Түнкүсүн көрүүңүз начарбы? Эки тараптан тең көрө албай жатасызбы? Келгиле, ретинит пигментозасы (RP) жөнүндө билип алалы!

Сиз же балаңыз түнкүсүн көрүүңүз бир аз начарлап баратат деп ойлойсузбу? Кээде кечинде жарык аз болгондо үйүңүздүн ичиндеги бир нерселерге урунуп каласызбы? Же жолдо бара жатып, эки тараптан тең келе жаткан унааларды күтүүсүздөн сизге жакындап келе жатканын көрөсүзбү? Бул нерселерге анча көңүл бурган эмес болушуңуз мүмкүн. Бирок булар сизди бир аз тынчсыздандырышы мүмкүн болгон белгилер болушу мүмкүн. Бүгүн биз ушундай белгилерди пайда кылган, бирок өлкөбүздөгү көптөгөн адамдар билбеген көз оорусу жөнүндө сөз кылабыз. Бул биз кыскартып (RP) деп атаган Retinitis Pigmentosa.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, ретинит пигментозасы (RP) деген эмне?

Пигменттик ретинит (РП) – бул бир гана оору эмес. Чындыгында, бул тукум куума, башкача айтканда, генетикалык жактан мурасталган көз ооруларынын тобунун жалпы аталышы. Бул ооруда көзүңүздүн эң сезгич бөлүгү, арткы бөлүгү, торчо деп аталат.

Көзүңүздү жакшы камерага окшоштуруп элестетиңиз. Бул камеранын пленка түрмөгү "(Тор кабыгы)" деп аталат. Сырттан келген жарык көзгө кирип, ушул "(Тор кабыгына)", башкача айтканда, пленкага тийгенде, ал электрдик сигналдарды жаратып, мээге барат. Мээ ал сигналдарды сүрөт катары кабыл алып, бизге "көрүү" сезимин берет. Эми элестетип көрүңүз, камераңыз канчалык жакшы болбосун, андагы пленка бузулса, тарткан сүрөтүңүз тунук чыгабы? Ал чыкпайт, туурабы? RPде ушундай болот. "(Тор кабыгындагы)" клеткалар акырындык менен алсырап, иштебей калат. Андан кийин көрүүбүз акырындык менен жоголот.

Бул биз төрөлгөндөн бери эле кездешүүчү оору. Бирок симптомдор көбүнчө балалыктын аягында же өспүрүм куракта байкала баштайт. Алгач түнкү көрүү начарлай баштайт. Андан кийин перифериялык көрүү акырындык менен жоголот. Убакыттын өтүшү менен бул көрүү ого бетер тарып, 40 жашка чыкканда көптөгөн адамдардын көрүүсүнүн бир топ төмөндөшү байкалат. Айрымдары ал тургай мыйзамдуу түрдө сокур болуп калышы мүмкүн. Бирок бул өзгөрүү ушунчалык катуу болгондуктан, кээ бир адамдар мунун оору экенин түшүнүү үчүн бир аз убакыт талап кылынат.

Бул ат эмнени билдирет?

"Ретинит Пигментозасы" деген аталыш чындыгында бир аз жаңылыштык. Медицинада сөз "-itis" менен аяктаса, ал "сезгенүү" же "сезгенүү" дегенди билдирет. Мисалы, "(Аппендицит)" сыяктуу. Бирок RP "(Торчо кабыктын)" сезгенүүсү эмес. Бул жерде "(Торчо кабыктын)" клеткалары акырындык менен алсырап, атрофияга учурайт. Ошондуктан, мунун аталышы туурараак - "(Торчо кабыктын дистрофиясы)."

Ошентип, "Пигментоза" деген сөз эмнени билдирет? Бул ооруга байланыштуу. Көздүн торчо кабыгындагы фоторецептор клеткалары өлгөндө, алар пигмент бөлүп чыгарышат. Бул пигмент көздүн торчо кабыгына топтолот. Дарыгер көздү текшергенде, ал топтолгон пигменттик тактарды көрө алат. Ошондуктан аталышка "Пигментоза" деген сөз кошулган.

РПнын белгилери кандай?

Буга чейин талкуулагандай, бул белгилер өтө жай пайда болот. Алар жылдар бою акырындык менен өнүгүшү мүмкүн. Ошондуктан, аларды алгачкы этаптарында аныктоо кыйынга турушу мүмкүн.

Келгиле, бул симптомдор эмне экенин карап көрөлү. Так түшүнүү үчүн, муну эки бөлүккө бөлүп көрөлү.

Эмне үчүн мындай кырдаал жаралууда?

Мунун негизги себеби - генетикалык вариациялар . Жөнөкөй сөз менен айтканда, биздин гендерибизде денебиздин кандайча түзүлгөнү жана кантип иштээри боюнча толук көрсөтмөлөр камтылган. Бул үй куруу үчүн колдонулган чиймеге окшош. Эгерде бул чиймеде, башкача айтканда, гендерде кандайдыр бир өзгөрүү же кемчилик болсо, анда андан жасалган нерсе, башкача айтканда, денебиздин бөлүктөрү туура өспөй же иштебей калышы мүмкүн.

Окумуштуулар RPге алып келиши мүмкүн болгон 100гө жакын генетикалык өзгөрүүлөрдү аныкташкан. Бул генетикалык кемчиликти сиз апаңыздан же атаңыздан мураска ала аласыз. Же болбосо, үй-бүлөңүздөгү эч кимде мындай мутация болбостон, денеңизде кокустан жаңы ген мутациясы пайда болушу мүмкүн.

