Ротмунд-Томсон синдрому (РТС) жөнүндө эмнелерди билишиңиз керек!

Кичинекей балаңыздын терисинин же чачынын түшүшүнөн тынчсызданып жатасызбы? Кээде бул белгилер сейрек кездешүүчү оорудан улам келип чыгышы мүмкүн. Мындай оорулардын бири - Ротмунд-Томсон синдрому же (кыскача айтканда, РТС) . Аты бир аз татаал угулушу мүмкүн, бирок аны жөнөкөй жана түшүнүктүү кылып айталы.

Ротмунд-Томпсон синдрому (РТС) деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Ротмунд-Томпсон синдрому - бул кээ бир ымыркайлар төрөлгөндө пайда болгон оору. Бул генетикалык оору. Башкача айтканда, ал денебиздеги эң кичинекей гендердин биринин өзгөрүшүнөн улам пайда болот. Бул оору баланын денесинин бир нече бөлүгүнө таасир этиши мүмкүн. Ал негизинен териге, чачка, тиштерге, сөөктөргө, көздөргө жана төрөткө таасир этет. Кээде бул балдардын колдору, буттары жана алакандары сыяктуу нерселердин өлчөмү жана формасы өзгөрөт.

Бул оору кимдерде кездешет? Ал канчалык көп кездешет?

Ротмунд-Томпсон синдрому – тукум куума генетикалык оору . Бул эгерде ата-эненин экөөндө тең белгилүү бир генде мутация болсо, алардын баласында да бул синдром болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Бирок кабатыр болбоңуз, бул өтө сейрек кездешүүчү абал . Дүйнө жүзү боюнча болгону 300гө жакын учур катталган. Ошондуктан, бул баарына эле боло бербейт.

Мунун башка аталышы барбы? Ооба, кээде ал «(poikiloderma congenitale)» деп да аталат.

Ротмунд-Томпсон синдрому балама кандай таасир этет?

Бул абал (БАО) баланын өсүшүнө жана өнүгүүсүнө айрым өзгөрүүлөрдү алып келиши мүмкүн. Келгиле, негизинен эмне болорун карап көрөлү:

• Териде бүдүрлөр: Айрыкча жаактарда кызыл бүдүрлөр пайда болушу мүмкүн.
• Чачтын түшүшү же суюлушу: Баштагы чачтын түшүшү, ошондой эле кирпиктердин жана каштардын түшүшү мүмкүн.
• Көздүн өзгөрүүлөрү: Кээ бир көз көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн.
• Тиш чыгуу кечигүүсү: Тиш чыгуу башка балдарга караганда кечирээк башталышы мүмкүн.
• Бет түзүлүшү: Кичинекей мурун жана чыгып турган астыңкы жаак сыяктуу өзгөчөлүктөрдү байкашыңыз мүмкүн.

Ротмунд-Томпсон синдрому дене системаларына кандай таасир этет

Бул генетикалык абал адамдарга ар кандай жолдор менен таасир этиши мүмкүн. Бул ар бир адамда бирдей симптомдор боло бербейт дегенди билдирет. Келгиле, анын ар кандай дене системаларына кандай таасир этерин карап көрөлү.

Тери

Бул оору менен ооруган балдардын бетинде, адатта, 3 айдан 6 айга чейинки курактагы бүдүрлөр пайда болот. Бул бүдүр кийинчерээк колдорго, буттарга жана жамбашка жайылышы мүмкүн. Бул бүдүр "пойкилодерма" деп да аталат. Ал теринин түсүнүн өзгөрүшү, көрүнгөн кан тамырлар жана теринин жукарышы сыяктуу симптомдордун айкалышы.

Эң негизгиси, бул балдарда тери рагынын ("базалдык клеткалык карцинома" жана "жалпак клеткалык карцинома") пайда болуу коркунучу жогору. Ошондуктан, күндөн коргоо жана терини үзгүлтүксүз текшерүү абдан маанилүү.

Чач

Бул балдардын башынын түктөрүнүн саны өтө аз болушу мүмкүн. Алардын кирпиктери же каштары да өтө аз же такыр болбошу мүмкүн.

Тиштер

Ротмунд-Томпсон синдрому менен ооруган балдардын тиштери түшүп калышы, тиштеринин формасы бузулушу же тиштери кеч чыгышы мүмкүн. Аларда тиштин кариесинин пайда болуу коркунучу жогору. Ошондуктан, тиштериңизди тиш доктурга үзгүлтүксүз текшертип туруу жакшы идея.

Көздөр

Мындай генетикалык ооруга чалдыккан балдарда катарактага чалдыгуу коркунучу жогору, адатта 3 жаштан 7 жашка чейинкилер. Катаракта – бул көздүн ичиндеги чечекейдин тунарып калышы. Бул көрүүнү жоготууга алып келиши мүмкүн.

Сөөктөр

Сөөктөрдө да айрым өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Сөөктөр кадимкиден кичине болушу, биригип кетиши же кээ бир сөөктөр жок болушу мүмкүн. Ошондой эле, сөөктөр жука жана оңой сынышы мүмкүн (сыныктар).

Тамак сиңирүү системасы (ашказан-ичеги)

РТС менен ооруган балдарда тамактанууда кыйынчылыктар болушу мүмкүн. Кусуу жана ич өтүү да көп кездешет.

Кан системасы (Гемологиялык)

Бул балдарда көбүнчө аз кандуулук жана лейкоциттердин санынын азайышы сыяктуу оорулар пайда болот. Лейкоциттер - бул биздин денебиздеги оорулар менен күрөшкөн клетканын бир түрү.

Өсүү

Бул наристелер аз салмакта жана кыска бойлуу болуп төрөлүшү мүмкүн. Ротмунд-Томпсон синдрому менен ооруган көптөгөн адамдар өмүр бою орточо адамга караганда кыска бойдон калышат.

Төрөт

Аялдарда этек кирдин бузулушу мүмкүн.

Ротмунд-Томпсон синдромунун кандай кыйынчылыктары бар?

Бул бизди эң ​​көп тынчсыздандырышы керек болгон нерсе. (RTS) менен ооруган балдарда рактын айрым түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору. Негизгилери:

• Сөөк рагы ("остеосаркома")
• Лимфа лейкемиясы, кан рагынын бир түрү
• Лимфома (лимфа системасынын рагы)
• Тери рагы ("базалдык клеткалык карцинома" жана "жалпак клеткалык карцинома")

Ошондуктан, бул балдарды үзгүлтүксүз медициналык кароодон өткөрүп туруу жана рак оорусуна каршы сак болуу абдан маанилүү.

Ротмунд-Томпсон синдромунун себеби эмнеде?

Ротмунд-Томпсон синдрому ANAPC1 же RECQL4 гендериндеги мутациядан улам пайда болот.Кээ бир RTS менен ооруган адамдар бул мутацияны энесинен да, атасынан да мураска алышат. Мисалы, эгер сиз жана өнөктөшүңүз экөөңүз тең ушул ген мутациясынын алып жүрүүчүсү болсоңуз, балаңызда RTSтин пайда болуу ыктымалдыгы 4төн 1ге барабар.

Бирок, RTS менен ооругандардын баарында эле бул ген мутациясы боло бербейт. Изилдөөчүлөр дагы эле эмне үчүн кээ бир адамдарда `ANAPC1` же `RECQL4` гендеринде мутация жок болсо да RTS пайда болорун изилдеп жатышат.

Ротмунд-Томпсон синдромунун белгилери кандай болот?

Ротмунд-Томпсон синдромунун белгилери , адатта, жашоонун биринчи жылында пайда болот. Бирок, симптомдор ар бир адамда ар кандай болот. Айрым жалпы симптомдорго төмөнкүлөр кирет:

• Катаракта
• Бет түзүлүшүнүн өзгөрүшү (мисалы, кичинекей мурун, астыңкы жаактын чыгып турушу)
• Тамактануу көйгөйлөрү, айрыкча сүт же аралашма ичкенден кийин кусуу же ич өтүү
• Колдордун, манжалардын же буттардын сөөктөрүнүн деформациялары
• Кичинекей, формасы бузулган же жок тиштер
• Чачтын түшүшү же чачтын өсүшүнүн азайышы (кирпиктерди жана каштарды кошо алганда)
• Теридеги катуу, одуракай тактар ​​(кератоздук жаралар - жүгөрү сыяктуу)
• Теридеги бүдүрлөр (пойкилодерма) жана ыйлаакчалар пайда болушу мүмкүн
• Тери пигментациясынын өзгөрүшү (теринин түсүнүн өзгөрүшү)

Дарыгерлер Ротмунд-Томпсон синдромун кантип аныкташат?

Бул симптомдорду балаңыздан өзүңүз байкашыңыз мүмкүн. Же болбосо, дарыгериңиз бул симптомдорду баланын ден соолугун чыңдоо боюнча үзгүлтүксүз текшерүү учурунда байкашы мүмкүн. Эгерде дарыгериңиз RTSке шек санаса, диагнозду ырастоо үчүн бир нече текшерүүлөрдү дайындайт.

Диагноз коюу үчүн кандай тесттер колдонулат (RTS)?

Дарыгер төмөнкүдөй текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн:

• Тери биопсиясы: Эгерде балаңызда пойкилодерма деп аталган тери бүдүрлөрү пайда болсо, дарыгер теринин кичинекей үлгүсүн алып, аны текшерүүгө жөнөтүшү мүмкүн. Адис дарыгерлер (патологдор) бул үлгүнү микроскоп менен текшерип, тери клеткаларында кандайдыр бир өзгөрүүлөр бар-жогун билишет.
• Генетикалык текшерүү: Бул кан анализи. Ал "ANAPC1" же "RECQL4" гендеринде мутация бар-жогун аныктай алат. Бул (RTS) тастыктай алат. Бирок, (RTS) менен ооруган ар бир балада мындай генетикалык мутация боло бербестигин унутпаңыз.

Ротмунд-Томпсон синдрому кантип дарыланат?

Тилекке каршы, дарыгерлер Ротмунд-Томпсон синдромун толугу менен айыктыра алышпайт. Бирок алар симптомдорду дарыласа болот. (RTS) дарылоо балаңыздын симптомдоруна жараша болот. Дарыгериңиз сиз менен балаңыздын ден соолугун чыңдоого жардам бере турган дарылоо ыкмалары жөнүндө сүйлөшөт.

Балаңыздын өзгөчө белгилерине жана жашына жараша, дарыгерлер төмөнкү дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн:

• Көрүүнү жакшыртуу үчүн катаракта операциясы .
• Эгерде сөөктөрдө анормалдуу өзгөрүүлөр болсо, аларды атайын сөөк хирургиясы ("ортопедиялык операциялар") менен дарыласа болот.
• Күндүн катуу нурларынан коргоо(күндөн коргоочу крем колдонуу, баш кийим кийүү) жана териңизди үзгүлтүксүз текшерип туруу .
• Зарыл болсо, тез-тез стоматологиялык текшерүүлөрдөн өтүп , калыбына келтирүүчү стоматологиялык дарылоодон өтүңүз.
• Рак оорусун көзөмөлдөө: Бул рактын белгилерин үзгүлтүксүз текшерип туруу дегенди билдирет .

Муну генетикалык жол менен дарылоо барбы?

Учурда Ротмунд-Томпсон синдромун дарылоонун бекитилген гендик ыкмасы жок, бирок изилдөөчүлөр RTS менен байланышкан генетикалык мутацияларды изилдөөнү улантышууда.

