Кичинекей балаңыз башка балдарга караганда бир аз алсыз же азыраак активдүү болуп калгандай сезилген учурлар болду беле? Балким, балаңыз моюнун туура кармоодо кыйналып жаткандыр же денеси бошоп калгандай сезилип жаткандыр? Ата-эне же ата-эне ушундай нерсени көргөндө коркуп кетиши кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ушул симптомдорду пайда кылган, бирок коомдо көп айтылбаган сейрек кездешүүчү оору жөнүндө сөз кылабыз. Бул Омуртканын булчуң атрофиясы же кыскача SMA. Бул атты укканда коркпоңуз. Бул макалада биз бул оору жөнүндө жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөбүз.
SMA деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, омуртка булчуңдарынын атрофиясы (ОМД) – бул генетикалык (тукум куучулук) абал. Бул нерв системасына байланыштуу оору. Бул оорунун айынан денебиздеги айрым булчуңдар акырындык менен алсырап, атрофияга учурайт. Колдонулбаган шайман акырындык менен дат баскандай эле.
Келгиле, муну бир аз кененирээк түшүндүрүп берели. Мээбиз жана жүлүнүбүз денебиздеги булчуңдарга кыймылдоону буйрук кылган билдирүүлөрдү жөнөтөт. Бул билдирүүлөр электр зымы сыяктуу иштеген нерв клеткасынын атайын түрү аркылуу жеткирилет. Биз аларды төмөнкү кыймыл нейрондору деп атайбыз. SMAда бул кыймыл нейрондор акырындык менен жок кылынат. Андан кийин мээден булчуңдарга "кыймылдоо" деген билдирүү туура кабыл алынбайт. Билдирүү кабыл алынбаганда, булчуңдар активдүү болбой, акырындык менен алсырайт.
Үйүңүздөгү телевизордун электр зымы үзүлүп калса эмне болорун элестетип көрүңүзчү? Телевизор канчалык жакшы болбосун, ал иштебейт, туурабы? Бул жерде да ушундай болот. Булчуңдарыңыз дени сак болсо да, аларга кабар жөнөтүүчү нерв клеткалары жок болсо, булчуңдар иштей албай калат.
Бул ооруда дененин борборуна эң жакын жайгашкан булчуңдар (проксималдык булчуңдар) өзгөчө алсырайт. Мисалы, ийин, жамбаш жана сан сыяктуу жерлер. Дененин борборунан алысыраак жайгашкан булчуңдар (дисталдык булчуңдар), мисалы, манжалардын учтары, азыраак жабыркайт. Бул алсыздык убакыттын өтүшү менен күчөйт.
SMAнын негизги түрлөрү кайсылар?
SMA баары бирдей эмес. Дарыгерлер аны симптомдор башталган жаш куракка, оорунун оордугуна жана жашоо узактыгына жараша беш негизги түргө бөлүшөт. Бул классификацияны түшүнүү сизге ооруну жакшыраак түшүнүүгө жардам берет.
| SMA түрү | Оорунун белгилеринин башталышынын жашы | Негизги өзгөчөлүктөрү жана оордугу |
|---|---|---|
| 0-тип (Тубаса SMA) | Төрөткө чейин (түйүлдүктүн баскычында) | Эң сейрек кездешүүчү жана эң олуттуу түрү. Бала курсакта аз кыймылдайт. Төрөлгөндө булчуңдардын катуу алсыздыгы жана дем алуу жетишсиздиги пайда болот. Көп учурда бала төрөлгөндө же биринчи айдын ичинде чарчап калат. |
| 1-тип (Вердниг-Хоффман оорусу) | 6 ай мурун | SMA менен ооругандардын болжол менен 60% ушул категорияга кирет. Моюнду башкарууда кыйынчылыктар, гипотония , жутуу кыйынчылыгы жана дем алуу негизги симптомдор болуп саналат. Дем алуу аппаратын колдоосуз көпчүлүк балдар 2 жашка чейин каза болушат. |
| 2-тип (Дубовиц оорусу) | 6 айдан 18 айга чейин | Бул балдар отура алышат, бирок баса алышпайт. Булчуңдардын алсыздыгы акырындык менен күчөйт, айрыкча буттарда. Дем алуу жетишсиздиги өлүмдүн негизги себеби болуп саналат. Алардын 70%га жакыны 25 жашка чейин жашайт. |
| 3-тип (Кугельберт-Веландер оорусу) | 18 айдан кийин | Симптомдору жеңил. Басууда кыйынчылык. Дем алуу көйгөйлөрү сейрек кездешет. Көп учурда кадимкидей жашай аласыз. |
| 4-тип (Чоңдордо башталышы) | 21 жаштан кийин | Эң жеңил түрү. Симптомдору өтө жай өнүгөт. Көпчүлүк адамдар жумуштарын аткарып, баса алышат. Жашоонун узактыгына, адатта, таасир этпейт. |
Бул SMA оорусу эмне үчүн пайда болот? Себеби эмнеде?
Жогоруда айтылгандай, бул генетикалык оору. Демек, ал биздин гендерибиздеги кемчиликтен улам келип чыгат.
Биздин денебизде SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) деп аталган ген бар. Бул гендин негизги функциясы - мурда сөз кылган кыймылдаткыч нейрондордун жашоосу үчүн маанилүү болгон белокту (SMN белогу) өндүрүү. SMA менен ооруган адамдын бул SMN1 генинде мутация же кемчилик бар. Ошондуктан, организм жетиштүү SMN белогун өндүрбөйт. Бул белоксуз кыймылдаткыч нейрондор жашай албайт. Алар акырындык менен кичирейип, өлүшөт.
Ошентип, SMN2 гени деген эмне?
Бактыга жараша, биздин денебизде SMN1 генине окшош дагы бир ген бар. Бул SMN2 гени. Бул SMN1 генинин "камдык көчүрмөсү" сыяктуу. Бирок, бул SMN2 гени SMN белогунун өтө аз өлчөмүн гана өндүрөт.
Оорунун оордугу SMN2 генинин көчүрмөлөрүнүн саны менен аныкталат. Адамда SMN2 генинин көчүрмөлөрү канчалык көп болсо, организм ошончолук көп SMN протеинин өндүрөт. Ошондуктан, SMN1 гени активдүү эмес болсо да, жетишсиздикти кандайдыр бир деңгээлде компенсациялоого болот. Ошондуктан, SMN2 көчүрмөлөрү көп болгондордун симптомдору жеңилирээк болот.
Бул оору балага кантип тукум кууйт?
Бул аутосомдук-рецессивдүү түрдө тукум кууйт. Бул балада бул оорунун пайда болушу үчүн, эне да, ата да кемчиликтүү SMN1 генин мурасташы керек дегенди билдирет.
Көп учурда ата-эненин экөө тең "алып жүрүүчү" болуп саналат - кемчиликтүү гендин бир көчүрмөсүн алып жүрүшөт. Бирок аларда бир жакшы SMN1 гени болгондуктан, эч кандай симптомдор байкалбайт. Мындай алып жүрүүчү эки ата-эненин баласы болгондо,
- Балада оорунун пайда болуу ыктымалдыгы 25% түзөт.
- Баланын да вирус алып жүрүүчү болушу ыктымалдыгы 50% түзөт.
- Баланын эч кандай кемчилиги жок дени сак төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25% түзөт.
SMA кантип диагноз коюлат?
Эгерде балаңызда SMA бар деп шектелсе, дарыгер алгач сизден балаңыздын симптомдору жана үй-бүлөлүк медициналык тарыхы жөнүндө сурайт. Андан кийин алар физикалык жана неврологиялык текшерүү жүргүзүшөт.
SMAнын бар экендигин тастыктоо үчүн негизги тест - генетикалык тест. Бул жөнөкөй кан анализи. Ал SMAны 95% учурда так аныктай алат. Өнүккөн өлкөлөрдө азыр бардык жаңы төрөлгөн балдар бул ооруга текшерилет.
Кээде SMAнын белгилери булчуң дистрофиясы сыяктуу башка нерв-булчуң ооруларына окшош болушу мүмкүн. Андыктан, эгерде дарыгериңиз SMAдан дароо шектенбесе, анын себебин аныктоо үчүн башка текшерүүлөрдү дайындашы мүмкүн, мисалы:
- Креатинкиназа (КК) кан анализи: Бул фермент булчуңдар жабыркаганда канда топтолот. Бирок, КК деңгээли көбүнчө SMAда жогорулабайт.
- Электромиограмма (ЭМГ) жана нерв өткөргүчтүгүн изилдөө:Бул тесттер булчуңдардын жана нервдердин электрдик активдүүлүгүн өлчөйт.
- Булчуң биопсиясы: Бул азыр көп жасалбайт. Бул жерде булчуңдун кичинекей бир бөлүгү алынып, текшерилет.
Муну кош бойлуулук учурунда аныктоого болобу?
Ооба. Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө SMA менен ооруса, кош бойлуулук учурунда төрөлө элек балаңызда ооруну текшере аласыз. Эки негизги тест бар:
1. Амниоцентез: Бул процедурада жатындагы баланы курчап турган амниотикалык суюктуктун аз өлчөмү шприц менен алынып, генетикалык текшерүүдөн өткөрүлөт.
2. Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Бул жерде плацентадан кичинекей ткань кесиндиси алынып, текшерилет.
SMAны дарылоонун кандай жолдору бар?
Тилекке каршы, SMAны айыктыруучу каражат азырынча жок. Бирок кабатыр болбоңуз. Симптомдорду көзөмөлдөө, кыйынчылыктардын алдын алуу жана балаңыздын жашоосун жеңилдетүү үчүн көптөгөн нерселерди жасай аласыз. Мындан тышкары, жакында эле оорунун жүрүшүн өзгөртө турган абдан натыйжалуу дары-дармектер табылды.
Дарылоону эки негизги бөлүккө бөлүүгө болот:
1. Симптомдорду башкаруу жана колдоочу жардам
Булар оорудан улам пайда болгон ыңгайсыздыкты азайтуу жана баланын мүмкүн болушунча жакшы жашоого жардам берүү үчүн иштелип чыккан.
- Физикалык терапия: Туура дене түзүлүшүн сактоого, муундардын катуулугунун алдын алууга жана булчуңдардын алсыздыгын басаңдатууга жардам берет.
- Эмгек терапиясы: Балага күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткарууга жардам берет.
- Жардамчы түзүлүштөр: Сизге ар кандай жардамдарды, мисалы, брекеттерди, балдактарды, басуучу каражаттарды жана майыптар коляскаларын колдонуу керек болушу мүмкүн.
- Сүйлөө жана жутуу терапиясы: Сүйлөө жана жутуу кыйынчылыктарына жардам берет.
- Тамактандыруу түтүгү: Эгерде жутуу өтө кыйын же кооптуу болсо, түтүк мурун же ашказан аркылуу түз эле ашказанга киргизилиши мүмкүн.
- Жардам менен жасалуучу желдетүү: Дем алууда кыйынчылыктар пайда болгондо, атайын аппараттарды (вентиляторлорду) колдонуу керек.
2. Оорунун жүрүшүн өзгөрткөн дары-дармектер
2016-жылдан бери SMAны дарылоодо төңкөрүш жасаган бир нече дары-дармектер киргизилген. Булар оорунун жүрүшүн бир топ өзгөртө алат.
- Ооруну өзгөртүүчү терапия: Бул дары-дармектер биз мурда сөз кылган "резервдик" генди, SMN2 генин, стимулдаштыруу жана анын көбүрөөк SMN протеинин өндүрүүсүнө алып келүү аркылуу иштейт. Нусинерсен (Спинраза®) жана Рисдиплам (Эврисди®) бул дарылардын түрү болуп саналат.
- Гендерди алмаштыруу терапиясы: Бул абдан өнүккөн дарылоо ыкмасы.Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) препараты жок же кемчиликтүү SMN1 генин иштеп жаткан SMN1 гени менен алмаштырат. Бул бир жолку дарылоо ыкмасы вена ичине (IV) берилет.
Эң негизгиси, бул жаңы дарылоо ыкмалары симптомдор пайда боло электе же алгачкы стадиясында башталганда эң натыйжалуу болот. Ошондуктан эрте диагноз коюу абдан маанилүү.
SMA оорусунун өнүгүшү жана мүмкүн болгон кыйынчылыктар
Убакыттын өтүшү менен булчуңдардын алсыздыгы ар кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн.
- Сколиоз , жамбаш сөөгүнүн чыгып кетиши, сыныктар.
- Тамак-ашты жутууда кыйынчылыктан улам начар тамактануу жана суусуздануу.
- Дем алуу жолдоруна тамак-аштын киришинен келип чыккан аспирациялык пневмония сыяктуу көкүрөк инфекциялары.
- Өпкөнүн алсыздыгы жана дем алуунун кыйындашы.
SMA менен ооруган баланын жашоо узактыгы оорунун түрүнө жараша ар кандай болот. 3 жана 4-типтерде жашоо узактыгына, адатта, олуттуу таасир этпейт. 1-типтегидей оор учурларда кыйынчылыктар көбүрөөк болот. Бирок, жаңыдан киргизилген дарылоо ыкмалары менен, айрыкча 1-типтеги балдардын жашоо узактыгы жана жашоо сапаты азыр бир топ жогорулады. Ошондуктан, балаңыздын абалы жөнүндө эң так маалыматты билген эң жакшы адам - бул сиздин дарыгериңиз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- SMA – мээден булчуңдарга кабарларды жеткирүүчү нерв клеткаларына зыян келтирүүчү тукум куума генетикалык оору.
- Оорунун оордугу түрүнө жараша өзгөрөт (0дөн 4кө чейинки түрү).
- Эгерде балаңызда алсыздык, кыймылдын аздыгы же мойнун башкарууда кыйынчылыктар сыяктуу белгилер байкалса, дароо дарыгерге кайрылуу абдан маанилүү.
- Бүгүнкү күндө SMAнын жүрүшүн өзгөртө турган абдан натыйжалуу, заманбап дары-дармектер бар. Дарылоо канчалык эрте башталса, натыйжасы ошончолук жакшы болот.
- Бул ооруну башкаруу үчүн дарыгерлер, физиотерапевттер жана эмгек терапевттерин камтыган медициналык топтун колдоосу талап кылынат.
- SMA жөнүндө билгенде коркуу жана тынчсыздануу сезими кадыресе көрүнүш. Өзүңүзгө жана үй-бүлөңүзгө керектүү эмоционалдык колдоону алуудан тартынбаңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз