Денеңиз паратироид гормонуна туура жооп бербей жатабы? Келгиле, бул кызыктай абал (псевдохипопаратиреоз) жөнүндө сүйлөшөлү!

Кээде денеңизде бир нерсе туура эмес иштеп жаткандай сезилеби? Айрым кызыктай оорулар бар, алардын аттары бир аз коркунучтуу болушу мүмкүн. Мындай оорулардын бири азыраак угулат, бирок ал жөнүндө билүү маанилүү - бул псевдохипопаратиреоз (PHP). Аты бир аз узун көрүнгөнү менен, жөнөкөй бойдон калалы.

Псевдогипопаратиреоз деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Биздин денебизде калкан сымал бездер деп аталган кичинекей бездер бар. Алар калкан сымал без гормону (ПТГ) деп аталган гормонду бөлүп чыгарат. Бул ПТГ гормону биздин денебиз үчүн абдан маанилүү. Анткени, бул гормон каныбыздагы кальцийдин, фосфордун жана D витамининин керектүү деңгээлин сактоого жардам берет.

Эми, псевдогипопаратиреоз (PHP) менен ооруган адамга эмне болорун билесизби? Алардын паратироид бездери PTH гормонун кадимкидей бөлүп чыгарса да, денесиндеги клеткалар ага тийиштүү түрдө жооп бербейт, башкача айтканда, алар аны "тааный" алышпайт. Бул кимдир бирөө сиз менен сүйлөшүп жаткандай, бирок сиз аны уга албайсыз. Биз муну паратироид гормонунун туруктуулугу деп атайбыз.

Натыйжада эмне болот? Кандагы кальцийдин деңгээли төмөндөйт, ал эми фосфордун деңгээли жогорулайт. Бул дисбаланс булчуңдардын тартышуусуна, сезимсиздикке, талмага жана тиш көйгөйлөрүнө алып келиши мүмкүн.

Маанилүүсү, PHP деп аталган бул абал гипопаратиреоз деп аталган абалдан айырмаланат. Гипопаратиреоз менен ооруган адамдар башында жетиштүү PTH гормонун иштеп чыгарышпайт. Бирок, PHPде бул гормон өндүрүлөт, бирок организм аны колдонбойт.

PHPтин негизги түрлөрү кайсылар?

Бул PHP статусунун бир нече негизги түрлөрү бар. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.

PHP-1 түрү

Бул PHPнин эң кеңири таралган түрү . Жогоруда айтылган PTH гормонуна туруктуулуктан тышкары, скелет системасында кээ бир өзгөрүүлөрдү байкоого болот. Мисалы:

• Беттин тегеректиги
• Боюнун кыскарышы (дем алуунун кысылышы)
• Моюн оорусу
• Кол жана бут сөөктөрүнүн сыныктары

Дарыгерлер бул симптомдордун айкалышын Олбрайттын тукум куучулук остеодистрофиясы (AHO) деп аташат. PHP-1 менен ооруган адамдар бул ооруга ата-энесинин биринен мураска алган "GNAS" деп аталган гендин вариантынан улам чалдыгышат.

PPHP (псевдогипопаратиреоз)

Бул PHP-1дин чектелген түрү. PPHP (псевдопсевдохипопаратиреоз) менен ооруган адамдарда AHOдо байкалган физикалык өзгөчөлүктөр (мисалы, тегерек бет жана кыска бой) болушу мүмкүн, бирок аларда PTH гормонуна туруктуулук жок . Бул алардын кальций жана фосфор деңгээли нормалдуу экенин билдирет.

PHP-2 түрү

PHP-2 менен ооруган адамдарда PTH гормонуна туруктуулук бар, башкача айтканда, аларда кальций аз жана фосфор көп. Бирок аларда AHOдо байкалган физикалык өзгөчөлүктөр (мисалы, тегерек бет жана кыска бой) жок. Изилдөөчүлөр PHP-2нин бул түрүнө кандай генетикалык кемчилик себеп болорун так аныктай элек.

PHP оорусунун белгилери кандай?

PHP белгилери ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн . Бул ар бир адамда бирдей симптомдор боло бербейт дегенди билдирет. Айрым жалпы симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Булчуңдардын спазмы
• Булчуңдардын тез-тез карышуусу : Бут тартылып жаткандай сезим.
• Кол-буттардын уюп калышы же кычышуу
• Талма
• Тиш чыгуунун кечигиши
• Тиштин эмалынын алсырашы
• Кан басымынын төмөндүгү
• Сынык чач жана тырмактар
• Тынчсыздануу
• Депрессия

PHP-1 менен ооруган адамдар мурда айтылган Олбрайт тукум куучулук остеодистрофиясы (AHO) оорусуна байланыштуу кошумча симптомдорду сезиши мүмкүн. PHP менен ооруган кээ бир адамдарда дагы төмөнкү симптомдор болушу мүмкүн:

• Беттин тегеректиги
• Боюнун кыскалыгы (боюнун кыскалыгы)
• Моюн оорусу
• Кол жана бут сөөктөрү : Муундар, айрыкча төртүнчү жана бешинчи манжалар ичкери карагандай көрүнүшү мүмкүн.
• Семирүү : Бул ашыкча салмак дегенди билдирет.
• Көрүүнүн начарлашы : катаракта, бүдөмүк көрүү жана жарыкка сезгичтик.
• Териңиздин астындагы сөөктүү бүдүрлөр
• Өнүгүүнүн кечеңдеши : Айрым балдар өнүгүүсүнүн кечеңдешине дуушар болушу мүмкүн.

PHPдин пайда болуу себептери эмнеде?

Бул оорунун негизги себеби - биздин гендерибиздеги, айрыкча "GNAS" деп аталган гендеги өзгөрүүлөр . Айрым адамдар аны ата-энесинен мураска алышат . Бул анын тукум куучулук экенин билдирет. Бирок кээде бул оору эч кандай үй-бүлөлүк тарыхы жок эле пайда болушу мүмкүн жана эч кандай себеп табылбайт.

PHP көбүнчө ымыркай кезинде же бала кезинде аныкталат , бирок кээде ал чоңойгондо да пайда болушу мүмкүн.

PHP менен иштөөнүн кандай кыйынчылыктары болушу мүмкүн?

Эгер сизде ПГП болсо, анда сизде башка эндокриндик системанын бузулуулары болушу ыктымал . Бул гормондорго байланыштуу көйгөйлөр энергиянын азайышы жана жыныстык каалоонун төмөндөшү сыяктуу белгилерди жаратышы мүмкүн.

PHP менен ооруган кээ бир адамдарда төмөнкү оорулардын пайда болуу коркунучу жогору:

• ПаркинсонизмПаркинсон оорусуна окшош симптомдорду көрсөтүү.
• Майда моторика менен байланышкан кыйынчылыктар : Бул баскычтарды басуу же жазуу сыяктуу майда тапшырмаларды аткаруудагы кыйынчылыктарды билдирет.
• Карпалдык туннель синдрому : Айрыкча PHP-1 менен ооругандар үчүн. Бул билектеги нерв кысылып, колдун уюп калышына жана оорушуна алып келген абал.
• Омуртканын стенозу
• Уйку апноэси : Айрыкча балдарда.

Дарыгерлер PHP диагнозун кантип коюшат?

Эгерде сизде ПГП бар деп шектенсеңиз, дарыгериңиз алгач медициналык кароодон өткөрөт. Ошондой эле, алар сиздин үй-бүлөңүздүн тарыхы жөнүндө сурашат. Андан кийин диагнозду ырастоо үчүн башка бир нече анализдерди жасашы мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Кан анализдери : Гормондордун деңгээлин, айрыкча кальций, фосфор жана ПТГ деңгээлин өлчөңүз.
• Заара анализи : Заарадагы кальций жана фосфордун деңгээлин текшериңиз.
• Генетикалык тестирлөө : 'GNAS' гениндеги өзгөрүүлөрдү текшерүү.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) : Жүрөктүн согушундагы аномалияларды текшерет.
• Колдун рентгенографиясы : Сынган сөөктөрдү жана башка өзгөрүүлөрдү текшериңиз.
• Компьютердик томография (КТ) : Мээде кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар же жок экенин билүү үчүн.

Дарыгер ушул тесттерден алынган маалыматтын негизинде PHP статусун так тастыктай алат.

PHP кантип иштетилет?

Бул оорунун дабасы азырынча жок . Бирок кабатыр болбоңуз. Тийиштүү дарылоо жана башкаруу менен сиз симптомдоруңузду көзөмөлдөп, кадимки жашоо образын өткөрө аласыз.

Дарылоонун негизги максаты - каныңыздагы кальций менен фосфордун керектүү деңгээлин кармап туруу . Бул деңгээлдерди кармап туруу симптомдорду бир топ азайта алат. Бул өмүр бою улана турган дарылоо .

Дарылоо жолдору төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:

• Кальций жана D витамини кошулмалары : таблетка же суюк түрүндө.
• Кальцитриол капсулалары : Бул организмдеги кальцийдин көлөмүн көбөйтүүчү дары.
• Кальцитриол инъекциясы
• Өсүү гормонун же калкан безинин гормонун алмаштыруучу терапия : зарыл болсо.
• Кальцийге бай, фосфору аз диета : Диетологдун кеңеши боюнча.

Эң негизгиси, медициналык кеңештерди кылдаттык менен аткарып, өз убагында текшерүүдөн өтүү керек.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Эгер сизде ПГП болсо, кальций менен фосфордун деңгээлин текшертип туруу үчүн дарыгериңизге үзгүлтүксүз көрүнүп туруу маанилүү . Бул үзгүлтүксүз мониторинг баарын көзөмөлдө кармоого жардам берет.

Эгерде сизде күтүүсүз дем алуу кыйынчылыгы, булчуңдардын катуу тартышуусу же талма сыяктуу оор симптомдор пайда болсо, дароо жакынкы оорукананын тез жардам бөлүмүнө барыңыз же 1990 номерине чалыңыз.

PHP кырдаалында жашаганда эмнени күтсө болот?

Эгерде сизде PHP болсо, анда сиз үй-бүлөлүк дарыгериңиз менен иштешүүнү улантышыңыз керек. PHP дененин көптөгөн ар кандай бөлүктөрүнө таасир этиши мүмкүн болгондуктан, сизге белгилүү бир симптомдорду башкаруу үчүн бир нече адиске кайрылуу керек болушу мүмкүн. Сиздин медициналык командаңызга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Эндокринологдор : Гормондор боюнча адистер.
• Ортопедиялык хирургдар : Сөөккө байланыштуу көйгөйлөр үчүн.
• Педиатрлар : Эгер бала болсо.
• Неврологдор : нерв системасына байланыштуу көйгөйлөр үчүн.
• Физиотерапевттер
• Эмгек терапевттери
• Диетологдор
• Стоматологдор
• Генетиктер
• Ооруну башкаруу боюнча адистер

Көпчүлүк учурда, сиз өмүр бою ошол кошумчаларды ичүүгө туура келет.

Өнүгүү жана интеллектуалдык жөндөмдүүлүктөр оорунун түрүнө жана оордугуна жараша бир топ айырмаланышы мүмкүн. Бирок , көпчүлүк учурларда, PHP менен ооруган адамдардын өмүр узактыгы PHP жок адамдарга салыштырмалуу кадимкидей . Дарыгериңиз сиздин абалыңызга жараша эмне күтүү керектигин айта алат.

PHP сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, сиздикиндей ооруга чалдыккан башка адамдарды табуу кыйынга турушу мүмкүн . Кээде ал жалгыздыкты сезиши мүмкүн. Эгер сизге же балаңызга PHP диагнозу коюлса, колдоо топтору жана билим берүү ресурстары жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз . Булар сизге симптомдоруңузду жана жалпы жашоо сапатын жакшыртуунун жолдорун табууга жардам берет.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Макул, анда биз сөз кылып жаткан псевдогипопаратиреоз (PHP) жөнүндө эске алуу керек болгон кээ бир нерселерди карап көрөлү.

• ПГП – бул организмдин паратироид гормонуна (ПТГ) туура жооп бербеген сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
• Бул кандагы кальцийдин азайышына жана фосфордун көбөйүшүнө алып келет.
• Бир нече негизги түрлөрү бар : PHP-1, PHP-2 жана PHP-3.Ооба. PHP-1 сөөктөрдө AHO деп аталган өзгөрүүлөрдү пайда кылышы мүмкүн.
• Булчуңдардын тартылышы, уюп калуу, талма, тиш оорулары, боюнун кыскалыгы жана беттин тоголок болушу сыяктуу ар кандай белгилер пайда болушу мүмкүн.
• Анын негизги себеби - GNAS гениндеги мутация .
• Толук айыгып кетпесе да, симптомдорду өмүр бою дарылоо (кальций, D витамини, атайын диета) менен көзөмөлдөөгө болот.
• Үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүү жана адистештирилген дарыгерлердин колдоосу абдан маанилүү.
• Көпчүлүк адамдар кадимки жашоо образын жашай алышат.
• Психикалык жактан күчтүү болуу үчүн колдоо топторунун жардамы абдан маанилүү.

Унутпаңыз, сиз жалгыз эмессиз. Бул сейрек кездешүүчү оору болгону менен, аны туура медициналык кеңеш жана колдоо менен жакшы башкарууга болот. Дарыгерлер, үй-бүлө жана досторуңуз сизге күч керек болгондо жаныңызда экенин унутпаңыз.

` Псевдохипопаратиреоз, PHP, паратироид гормону, кальций, фосфор, генетикалык оорулар, AHO