Гендердин түрлөрү көп болгондуктан, ар бир ген торчо кабыкка ар кандай зыян келтирет. Ошондуктан RP ар бир адамда ар кандай болот. Айрым адамдар көрүүсүн тез жоготушат. Башкалары көрүүсүн абдан жай жоготушат. Кээде RP башка көптөгөн симптомдор менен коштолуп, Ашер синдрому сыяктуу башка оору катары көрүнүшү мүмкүн.

Көздүн ичинде чындыгында эмне болот?

Келгиле, бир аз тереңирээк карап, көздүн ичинде эмне болорун көрөлү. Жогоруда сөз кылган "торчо кабыкта" жарыкты сезүүчү өзгөчө бир клетка түрү бар. Биз аларды "фоторецепторлор" деп атайбыз. Булар көзгө кирген жарыкты алып, электрдик сигналга айландырып, мээге жөнөтүүчү клеткалар.

Фоторецепторлордун эки негизги түрү бар:

• Таякчалар: Булар бизге караңгыда, башкача айтканда, аз жарыкта көрүү мүмкүнчүлүгүн берет. Алар түстөрдү айырмалай алышпайт, бизге ак жана кара көрүү мүмкүнчүлүгүн гана беришет. Биздин "торчо кабыгыбызда", айрыкча "торчо кабыгынын" четинде, башкача айтканда, эки тарабында миллиондогон ушундай "таякчалар" бар.
• Конустар: Булар бизге жакшы жарыкта, башкача айтканда, күндүз түстөрдү жана майда-чүйдө нерселерди даана көрүүгө жардам берет.

RPде көбүнчө таякчалар биринчи жабыркайт . Ошондуктан алгачкы симптомдор түнкү көрүүнүн начарлашы жана перифериялык көрүүнүн жоголушу болуп саналат. Убакыттын өтүшү менен конустар да жабыркай баштайт. Дал ушул учурда түстөрдү көрүү жана жакын аралыкта иштөө сыяктуу нерселер жабыркайт.

Дарыгер бул ооруну кантип аныктайт?

Эгерде сизде мындай белгилер байкалса, көз хирургуна (офтальмологго) кайрылышыңыз керек. Ал сиздин көзүңүздү текшерет. Кадимки көз текшерүүсү бул оорунун белгилерин аныктай алат.

Адатта, ооруну тастыктоо үчүн бир нече тесттер жүргүзүлөт:

• Көрүү талаасын текшерүү: Бул сиздин перифериялык көрүүңүздү, башкача айтканда, капталдарды канчалык алыстыкта ​​көрө алаарыңызды өлчөйт. Бул сиздин туннель көрүүңүз бар же жок экенин аныктоого жардам берет.
• Тешик лампа жана фундоскопия: Көздүн ички бетин (торчо кабыкчасын) текшерүү үчүн атайын аспап колдонулат. Бул RP менен байланышкан пигменттик чөкмөлөрдү текшере алат.
• Торчо кабыктын сүрөткө тартуу: Торчо кабыктын жогорку чечилиштеги сүрөттөрү андагы өзгөрүүлөрдү изилдөө үчүн тартылат.
• ЭРГ тести (электротретинограмма): Бул бир аз өзгөчө тест. Бул жерде сиздин "(торчо кабыгыңыз)" чыгарган электрдик сигналдарды өлчөө жана анын жарыкка кандай жооп кайтарганын көрүү керек. RPде бул сигналдар абдан алсыз.
• Генетикалык текшерүү: Бул текшерүүнү кан үлгүсүн алып, ооруну кайсы генетикалык кемчилик козгоп жатканын так аныктоо аркылуу жүргүзүүгө болот.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул менин уккум келбеген бөлүгү. Тилекке каршы, азырынча ретинит пигментозунун дабасы жок. Бирок, үмүтүңүздү үзбөңүз. Бул оору менен жашагандарга жардам берүүнүн жана жашоону жеңилдетүүнүн көптөгөн жолдору жана каражаттары бар.

Дарыгериңиз сизди көрүү жөндөмүн калыбына келтирүү кызматтарына жөнөтүшү мүмкүн. Аларга төмөнкүлөр кириши мүмкүн:

• Көрүү каражаттары - чоңойтуучу көз айнектер, атайын программалык камсыздоо.
• Эмгек терапиясы - көрүү жөндөмдүүлүгү начар адамдар үчүн күнүмдүк тапшырмаларды аткарууну үйрөтүү.
• Атайын билим берүү же кесиптик кызматтар.
• Кеңеш берүү же колдоо топтору.

Ошол эле учурда, окумуштуулар бул ооруну дарылоо ыкмаларын изилдөөнү улантууда. Учурда келечектүү натыйжаларды көрсөткөн бир нече эксперименталдык дарылоо ыкмалары бар:

• Ген терапиясы: Бул эң чоң үмүт. Бул жерде кемчиликтүү генди оңдоого аракет кылынууда. Учурда бир ген түрү үчүн бир гана бекитилген дарылоо ыкмасы бар, "(RPE65". Бирок башка гендер боюнча да изилдөөлөр тездик менен жүрүп жатат.
• А витамини кошулмалары: Айрым RP түрлөрүндө А витамининин туура дозасын кабыл алуу оорунун өнүгүшүн жайлатаары аныкталган. Бирок бул абдан маанилүү: дарыгериңиз менен кеңешпей туруп, эч качан А витаминин ичпеңиз. Айрым адамдар А витаминин өтө көп кабыл алуудан зыян тартышы мүмкүн. Андыктан бул чечимди дарыгериңиз гана кабыл ала алат.
• Торчо кабыктын протези: Бул көздүн ичине имплантацияланган электрондук түзмөк. Ал көрүү мүмкүнчүлүгүн камсыздай алат. Бирок, натыйжалар ар бир адамда ар кандай болот. Бул сиз үчүн жакшы вариантпы же жокпу, дарыгериңизден сурасаңыз болот.