Кызыңыздын өнүгүүсүндө көйгөйлөр барбы? Ретт синдрому жөнүндө сүйлөшсөк болобу?

Кичинекей балаңыз, айрыкча кыз бала, өнүгүүсүнүн кечеңдешин же мурда жасап жүргөн нерселерин жасоодо кыйынчылыктарды байкаган болушу мүмкүн. Элестетсеңиз, алты айдай жакшы окуган бала күтүүсүздөн жаңы нерселерди үйрөнүүнү токтотуп, ал тургай мурда үйрөнгөн нерселерин унутуп калат. Эненин же атанын мындай нерсени көргөндө абдан коркуп, тынчсызданышы кадимки көрүнүш. Бүгүн биз негизинен кыздарга таасир этүүчү өтө сейрек кездешүүчү, бирок билүү маанилүү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Ретт синдрому деп аталат.

Ретт синдрому деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда...

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ретт синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык жана неврологиялык оору. Ал негизинен кыздарга таасир этет. Ал биздин денебиздеги гендин генетикалык вариантынан , тактап айтканда, "MECP2" деп аталган генден улам пайда болот. Бул "MECP2" гени мээбиздин өнүгүшүндө жана нерв клеткаларынын ортосундагы маалымат алмашууда, башкача айтканда, нерв клеткаларынын ортосундагы байланышта (синапста) абдан маанилүү ролду ойнойт. Демек, бул генде өзгөрүү болгондо, ал баланын мээсинин өнүгүшүнө таасир этет.

Мындай абалда баланын өмүрүнүн алгачкы бир нече айында, адатта 6 айга чейин, башка балдар сыяктуу эле өнүгөт. Алар жашына ылайыктуу нерселерди жасашат, мисалы, сойлоп жүрүшөт, жылмайышат жана бут-колдорун кыймылдатат. Бирок, болжол менен 6 айдан кийин бала мурда үйрөнгөн көндүмдөрүн жана жөндөмдөрүн жогото баштайт. Мисалы, оюнчукту эки колу менен кармоо, апасына кол булгалоо жана сөздөрдү айтуу жөндөмү төмөндөйт. Бул белгилер бала чоңойгон сайын ар кандай этаптарда пайда болот. Бирок, бир нерсени эске алуу керек, бул белгилер убакыттын өтүшү менен күчөбөй (өнүгүп) турса да, толугу менен жоголуп кетпейт. Ошондуктан, бул балдар өмүр бою өзгөчө камкордукка жана колдоого муктаж.

Ретт синдромунун белгилери кандай болот?

Жогоруда айтылгандай, бала 6 айга чейин кадимкидей өнүгө алат. Ретт синдромунун алгачкы белгилери - өнүгүүнүн кечигүүсү . Бул баланын өз жашына ылайыктуу нерселерди жасоодо кечигип жатканын билдирет, мисалы, башка балдар сойлоп жүргөндө, колдорун булгалаганда же сүйлөй баштаганда сойлоп жүрбөйт.

Бала чоңойгон сайын, үйрөнгөн нерселер кайрадан жоголуп, өнүгүүнүн регрессиясынын белгилери даана байкала баштайт.

Баланын булчуңдарына, кыймылдарына жана жүрүм-турумуна таасир этүүчү белгилер:

• Басуу учурунда тең салмактуулук жана координация көйгөйлөрү: Туруу жана басуу кыйынчылыгы. Көп жыгылып калышы мүмкүн.
• Сүйлөө кыйынчылыгы:Сөздөрдү айтуу жана ойлорун билдирүү кыйын болуп калат. Айрым балдар сүйлөө жөндөмүн толугу менен жоготуп алышы мүмкүн.
• Тамак-ашты жутууда же чайноодо кыйынчылык: Бул баланын керектүү азык заттарды ала албай калышына, арыктап, начар тамактануусуна алып келиши мүмкүн.
• Булчуңдардын алсыздыгы же катуулугу (спастикалык): бут-колду туура башкара албоо.
• Буйрук боюнча тааныш кыймылдарды аткаруудагы кыйынчылык (апраксия): Мисалы, "колуңду булгала" дегенде муну жасай албай калуу, бирок кээде кыймылсыз туруп колуңду булгалай алуу.
• Колдун кайталануучу кыймылдары: Бул ооруга кысуу, кысуу жана кол чаап алуу сыяктуу колдун кайталануучу кыймылдары абдан мүнөздүү.

