РОХАД синдрому жөнүндө билесизби? Балаңызда ушул белгилер барбы?

Кичинекей балаңыз күтүүсүздөн чоңоюп баштадыбы? Же уктап жатканда дем алуусу кыйындап жатканын байкадыңызбы? Кээде булар РОХАД синдрому деп аталган өтө сейрек кездешүүчү оорунун белгилери болушу мүмкүн. Келгиле, бул тууралуу кененирээк сүйлөшөлү, анткени ушул сыяктуу нерселерден кабардар болуу абдан маанилүү.

РОХАД синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, РОХАД синдрому – жаш балдарга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү, өмүргө коркунуч туудурган оору. Ал негизинен эндокриндик системага, вегетативдик нерв системасына жана дем алууга таасир этет. Мындай оору менен ооруган балдар өтө кыска убакыттын ичинде бир топ салмак кошушу мүмкүн. Алар ошондой эле уктап жатканда жана кээде ойгоо кезинде дем алуу, жүрүм-турум жана эмоционалдык жөнгө салууда өзгөрүүлөрдү байкашы мүмкүн.

РОХАД синдрому салыштырмалуу жаңы медициналык абал. Ал алгач 1965-жылы аныкталып, сүрөттөлгөн. Ойлонуп көрсөңүз, дүйнө жүзү боюнча бул оорунун 200дөн аз учуру катталган. Андыктан анын канчалык сейрек кездешээрин элестете аласыз. Медициналык адистер дагы эле так себебин табуу жана туруктуу айыктыруу жолун табуу үчүн ооруну изилдеп жатышат. Учурда РОХАД синдромун дарылоонун атайын ыкмасы же ыкмасы жок. Ошондуктан, дарыгерлер ар бир баланын симптомдоруна жараша жекече дарылашат.

ROHHAD синдромунун белгилери кандай?

ROHHAD синдрому менен ооруган балдар, адатта, ден-соолугу чың жана симптомдору пайда болгонго чейин кадимкидей өнүгүшөт. Симптомдор 9 жашында эле пайда болушу мүмкүн болсо да, көпчүлүк балдарда алгачкы симптомдор 2 жаштан 4 жашка чейин байкалат.

"РОХХАД" деген аталыш бул оорунун төрт негизги симптомунун биринчи тамгаларынан келип чыккан. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү:

• (RO) Тез башталуучу семирүү: Бул баланын табитинин кескин жогорулашы, кыска убакыттын ичинде, адатта үч айдан он эки айга чейинки аралыкта, 9-13 килограммга чейин салмак кошууга алып келет. Бул көбүнчө семирүүнүн алгачкы белгиси. Ойлонуп көрүңүз, бул жөн гана салмак кошуу эмес, бул абдан тез, байкаларлык өзгөрүү.

• (H) Гипоталамустагы дисрегуляция: Гипоталамус - бул мээңиздин гипофиз безин башкарган бөлүгү. Ал ошондой эле дененин өсүшү, салмагы, табити, жыныстык жетилүү, эмоциялар жана жүрүм-турум сыяктуу көптөгөн нерселерди жөнгө салат. Андыктан, анын иштешинде кандайдыр бир көйгөй жаралса, балаСемирүү, бою кыска болуу, талма, өсүүнү басаңдатуу, зааранын көп бөлүнүп чыгышы же азайышы, жыныстык жетилүүнүн эрте же кечигиши сыяктуу белгилер пайда болушу мүмкүн. Мындан тышкары, гипотиреоз жана кант диабети сыяктуу оорулар да пайда болушу мүмкүн.

• (H) Гиповентиляция: РОХАД синдрому менен ооруган балдар дем алуусун туура башкара алышпайт. Бул кандагы кычкылтектин деңгээли төмөндөгөндө же көмүр кычкыл газынын деңгээли жогорулаганда, организм терең же тез дем албай калат дегенди билдирет. Бул абдан кооптуу абал. Кээде ал күтүүсүздөн пайда болушу мүмкүн, мисалы, суук тийүү сыяктуу жеңил респиратордук инфекциядан кийин же наркоздон кийин.

• (AD) Вегетативдик дисрегуляция: Денебиздин вегетативдик нерв системасы (ВНС) биз башкара албаган негизги функцияларды, мисалы, дем алуу, тамак сиңирүү, жүрөктүн кагышын жана дене температурасын башкарат. Ошентип, бул вегетативдик нерв системасынын жабыркашы бар балдар жүрөктүн кагышынын аномалдуу жайлашы (брадикардия), дене температурасынын төмөндөшү жана ооруну сезүүнүн төмөндөшү сыяктуу симптомдорду сезиши мүмкүн. Элестетсеңиз, ооруну азыраак сезүү олуттуу кырсык учурунда да бала муну байкабай калышы мүмкүн дегенди билдирет.

ROHHAD синдромунун себептери эмнеде?

Чындыгында, дарыгерлер ROHHAD синдромунун так себебин таба элек. Бирок, учурда аны түшүндүрө турган үч негизги теория изилденип жатат.

1. Генетика: Көптөгөн изилдөөчүлөр ROHHAD синдрому генетикалык мутациядан келип чыгат деп эсептешет. Бирок, так ген азырынча белгисиз. Денебиздеги бардык нерсе гендер тарабынан башкарылат, андыктан андагы ар кандай өзгөрүү ага таасир этиши мүмкүн.

2. Эпигенетика: Айрым изилдөөчүлөр денебиздеги айрым функцияларды башкарган гендерди керек болгондо күйгүзүп, керексиз учурда өчүрүп коюуга болот деп эсептешет. Бул эпигенетика деп аталат. Бул идея бир эле эгиздерде жүргүзүлгөн изилдөөгө негизделген. Анда бир балада ROHHAD синдрому пайда болгон, ал эми экинчисинде болгон эмес. Демек, буга гендер гана эмес, ал гендердин иштешиндеги айырмачылыктар да таасир этиши мүмкүн деп ойлосо болот.

3. Аутоиммунитет: Айрым изилдөөлөр ROHHAD синдрому дагы аутоиммундук оору экенин көрсөтүп турат.Аутоиммундук оорулардын ортосунда байланыш бар, мында организмдин өзүнүн иммундук системасы өзүнүн клеткаларына кол салат. Бир изилдөөдө ROHHAD синдрому менен ооруган эки баланын мээни жана жүлүндү курчап турган суюктук болгон жүлүн суюктугунда (ЖЖС) иммуноглобулиндер деп аталган антителолор бар экени аныкталган. Бул маалыматты колдонуп, изилдөөчүлөр борбордук нерв системасында (БНС) , мээде жана жүлүндө сезгенүү бар деген жыйынтыкка келишкен. Бул организмдин өзүнүн иммундук системасы жаңылыштык менен мээге кол салып жатканын билдирген.

ROHHAD синдромунун кандай кыйынчылыктары бар?

Жогоруда талкууланган негизги симптомдордон тышкары, ROHHAD синдрому менен ооруган балдарда башка кыйынчылыктар , башкача айтканда, кошумча ден соолук көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн. Буларды да билүү маанилүү:

• Психикалык жана жүрүм-турумдук көйгөйлөр: Бул балдарда тынчы жоктук, агрессия, гиперактивдүүлүк, тынымсыз чарчоо, тынчсыздануу, депрессия жана акыл-эс бузулуулары сыяктуу оорулар болушу мүмкүн. Булар баланын күнүмдүк жашоосуна да, үй-бүлөсүнө да таасир этиши мүмкүн.

• Нерв системасынын көйгөйлөрү: ROHHAD синдрому менен ооруган балдарда талма, көздүн анормалдуу кыймылы (нистагм), уйку апноэси же өнүгүүнүн бузулушу сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн.

• Зат алмашуу бузулуулары: Бул балдар арасында эң көп кездешкен зат алмашуу бузулууларына кант диабети, инсулинге туруктуулук, глюкозага чыдамсыздыктын бузулушу жана майлуу боор оорусу кирет. Булар ден соолукка узак мөөнөттүү кесепеттерге алып келиши мүмкүн болгон оорулар.

• Нерв шишиктери: ROHHAD синдрому менен ооруган балдардын 40% дан 56% га чейин нерв шишиктери пайда болот. Бир мисал катары ганглионеврома деп аталган шишиктин түрүн келтирүүгө болот. Бул шишиктердин көпчүлүгү залалсыз , бирок кээде залалдуу болушу мүмкүн. Ошондуктан, дарыгерлер ар дайым муну байкап турушат.

• Жүрөк-дем алуунун токтошу: Бул эң кооптуу татаалдашуу. Бул дем алуунун жана жүрөктүн иштешинин күтүүсүз токтошу. Бул өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

ROHHAD синдрому кантип аныкталат? (Диагноз)

Азыркы учурда, РОХАД синдрому деп аталатДиагнозду так тастыктай турган бир дагы тест жок. Анын ордуна, медициналык эксперттердин тобу баланын симптомдорунун уникалдуу айкалышына негизделген диагноз коюу үчүн биргелешип иштешет. Бул далилдерди чогултуп, жыйынтыкка келген детективге окшош.

ROHHAD синдрому диагнозун коюу үчүн бала төмөнкү критерийлерге жооп бериши керек:

• Уйку учурунда күтүүсүз семирүүнүн жана гиповентиляциянын эки симптому тең болушу керек.
• Гипоталамус дисфункциясынын белгилери (мисалы, тез салмак кошуу, гипотиреоз же жыныстык жетилүүдөгү өзгөрүүлөр - эрте же кеч) болушу керек.
• "PHOX2B" генинде мутация (гендин варианты) жок экенин ырастоо маанилүү. Бул аны ROHHAD синдромуна окшош кээ бир белгилери бар (мисалы, уктап жатканда дем алуунун азайышы) дагы бир оору болгон "CCHS (тубаса борбордук гиповентиляция синдрому)" оорусунан айырмалоо үчүн маанилүү.
• Бул белгилер баланын жашоосунун алгачкы жылдарында байкалбашы мүмкүн. Адатта, алар кийинчерээк башталат.

РОХАД синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, балдарга алгач туура эмес диагноз коюлушу мүмкүн. Ошондуктан, эгерде сизде ушул белгилер байкалса, тажрыйбалуу медициналык топтун кеңешин алуу абдан маанилүү.

ROHHAD синдрому кантип дарыланат? (Дарылоо)

ROHHAD синдромун дарылоо ар бир балада ар кандай болот, бул симптомдорго жараша болот. Ар бир балага бирдей дарылоо планын берүүгө болбойт, анткени ар бир адамдын абалы ар башка. Бирок, бир нерсе баарына мүнөздүү. Эгерде ROHHAD синдрому менен ооруган бала уктап жатканда дем алуусунун бузулушун көрсөтсө, анда аларга дем алууга жардам берүү үчүн "CPAP" же "BiPAP" деп аталган аппаратты колдонуу керек болот. Убакыттын өтүшү менен алар дем алуу процессин толук колдоо үчүн "вентилятор" колдонушу керек болушу мүмкүн. Бул өмүрдү сактап калуучу процедура.

РОХАД синдрому менен ооруган балдарды дарылоодо ар кандай тармактардагы педиатрлардын жардамы зарыл. Мисалы:

• Пульмонологдор
• Неврологдор
• Эндокринологдор (эндокриндик бездер (гормондор) боюнча адистешкен дарыгерлер)
• Отоларингологдор (кулак, мурун, тамак боюнча адистер)
• Кардиологдор
• Уйку боюнча адистер
• Диетологдор
• Онкологдор
• Психологдор
• Психиатрлар

Дал ушул адамдардын биримдиги аркылуу биз балага эң жакшы дарылоону камсыз кылууга умтулабыз.

ROHHAD синдрому менен ооруган балдардын келечеги кандай? (Көз караш)

Чындыгында, учурда ROHHAD синдромун айыктыруучу каражат жок. Дарылоонун негизги максаты - ар бир балага мүнөздүү болгон симптомдорду башкаруу жана баланын жашоо сапатын мүмкүн болушунча жакшы сактоо.

РОХАД синдрому жана өмүрдүн узактыгы

РОХАД синдрому өтө сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, анын өмүрүнүн узактыгын так эсептөө кыйын. Бул боюнча азырынча жетиштүү маалыматтар жок.

Бирок, бул оорудан өлүмдүн негизги себеби - кардиореспиратордук токтоп калуу деп аталган татаалдашуу, ал жүрөк жана дем алуу системасынын иштешинин күтүүсүз токтоп калышы .

Мунун алдын алууга болобу? (Алдын алуу)

Учурда ROHHAD синдромунун алдын алуунун белгилүү жолу жок - жок дегенде азырынча жок.

РОХАД синдрому сейрек кездешүүчү жана салыштырмалуу жаңы оору. Ошондуктан, бул ооруну изилдөө али алгачкы баскычында. Балаңыздын ден соолугу жөнүндө ойлонгондо, жоопсуз өткөн ар бир күн түбөлүктүү сезилиши мүмкүн. Биз муну түшүнөбүз. Андыктан, дарыгериңизден жардам сураңыз. Ал/ал сизге балаңыздын симптомдорун башкаруу үчүн зарыл болгон дарылоо ыкмалары, ошондой эле бул оору жөнүндө маалымат булактары боюнча кеңеш бере алат.

Бул окуядан биз үйгө алышыбыз керек болгон эң маанилүү нерселер (Үйгө алып кетүү жөнүндө билдирүү)

Макул, эми сиз биз сөз кылган РОХАД синдрому жөнүндө бир аз түшүнүк алдыңыз. Эсиңизде тутушуңуз керек болгон бир нече маанилүү нерселер:

• РОХАД синдрому - өтө сейрек кездешүүчү, бирок олуттуу оору.
• Негизги белгилери - бул кескин салмак кошуу, дем алуунун кыйындашы жана гормондор менен вегетативдик нерв системасынын көйгөйлөрү.
• Мунун азырынча так себеби же туруктуу дабасы жок. Дарылоо пайда болгон симптомдорго негизделет.
• Эгерде балаңызда ушул белгилер бар деп шектенсеңиз, дүрбөлөңгө түшпөңүз, бирок кеңеш алуу үчүн дароо квалификациялуу дарыгерге кайрылыңыз.
• Бул сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, так диагноз коюу үчүн бир аз убакыт талап кылынышы мүмкүн. Бирок багынбаңыз.
• Дарыгерлердин кеңешин аткаруу жана балага зарыл болгон колдоо көрсөтүү абдан маанилүү.

Эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Мындай кырдаалдарда дарыгерлерден, үй-бүлөңүздөн жана зарыл болсо, кеңеш берүү кызматтарынан колдоо издөө маанилүү.

` РОХАД синдрому, РОХАД синдрому, балдардын оорулары, күтүүсүз семирүү, дем алуунун кыйындашы, гипоталамус, сейрек кездешүүчү оорулар