Баламдын өнүгүүсүнө тоскоол боло аламбы (RTS)?

Тилекке каршы, Ротмунд-Томпсон синдромунун алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бул генетикалык оору. Айрым адамдарда бул үй-бүлөлүк тарыхтан улам пайда болушу мүмкүн. Кээде ал түшүнүксүз себептерден улам да пайда болушу мүмкүн.

Баламдын өнүгүү коркунучунда экенин (RTS) кантип билем?

Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө (же өнөктөшүңүздүн үй-бүлөсүндө) кимдир бирөө Ротмунд-Томпсон синдрому менен ооруса, генетикалык консультация алуу абдан маанилүү. Бул сизге RTS менен балалуу болуу коркунучу жөнүндө көбүрөөк билүүгө жардам берет. Сиз жана өнөктөшүңүз бул ген мутациясынын алып жүрүүчүсү экениңизди билүү үчүн кан анализин тапшырсаңыз болот.

Экөөңүздө тең ушул ген мутациясы бар деп элестетиңиз. Бул балаңызда сөзсүз түрдө RTS пайда болот дегенди билдирбейт. Балаңыз RTS алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн (башкача айтканда, ал генди балдарына симптомдорсуз өткөрүп бере алат), бирок анда симптомдор пайда болбошу да мүмкүн.

Эгерде баламда (RTS) оору болсо, эмне күтүшүм керек?

Дарыгерлер балаңызды абдан кылдаттык менен көзөмөлдөшөт ("көзөмөл"). (RTS) менен ооруган балдарда айрым рак ооруларынын пайда болуу коркунучу жогору болгондуктан, дарыгер бул рактын белгилерин үзгүлтүксүз текшерип турат.

Балаңызга RTSтин айрым симптомдорун башкаруу үчүн адистердин жардамы керек болушу мүмкүн. Кадимки педиатрдан тышкары, алар офтальмологго, дерматологго, стоматологго, ортопедге, генетикке жана гематолог/онкологго кайрылышы мүмкүн.

Ротмунд-Томпсон синдрому менен ооруган баламдын жашоо узактыгы канча?

Ротмунд-Томпсон синдрому менен ооруган балдардын көпчүлүгүнүн келечеги жакшы. Алардын интеллекти да нормалдуу. Рак оорусуна чалдыгышпаган (RTS) адамдар кадимкидей жашашат.

Ротмунд-Томпсон синдрому менен ооруган баламды кантип багсам болот?

Балаңыздагы симптомдор жөнүндө ар дайым дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Дарыгер адистерден жардам суроону сунушташы мүмкүн.

Эгерде балаңыздын терисинде жаңы тактар ​​же шишиктер пайда болсо, айрыкча алардын түсү же текстурасы өзгөрсө, дароо дарыгериңизге кайрылыңыз. Ошондой эле, эгерде балаңыздын колдорунда же буттарында шишик же шишик пайда болсо же балаңыз ооруга даттанып жатса, дарыгериңизге кайрылыңыз.

Үйгө алып кетүү билдирүүсү

Ротмунд-Томпсон синдрому – кээ бир ымыркайлар төрөлгөндө пайда болгон генетикалык оору. Ал териде бүдүрлөрдүн пайда болушуна, чачтын, сөөктөрдүн жана тиштердин өзгөрүшүнө алып келет. Ошондой эле рак оорусунун коркунучун жогорулатат. (RTS) айыктырылбайт, бирок симптомдорун дарылоого болот. Балаңызга дени сак жашоого жардам берүү жолдору жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Кабатыр болбоңуз, бул ооруну тийиштүү медициналык кеңеш жана кам көрүү менен башкарууга болот.

Ротмунд -Томсон синдрому, RTS, пойкилодерма, генетикалык бузулуу, теридеги бүдүрлөр, чачтын түшүшү, рак коркунучу