Үй-бүлөңүздө сейрек кездешүүчү генетикалык оору барбы? Лизосомалык сактоо бузулуулары жөнүндө билип алыңыз

Кээде үй-бүлөбүздөгү бирөөгө, айрыкча жаш балага жуккан айрым ооруларды түшүнүү кыйынга турат. Дарыгерге барганда, ал айткан айрым оорулар менен тааныш эмеспиз. Ошентип, бүгүн биз көп адамдар укпаган, бирок билүү абдан маанилүү болгон оорулардын тобу жөнүндө сөз кылып жатабыз. Булар лизосомалык сактоо бузулуулары деп аталат. Бул аталыш укканда бир аз татаал сезилиши мүмкүн, бирок аны жөнөкөй түшүнүп алалы.

Лизосомалык сактоо оорулары (ЛСД) деген эмне?

Макул, муну мындайча коёлу. Биздин денебиз миллиарддаган кичинекей клеткалардан турат. Бул клеткалардын ар биринин ичинде "лизосома" деп аталган атайын бөлүк бар. Аны клетканын ичиндеги "таштандыны кайра иштетүү борбору" деп элестетиңиз. Анын негизги милдети - белоктор, углеводдор жана эски клетка бөлүктөрүн сыяктуу клеткага кереги жок нерселерди майдалоо, сиңирүү жана кайра иштетүү.

Бул маанилүү ишти аткаруу үчүн лизосомада жардамчылардын атайын тобу бар. Биз аларды "ферменттер" деп атайбыз. Булар белоктордун өзгөчө түрлөрү. Кайчы сыяктуу эле, бул ферменттер чоң нерселерди майдалоого жана майдалоого жардам берет.

Эми ойлонуп көрүңүз, кандайдыр бир себептерден улам бул ферменттердин бири денебизде туура эмес өндүрүлсө эмне болот? Анда ал "кайра иштетүү борборунун" иши туура иштебейт. Ажыратылып, сиңирилиши керек болгон нерселер, башкача айтканда, белоктор жана майлар клеткалардын ичинде топтоло баштайт. Таштанды төгүүчү жай сыяктуу. Убакыттын өтүшү менен топтолгон бул нерселер клеткалар үчүн уулуу болуп, клеткаларды жок кыла баштайт жана ошону менен денебиздеги ар кандай органдарга зыян келтирет. Бул абалды биз лизосомалык сактоо бузулушу деп атайбыз.

Бул оорулардын негизги түрлөрү кайсылар?

Бул категорияда көптөгөн оорулардын түрлөрү бар. Алардын ар бири белгилүү бир ферменттин жетишсиздигинен келип чыгат. Келгиле, эң кеңири таралган түрлөрүнүн бир нечесин карап көрөлү. Булардын аттары бир аз түшүнүксүз сезилиши мүмкүн, бирок алар эмне экенин билгенден кийин түшүнүү оңой.

Эмне үчүн бул оорулар пайда болот?

Бул оорулардын көбү генетикалык оорулар. Башкача айтканда, алар ата-энеден балдарга тукум кууйт. Бул ушундайча болот.

Ата-эненин экөөндө тең белгилүү бир ферментти өндүргөн гендин "алсыз көчүрмөсү" бар деп элестетиңиз. Бирок аларда ошол гендин "дени сак көчүрмөсү" да болгондуктан, симптомдор байкалбайт. Биз мындай адамдарды "алып жүрүүчүлөр" деп атайбыз.

Бирок, эгер бала гендин бул алсыз көчүрмөсүн энеден да, атадан да мураска алса, анда баланын денеси тиешелүү ферментти өндүрбөйт. Дал ошондо балада тиешелүү лизосомалык сактоо оорусу пайда болот.

Булар өтө сейрек кездешүүчү оорулар. Бирок, кээ бир оорулар айрым этникалык топтордо көбүрөөк кездешет. Мисалы, Гоше жана Тай-Сакс оорулары европалык еврей тектүү адамдарда көбүрөөк кездешет.

Оорунун белгилери кандай?

Белгилери кайсы ферменттин жетишсиздигине жана ошондуктан керексиз заттар дененин кайсы органдарында сакталганына жараша болот. Ошондуктан, ар бир оорунун белгилери ар башка.

• Фабри оорусунун белгилерине сезгенүү, оору, уюп калуу, териде кызыл тактардын пайда болушу, тердөөнүн азайышы жана бут-колдордо угуунун начарлашы кирет.
• Гоше оорусу көк боордун жана боордун чоңоюшуна, оңой көгала тактардын пайда болушуна, сөөктөрдүн оорушуна, катуу чарчоого жана аз кандуулукка (кандын курамынын аз болушуна) алып келиши мүмкүн.
• Помпе оорусу булчуңдардын катуу алсыздыгы, дем алуунун кыйындашы, ымыркайлардын өсүшүнүн токтошу жана жүрөктүн чоңоюшу сыяктуу белгилерди пайда кылат.
• Тай-Сакс оорусу менен ооруган наристелер алгачкы бир нече айда жакшы өнүгөт, бирок кийинчерээк булчуңдарды башкарууну жоготушат. Алар көрүүсүн жана угуусун жоготуп, талма кармашы мүмкүн.

Бул оорулар сизде бар экенин кантип билсе болот?

Бул ооруларды аныктоо бир аз татаал процесс, бирок эрте аныктоо абдан маанилүү.

1. Ташуучуларды текшерүү: Үй-бүлөлүк тарыхыңызга жараша, дарыгериңиз никеге чейин же кош бойлуулук учурунда генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунушташы мүмкүн. Бул сиз же өнөктөшүңүз бул оорулардын алып жүрүүчүсү экениңизди аныктоого жардам берет.

2. Кош бойлуулук учурундагы анализдер: Эгерде кош бойлуулук учурунда УЗИде аномалия аныкталса, дарыгер түйүлдүктү текшерүүнү сунушташы мүмкүн.

• Амниоцентез: эненин курсагын курчап турган амниотикалык суюктуктун кичинекей үлгүсүн алуу менен генетикалык текшерүү.
• Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Плацентадан клеткалардын кичинекей үлгүсү алынып, текшерилет.

3. Эгерде балада симптомдор байкалса: Ферменттердин деңгээлин текшерүү үчүн баладан кан үлгүсүн алууга болот. Мындан тышкары, МРТ, биопсия же заара анализи сыяктуу башка анализдер жасалышы мүмкүн.

Муну дарылоонун кандай жолдору бар?

Бул ооруларга азырынча айыктыруучу каражат жок. Бирок, симптомдорду көзөмөлдөп, өмүрдүн узактыгын жана сапатын жогорулата турган бир нече дарылоо ыкмалары бар.

• Ферментти алмаштыруу терапиясы (ЭРТ): Бул организмдеги жетишсиз ферментти венага (IV) түздөн-түз киргизүүнү камтыйт.
• Субстратты азайтуу терапиясы (SRT): Бул клеткалардын ичинде топтолгон керексиз заттардын өндүрүшүн азайтуучу дары-дармектерди берүүнү камтыйт.
• Өзөк клеткаларын трансплантациялоо:Ден соолугу чың адамдан алынган өзөк клеткалары бейтапка көчүрүлүп, организмге керектүү ферментти өндүрүүгө жардам берет.
• Симптомдорду башкаруу: Симптомдор ооруну басаңдатуучу дары-дармектер, физиотерапия, хирургиялык операция жана кээ бир учурларда диализ сыяктуу дарылоо ыкмалары менен көзөмөлдөнөт.

Мындан тышкары, келечекте туруктуу чечимди камсыз кылышы мүмкүн болгон гендик терапия сыяктуу заманбап дарылоо ыкмалары боюнча изилдөөлөр жүрүп жатат.

Келгиле, бул оорулар менен кантип жашоону үйрөнөлү.

Булар өмүр бою сакталып кала турган оорулар, андыктан дарылоо менен бирге жашоо образын өзгөртүү абдан маанилүү.

• Туура тамактануу: Сизге ылайыктуу тең салмактуу тамактанууну түзүү үчүн дарыгериңиз жана диетолог менен кеңешиңиз.
• Тобокелдикти азайтыңыз: Бул оорулар башка оорулардын пайда болуу коркунучун жогорулатышы мүмкүн. Мисалы, Фабри оорусу менен ооруган адам үчүн холестериндин деңгээлин көзөмөлдөө абдан маанилүү.
• Кыймылдуу болуңуз: Дарыгериңизден денеңизге ылайыктуу коопсуз көнүгүүлөр жөнүндө сураңыз.
• Психикалык ден соолук: Мындай узак мөөнөттүү оору менен жашоо психикалык жактан кыйын болушу мүмкүн. Психологдон же кеңешчиден жардам сураңыз. Ошондой эле, окшош оорулары бар адамдар менен колдоо топторуна кошулуу чоң жардам берет.