Балаңызда ушул көйгөйлөрдүн бир нечеси чогуу барбы? Келгиле, VATER синдрому / VACTERL ассоциациясы жөнүндө сүйлөшөлү!

Дарыгерлер жаңы төрөлгөн балаңыздын денесинин бир нече бөлүгүндө күтүүсүздөн өзгөрүүлөр же кемчиликтер пайда болгонун айтканда, сиз абдан тынчсызданышыңыз мүмкүн. Балким, бала төрөлө электе жасалган сканерлөө сизге ушул сыяктуу нерсе жөнүндө ишарат кылгандыр. Бүгүн биз ушул абал, VATER синдрому же VACTERL ассоциациясы жөнүндө сөз кылабыз. Кабатыр болбоңуз, муну жөнөкөй түшүнүп алалы.

VATER синдрому / VACTERL ассоциациясы деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, VATER синдрому – бул баланын өнүгүүсүнүн алгачкы этаптарында пайда болгон тубаса кемтиктердин тобу. Тактап айтканда, бул көйгөйлөр баланын эмбрионунун өнүгүүсүнүн алгачкы жумаларында пайда болот. Бул абал ар бир балада ар кандай болушу мүмкүн. Ар бир балада бирдей симптомдор боло бербейт. Дарыгерлер бул абалды, адатта, VATER тамгалары менен белгиленген дененин жок дегенде үч бөлүгүндө көйгөй болгондо шектенишет.

Бул VATER / VACTERL тамгалары эмнени билдирет?

Бул чындыгында аббревиатура. Башкача айтканда, бул оорудан жабыркаган дене мүчөлөрүнүн англисче аталыштарынын биринчи тамгаларын бириктирүү менен жасалган сөз. Ал башында VATER деп аталган:

• V - Омурткалар : Бул омурткадагы майда сөөктөрдү (омурткаларды) билдирет.
• A - Анус : Бул анус дегенди билдирет.
• Т - Трахея : Бул кекиртек дегенди билдирет.
• E - Кызыл өңгөч : Бул тамак түтүгү дегенди билдирет.
• R - Бөйрөк : Бул бөйрөк көйгөйлөрүн билдирет.

Кийинчерээк, бул абалда дененин башка эки бөлүгүндөгү көйгөйлөр байкалгандыктан, аббревиатура бир аз VACTERL деп кеңейтилген:

• C - Жүрөк : Бул жүрөккө байланыштуу көйгөйлөрдү билдирет.
• L - Кол-буттар : Бул кол-буттарга байланыштуу көйгөйлөрдү билдирет (айрыкча, баш бармактын капталындагы радиус сөөгү).

VACTERL эмнени билдирерин түшүнөсүзбү? Бул абал - бул бир нече бөлүктүн бир убакта белгилүү бир кемчиликтери болгон учур.

Бул VACTERL оорусу кимге таасир этиши мүмкүн?

VACTERL ар бир адамга таасир этиши мүмкүн. Ал тукум куучулук эмес. Бул, адатта, бир гана үй-бүлө мүчөсүнө таасир этет дегенди билдирет. Так себеби азырынча белгисиз болсо да, ал кош бойлуулук учурундагы генетикалык таасирлердин жана айлана-чөйрөнүн факторлорунун айкалышынан улам келип чыгат деп эсептелет.

Бул оорунун канчалык кеңири таралгандыгы жөнүндө айта турган болсок, ал 10 000ден 40 000ге чейинки жаңы төрөлгөн балдардын бирине таасир этет. Бирок, бул сан жогору болушу мүмкүн, анткени кээ бир балдарда симптомдор өтө жеңил же бир нече гана симптомдор байкалат.

VACTERL синдромунун белгилери кандай?

Симптомдор негизинен мурда сөз кылган VACTERL тамгалары менен көрсөтүлгөн дене бөлүктөрүндө байкалат. Бул симптомдордун айрымдары төрөлгөндө (тубаса) байкалат , ал эми башкалары кийинчерээк пайда болушу мүмкүн. Бул симптомдор бир баладан экинчисине ар кандай болушу мүмкүн. Эми бул бөлүктөрүнүн ар бирин ар бир бөлүккө карата карап көрөлү.

Омурткалардын көйгөйлөрү

Омуртка денебиздин абдан маанилүү бөлүгү. VACTERLде бул омуртка сөөгүнүн өнүгүүсүндө кээ бир өзгөрүүлөр болушу мүмкүн.

• Омуртканын бир тарапка ийилиши ( сколиоз ).
• Омурткалардын (омуртканын) мальформациясы (мисалы, жарым омурткалар , биригип кеткен омурткалар ).
• Куйрук сөөгүнүн жоголушу.
• Кабыргалардын аномалиялары (кабыргалардын жок болушу, кошумча кабырганын болушу, бири-бирине жабышып калган же бөлүнгөн кабыргалар).

