Кичинекей балаңыз башка балдарга караганда бир аз кечирээк сүйлөй баштадыбы же баса баштадыбы? Ал бир жерде турууда кыйынчылыктарга туш болуп жатабы? Кээде колун кызыктай шилтейби же көзүңүзгө түз карай албайбы? Ата-эне катары сиз үчүн ушундай нерселерди көргөндө коркуу жана тынчсыздануу кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ушул симптомдорду пайда кылышы мүмкүн болгон, бирок коомубузда көп айтылбаган генетикалык оору жөнүндө сөз кылып жатабыз. Бул Fragile X синдрому деп аталат. Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, баары түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Fragile X синдрому деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул генетикалык абал . Башкача айтканда, бул кимдир бирөөнүн күнөөсү же шалаакылыгы менен боло турган нерсе эмес. Бул бала төрөлгөндөн бери келе жаткан нерсе. Бул абал баланын окуусуна, жүрүм-турумуна, сырткы келбетине жана кээде ден соолугуна да таасир этиши мүмкүн.
Бул жерде эстен чыгарбоо керек болгон эң маанилүү нерсе, эркек балдар бул оорудан кыздарга караганда көбүрөөк жабыркашат. Мунун себебин кийинчерээк талкуулайбыз. Бул оору менен ооруган балдарда окуудагы кыйынчылыктар жана интеллектуалдык өнүгүүдөгү чектөөлөр болушу мүмкүн. Бирок, биз бул балдарга туура дарылоо, атайын билим берүү жана терапия аркылуу толук потенциалын өнүктүрүүгө жардам бере алабыз.
Бул учурда балада кандай белгилер байкалат?
Fragile X менен ооруган балада ар кандай симптомдор болушу мүмкүн. Айрым балдарда бул симптомдор өтө жеңил көрүнүшү мүмкүн, ал эми башкаларында катуу жабыркашы мүмкүн. Бул симптомдорду жакшыраак түшүнүү үчүн бул таблицаны карап көрөлү.
| Мүнөздүү түрү | Көрүүгө боло турган нерселер |
|---|---|
| Өсүү жана окуу менен байланышкан көйгөйлөр |
|
| Жүрүм-турумдук жана эмоционалдык көйгөйлөр | |
| Сырткы көрүнүшүнүн өзгөчөлүктөрү |
Эң негизгиси, ар бир балада ушул мүнөздөмөлөрдүн баары боло бербейт. Балада ушул мүнөздөмөлөрдүн бири же экөөсү болсо эле, ал морт X вирусуна чалдыккан дегенди билдирбейт . Так диагноз коюу үчүн сөзсүз түрдө дарыгерге кайрылышыңыз керек.
Fragile X, аутизм жана ADHD ортосунда кандай байланыш бар?
Бул дагы абдан маанилүү жагдай. Fragile X синдрому менен ооруган балдардын бир топ бөлүгүндө аутизм же ADHD (көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу) сыяктуу оорулар болушу мүмкүн.
- Fragile X менен ооруган балдардын болжол менен 40% аутизм менен оорушу ыктымал .
- Ал эми 80% га чейин көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу (ADD) же ADHD (көңүл буруунун жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушу) болушу мүмкүн.
Эгерде балада Fragile X жана аутизм экөө тең болсо, анда аларда талма, уйку көйгөйлөрү жана жүрүм-турум көйгөйлөрү көбүрөөк кездешет.
Бул оору кантип пайда болот? Ал тукум куучулукпу?
Ооба, бул муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Келгиле, муну бир аз жөнөкөйүрөөк түшүнөлү.
Биздин денебиздеги X хромосомасында `FMR1` деп аталган ген бар. Бул гендин негизги функциясы - мээбиздеги нерв клеткаларынын бири-бири менен туура байланышуусуна жардам берүүчү атайын белокту (FMR белогу) өндүрүү. Бул белок мээнин дени сак өнүгүшү үчүн абдан маанилүү.
Fragile X менен ооруган балада "FMR1" гениндеги мутация бул маанилүү белоктун өтө аз өндүрүлүшүнө же такыр өндүрүлбөшүнө алып келет. Бул мээнин өнүгүшүнө жана иштешине тоскоол болот.
Эмне үчүн эркек балдар көбүрөөк жабыркайт?
Элестетип көрүңүз, кыз баланын эки X хромосомасы бар (XX). Демек, бир X хромосомасындагы `FMR1` генинде кемчилик болсо да, экинчи дени сак X хромосома көп учурда кемчиликти компенсациялайт. Ошондуктан, кыз балдарда симптомдор азыраак же өтө жеңил болот.
Бирок эркек баланын бир X жана бир Y хромосомалары (XY) болот. Ошондуктан, эгерде ошол бир X хромосомасындагы `FMR1` генинде кемчилик болсо, аны компенсациялай турган башка X хромосома жок. Ошондуктан эркек балдарда оорунун белгилери оор болот.
Эгерде энеде бул ген кемчиликтүү болсо, анда анын балдарынын бири (эркек же кыз) аны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Эгерде атада бул ген болсо, ал аны кыз балдарына гана өткөрүп бере алат.
Бул абалды кантип таанууга болот?
Бул ооруну генетикалык тест аркылуу гана так аныктоого болот. Бул жөнөкөй кан анализин камтыйт. Бул кан үлгүсү "FMR1" гениндеги мутацияны текшерүү үчүн колдонулат.
Кош бойлуулук учурунда да, балада бул оору бар же жок экенин аныктоо үчүн анализдерди жасоого болот.
- Амниоцентез: эненин курсагынан аз өлчөмдөгү амниотикалык суюктукту алып, аны текшерүү.
- Хориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS): Плацентадан клеткалардын кичинекей үлгүсү алынып, текшерилет.
Бул тесттер боюнча чечим кабыл алардан мурун, дарыгериңиз менен алардын оң жана терс жактарын талкуулоо абдан маанилүү.
Балага жардам берүү үчүн эмне кыла алабыз?
Бул генетикалык оору болгондуктан, аны толугу менен айыктыра турган "сыйкырдуу ок" жок. Бирок баланын симптомдорун башкаруу, аларга үйрөнүүгө жардам берүү жана ийгиликтүү жашоого жол ачуу үчүн биз көп нерселерди жасай алабыз. Бул жерде эң маанилүү нерсе - мүмкүн болушунча эртерээк кийлигишүү (эрте кийлигишүү).
| Пайдалуу ыкмалар | Сүрөттөмө |
|---|---|
| Терапиялар |
|
| Атайын билим берүү | Баланын окуу жөндөмүнө дал келген атайын билим берүү планын иштеп чыгуу үчүн мектеп менен биргеликте иш алып баруу. |
| Дары-дармектер | |
| Колдоочу чөйрө |
Бул балдардын келечеги кандай болот?
Бул ата-энелер үчүн эң чоң көйгөй. Fragile X өмүргө коркунуч туудурган оору эмес. Бул оору менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы кадимки дени сак адамдын өмүрүнө окшош.
Туура колдоо жана окутуу менен бул оору менен ооруган көптөгөн адамдар ийгиликтүү жана бактылуу жашоо өткөрө алышат. Айрымдары бойго жеткенге чейин кандайдыр бир деңгээлде колдоого муктаж болушу мүмкүн. Бирок көпчүлүгү мектепке бара, китеп окуй, жаңы нерселерди үйрөнө, иштей жана өз алдынча бир нерселерди жасай алышат. Эң негизгиси, баланын жөндөмүн таануу жана ага жараша колдоо көрсөтүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Fragile X синдрому кимдир бирөөнүн күнөөсү эмес, бул төрөлгөндөн бери мураска калган генетикалык оору.
- Белгилери кыздарга караганда эркек балдарга көбүрөөк таасир этиши мүмкүн.
- Эгерде балаңызда өнүгүүдөгү кечигүүлөрдү, сүйлөө кыйынчылыктарын, үйрөнүүдөгү кыйынчылыктарды же жүрүм-турумдук көйгөйлөрдү байкасаңыз, бул тууралуу дарыгерге кайрылыңыз.
- Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, анын белгилерин терапия жана дары-дармектер менен жакшы башкарууга болот.
- Ооруну мүмкүн болушунча эртерээк аныктоо жана балага зарыл болгон колдоо көрсөтүү алардын ийгиликтүү келечегине жетүүгө чоң жардам берет.
- Эгерде балаңызга кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз болсо, кеңеш алуу үчүн педиатрга же үй-бүлөлүк дарыгерге кайрылганыңыз оң.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз