келсе, бул өзгөчө кыйын болушу мүмкүн. Ошондуктан, Протей синдромун так диагноздоп, адистердин тобун чогулта алган дарыгерди табуу абдан маанилүү. Тийиштүү дарылоо менен көпчүлүк адамдардын өмүрү узак болот. Ошондой эле, бул татаал диагнозго туш болгондо сизге колдоо көрсөтө ала турган адамдардын тобун табуу маанилүү.

Эң маанилүү нерсени эсиңизден чыгарбаңыз (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

• Протей синдрому - дененин айрым бөлүктөрүнүн асимметриялык, ашыкча өсүшү менен мүнөздөлгөн өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору .
• Бул тукум куучулук эмес . Ал эмбрионалдык стадияда пайда болгон кокустук генетикалык мутациядан улам келип чыгат.
• Симптомдор адамдан адамга абдан айырмаланышы мүмкүн .
• Толук айыгып кетүү мүмкүн болбосо да , симптомдорду башкаруу үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары бар.
• Адис дарыгерлер тобунун колдоосуна кайрылуу жана оору жөнүндө жакшы маалымат алуу абдан маанилүү.
• Өмүрдү коргоо үчүн терең вена тромбозу (ТВТ) жана өпкө эмболиясы (өпкө эмболиясы) сыяктуу кыйынчылыктар жөнүндө кабардар болуу маанилүү.
• Эгер сиз же сиздин жакыныңыз ушул оорудан жапа чегип жатса, психологиялык колдоо жана колдоо топторунун күчүн унутпаңыз.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо, медициналык кеңеш алууну унутпаңыз.

` Протей синдрому, генетикалык оорулар, анормалдуу өнүгүү, AKT1 гени, ТВТ, өпкө эмболиясы, тери оорулары, сөөктөрдүн өнүгүшү, сейрек кездешүүчү оорулар