Омурткага байланыштуу мындай нерсе баланын турушу жана кыймылы кандай таасир этиши мүмкүн экенин элестетип көрүңүз.

Аналдык (анус) көйгөйлөрү

Мындай оору менен ооруган кээ бир балдардын анусу толук калыптанбаган болушу мүмкүн. Бул заң чыккан тешик өтө кичинекей же туура эмес жерде болушу мүмкүн дегенди билдирет. Бул аналдык атрезия деп да аталат. Бул баланын заңдоосун кыйындатат.

Жүрөк көйгөйлөрү

Жүрөк көйгөйлөрү олуттуу болушу мүмкүн. VACTERLде жүрөктүн түзүлүшү жана иштеши боюнча ар кандай көйгөйлөр болушу мүмкүн.

• Негизги кан тамырлар (аорта жана өпкө артериясы) жылып кеткен.
• Жүрөктүн дүлөйчөлөрүнүн ортосундагы тешиктер ( жүрөкчө септалдык кемтиктери (ЖСК) ).
• Жүрөктүн тез согушу ( тахикардия ).
• Жүрөк жетишсиздиги.
• Жүрөктүн сол камерасынын өнүкпөгөндүгү ( сол жүрөктүн гипопластикалык синдрому ).
• Тез дем алуу жана/же көкүрөктүн кысылышы.
• Фаллот тетралогиясы сыяктуу татаал жүрөк оорулары.
• Жүрөк камераларынын ортосундагы тешиктер ( карынча септалдык кемтиктери (VSD) ).

Бул жүрөк ооруларынын айрымдары өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Бирок, ASD жана VSD сыяктуу кээ бир тешиктер убакыттын өтүшү менен өзүнөн-өзү жабылып калышы мүмкүн.

Трахея жана кызыл өңгөч көйгөйлөрү

VACTERLде байкалган эң көп кездешкен оорулардын бири - бул трахея менен кызыл өңгөчтүн тийиштүү жерде туташпагандыгы (Трахео-кызыл өңгөч фистула. Же болбосо, кызыл өңгөч ашказанга туура эмес туташкан ( кызыл өңгөчтүн атрезиясы ). Себеби:

• Сүт ичүү жана тамактануу кыйынчылыгы.
• Дем алуу жолдорунун инфекциялары (мисалы, пневмония ).
• Жутуу кыйынчылыгы.
• Дем алууда кыйынчылык пайда болушу мүмкүн.

Элестетип көрсөңүз, эгер тамак-аш түтүгү менен дем алуу түтүгүнүн ортосунда дал келбестик болсо, тамак-аш жана суусундуктар өпкөгө кирип кетиши мүмкүн, туурабы? Бул кооптуу.

Бөйрөк көйгөйлөрү

Бул учурда бөйрөк жана сийдик бөлүп чыгаруу системасынын көйгөйлөрү да байкалышы мүмкүн.

• Заара чыгаруучу каналдын тешигинин анормалдуу жайгашуусу (айрыкча эркек балдарда - гипоспадия ).
• Бөйрөктөрдүн туура эмес өнүгүшү ( бөйрөк дисплазиясы ).
• Бөйрөктөрдүн туура эмес жерде жайгашышы ( бөйрөктүн эктопиясы ).
• Зааранын табарсыктан бөйрөккө кайра агып чыгышы ( везикоуретралдык рефлюкс ).
• Бөйрөктө зааранын топтолушу ( гидронефроз ).
• Заара чыгаруу жолдорунун тез-тез инфекциялары.

Бут-кол жана радиус көйгөйлөрү

VACTERLде бут-колдордо, айрыкча колдун чоң манжасы жагындагы радиус сөөгүндө көйгөйлөр байкалат.

• Радиалдык сөөктүн толугу менен жоголушу ( радиалдык аплазия ).
• Радиалдык сөөк туура өнүкпөйт ( радиалдык гипоплазия ).
• Баш бармактын жоголушу.
• Буттун чоң манжасында кошумча сөөктүн болушу (үчфалангалык баш бармак ).

Мындан тышкары, ушул сыяктуу көйгөйлөрдү башка бут-колдордо да көрүүгө болот (радиус сөөгүнөн тышкары):

• Таман буту ( таман бутунун деформациясы).
• Айрым манжаларды туура колдоно албоо, кичинекей болуу ( гипоплазия ).
• Кошумча манжалардын болушу ( полидактилия ).
• Билектин эки сөөгүнүн биригиши ( радиоульнар синостоз ).
• Манжалар бири-бирине жабышып калган (мембрана сыяктуу - синдактилия ).

VACTERL аталышынан тышкары башка симптомдорду да байкаса болот

VACTERL тамгалары менен айтылган бөлүктөрдөн тышкары, бул балдарда башка кээ бир мүнөздөмөлөрдү да көрүүгө болот.

• Кулактардын анормалдуу формасы.
• Беттин эки тарабынын тең асимметриясы.
• Мурун аркылуу дем алуунун кыйындашы ( хоаналдык атрезия ).
• Жүлүн бир жерде камалып калган (байланган жүлүн ).
• Өсүү кадимкиден жайыраак.
• Омфалоцеле (ичегилердин дененин сыртына чыгып турушу).
• Үн кутучасынын/ кекиртектин ичкериши.

Маанилүү: Бул мүнөздөмөлөрдүн баары ар бир балада боло бербейт. Айрым балдарда алардын бир нечеси гана болушу мүмкүн. Ошондой эле, бир эле мүнөздөмө бир балада экинчисинен айырмаланышы мүмкүн.

VACTERL коллекциясынын түзүлүшүнүн себеби эмнеде?

Чындыгында, VACTERL синдромунун так себеби азырынча табыла элек. Бул дагы эле изилденип жатат. Бирок, азыркы пикир боюнча, бул абал кош бойлуулуктун алгачкы этаптарында түйүлдүктүн өнүгүшүнө таасир этүүчү бир нече генетикалык жана экологиялык факторлордун айкалышынан улам келип чыгышы мүмкүн. Башкача айтканда, бир гана себеп эмес, чогуу бир нече себептер болушу мүмкүн.

VACTERL коллекциясын кантип аныктоого болот?

VACTERL синдрому көбүнчө төрөткө чейинки текшерүүлөр учурунда же жашоонун алгачкы мезгилинде аныкталат. Бирок, кээде симптомдор анчалык деле айкын болбойт, ошондуктан аны бала кезинде же ал тургай жаш кезинде да аныктоого болот.

VACTERL синдрому - бул "чыгаруу диагнозу". Бул дарыгерлер алгач окшош симптомдорду пайда кылышы мүмкүн болгон башка бардык ооруларды жана абалдарды жокко чыгарарын билдирет. Бул абалдардын бири да табылбаганда гана алар VACTERLди мүмкүн болгон себеп деп эсептешет.

Дарыгер алгач толук медициналык кароодон өткөрөт. Бул биз мурда талкуулаган VACTERL тамгалары менен жазылган дене мүчөлөрүнүн жок дегенде бириндеги тубаса кемчиликтерди текшерет. Көп учурда VACTERL менен ооруган баланын денесинин жок дегенде үч бөлүгүндө ушундай көйгөйлөр болот.

Физикалык текшерүүдөн кийин, дарыгер кошумча текшерүүлөрдү (мисалы, рентген , УЗИ , кан анализдери) дайындайт. Булар өмүргө коркунуч туудурган көйгөйлөрдү, айрыкча жүрөк жана бөйрөк көйгөйлөрүн тез арада дарылоо үчүн жасалат.

VACTERL синдромун дарылоонун кандай жолдору бар?

VACTERL синдромун дарылоодо, негизги көңүл эмбрионалдык стадияда денедеги ушул кемтиктерден улам пайда болгон симптомдорду азайтууга бурулат. Дарылоо ыкмалары ар бир балада ар кандай болот. Себеби бардык эле балдарда бирдей көйгөйлөр боло бербейт. Негизги дарылоо ыкмалары:

• Хирургиялык операция: Бул кемтиктерди оңдоо үчүн хирургиялык операция керек. Кээде бул операция бала төрөлгөндөн кийин бир нече күндүн ичинде, олуттуу кыйынчылыктар пайда боло электе жасалат. Бала чоңойгон сайын, дагы операциялар талап кылынышы мүмкүн.
• Физикалык терапия же эмгек терапиясы: Бул дарылоо ыкмалары булчуңдарды чыңдоого жана муундардын кыймылын жакшыртууга жардам берет.
• Дарылоо: Симптомдорду көзөмөлдөө жана азайтуу үчүн ар кандай дары-дармектерди берүүгө болот.

VACTERL синдрому бар балага кантип кам көрөсүз?

Балаңызда VACTERL синдрому бар экенин билүү кыйын болушу мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, сиз жалгыз эмессиз. Балаңыз өмүр бою симптомдорду башкаруу үчүн үзгүлтүксүз медициналык жардамга жана мониторингге муктаж болот.

Баланы багып жаткан адам катары сизде чоң жоопкерчилик бар.

