Балдарыбыздын баары ар башка жана уникалдуу. Кээде бул өзгөчөлүк алардын гендеринен, башкача айтканда, төрөлгөндөн тартып келип чыгат. Бүгүн биз ушундай генетикалык өзгөрүүдөн улам пайда болгон, бирок коомдо көп айтылбаган абал жөнүндө сөз кылабыз. Башкача айтканда, эркек баланын клеткаларында кошумча Y хромосомасы же медициналык термин менен айтканда, XYY синдрому бар. Муну укканда коркпоңуз, келгиле, мунун баарын жөнөкөй түшүнүп алалы.
Эмне үчүн мындай болот? XYY синдромунун себеби эмнеде?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, денебиздеги ар бир клеткада хромосома деп аталган нерсе бар. Аларды денебизди курган нускамалар деп элестетиңиз. Адатта, ар бир клеткабызда ушул нускамалар же 46 хромосома болот. Биз буларды 23 жуптан алабыз. Ар бир жуптан бирден, энебизден бирден, атабыздан бирден алабыз.
Бул 23 жуптун ичинен алгачкы 22 жуп денебиздин башка бардык мүнөздөмөлөрүн аныктайт. 23-жуп жынысыбызды аныктайт. Кыз үчүн бул жуп XX, ал эми эркек үчүн XY болот.
XYY синдрому мындайча пайда болот. Бала бойго бүткөндө, атасынын спермасынын пайда болушунда кичинекей катачылык болуп, ал спермага кошумча Y хромосомасы кошулат. Бул медицина илиминде ажырабоо деп аталат. Андан кийин, ошол спермадан төрөлгөн эркек баланын денесиндеги ар бир клеткада кадимки XY ордуна XYY хромосомасынын айкалышы болот.
Эң негизгиси, бул эненин же атанын күнөөсү эмес . Ошондой эле, бул тукум куума оору эмес. Башкача айтканда, XYY синдрому бар ата бул ооруну уулуна өткөрүп бербейт.
XYY синдрому менен ооруган баланын физикалык мүнөздөмөлөрү кандай?
Бул көптөгөн адамдар үчүн чыныгы көйгөй. Бирок чындыгында, XYY синдрому менен ооруган балдардын баары эле олуттуу физикалык айырмачылыктарды көрсөтө бербейт. Кээде эч кандай өзгөчөлүктөр байкалбайт да.
Биздин генотипибиз – бул биздин денебизди түзгөн көрсөтмөлөрдүн жыйындысы. Бул генетикалык түзүлүш, биз жашаган чөйрө менен бирге, боюбуз, салмагыбыз жана келбетибиз сыяктуу тышкы мүнөздөмөлөрүбүздү (фенотипибизди) аныктайт.
Бирок, кээде бул оору менен байланышкан кээ бир физикалык симптомдор бар. Бирок, бул симптомдордун баары эле баарына тиешелүү эмес экенин унутпаңыз.
| Физикалык мүнөздөмө | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Орточодон бийик болуу | Бул эң кеңири таралган өзгөчөлүк. Алар үй-бүлөнүн калган мүчөлөрүнө караганда узунураак болушу мүмкүн. |
| Чоң баш жана тиштер | Башы жана тиштери дененин көлөмүнө салыштырмалуу бир топ чоң болушу мүмкүн. |
| Жалпак тамандар | Белдин ылдый жагында кадимки ийри сызыктын жоктугу. |
| Көздөрдүн ортосундагы аралык чоңураак | Көздөрдүн ортосундагы аралык кадимкиден бир аз чоңураак. |
| Сколиоз | Омуртканын каптал ийрилиги болушу мүмкүн. |
| Урук безинин чоңоюшу | Кээ бир балдардын урук бездери кадимкиден чоңураак болушу мүмкүн. |
Жогоруда айтылгандай, бул адамдардын арасында орточодон узун болуу эң кеңири таралган сапат болуп саналат. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул адамдардын жыныстык хромосомаларында SHOX генинин кошумча көчүрмөсү бар, бул сөөктөрдүн, айрыкча бут-колдордун тез өсүшүнө алып келет.
XYY синдрому менен ооруган эркектердин көпчүлүгүндө жыныстык өнүгүү жана тестостерондун деңгээли кадимкидей болот , ошондуктан алар балалуу боло алышат. Бирок, эркектердин өтө аз санында төрөт көйгөйлөрү болушу мүмкүн.
Бул абал менен байланышкан белгилер кандай?
XYY синдрому белгилүү бир ден соолук көйгөйлөрү жана окуудагы кыйынчылыктар менен байланыштуу болушу мүмкүн. Бирок, бул симптомдордун мүнөзү ар бир адамда ар кандай болот. Айрымдары аларды өтө жеңил сезиши мүмкүн, ал эми башкалары катуу жабыркашы мүмкүн.
| Симптомдордун категориясы | Мүмкүн болгон кырдаалдар |
|---|---|
| Өнүгүүнүн кечигүүсү | |
| Мотордук көндүмдөр | Отуруу, басуу ж.б. сыяктуу нерселерди жасоодо бир аз кечигүү. Булчуңдардын тонусунун төмөндөшү. |
| Сүйлөө кечигүүсү | Сүйлөөнү баштоодогу кечигүү же сүйлөө жөндөмдүүлүгүнүн айрым бузулуулары. |
| Окуу жана жүрүм-турум көйгөйлөрү | |
| Окуудагы кыйынчылыктар | Окууда жана жазууда бир аз кыйынчылыктарга туш болуу. |
| Жүрүм-турум үлгүлөрү | Көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу (ADHD), аутизм спектринин жеңил бузулушу, тынчсыздануу, тынчы жоктук. |
| Башка ден соолук көйгөйлөрү | |
| Физикалык шарттар | Астма, талма, колдун титирөөсү. |
Баарыбыз эстен чыгарбашыбыз керек болгон бир нерсе бар: Акыл-эс бузулуулары .Акыл-эс бузулуулары XYY синдромунун кеңири таралган белгиси эмес. Бул балдардын акыл-эс деңгээли көп учурда нормалдуу диапазондо болот.
XYY синдрому кантип диагноз коюлат?
Бул абалды бала төрөлө электе, башкача айтканда, кош бойлуулук учурунда, ошондой эле төрөлгөндөн кийин каалаган куракта жасалган анализдер аркылуу аныктоого болот.
- Кош бойлуулук учурунда: Бул абалды кош бойлуу энеге жасалган амниоцентез же хориондук виллалардын үлгүсүн алуу сыяктуу атайын генетикалык тесттер аркылуу аныктоого болот.
- Төрөлгөндөн кийин: Кариотип анализи көбүнчө жасалат. Бул жөнөкөй кан анализи. Ал клеткаларыбыздагы хромосомалардын санын жана алардын жайгашуусун так аныктай алат.
Бул оору аныкталгандан кийин, эгерде балаңызда сүйлөө кечигүүсү же кыймылдоо көндүмдөрүнүн кечигүүсү байкалса, атайын терапия жана билим берүү колдоосу жардам бере алат. Бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, зарыл болсо, аны педиатрга, генетикке же өнүгүү боюнча адиске жөнөтүңүз.
Чындыгында, дүйнө жүзү боюнча XYY синдрому менен ооруган эркектердин көпчүлүгү өмүр бою муну билбей жашашат. Себеби аларда эч кандай байкаларлык белгилер байкалбайт.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- XYY синдрому – бул кокусунан пайда болгон генетикалык оору. Ал ата-эненин күнөөсүнөн улам келип чыкпайт же муундан муунга мураска калбайт .
- Көпчүлүк балдар жана чоңдор эч кандай симптомдорсуз же өтө жеңил симптомдорсуз дени сак, кадимки жашоо өткөрүшөт.
- Эң кеңири таралган өзгөчөлүгү - орточодон узун болуу.
- Бул абал, адатта, акыл-эс бузулууларына алып келбейт .
- Эгерде баланын сүйлөө же кыймылдоо жагынан кечигүүсү сыяктуу көйгөйлөрү болсо, анда аны эрте аныктоо жана тийиштүү терапия жана колдоо чоң өзгөрүүлөрдү жасай алат. Кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо , дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз .
XYY синдрому, Жейкоб синдрому, кошумча Y хромосомасы, генетикалык оорулар, кариотип, эркек балдар, өнүгүүнүн кечигиши
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз