Басууда же бир нерсе жасоодо кыйынчылыктарга туш болуп жатасызбы? Тең салмактуулугуңузду жоготуп жаткандай сезип жатасызбы? Бул "(Жеңил моюнча атаксия)" жөнүндө сүйлөшөлүбү?

Кээде басканда буттарыңыз чаташып калгандай сезилеби? Же колуңузда чыны да туура кармай албай жаткандай сезилеби? Балким, сүйлөгөндө сөздөрдүн туура эмес айтылышына да дуушар болосуз. Эгерде мындай нерселер бир же эки жолу эмес, бир эле учурда бир нече жолу кайталанса, анда биз муну этибарга албай койбошубуз керек. Бүгүн биз мунун бир мүмкүн болгон себеби, ал "Арка-мээнин атаксиясы" (биз аны "ЖМА" деп атайбыз) деп аталган абал жөнүндө сөз кылабыз.

«Арка-мээнин атаксиясы (SCA)» деген эмне? Келгиле, аны жөнөкөйлөтүп түшүнөлү.

Атаксия, жөнөкөй сөз менен айтканда, денеңиздин кыймылдарын координациялоо жөндөмүңүздү акырындык менен жоготкон абал . Бул сиздин нерв системаңызга таасир этип, убакыттын өтүшү менен күчөйт. Колдоруңузду жана буттарыңызды кыймылдатуу, басуу же бир нерсени кармоо жөндөмүңүздү жоготуп жатканыңызды элестетиңиз. Атаксиянын көптөгөн түрлөрү бар, алардын ар биринин өзүнчө себептери жана симптомдору бар.

Жүлүн-мээче атаксия (ЖМА) - атаксиянын дагы бир түрү жана ал генетикалык оору . Ал негизинен мээчеге таасир этет. Мээче мээнин абдан маанилүү бөлүгү. Ал басуу, кармоо жана тең салмактуулукту сактоо сыяктуу нерселерди башкарат. Кээде ЖМА жүлүнгө да таасир этиши мүмкүн.

Бул тукум куучулук болгондуктан, симптомдор убакыттын өтүшү менен акырындык менен күчөйт. Сиз дароо чоң айырмачылыкты байкабайсыз. Бул негизинен төмөнкүлөргө таасир этет:

• Көздүн функциясы үчүн.
• Колдун функциялары үчүн (мисалы, жазуу, чыны кармоо, тамактануу).
• Буттун функциясынын жана басуу жөндөмүнүн жоголушу (тең салмактуулукту жоготуу).
• Сүйлөө ыкмаңыз (сөздөр чаташып калат).

Айтылган нерсе эң чоң таасир калтырат.

"SCA"нын канча түрү бар?

Учурда дарыгерлер жана окумуштуулар SCAнын 40тан ашык түрүн аныкташты . Изилдөөлөр уланып жаткандыктан, бул сан келечекте дагы өсүшү мүмкүн. Дарыгерлер SCAнын бул түрлөрүн сандар менен аташат. Мисалы, Spinocerebellar Ataxia 1-тип, 2-тип жана башкалар.

Бул SCA түрлөрүнүн бардыгынын себептери жана симптомдору көбүнчө окшош. Андыктан, алардын эмне үчүн номерленгенин ойлонуп жаткандырсыз. Сандар ар бир SCA түрү менен байланышкан генетикалык өзгөрүүлөр табылган тартипте берилген. Жөнөкөй сөз менен айтканда, SCA1 - бул табылган жана муундан муунга өтүп келе жаткан хромосомалык көйгөй менен байланышкан биринчи түрү. SCA2 - табылган экинчи түрү. Алар ушундай аталат.

Остеоартриттин эң кеңири таралган түрү - 3-типтеги спиноцеребеллярдык атаксия (Остеоартриттин 3-тиби) . Ал ошондой эле Мачадо-Джозеф оорусу катары да белгилүү.

Ошентип, бул "SCA" канчалык кеңири таралган?

Чындыгында, "SCA" деп аталган бул абал өтө сейрек кездешет.Демек, бул оору баарына эле мүнөздүү эмес. Статистикага ылайык, бул оору ар бир жүз миң адамдын биринде (1) же эң көп дегенде беш (5) адамда кездешет. Ошондуктан, бул тууралуу көп укпоо кадыресе көрүнүш.

Эмне үчүн биз бул "SCA"га туш болобуз? Себеби эмнеде?

SCAнын негизги себеби - генетикалык мутация . Бул ата-энеңизден мураска калган гендерде кемчилик бар экенин билдирет. Адистер бул гендик кемчиликтерди SCAнын көптөгөн түрлөрү менен байланыштырышат. Бирок, SCAнын бардык түрлөрү бир эле ген мутациясынан эмес, ар кандай гендердеги өзгөрүүлөрдөн келип чыгат.

Кээ бир SCA түрлөрү ДНКнын белгилүү бир бөлүгүнүн (генетикалык маалыматыбызды сактаган бөлүгү) анормалдуу түрдө кайталанышынан келип чыгат. Бул медициналык терминдерде тринуклеотиддик кайталоонун кеңейиши деп аталат. Бул бир аз татаал, бирок жөнөкөй тил менен айтканда, гендин белгилүү бир бөлүгү өтө көп жолу көчүрүлгөндөй.

Бул "SCA" оорусунун тукум куучулук жолу эки негизги жол менен берилет:

1. Аутосомдук-доминанттык мурастоо:

• Көп учурда SCA ушундай жол менен тукум кууйт.
• Бул учурда, эгер сиз мутацияланган генди ата-энеңизден же апаңыздан гана мураска алсаңыз да, сизде бул оору дагы эле өрчүй алат.
• Бул "SCA" менен ооруган адамдын баласы болсо, ал баланын мутацияланган генди мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт дегенди билдирет. Муну тыйындын башына түшүү мүмкүнчүлүгү сыяктуу элестетиңиз. Бул мүмкүнчүлүк ар бир бала үчүн бирдей.

2. Аутосомдук-рецессивдүү мурастоо:

• Ошондой эле ушундай жол менен тукум куучулук жол менен берилүүчү "SCA" түрлөрү бар, бирок алар бир аз сейрек кездешет.
• Бул учурда, адамда бул оорунун пайда болушу үчүн, ал бул анормалдуу генди энесинен да , атасынан да мураска алышы керек.
• Көпчүлүк учурларда, бул ата-энелерде симптомдор байкалбайт. Алар жөн гана гендин алып жүрүүчүлөрү болушу мүмкүн. Аларда гендин кемчилигинин бир гана көчүрмөсү бар, ошондуктан аларда оору өнүкпөйт.

SCAнын белгилери кандай?

SCAнын белгилери, адатта , 18 жаштан кийин байкала баштайт. Бирок, SCAнын кээ бир түрлөрү эртерээк башталышы мүмкүн, ал эми кээ бирлери кийинчерээк башталышы мүмкүн. Бул күтүүсүздөн пайда боло турган нерсе эмес, бара-бара, бир нече жылдар бою симптомдор күчөйт.

Элестетсеңиз, чай демдеп, чайнекти кармаганда колуңуз титиреп, чай жалбырактары түшүп калат же көчөдө басып баратканда капталга тайгаланып кулап каласыз. Тепкич менен өйдө-ылдый чыкканда абдан кыйын сезилет. Эгерде мындай нерселер көп кайталанса, анда ага кам көрүү маанилүү.

SCAнын эң көп кездешүүчү белгилери:

• Көздүн эрксиз кыймылдары:Көзүңдү бир жерге топтой албай калгандай же көзүң тездик менен учуп кеткендей сезилет.
• Кол менен көздүн координациясынын начардыгы: Мисалы, стакан сууну туура кармоодо кыйынчылыктар, көйнөктүн топчуларын тыгуудагы кыйынчылыктар же так жазуудагы кыйынчылыктар.
• Тең салмактуулук жана координация көйгөйлөрү: Басканда оңой эле чалынып же кулап түшө тургандай сезилиши мүмкүн. Ошондой эле түз туруу кыйын болушу мүмкүн.
• Тилинин бузулушу: Тилинин бузулушу , сөздөрдү туура айтууга мүмкүн болбой, сүйлөөнү түшүнүксүз кылат.
• Маалыматты иштетүүдө жана эстеп калууда кыйынчылыктар / үйрөнүүдөгү кыйынчылыктар: Жаңы нерселерди үйрөнүүдө кыйынчылыктар, айтылган нерселерди тез унутуп калуу жана көңүл топтоодо кыйынчылыктар.
• Координацияланбаган басуу: Мас абалында, буттарын түз кармай албагандай, буттарын кенен жайып басууга аракет кылгандай басуу.

Бул симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн жана алардын оордугу SCA түрүнө жараша да өзгөрүшү мүмкүн.

Дарыгерлер SCA диагнозун кантип коюшат?