• Балаңыздын ден соолугуна жана өнүгүүсүнө ар дайым көңүл буруңуз. Балаңыз жашына ылайыктуу өнүгүү этаптарына жетип жатканын текшериңиз (мисалы, башын кармап туруу, оодарылып түшүү, отуруу, басуу).
• Балаңызды дарылап жаткан дарыгерлер менен байланышта болуңуз. VACTERL менен ооруган балага, адатта, бир нече адистердин (мисалы, педиатр, кардиолог, хирург, нефролог) жардамы керек болот. Алардын баары менен жакшы мамиледе болуңуз.
• Айрым үй-бүлөлөр генетикалык кеңеш берүүнү абдан пайдалуу деп эсептешет. Бул аларга баласынын абалы жөнүндө көбүрөөк билүүгө, дарылоо жолдорун талкуулоого жана бул кыйынчылыкка туруштук берүү үчүн зарыл болгон психикалык күчкө ээ болууга жардам берет.

VACTERL синдромунун алдын алууга болобу?

VACTERL синдромунун так себеби азырынча белгисиз болгондуктан, анын алдын алуунун эч кандай жолу жок. Бул оорунун себебин жана жаңы ата-энелерде кандай коркунуч факторлору бар экенин аныктоо боюнча изилдөөлөр уланууда.

VACTERL синдрому менен ооруган адам кандай күтүүлөргө ээ болушу мүмкүн?

Кош бойлуулук учурунда дарыгериңиз менен өзүңүздүн жана балаңыздын ден соолугун кантип сактоо керектиги жөнүндө сүйлөшүңүз. Генетикалык тестирлөө жана төрөткө чейинки кам көрүү балаңыз төрөлө электе эле VACTERLдин айрым белгилерин аныктай алат. Андан кийин дарыгерлер балаңыз төрөлөөрү менен дарылоону баштоого даярдана алышат.

Бала төрөлгөндөн кийин, дарыгерлер алгач баланын өмүргө коркунуч туудурган симптомдорду дарылоого жетиштүү деңгээлде дени сак экенин текшеришет. Балалык жана өспүрүм куракта жаңы симптомдор пайда болушу же эски симптомдор өзгөрүшү мүмкүн болгондуктан , өмүр бою дарылоо талап кылынышы мүмкүн .

VACTERL синдромун айыктырууга болбойт. Бирок, туура дарылоо жана башкаруу менен баланын салыштырмалуу жакшы жашоо өткөрүүсүнө жардам берүүгө болот.

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде балаңызда VACTERL белгилери байкалса жана ал күнүмдүк иш-аракеттерине же өнүгүүсүнө тоскоол болуп жатса, анда сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылыңыз.

Тез жардам бөлүмүнө качан баруу керек:

• Эгерде баланын жүрөк согушу бир калыпта болбосо.
• Эгер сиз тамак жебесеңиз же сүт ичпесеңиз.
• Эгер дем алууда кыйынчылыктар болсо.
• Эгерде сиз заңдай албай же заара кыла албай жатсаңыз.

Мындай кырдаалда бир аз да кечиктирбеңиз.

Дарыгериңизге кандай суроолорду беришиңиз керек?

Балаңыздын абалы жөнүндө билгенде көптөгөн суроолордун болушу кадыресе көрүнүш. Дарыгериңизден колуңыздан келгендин баарын суроодон коркпоңуз. Бул жерде бир нече мисалдар келтирилген:

• Балама операция керекпи?
• Сиз сунуштаган дарылоо ыкмаларынын терс таасирлери кандай?
• Эгерде балам өнүгүүнүн белгилүү бир этаптарына жете албаса, эмне кылышым керек?
• Операциядан кийин жаңы төрөлгөн баланы кантип багуу керек?

Бул суроолордон тышкары, оюңуздагынын баарын сураңыз. Дарыгерлер сизге жардам берүүгө даяр.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Жаңы төрөлгөн балдардын бир катар тубаса кемчиликтери болот, андыктан балаңызды жакында үйгө алып кете албасыңызды билгенде стресске кабылуу кадыресе көрүнүш. Бирок эсиңизде болсун, адистештирилген дарыгерлер тобу балаңызга керектүү дарылоону камсыз кылуу жана өмүргө коркунуч туудурган симптомдорду жок кылуу үчүн колунан келгендин баарын жасайт.

Көптөгөн ата-энелер жана камкорчулар VACTERL синдрому диагнозунан кийин генетикалык консультация сыяктуу кызматтардан чоң сооронуч жана билим алышат. Андыктан, мындай кызматтан жардам суроодон тартынбаңыз. Тийиштүү медициналык дарылоо, сүйүү жана камкордук менен сиз балаңызга мүмкүн болушунча эң жакшы жашоо өткөрүүгө жардам бере аласыз.