Башка симптомдор:

• Уйку көйгөйлөрү: түнкүсүн жакшы уктай албай калуу, тез-тез ойгонуу.
• Тамак сиңирүү системасынын көйгөйлөрү: рефлюкс жана ич катуу сыяктуу нерселер.
• Акыл-эс бузулуулары: Окуу жөндөмү төмөндөшү мүмкүн.
• Тез-тез тынчсыздануу жана кыжырдануу.
• Сколиоз: Омуртканын капталга ийилиши.
• Жай өсүү: Бою жана салмак кошуу сыяктуу нерселер башка балдарга караганда жайыраак болушу мүмкүн.

Кээде өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн болгон симптомдор төмөнкүлөрдү камтыйт:

• Дем алуудагы кыйынчылыктар: дем алуунун бузулушу, дем алуунун кыйындашы ж.б.
• Жүрөктүн кагышынын бузулушу.
• Талма.

Ретт синдрому менен ооруган балдардын бет түзүлүшү өзгөчөбү?

Ретт синдрому менен ооруган балдардын башы денесинин калган бөлүгүнө салыштырмалуу кичинекей болушу мүмкүн. Бул микроцефалия деп аталат. Бул бет түзүлүшүнүн бир аз көрүнүктүү болушуна алып келиши мүмкүн. Бирок, бул ооруга гана мүнөздүү болгон бет түзүлүшү жок, мисалы, "бет ушундай көрүнөт".

Кээде Ретт синдромунун симптомдору Ангелман синдрому деп аталган башка оорунун симптомдоруна окшош болушу мүмкүн. Эки оорунун тең жалпы жактары бар, мисалы, сүйлөө жана баарлашуу кыйынчылыктары, өнүгүүнүн кечеңдеши, талма жана уйку көйгөйлөрү. Бирок, Ангелман синдромунун бет түзүлүшү, мисалы, терең жайгашкан көздөр, кең ооз жана тиштердин ортосундагы чоң боштуктар бар. Ретт синдромунда мындай бет түзүлүштөрү жок.

Ретт синдромунун этаптары

Бул абал бала чоңойгон сайын ар кандай баскычтардан өтөт. Ар бир баскычта балада ар кандай симптомдор пайда болушу мүмкүн. Бирок, бардык эле балдар бул баскычтардын баарын бирдей өткөрө бербейт. Мисалы, Ретт синдрому менен ооруган кээ бир балдар эч качан баса албай калышы мүмкүн.

Ретт синдромунун стадиялары:

1. I этап - Эрте башталган этап: Бул 6 айдан 18 айга чейинки куракта башталат. Баланын өнүгүүсү жайлайт. Мисалы, сойлоп жүрүү кечеңдейт жана энесин түз кароо жөндөмү төмөндөйт. Баланын булчуңдары чыңалып ( булчуң тонусунун төмөндөшү ), тамактандыруу кыйынчылыктары пайда болушу мүмкүн.

2. II этап - Тез өнүгүүчү этап: Бул көбүнчө 1 жаштан 4 жашка чейинки курактагы балдарда болот. Бала сүйлөй албай калышы жана колдорун колдоно албай калышы мүмкүн. Алар муштумдарын тез-тез түйүп алышы мүмкүн. Айрым балдар аутизм спектринин бузулушу бар балдардыкына окшош жүрүм-турумдарды, мисалы, социалдык баарлашууга кызыгуусун жоготууну көрсөтүшү мүмкүн.

3. III этап - Плато же убактылуу туруктуу этап: Бул көбүнчө 2 жаштан 10 жашка чейинки куракта болот. Экинчи этапта оор болгон кээ бир симптомдор, мисалы, баарлашуу көндүмдөрү жана кыймыл көндүмдөрү бир аз жакшырышы мүмкүн. Алар кайрадан социалдык болууга кызыгуусу мүмкүн. Бул мезгилде талма көп кездешет.

4. IV этап - Кийинчерээк кыймыл-аракеттин төмөндөшү: Бул III этаптан кийин каалаган убакта болушу мүмкүн. Бала басуу жөндөмүн жана булчуң күчүн жоготушу мүмкүн. Бирок, бул этапта баланын баарлашуу жана ой жүгүртүү жөндөмү сакталып калышы керек.

Ретт синдромунун себептери эмнеде?

Ретт синдрому көбүнчө "MECP2" деп аталган гендин генетикалык вариантынан улам пайда болот. Жогоруда айтып өткөндөй, бул ген "MECP2" деп аталган белоктун өндүрүлүшүн көзөмөлдөйт. Бул белок нерв клеткаларынын ортосундагы байланыштарды (синапстарды) сактоого жардам берет жана баланын мээсинин туура иштешине жардам берет.

Бирок, Ретт синдромунун бардык эле учурлары MECP2 гени менен байланышкан эмес. Айрым генетикалык варианттар (мисалы, делециялар) же башка гендердеги варианттар, мисалы, CDJK5 жана FOXG1, атиптик Ретт синдромунун учурларын да пайда кылышы мүмкүн. Кээде бул симптомдор али аныктала элек гендерден улам келип чыгышы мүмкүн.

Эң негизгиси, бул генетикалык өзгөрүү көбүнчө өзүнөн-өзү/кокустан болот. Башкача айтканда, ал, адатта, ата-энеден балдарга тукум куубайт . Андыктан, сиз бул үчүн өтө эле күнөөлүү сезбешиңиз керек.

Балдар Ретт синдромуна чалдыгабы?

Ретт синдрому көбүнчө кыздарга гана таасир этет. Себеби, аны пайда кылган генетикалык өзгөрүү X хромосомасында болот. Белгилүү болгондой, аялдын эки X хромосомасы (XX) болот.

Балдарда бир X жана бир Y хромосома (XY) болгондуктан, бул оору өтө сейрек кездешет. Эгерде баланын жалгыз X хромосомасында ушул вариант болсо, анда симптомдор абдан оор болушу мүмкүн. Бул бойдон түшүүгө же ал тургай төрөлгөндө өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Дарыгерлер бул абалды эркек балдарда "MECP2 менен байланышкан оор неонаталдык энцефалопатия" деп аташат. Бул абал ошондой эле Ретт синдромуна окшош симптомдорду, мисалы, акыл-эс бузулууларын, талмаларды жана кыймылдоо кыйынчылыктарын көрсөтүшү мүмкүн.

Ретт синдромунун татаалдашуулары

Мындай оору менен ооруган балада төмөнкү кыйынчылыктар пайда болуу коркунучу бар, алардын айрымдары өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн:

• Аспирациялык пневмония: өпкөгө тамак-аштын же суусундуктун киришинен келип чыккан пневмониянын абалы.
• Эпилепсия: тез-тез талма кармашы.
• Жүрөктүн дисфункциясы: Мисалы, узун QT синдрому сыяктуу оорулар.
• Өпкө же дем алуу көйгөйлөрү.

Дарыгерлер Ретт синдромун кантип аныкташат?

Дарыгер баланы текшерип, зарыл болгон анализдерди жүргүзүү менен Ретт синдромун аныктайт. Эне катары, балаңыз, айрыкча биринчи жылында, өз курагына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетпегенде, бир нерсе туура эмес деп шектенишиңиз мүмкүн. Дал ушул учурда балаңызды педиатрга же үй-бүлөлүк дарыгерге алып барышыңыз керек.

Дарыгериңиз балаңызды текшерип, симптомдорун издейт. Андан кийин, окшош симптомдору болушу мүмкүн болгон башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн анализдерди жүргүзөт. Көпчүлүк учурларда, абалды MECP2 гениндеги өзгөрүүнү издеген генетикалык кан анализи менен тастыктаса болот. Бул генетикалык тест эч кандай атайын даярдыкты же ооруканада жатууну талап кылбайт.

Диагноз көбүнчө 6 айдан 18 айга чейинки курактагы балдарда коюлат, анткени дал ушул учурда симптомдор башталат.

Ретт синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, кээде дароо диагноз коюу кыйынга турушу мүмкүн. Медициналык топ башка бардык ооруларды жокко чыгарып, мунун чындыгын тастыктоо үчүн бир аз убакыт талап кылынышы мүмкүн. Жоопторду күтүү кыйын болушу мүмкүн, бирок так диагноз коюу медициналык топко балаңыздын симптомдорун дарылоого жардам берет.

Ретт синдрому кантип дарыланат?

Дарылоо ыкмалары баланын өзгөчө белгилерине жараша болот. Мисалы, талма жана кыймыл бузулууларына каршы дары-дармектер берилиши мүмкүн. Эгерде баланын кыймыл көндүмдөрү жана тил жөндөмү менен көйгөйлөрү болсо, дарыгер төмөнкүдөй дарылоону сунушташы мүмкүн:

• Эмгек терапиясы: күнүмдүк тапшырмаларды аткарууга жардам берет жана колдун иштешин жакшыртат.
• Физикалык терапия: Басуу, тең салмактуулукту сактоо жана булчуңдарды чыңдоо сыяктуу нерселерге жардам берет.
• Кеп терапиясы: сүйлөөнү жана баарлашууну жакшыртууга жардам берет.

2 жаш жана андан жогорку курактагы балдар үчүн Трофинетид деп аталган дары клиникалык сыноолордо келечектүү натыйжаларды көрсөттү. Бул АКШнын Азык-түлүк жана дары-дармек башкармалыгы (FDA) тарабынан Ретт синдрому үчүн атайын бекитилген биринчи дарылоо ыкмасы. Бул айыктыруучу каражат эмес, бирок ооруну өзгөртүүчү дарылоо деп эсептелет. Бул вариантты медициналык топ менен талкуулап, биргелешип чечим кабыл алышыңыз керек.

Мындан тышкары, балаңыз төмөнкүлөрдөн пайда көрүшү мүмкүн:

• Сколиозго байланыштуу брекет тагынуу же операция жасатуу.
• Жүрөктүн аномалияларын аныктоо үчүн тез-тез текшерүүдөн өтүү.
• Тамактануу жагынан колдоо.
• Мектептеги атайын билим берүү программалары.

Учурда Ретт синдромун айыктырууга мүмкүн эмес. Бирок, балаңыздын дарыгерлери анын өмүр бою симптомдорун башкарууга жардам бере алышат.

Баламды качан дарыгерге алып барышым керек?

Эгерде балаңыздын, айрыкча 6 айдан кийин, жашына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетпей жатканын байкасаңыз, дароо дарыгерге кайрылыңыз.

Эгерде балаңызга Ретт синдрому диагнозу коюлган болсо, эгерде дарылоодон кандайдыр бир терс таасирлер байкалса, же жаңы симптомдор пайда болсо же учурдагы симптомдор күчөсө, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Ретт синдрому менен ооруган баланын өмүрүнүн узактыгы канча?

Ретт синдрому менен ооруган көптөгөн адамдар 40 жашка чейин жана андан кийин жакшы жашашат. Эгерде симптомдор оор болбосо, балаңыздын өмүрү кадимкидей узак болушу мүмкүн. Бирок, ден соолугунда кыйынчылыктар пайда болсо, өмүрдүн узактыгы кыскарышы мүмкүн.

Балаңыздын жашоо узактыгы жөнүндө сурай турган эң жакшы адам - ​​бул анын дарыгери. Ал балаңыздын өзгөчө кырдаалын түшүнүп, сизге түшүндүрүп бере алат.

Ретт синдромунун божомолу

Ретт синдрому өмүр бою сакталып кала турган оору. Анын белгилери ар бир адамга ар кандай таасир этет. Балаңыз өз алдынча кыймыл-аракетин башкара, басып, баарлаша алат. Бирок, ага өмүрүнүн калган бөлүгүндө күнү-түнү кам көрүү керек болот.

Ошондой эле, балаңыз симптомдорду туура башкаруу жана кыйынчылыктардын алдын алуу үчүн медициналык тобуна үзгүлтүксүз кайрылып турушу керек. Ретт синдромунун айрым учурларда кыйынчылыктар эрте өлүмгө алып келиши мүмкүн.

Балаңызда сейрек кездешүүчү неврологиялык оору бар экенин билүү сизди абдан тынчсыздандырышы мүмкүн. Балаңыз башка балдардай өнүкпөй жатканына тынчсызданып, кайгырышыңыз мүмкүн. Балаңыздын денеси чоңойгон сайын көбүрөөк убакытты жана камкордукту талап кылса да, үмүтүңүздү үзбөңүз. Дарыгерлер балаңызга керектүү камкордукту көрсөтүү үчүн ар бир кадамыңызда сиз менен бирге болушат.

Изилдөөчүлөр клиникалык сыноолор аркылуу Ретт синдрому менен ооруган балдарга жардам бере турган жаңы дарылоо ыкмаларын издеп жатышат. Эгерде сизде балаңыздын келечеги же дарылоосу боюнча кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Эске алуу керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Балаңызда Ретт синдрому бар экенин билгенде, өзүңүздү абдан капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок төмөнкүлөрдү эсиңизден чыгарбаңыз:

• Сиз жалгыз эмессиз: Ушундай эле кырдаалга туш болгон башка ата-энелер да бар. Дарыгерлер, терапевттер жана колдоо топтору сизге жардам берүүгө даяр.
• Эрте аныктоо маанилүү: Эгерде балаңыздын өнүгүүсүндө кечигүүнү байкасаңыз, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.
• Дарылоо симптомдорду башкара алат: Толук айыгып кетпесе да, дарылоо жана терапия баланын жашоо сапатын жакшырта алат.
• Ар бир бала ар башка: Оорунун белгилери жана таасири ар бир адамда ар кандай болот. Дарыгерлер сизге балаңызга эң ылайыктуу кам көрүү планын түзүүгө жардам беришет.
• Үмүтүңүздү үзбөңүз: Медицина илими өнүгүп, жаңы изилдөөлөр жүргүзүлүп жатат, андыктан позитивдүү маанайда болуу маанилүү.

Эң негизгиси, балаңызга сүйүү, камкордук жана тийиштүү медициналык жардам көрсөтүү.

Ретт синдрому, генетикалык оорулар, неврологиялык оорулар, баланын өнүгүүсү, MECP2 гени, өнүгүүнүн кечигиши