Кээде кичинекей балаңыздын өнүгүүсү жана жүрүм-туруму жөнүндө кичинекей сурооңуз болобу? Балдарыбыздын жашоосуна таасир этиши мүмкүн болгон сейрек кездешүүчү, бирок маанилүү оорулар бар. Бүгүн биз көп адамдар укпаган, бирок билүү керек болгон оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Смит-Магенис синдрому деп аталат.
Смит-Магенис синдрому деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Смит-Магиннис синдрому - бул баланын денесинин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этүүчү өнүгүү абалы. Ал негизинен акыл-эс бузулууларына, башкача айтканда, окуудагы кемчиликтерге алып келет. Мындан тышкары, бул балдарда бет түзүлүшү, жүрүм-турум көйгөйлөрү жана өзгөчө уйку көйгөйлөрү болушу мүмкүн.
Элестетсеңиз, биздин денебиз кичинекей клеткалардан турат. Бул клеткаларда биздин ДНКбыз болгон көрсөтмө китеби сыяктуу нерсе бар. Гендерибиз ушул ДНКнын хромосомалар деп аталган бөлүктөрүндө сакталат. Смит-Магнис синдрому баланын түйүлдүккө киришинин башында эле бир маанилүү генди алып жүрүүчү хромосоманын абдан кичинекей бөлүгү ДНКдан жок кылынганда пайда болот. Бул дененин ар кандай функцияларына таасир этет.
Бул оору кимдерде пайда болушу мүмкүн? Ал канчалык көп кездешет?
Смит-Маженис синдрому ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Ал көбүнчө бала бойго бүткөндө, эненин жумурткасы менен атанын спермасы биригип, генетикалык өзгөрүү (стихиялуу же "жаңы" мутация) пайда болгондо пайда болот. Бул көпчүлүк учурларда үй-бүлөдө эч ким мурда мындай ооруга чалдыккан эмес дегенди билдирет.
Бирок, өтө сейрек учурларда, башкача айтканда, өтө сейрек учурларда, бала бул ооруну ата-энесинен мураска ала алат. Муну кантип билсе болот? Кээде, ата-энелердин биринде симптомдор болбосо да, бул генетикалык өзгөрүү алардын жыныстык клеткаларында (жумуртка же сперматозоид) гана болушу мүмкүн. Башка дене клеткаларында мындай өзгөрүү болбойт. Бул жыныс клеткаларынын мозаицизми деп аталат. Бирок бул абдан сейрек кездешет.
Бул оорунун канчалык кеңири таралганын эске алганда, Смит-Магиннис синдрому дүйнө жүзү боюнча ар бир 15 000ден 25 000ге чейинки адамдын бирине таасир этет. Бул анын салыштырмалуу сейрек кездешүүчү оору экенин билдирет.
Мунун белгилери кандай? Бир аз түшүндүрүп бере аласызбы?
Смит-Магенис синдромунун белгилери ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн жана алардын оордугу жеңилден оорго чейин өзгөрүшү мүмкүн. Бул белгилер баланын денесиндеги ар кандай системаларга таасир этет.
Интеллектуалдык жана физикалык мүнөздөмөлөр
- Акыл-эс бузулуулары: Бул негизги өзгөчөлүк. Окуу жөндөмү жана түшүнүү сыяктуу нерселерде кечигүү же кыйынчылыктар болушу мүмкүн.
- Бою кыска: Ошол эле курактагы башка балдарга караганда бою кыскараак болушу мүмкүн.
- Сколиоз: Омуртканын капталга ийилгенин көрүүгө болот.
- Ооруну же температураны сезүүнүн азайышы: Айрым балдар ооруну сезбеши же башкалардай катуу ысыкты же муздакты сезбеши мүмкүн.
- Кырылдаган же каргылданган үн: Үндө өзгөрүү болушу мүмкүн.
- Угуу жана/же көрүү көйгөйлөрү: Угуунун начарлашы, көрүүнүн начарлашы (мисалы, көз айнек тагынуу зарылдыгы) пайда болушу мүмкүн.
- Ашыкча салмак кошуу: Дене салмагы, айрыкча өспүрүм куракта, керексиз түрдө көбөйүшү мүмкүн.
Ымыркай кезинде байкалышы мүмкүн болгон белгилер
Кээ бир белгилери бала кезинде да пайда болушу мүмкүн:
- Булчуңдардын алсыз тонусу / "гипотония": Ымыркай бир аз аксап турганын сезиши мүмкүн.
- Өнүгүүнүн кечигүүсү: Башты көтөрүү, оодарылып түшүү жана отуруу сыяктуу жаш курагына ылайыктуу иш-аракеттер кечигиши мүмкүн.
- Начар рефлекстер: Айрым автоматтык жооптор бузулушу мүмкүн.
- Тамактандыруудагы кыйынчылыктар: Бала сорууда же жутууда кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн.
- Көп ыйлайт: Башка ымыркайларга караганда көбүрөөк ыйлашы мүмкүн.
- Узакка созулган уйку жана күндүзгү уйкучулук.
Беттин өзгөчө белгилери
Смит-Магиннис синдрому менен ооруган балдардын бет түзүлүшүнүн бир нече өзгөчөлүктөрү бар. Алар, адатта, бала бир аз чоңойгондо, орто балалык куракта айкын болот.
- Төрт бурчтуу жүз
- Толук жаактар
- Чуңкур көздөр
- Төмөн карай кыйшайган оозу / кабагын бүркөшү
- Жалпак мурун көпүрөсү
- Астыңкы жаактын, башкача айтканда, ээктин бир аз чыгып турган жери.
Беттин бул формасынан улам кээ бир балдарда тиш аномалиялары пайда болушу мүмкүн.
Уйку көйгөйлөрү
Бул көптөгөн ата-энелер үчүн кыйынчылык жаратат. Смит-Магиннис синдрому менен ооруган ымыркайлар, жаш балдар жана чоңдор ар кандай уйку көйгөйлөрүнө туш болушат.
- Уйкуга кетүү жана уктап калуу кыйынчылыгы.
- Күндүз ашыкча уйкучулук сезими.
- Түнкүсүн тез-тез ойгонуу.
Уйку режиминдеги мындай өзгөрүүлөр биздин денебиздеги уйкуну жөнгө салуучу мелатонин гормонунун бөлүнүп чыгуу режиминдеги өзгөрүүлөргө байланыштуу экени аныкталды.
Эмоциялар жана жүрүм-турум менен байланышкан мүнөздөмөлөр
Бул балдардын эмоцияларынан жана жүрүм-турумунан кээ бир өзгөчөлүктөрдү байкоого болот:
- Өтө мээримдүү мүнөз: Өтө мээримдүү жүрүм-турум көрсөтө алат.
- Өзүн-өзү кучактоо: Көп учурда өзүңүздү кучактап жатканыңызды көрүүгө болот.
- Тез-тез ачуулануу же ачуулануу.
- Агрессивдүү жүрүм-турум: өзүнө зыян келтирүү (мисалы, колду/билекти тиштөө, башты чабуу) же башкаларды уруу сыяктуу нерселер.
Кээде бул балдарда көңүл буруунун жетишсиздиги/гиперактивдүүлүктүн бузулушу (ADHD) же аутизм спектринин бузулушу сыяктуу башка жүрүм-турумдук оорулар да болушу мүмкүн.
Сейрек кездешүүчү оор симптомдор
Өтө сейрек кездешүүчү, оор учурларда, баланын жүрөгү жана бөйрөк функциясы да жабыркашы мүмкүн. Талма да пайда болушу мүмкүн.
Смит-Магенис синдрому эмне үчүн пайда болот? Себеби эмнеде?
Бул оорунун негизги себеби - биздин генетикалык системабыздын өзгөрүшү. Тактап айтканда, `RAI1` (`ретиной кислотасынан индукцияланган 1 ген`) деп аталган ген бар жана ал гендеги өзгөрүүлөр мунун себеби болуп саналат. Бул `RAI1` гени денебиздеги клеткаларга ар кандай функцияларды аткарууну буйрук кылган белокторду өндүрүүгө жооптуу. Бул ген азырынча толук түшүнүлө элек болсо да, изилдөөлөр бул ген баланын денесинин ар кандай бөлүктөрүнүн өнүгүшү жана иштеши үчүн маанилүү экенин көрсөтүп турат. Ошондуктан бул синдромдун белгилери абдан кеңири таралган.
Көпчүлүк учурларда, башкача айтканда , Смит-Магиннис синдрому менен ооруган балдардын 90%ында RAI1 генин камтыган 17-хромосоманын (17-хромосома) кыска колунун (p) бир бөлүгү жок (өлчөм) (17p11.2 жайгашкан жеринде). Бул делеция өзүнөн-өзү же жаңыдан пайда болот, башкача айтканда, эненин жумуртка клеткасы менен атанын спермасы бойго бүтүү учурунда бириггенде.
Өтө сейрек учурларда, эмбрионалдык өнүгүүнүн алгачкы мезгилинде хромосома сегменттери үзүлүп, кыймылдай алат (транслокация). Балдардын калган 10%ында RAI1 гени жок болгондун ордуна, гендин өзүндө мутация пайда болот . Бул баланын ошол белгилүү бир генетикалык жердеги ДНК түзүлүшүнүн өзгөрүшүнө алып келет.
Бул оору кантип аныкталат? (Диагноз)
Смит-Маженис синдрому, адатта , бала кезинде, симптомдору айкын болгондо аныкталат. Балаңыздын дарыгери сизден балаңыздын симптомдору жөнүндө сурайт, толук медициналык тарыхын чогултат жана балаңызды текшерет.
Бул ооруну ырастоо жана окшош белгилери бар башка ооруларды жокко чыгаруу үчүн генетикалык кан анализи абдан маанилүү.
Смит-Магенис синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?
Бул ооруну дарылоо баланын симптомдорун жеңилдетүү жана анын мүмкүн болушунча жакшы жашоосуна жардам берүүгө багытталган. Дарылоо ыкмалары ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн.
Бул жерде кээ бир кеңири таралган дарылоо ыкмалары келтирилген:
- Баланы 3 жашка чейин эрте кийлигишүү программаларына жана 3 жаштан кийин билим берүү программаларына жөнөтүү. Булар балага өнүгүү жана билим берүүдөгү кыйынчылыктарды жеңүүгө жардам берет.
- Баланын үйдө жана коомдо активдүү катышуусун колдоңуз.
- Амбулатордук терапия алуу. Мисалы:
- Сүйлөө тили терапиясы
- Жүрүм-турумдук терапия
- Физикалык терапия
- Эмгек терапиясы
- ADHD же уйку көйгөйлөрү сыяктуу башка бир убакта пайда болгон оорулардын белгилерине дары-дармек берүү.
- Көрүү көйгөйлөрү үчүн көз айнек тагынуу.
- Кулак инфекцияларынын алдын алуу жана угуунун начарлашын көзөмөлдөө үчүн кулак түтүкчөлөрүн хирургиялык жол менен жайгаштыруу.
- Салмакты көзөмөлдөө үчүн дени сак, тең салмактуу тамактанууну карманыңыз жана үзгүлтүксүз көнүгүү жасаңыз.
Балаңыздын дарыгери анын муктаждыктарына ылайыкташтырылган жекече дарылоо планын түзөт.
Дарылоо тобу
Бул балдардын денесинин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этүүчү симптомдору болгондуктан, дарылоо үчүн ар кандай дарыгерлерден жана саламаттыкты сактоо адистеринен турган топ талап кылынышы мүмкүн. Бул топко төмөнкүлөр кириши мүмкүн:
- Педиатр жана башка педиатриялык адистер
- Хирург (зарыл болсо)
- Офтальмолог
- Аудиолог
- Психолог
- Диетолог
- Сүйлөө дефектологу
- Эмгек терапевти жана физиотерапевт
Мелатонин уйку көйгөйлөрүнө жардам береби?
Мелатонин - бул биздин денебиз тарабынан өндүрүлүп, бизге уктап калууга жардам берген гормон. Мелатонин кошулмалары балаңыздын уктап калышына жана уйку-ойгонуу циклин жөнгө салууга жардам берет. Эгерде балаңыз Смит-Магнис синдромунан улам уктап кыйналса, анда жакшы уктоо үчүн жатар алдында мелатонин кошулмасын берүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз . Бирок дарыгериңиз менен кеңешпей туруп эч нерсе баштабаңыз, макулбу?
Бул кырдаалдын алдын алууга болобу?
Тилекке каршы, Смит-Магенис синдромунун алдын алуу мүмкүн эмес.Бул генетикалык оору болгондуктан, баланын ДНКсындагы өзгөрүүлөр кокустук жана күтүүсүз түрдө болот. Бирок, балага симптомдорду башкарууга жана толук кандуу жашоого жардам бере турган көптөгөн медициналык, физикалык жана жүрүм-турумдук кийлигишүүлөр бар.
Эгерде менин баламда ушундай оору болсо, эмне күтсөм болот? (Болжол)
Эгерде балада Смит-Магиннис синдрому болсо, анда анын божомолу симптомдордун оордугуна жараша болот. Мындай оору менен ооруган кээ бир адамдар үй-бүлөсүнүн, досторунун жана камкорчуларынын чектелген колдоосу менен бир аз көз карандысыз жашай алышат. Алар ошондой эле кадимкидей өмүр сүрө алышат.
Бирок, кээ бир балдар өмүр бою көбүрөөк колдоого муктаж болушу мүмкүн. Аларга топтук шартта же жатаканалардагы камкордук коомчулугунда жашоо жакшыраак болушу мүмкүн. Баланын ден-соолугу чың жана толук кандуу жашоо өткөрүүсүнө жардам берүү үчүн аларга өмүр бою симптомдорду башкаруу жана алдын алуучу жардам керек болот.
Смит-Магенис синдромун толугу менен айыктырууга болобу?
Жок, Смит-Магенис синдромун толугу менен айыктырууга болбойт, анткени ал баланын ДНКсындагы кокустук өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат. Бирок, балаңыздын медициналык тобу өмүр бою симптомдорду башкарууга жардам берүү үчүн жекече дарылоо ыкмаларын сунуштайт.
Дарыгерге кайсы учурларда көрүнүшүңүз керек?
Эгерде балаңызда төмөнкү белгилердин бири байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз:
- Эгерде бала өзүнө зыян келтирсе же өтө агрессивдүү болсо.
- Эгерде жаш курагына ылайыктуу өнүгүү этаптары байкалбаса.
- Эгерде сиз үйдө жана/же мектепте көбүрөөк кыйналсаңыз же ден соолугуңуздун начарлашын байкасаңыз.
- Эгер түнкүсүн уктай албай жатсаңыз же күндүз сергек болууда кыйынчылыктарга туш болсоңуз.
Тез жардам бөлүмүнө (ТКБ) качан баруу керек?
Мындай учурда дароо тез жардам бөлүмүнө кайрылыңыз:
- Эгерде балада талма болсо.
- Эгерде жүрөктүн кагышы бир калыпта болбосо.
- Эгерде бала тамак жебесе же суусуздангандай көрүнсө.
Дарыгерге кандай маанилүү суроолорду берүү керек?
Дарыгерге барганда, сиз төмөнкү суроолорду бере аласыз:
- Баламды кантип колдошум керек?
- Балам өнүгүү этаптарын өткөрүп жиберсе, эмне кылышым керек?
- Кандай симптомдорго өзгөчө көңүл бурушум керек?
- Балам ачууланганда аны кантип коргой алам?
- Сунушталган дарылоо ыкмаларынын кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
Акырында, үйгө алып кетүүчү кабар
Балаңызда мындай өнүгүү оорусу бар экенин билүү оор болушу мүмкүн. Бул абдан кадыресе көрүнүш. Сиз жалгыз эмессиз. Мындай ооруга чалдыккан балдардын ата-энелери жана камкорчулары чогулган колдоо топторуна кошулуу сизге чоң күч, маалымат жана тажрыйба алмашуу менен камсыздай алат.
Смит-Магенис синдромун айыктырууга мүмкүн болбосо да, балаңызга толук потенциалына жетүүгө жана симптомдорун башкарууга жардам берүү үчүн өмүр бою колдоо көрсөтүлөт. Балаңыздын медициналык тобу сизге бул жагынан жардам берет. Багынбаңыз!
Смит -Магенис синдрому, Смит-Магенис синдрому, генетикалык оору, өнүгүүнүн кечеңдеши, жүрүм-турумдук көйгөйлөр, уйку көйгөйлөрү, RAI1 гени
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз