Баарыбыздын генетикалык маалыматыбыз денебиздин клеткаларында сакталат. Бул чоң китепканадагы китептерге окшош. Биз бул китептерди хромосомалар деп атайбыз. Биз жарымы апабыздан, жарымы атабыздан калган балдар менен чоңоюп калабыз. Бирок элестетип көрсөңүз, кээде бул китептердин эки барагы айрылып, бир китептин бир барагы экинчисине, ал эми экинчи китептин бир барагы бул китепке жабышып калат. Медицинада эки хромосоманын бөлүктөрү үзүлүп, бири-бирине өткөндө транслокация деп аталат. Бул атты укканда коркпоңуз. Көп адамдарда мындай болушу мүмкүн, алар муну билишпейт да. Келгиле, анын чындыгында эмне экенин көрөлү.
Бул генетикалык өзгөрүү транслокация деп аталат?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, транслокация - бул хромосомалардын түзүлүшүнүн өзгөрүшү. Бул бир хромосоманын бир бөлүгү үзүлүп, башка хромосомага жабышканда болот. Кээде экинчи хромосоманын сынган бөлүгү биринчисине да жабышып калышы мүмкүн.
Ар бир клеткабыздын ядросунун ичинде 23 жуп хромосома бар. Бул жалпысынан 46 хромосома. Алардын 22 жубу дененин башка бардык мүнөздөмөлөрүн (аутосомаларды) башкарат, ал эми акыркы жуп жынысыбызды (X жана Y хромосомаларын) аныктайт.
Транслокацияны эки негизги түргө бөлүүгө болот:
1. Өз ара транслокация: Бул эки башка хромосоманын бөлүктөрү алмашкан учур. 7-хромосоманын бир бөлүгү 21-хромосомага, ал эми 21-хромосоманын бир бөлүгү 7-хромосомага өткөрүлүп жатканын элестетиңиз.
2. Робертсон транслокациясы: Бул бир хромосома экинчи хромосомага толугу менен жабышкан учур.
Эми дагы бир маанилүү нерсе бар. Эгерде бул бөлүктөр алмашып, бирок генетикалык маалымат жоголбосо же алынбаса, биз аны тең салмактуу транслокация деп атайбыз. Мындай адамда, адатта, эч кандай ден соолук көйгөйлөрү болбойт. Бирок, эгерде бул алмашуудан улам кандайдыр бир генетикалык маалымат жоголсо же алынса, биз аны тең салмактуу эмес транслокация деп атайбыз. Дал ошондо ар кандай ден соолук көйгөйлөрү пайда боло баштайт.
Бул жөн гана транслокациябы? Хромосомаларда болушу мүмкүн болгон башка өзгөрүүлөр
Транслокациядан тышкары, хромосомалардын түзүлүшүндө дагы бир нече өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Булар ошондой эле денебиздеги белок өндүрүш процессин бузуп, клеткалардын жана ткандардын иштешине таасир этиши мүмкүн. Келгиле, алар эмне экенин карап көрөлү.
| Өзгөртүүнүн түрү | Жөн гана эмне болот |
|---|---|
| Өчүрүү | Хромосоманын бир бөлүгү үзүлүп, алынып салынат. Бул организмдеги бир нече же жүздөгөн маанилүү гендердин жоголушуна алып келиши мүмкүн. |
| Көчүрүү | Хромосоманын бир бөлүгү эки жолу анормалдуу түрдө көчүрүлүп, көбүрөөк генетикалык маалымат берет. |
| Инверсия (бөлүктү тескери буруп коюу) | Хромосома эки жерден үзүлөт, андан кийин ал бөлүк айланып, кайра биригет. |
| Башка татаал өзгөрүүлөр | Изохромосомалар (эки бирдей колдору бар хромосомалар) жана шакекче формасындагы хромосомалар (шакекче формасындагы хромосомалар) сыяктуу татаалыраак вариациялар болушу мүмкүн. |
Бул которуу качан маанилүү?
Денебизде миллиондогон клеткалар бар. Эгерде бул клеткалардын бири гана ушундай өзгөрүүгө дуушар болсо, анда ал анчалык деле таасир этпейт. Ал клетка, кыязы, бир аз убакыттан кийин өлүп калышы мүмкүн.
Бирок, бул транслокация эненин жумурткасында (жумуртка клеткасында), атанын сперматозоидинде (спермада) же экөөнүн биригишинен пайда болгон биринчи клеткада (зиготада) болгондо гана абдан олуттуу жана маанилүү болот .
Элестетсеңиз, ошол бир клетка бөлүнүп, толук кандуу бала пайда болот. Бул баланын денесиндеги ар бир клеткада ошол транслокация бар дегенди билдирет. Дал ошондо генетикалык маалыматтын көбөйүшүнөн же азайышынан улам ар кандай оорулар пайда болот.
Кээде бул өзгөрүү бала бойго бүткөндөн кийин болот. Андан кийин денедеги кээ бир клеткалар нормалдуу болушу мүмкүн, ал эми кээ бир клеткаларда транслокация болушу мүмкүн. Биз муну мозаицизм деп атайбыз.
Келгиле, реалдуу жашоодон алынган мисалды карап көрөлү.
Муну жакшыраак түшүнүү үчүн, бир мисал келтирели. Бир адам бар деп элестетиңиз, аны Сунил деп атайлы. Сунилдин эч кандай оорусу жок, ал дени сак. Бирок анын гендерин текшерсек, анын 7- жана 21-хромосомаларынын ортосунда тең салмактуу транслокация бар. Бул бөлүктөрү алмашканын билдирет, бирок анын денесинде бардык керектүү генетикалык маалымат бар. Ошондуктан, анын эч кандай көйгөйү жок.
Көйгөй бала төрөлгөндө келип чыгат. Сунилдин денесинде сперма пайда болгондо, хромосома жуптары ажырайт. Тилекке каршы, бул жерде кээ бир сперма кадимки 7-хромосоманын ордуна 21-хромосоманын бөлүгү менен 7-хромосоманы алып жүрө алат. Ошол эле учурда, кадимки 21-хромосома да ошол спермага бара алат.
Эми, эгер бул сперматозоид дени сак жумуртка менен биригип, бала төрөлсө эмне болот? Энеси бир 21-хромосоманы алат. Атасы (Сунил) кадимки 21-хромосоманы жана 21-хромосоманын 7-хромосомага туташкан бөлүгүн алат. Андан кийин, баланын клеткаларында 21-хромосомага байланыштуу үч генетикалык маалымат болот. Муну биз Даун синдрому деп атайбыз.
Эми сиз эч кандай белгилери жок болсо да, тең салмактуу транслокациясы бар адамдан кантип тең салмактуу эмес транслокациясы бар бала төрөлүшү мүмкүн экенин түшүндүңүзбү?
Транслокациядан келип чыгышы мүмкүн болгон оорулар
Транслокациядан келип чыгышы мүмкүн болгон бир нече негизги медициналык шарттар бар.
| Медициналык абал | Көп байланышкан хромосомалар жана алардын сүрөттөлүшү |
|---|---|
| Даун синдрому | Бул абал көбүнчө 21-хромосоманын эки эмес, үч көчүрмөсүнүн болушунан келип чыгат (21-трисомия). Бирок, учурлардын аз пайызы транслокациядан келип чыгат. Эң көп кездешкени - 14 жана 21-хромосомалардын алмашуусу. Бул балдарда жүрөктө, тамак сиңирүү трактында жана омурткада кыйынчылыктар болушу мүмкүн. |
| Өнөкөт миелоиддик лейкемия (ӨМЛ) | Бул кан рагынын бир түрү. Ал 9 жана 22-хромосомалардын ортосундагы транслокациядан келип чыгат. Натыйжада пайда болгон жаңы 22-хромосома Филадельфия хромосомасы деп аталат.Бул анормалдуу ферменттин өндүрүлүшүнө алып келет, бул рак клеткаларынын көзөмөлсүз өсүшүнө алып келет. |
| Лимфома жана лейкемия башка түрлөрү | 8 жана 11-хромосомалар сыяктуу башка хромосомалардын ортосундагы транслокациялар лейкемия менен лимфоманын ар кандай түрлөрүн да пайда кылышы мүмкүн. |
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Орун алмаштыруу зыянсыз (тең салмактуу) болушу мүмкүн, же олуттуу ооруларга (тең салмаксыз) алып келиши мүмкүн.
- Эгерде сизде тең салмактуу транслокация болсо, ден-соолукта жашоого болот. Сизде бир гана көйгөйлөр болушу мүмкүн - бул балдарыңыз болгондо.
- Бул оору ата-энеден тукум куума жол менен берилиши мүмкүн же кош бойлуулук учурунда жаңыдан пайда болушу мүмкүн.
- Транслокациянын "дабасы" жок, анткени ал денедеги ар бир клеткада бар. Бирок, андан келип чыккан ооруларды дарылоого болот.
- Бул жугуштуу оору эмес. Сиз эч кандай коркпостон башкалар менен баарлашып, жыныстык катнашта болуп, кан тапшыра аласыз.
- Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөөнүн генетикалык оорусу болсо же бул боюнча кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз же суроолоруңуз болсо, анда эң жакшысы - дарыгериңизге же терапевтиңизге кайрылып , бул тууралуу сүйлөшүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз