Балаңызга сүт бергенде кусабы? Бул галактоземия болушу мүмкүнбү?

Жаңы төрөлгөн наристе үйгө келгенде абдан кубанычтуу күн. Эне үчүн эң чоң кубаныч - баласын эмизүү. Анткени биз эне сүтү бала үчүн эң жакшы тамак экенин билебиз. Ал балага керектүү бардык азык заттарды, ошондой эле аны оорулардан коргогон антителолор сыяктуу көптөгөн нерселерди камсыз кылат. Бирок элестетип көрүңүз, балаңызды эмчек эмизгенден кийин, бир нече күндүн ичинде бала сүт иче албай, кусуп, саргайып, өлүп калат. Мындай нерсени көргөн ар бир эне же ата абдан коркот. Кээде мунун себеби көп адамдар укпаган сейрек кездешүүчү оору болуп саналат. Бүгүн биз ушундай оорулардын бири, галактоземия жөнүндө сөз кылып жатабыз.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, галактоземия деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, галактоземия - бул денебиздин зат алмашуу процесстерине байланыштуу сейрек кездешүүчү, тубаса оору. Мындай оору менен ооруган наристелер ичкен сүтүндө кездешүүчү канттын бир түрү болгон галактозаны энергияга айландыра алышпайт, башкача айтканда, аны сиңире алышпайт.

Эми сиз бул галактоза эмне экенин ойлонуп жаткандырсыз. Биз ичкен сүттүн, башкача айтканда, эне сүтүнүн жана кургак сүттүн курамында лактоза деп аталган канттын бир түрү бар. Лактоза деп аталган бул молекула глюкоза жана галактоза деп аталган дагы эки жөнөкөй канттан турат. Дени сак баланын денесиндеги ферменттер бул лактозаны майдалап, галактоза бөлүгүн энергияга айландырат.

Бирок, галактоземия менен ооруган балада галактозаны энергияга айландыруучу фермент туура иштебейт же такыр өндүрүлбөйт . Бул заводдогу машинанын бузулушуна окшош. Андан кийин сиңирилбеген галактоза баланын канында топтолот. Ушундай жол менен топтолгон галактоза жаңы төрөлгөн бала үчүн абдан уулуу. Эгерде дарыланбаса, ал тургай баланын өмүрүнө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Бул оорунун себеби эмнеде?

Галактоземия – тукум куума оору . Бул анын балага гендер аркылуу жугаарын билдирет. Бул оорунун пайда болушу үчүн, бала энеден да, атадан да кемчиликтүү генди алышы керек.

Эгерде ата-эненин бири гана кемчиликтүү генди алып жүрсө, алар алып жүрүүчү деп аталат. Алып жүрүүчүлөр, адатта, симптомдорду көрсөтүшпөйт. Бирок, эки алып жүрүүчү бириккенде, алардын баласында оору пайда болушу мүмкүн.

Галактоземиянын үч негизги түрү бар.

Сиздин балаңызда да ушул белгилер барбы?

Классикалык галактоземия (I тип) менен ооруган бала төрөлгөндө эле толугу менен дени сак көрүнөт. Белгилери бала эмчек сүтүн же лактоза камтыган аралашманы иче баштагандан бир нече күндөн кийин байкала баштайт.

Алгачкы стадияларда байкалган симптомдор

• Сүт ичүүнү каалабай , аны сурабай коюу.
• Сүт ичкенден кийин же андан көп өтпөй тынымсыз кусуу .
• Теринин жана көздүн агынын саргайышы (Сарык) .
• Ич өткөк .
• Баланын өнүгүүсүнүн начарлашы жана начар өсүшү.
• Бала дайыма уйкусурап, жансыз болот.

Дарыланбаса, узак мөөнөттүү кесепеттери

Эгерде бул оору эрте аныкталып, дарыланбаса, канга топтолгон галактоза баланын денесиндеги ар кандай органдарга зыян келтире баштайт.

• Катаракта .
• Көп учурда катуу инфекциялардын пайда болушу.
• Боордун жабыркашы жана боордун чоңоюшу.
• Бөйрөктүн жабыркашы .
• Мээнин өнүгүүсүнө зыян келтирип , окуу кыйынчылыгы сыяктуу өнүгүү кемчиликтерине алып келет.
• Кээ бир балдарда басуу жана колдорун колдонуу сыяктуу моторикалык көндүмдөрдө көйгөйлөр болушу мүмкүн.
• Ал эми кыз балада жыныстык жетилүүдөн кийин энелик бездин иштебей калышы мүмкүн. Натыйжада, алар көп учурда балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн жоготушат.

Бул кантип аныкталат жана дарыланат?

Бактыга жараша, бул ооруну аныктай турган тесттер бар. Айрым өлкөлөрдө ар бир жаңы төрөлгөн бала ооруканада бир нече сейрек кездешүүчү ооруларга текшерилет. Бул баланын согончогунан алынган кичинекей кан үлгүсүн колдонуу менен жүргүзүлөт (согончоктун таякчасын текшерүү).

Эгерде балаңызда жогоруда айтылган белгилер байкалса, дарыгериңиз шек санап, аны ырастоо үчүн атайын кан жана заара анализдерин дайындайт.

Эгерде оору тастыкталса, кандай дарылоо жүргүзүлөт?

Галактоземияны дарылоонун негизги ыкмасы - баланын рационунан лактоза менен галактозаны толугу менен алып салуу.

• Демек , сиз балаңызга эмчек сүтүн бере албайсыз . Ошондой эле кадимки аралашманы да бере албайсыз .
• Анын ордуна, дарыгер сунуштаган атайын соя негизиндеги формулаларды берүү керек.
• Бала бир аз чоңойгондо, анын рационуна сүт жана сүт азыктары (айран, сыр, май) сыяктуу нерселерди кошууга болбойт.
• Айрым мөмө-жемиштердин, жашылчалардын жана таттуулардын курамында аз өлчөмдө галактоза болушу мүмкүн болгондуктан, кайсы азыктар коопсуз экенин так билүү үчүн дарыгериңиз жана диетологуңуз менен сүйлөшүшүңүз керек.
• Сүт тамак-аштан толугу менен алынып салынгандыктан, дарыгер балага керектүү кальцийди, D витаминин жана К витаминин тамак-аш кошулмалары түрүндө берүүнү сунуштайт.

Duarte Galactosemia (DG) жана башка түрлөрү

Дуарте галактоземиясы (ДГ) классикалык галактоземияга караганда жеңилирээк жана анча оор эмес оору. Мындай оору менен ооруган наристелер галактозаны сиңирүүдө бир аз кыйынчылыктарга дуушар болушат, бирок катуу диетанын кереги жок болушу мүмкүн. Айрым наристелер эмчек эмизип башташы мүмкүн. Бирок, бул чечимди дарыгериңиз гана кабыл алышы керек.

II жана III типтеги ымыркайларда классикалык типтеги ымыркайларга караганда көйгөйлөр азыраак болот. Бирок, катаракта, бөйрөк жана боор көйгөйлөрү сыяктуу оорулардын пайда болуу коркунучу дагы эле бар.