Эгерде сизде ушул белгилер байкалса, дарыгерге кайрылганда, эгерде сизде SCA бар деп шектенсе, алар диагноз коюу үчүн сизди төмөнкүлөргө текшеришет:

• Үй-бүлөңүздүн тарыхы: Сизден үй-бүлөңүздө мурда ушул симптомдор болгонбу же SCA деген оору менен ооругандар барбы деп суралат. Бул маалымат абдан маанилүү, анткени ал үй-бүлөлөрдө кездешет.
• Жеке медициналык тарыхыңыз: Алар сизден мурда болгон башка ооруларыңыз, ичкен дары-дармектериңиз жана жашоо образыңыз жөнүндө сурашат.
• Толук медициналык кароо: Буга сиздин нерв системаңызга тиешелүү тесттер кирет. Алар сиздин тең салмактуулугуңузду, басууңузду, кол-буттарыңыздын күчүн, рефлекстериңизди, көз кыймылыңызды жана сүйлөө жөндөмүңүздү текшерет.
• Алар сизде SCAга байланыштуу кандайдыр бир симптомдор бар-жогун билүү үчүн сизди кылдаттык менен текшеришет.

Андан кийин, ооруну тастыктоо үчүн кошумча текшерүүлөр жүргүзүлүшү мүмкүн:

• Генетикалык текшерүү: Бул сизде SCA бар же жок экенин так билүүнүн негизги жолу. Каныңыздын үлгүсү (же, балким, шилекейдин үлгүсү) алынып, SCA үчүн жооптуу ген текшерилет. Бул генетикалык тесттин жардамы менен SCAнын көптөгөн түрлөрүн аныктоого болот.
• Бирок, белгилүү бир генетикалык мутация аныктала элек SCA түрлөрү бар. Ошондуктан, мындай учурларда, генетикалык тестирлөө менен гана ырастоо кыйын.
• Андай болсо, дарыгерлер мээңиздеги кандайдыр бир аномалияларды текшеришет.Атайын сканерлөө жүргүзүлүшү мүмкүн. Эң кеңири таралганы - МРТ (магниттик-резонанстык томография) . Бул мээчедеги атрофиянын белгилерин издей алат. Кээде КТ (компьютердик томография) да жасалышы мүмкүн.

Ошондой эле, үй-бүлөсүндө кимдир бирөөдө SCA бар болгондуктан гендик мутацияны тукум куучулук менен алган деп ойлогон адамдар бул генетикалык тесттен өтө алышат. Бул үй-бүлө курууну пландап жаткандар, башкача айтканда, балалуу болууну пландап жаткандар үчүн чечим кабыл алуу үчүн абдан маанилүү болушу мүмкүн. Ошондой эле, бала төрөлө турган учурда, башкача айтканда, кош бойлуулук учурунда, балада бул оору бар же жок экенин текшерүүгө болот (перенаталдык тест) .

Бул "SCA" үчүн даба барбы? Аны айыктырууга болобу?

Муну баары билгиси келет. Тилекке каршы, учурда "арка-мээнин атаксиясын (SCA)" айыктырууга мүмкүн эмес. Муну укканда сиз капа болушуңуз мүмкүн, бул кадыресе көрүнүш.

Бирок, бул эч нерсе кылууга болбойт дегенди билдирбейт. SCAны дарылоонун негизги максаттары:

• Симптомдорду азайтуу.
• Жашоо сапатын жакшыртуу.
• Мүмкүн болушунча узак убакыт бою өз алдынча иштөөгө жардам берет.

"Спиносеребеллярдык атаксияны" дарылоо үчүн төмөнкүлөрдү колдонсо болот:

• Физикалык терапия: Бул абдан маанилүү. Физикалык терапевт сизге туура көнүгүү жасоону, булчуңдарыңызды чыңдоону, тең салмактуулукту жакшыртууну жана басуу стилиңизди жакшыртууну үйрөтөт.
• Эмгек терапиясы: күнүмдүк тапшырмаларды (мисалы, тамактануу, кийинүү, жазуу) оңой аткарууга жардам берүүчү чөйрөнү түзүүгө жардам берет жана сизге жардам берүүчү ыкмаларды үйрөтөт.
• Кеп терапиясы: Эгерде сүйлөө начарлап кетсе же сөздөрдү жутууда кыйынчылыктар жаралса, логопед жардам бере алат.
• Жардамчы түзүлүштөр: Оору күчөп, басуу кыйындаган сайын, балдак, басуучу аспап же майыптар коляскасын колдонуу керек болушу мүмкүн. Булар сизге өз алдынча иштерди жасоого жардам берет.
• Айрым симптомдорду азайтуу үчүн дары-дармектер: Дарыгерлер тремор, катуулануу, булчуңдардын тартылышы, уйкусуздук жана депрессия сыяктуу нерселерге жардам берүүчү дары-дармектерди жазып бериши мүмкүн. Бирок, бул дары-дармектер SCAны айыктырбайт, алар симптомдорду гана көзөмөлдөйт.

Дарыгерлер жана изилдөөчүлөр дагы эле жаңы дарылоо ыкмаларын жана SCA менен ооруган адамдарга жардам берүүнүн, аны башкаруунун жана дарылоонун жаңы жолдорун табууга аракет кылып жатышат. Андыктан үмүтүңүздү үзбөңүз.

"SCA" өнүгүшүнүн алдын алуунун жолу барбы?

Бул суроону көп адамдар беришет. Чынын айтканда, учурда SCAнын алдын алуунун далилденген ыкмасы жок.Бул негизинен генетикалык факторлордон улам келип чыккандыктан, биз анын пайда болушун жеген-ичкен нерселерибиз же көнүгүүлөрүбүз аркылуу токтото албайбыз.

Айрым үй-бүлөлөр генетикалык текшерүүдөн кийин үй-бүлөсүндө бул мутация бар экени тастыкталгандан кийин, балалуу болбоону чечиши мүмкүн. Бул оорунун кийинки муунга өтүшүнүн алдын алуунун бирден-бир ишенимдүү жолу. Бул абдан сезимтал, жеке чечим. Мындай чечим кабыл алардан мурун генетикалык консультант менен сүйлөшүү абдан маанилүү.

SCA менен ооруган адам келечекте эмнени күтсө болот?

SCA менен ооруган адамдын келечеги жөнүндө сөз болгондо, ал ар бир адамда ар кандай болорун белгилей кетүү маанилүү. Бул сиздеги SCAнын түрүнө, анын оордугуна жана симптомдор башталган жашка байланыштуу бир катар факторлорго көз каранды.

Тилекке каршы, SCAнын көптөгөн учурларында оору акырындык менен күчөп, эрте өлүмгө алып келет.

Оорунун канчалык тез өнүгүшү SCAнын түрүнө жана оордугуна жараша болот. Ошондуктан, генетикалык текшерүү оорунун эмне экенин гана эмес, келечекте эмне болорун да аныктоого жардам берет.

Көптөгөн адамдарга алгачкы симптомдор башталгандан 10-15 жыл өткөндөн кийин майыптар коляскасы керек болушу мүмкүн. SCA менен ооруган адамдар акыры жуунуу, кийинүү жана тамак жасоо сыяктуу күнүмдүк жумуштарда жардамга муктаж болушу көп кездешет .

Дарыгеримден SCA жөнүндө дагы эмне сурашым керек?

Эгерде сизде "арка-мээче атаксия" (SCA) болсо же үй-бүлөңүздө кимдир бирөө ооруса, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду берүү абдан маанилүү:

• Менде кандай `SCA` бар? (мисалы, `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Мындай "SCA" менин денемдеги кайсы функцияларга көбүрөөк таасир этет?
• Бул ооруну дарылоо үчүн кандай адистерге (мисалы, невропатолог, физиотерапевт) кайрылышым керек?
• Медициналык кароодон канчалык тез-тез өтүшүм керек? Кандай атайын анализдерди тапшырышым керек?
• Учурда кандай дарылоо ыкмалары бар? Кандай пайдасы бар?
• Бул абал менин өмүрүмдү кыскартышы мүмкүнбү? (Бул суроону берүү кыйын, бирок аны билүү маанилүү.)
• Балдарым бул ооруну мураска алышы мүмкүнбү? Эгер ошондой болсо, анын ыктымалдуулугу канчалык?
• Үй-бүлөмдүн башка мүчөлөрүнүн (мисалы, бир туугандарымдын, балдарымдын) генетикалык текшерүүдөн өтүшү жакшы идеябы?
• Мага бул кырдаал менен күрөшүүгө жана психикалык жактан күчтүү болууга жардам бере турган кандай колдоо топторун билесиз? Шри-Ланкада ушундай топтор барбы?

Бул суроолорду берүүдөн коркпоңуз. Кырдаалыңызды канчалык жакшы түшүнсөңүз, аны менен жашоо ошончолук оңой болот.

SCA менен жакшы жашоо үчүн эмне кылышым керек?

Сизде SCA бар экенин билгенде көптөгөн суроолорду, коркууну, кайгырууну жана ачууланууну сезүү кадыресе көрүнүш. Бул баарына бирдей. Сиз жалгыз эмессиз. Төмөнкүлөр сизге бул оор кырдаал менен күрөшүүгө жана аны бир аз жакшыраак башкарууга жардам бериши мүмкүн:

• Ишенген жана жакын адамдарыңыздан (үй-бүлөңүздөн, досторуңуздан) жардам жана колдоо сураңыз . Бул нерселер менен жалгыз күрөшпөңүз. Сезимдериңиз менен бөлүшүңүз.
• Дарылануу процессине активдүү катышыңыз . Дарыгерге кайрылыңыз, анын көрсөтмөлөрүн кылдаттык менен аткарыңыз, суроолоруңузду бериңиз жана физиотерапия сыяктуу нерселерди жасаңыз.
• Психикалык саламаттык боюнча кеңешчи же психиатр менен сүйлөшүп көрүңүз . Алар сизге бул кырдаал менен күрөшүүгө, кантип күрөшүүнү үйрөнүүгө жана психикалык жактан күчтүү болууга жардам бере алышат.
• Сезимдериңизди ичиңизге катып койбоңуз, аларды этибарга албаңыз . Кайгырсаңыз ыйлаңыз, ачуулансаңыз билдириңиз (бирок башкаларды тынчсыздандырбагандай кылып).
• Мүмкүн болсо, сиз менен бирдей кыйынчылыктарга туш болгон башкалар менен жолуга турган колдоо тобуна кошулуңуз . Бул сизге өзүңүздү жалгыз сезбөөгө жардам берет жана башкалардын тажрыйбасынан сабак ала аласыз.
• Реалдуу күтүүлөргө ээ болуңуз . Эмне кыла аларыңызды жана эмне кыла албасыңызды түшүнүңүз. Айрым нерселерден баш тартууга туура келиши мүмкүн, андыктан буга даяр болуңуз.
• Мурда жасай алган нерселериңизди жасай албаганыңыз үчүн кайгыруунун ордуна, дагы эле жасай ала турган нерселерге көңүл буруңуз . Кичинекей нерселерге да кубанууга аракет кылыңыз.
• Туура жана пайдалуу тамактарды жеңиз, мүмкүн болушунча көбүрөөк көнүгүү жасаңыз жана жетиштүү уктаңыз. Бул нерселер жалпы ден соолугуңузга пайдалуу.

Эсиңизде болсун, SCA сиздин жашооңуздун бир гана бөлүгү. Анын сизди толугу менен аныкташына жол бербеңиз. Сизде дагы эле сүйүктүү үй-бүлөңүз, досторуңуз жана дагы эле жасай ала турган нерселериңиз бар.

Ошентип, бул окуядан эмнени үйрөнүшүбүз керек?

Жүлүн-мээ атаксиясы (ЖМА) – мээге, кээде жүлүнгө таасир этүүчү генетикалык оору. Ал негизинен дененин тең салмактуулугуна жана кыймылдардын координациясына таасир этет. Убакыттын өтүшү менен абал акырындык менен начарлайт.

Эң маанилүүсү:

• Учурда SCAны айыктыруучу атайын дарылоо ыкмасы жок . Бирок, симптомдорду көзөмөлдөө жана жашоону жеңилдетүү үчүн дарылоо ыкмалары (мисалы, физиотерапия, жардамчы каражаттар жана дары-дармектер) бар .
• Эгерде сизде "SCA" менен байланышкан белгилер байкалса, дароо медициналык жардамга кайрылыңыз . Эрте диагноз коюу дарылоону баштоого жардам берет.
• Бул генетикалык оору болгондуктан, үй-бүлө мүчөлөрү бул тууралуу билип, зарыл болсо, генетикалык консультациядан жана текшерүүдөн өтүшү керек.
• SCA менен жашоо кыйынчылык жаратат. БирокТийиштүү медициналык кеңеш, үй-бүлөнүн колдоосу жана психикалык күч менен бул сапарды аягына чыгарууга болот.

Эгерде сизде бул боюнча дагы суроолор болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз.

" Жүлүн-мээче атаксия, SCA, атаксия, тең салмактуулук, нерв системасы, генетикалык оорулар, мээче, Мачадо-Джозеф оорусу"