Балаңыздын бет түзүлүшү, айрыкча көздөрү жана каштары бир аз адаттан тыш экенин байкадыңыз беле? Же балаңыздын өнүгүүсүндө кандайдыр бир кечигүүлөр же булчуңдардын алсыздыгы бар экенин байкадыңыз беле? Ата-энелер мындай нерселерди көргөндө бир аз коркуп кетиши кадыресе көрүнүш. Бүгүн биз ушул симптомдорду көрсөткөн өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору болгон Кабуки синдрому жөнүндө сөз кылабыз.
Эмне үчүн ал "Кабуки" деп аталат? Бул кантип ачылган?
Бул окуя 1960-жылдары Японияда башталат. Ал жердеги эки дарыгерлер тобу бири-бирине байланышы жок кызыктай симптомдору бар балдардын тобун байкашкан. Бул балдардын жүздөрүндө өзгөчө көрүнүш бар болчу. Алардын каштары өйдө карай ийилген, кирпиктери абдан коюу жана көздөрү узун болчу .
Элестетсеңиз, салттуу жапон "кабуки" пьесаларындагы актёрлор бул өзгөчөлүктөрдү баса белгилөө үчүн атайын макияж жасашат. Ошентип, бул балдардын бет түзүлүшү менен кабуки актёрлорунун макияжынын окшоштугунан улам, бир дарыгер бул ооруну "кабуки макияж синдрому" деп атаган. Кийинчерээк ал "Кабуки синдрому" (КС) деп кыскартылган.
Башында бул оору Жапония менен гана чектелет деп ойлошкон. Бирок кийинчерээк бул оору менен ооруган балдар дүйнө жүзү боюнча, ар кандай этникалык топтордун арасында кездеше баштаган. Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Бул оору менен төрөлгөн 32 000 баланын болжол менен бири жабыркайт.
Кабуки синдрому деген эмне, так?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Кабуки синдрому - бул генетикалык оору . Башкача айтканда, ал денебиздеги гендердеги өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Бул төрөлгөндө пайда болгон оору. Айрым белгилери төрөлгөндөн кийин дароо байкалат. Башкалары бала чоңойгондо пайда болот.
Эң негизгиси, бул оору менен ооруган балдардын баарында эле симптомдор боло бербейт. Ар бир адамда симптомдордун айкалышы ар кандай болушу мүмкүн.
Кээде ушул сыяктуу сейрек кездешүүчү ооруну так диагноздоо кыйынга турушу мүмкүн, анткени көптөгөн дарыгерлер өз карьерасында мындай бейтапты көрүшкөн эмес. Ошондой эле, кээ бир симптомдор башка оорулардын симптомдоруна окшош болгондуктан, диагноз коюу татаалдашат.
Бул оорунун негизги белгилери кайсылар?
Жогоруда талкуулаган жүздүн өзгөчөлүктөрүнөн тышкары, дагы бир катар башка мүнөздөмөлөрдү көрүүгө болот. Келгиле, аларды таблицада так түшүнүп алалы.
| Мүнөздүү түрү | Көрүүгө боло турган нерселер |
|---|---|
| Бет жана баш менен байланыштуу |
|
| Скелет жана булчуңдар | |
| Өсүү жана дене системалары |
Интеллект жана жүрүм-турум жагынан айырмачылыктар барбы?
Ооба, бул балдардын көбүндө жеңил жана орточо акыл-эс бузулуулары болушу мүмкүн. Ошондой эле, аларда сүйлөө жана басуу сыяктуу өнүгүү кечигүүлөрү болушу мүмкүн.
Айрым жүрүм-турум үлгүлөрү аутизм же обсессивдүү-компульсивдүү бузулуу (ОКБ) сыяктуу ооруларга окшош болушу мүмкүн. Мисалы:
- Дайыма оозуңузга бир нерселерди салып, чайноого аракет кылыңыз.
- Үндөргө же башка стимулдарга ашыкча реакция.
- Белгилүү бир даам же текстурасы бар тамак-аштан баш тартуу.
Бала чоңойгон сайын, ал тынчсыздануу же депрессия сыяктуу оорулардын белгилерин көрсөтүшү мүмкүн.
Бирок бул балдардын өзгөчө жөндөмдүүлүктөрү да бар. Ата-энелер көп учурда бул балдар музыканы жакшы көрөрүн айтышат.Алардын айрым ырларды эстеп калуу жөндөмү укмуштуудай. Ошондой эле, айрымдарынын жүздөрдү жана даталарды эстеп калуу өзгөчө жөндөмү бар.
Мунун себеби эмнеде? Генетика...
Окумуштуулар азырынча бул ооруну пайда кылган эки негизги генетикалык мутацияны аныкташты.
1. KMT2D гениндеги мутация: Бул Кабуки синдрому менен ооруган адамдардын болжол менен 75%ынын себеби.
2. KDM6A гениндеги мутация: KMT2D мутациясы жок адамдардын болжол менен 9%ында ушул мутация бар.
Көпчүлүк учурда бул генетикалык мутация баланын денесинде пайда болгон жаңы мутация болуп саналат. Башкача айтканда, ал энеден да, атадан да тукум куубайт. Бирок, өтө сейрек учурларда гана бала бул абалды ата-энесинин биринен мураска алат.
Ал кантип дарыланат?
Биринчиден, Кабуки синдромун айыктырууга болбойт . Бул бала чоңойгон сайын жоголуп кетүүчү оору эмес. Бирок, эрте диагноз коюу, тийиштүү дарылоо жана колдоо баланын жашоосун алда канча жакшыртат.
Дарылоо ыкмалары баланын өзгөчө белгилерине жана көйгөйлөрүнө жараша болот жана ар кандай адистердин жана терапевттердин жардамы талап кылынышы мүмкүн.
| Керек болушу мүмкүн болгон медициналык жардам | Керек болушу мүмкүн болгон терапиялык кызматтар |
|---|---|
|
Бул балдардын өмүрүнүн узактыгына келгенде, Кабуки синдрому өзү алардын өмүрүн кыскартпайт. Бирок, жүрөк оорулары же бөйрөк көйгөйлөрү сыяктуу олуттуу коштолгон оорулар болсо, алар өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Ошондуктан тынымсыз медициналык көзөмөл абдан маанилүү.
Мектептеги жашоо жана бойго жеткен
Бул балдар мектепке бара алышат. Бирок, алардын муктаждыктарына ылайыкташтырылган атайын билим берүү планы керек. Аларга атайын билим берүү мугалиминин колдоосу керек болушу мүмкүн. Айрым балдар спорт менен да машыга алышат.
Алардын чоңойгондо жашоосу кандай болорун так айтуу кыйын, анткени симптомдордун оордугу ар бир адамда ар кандай болот. Айрым жакшы иштеген адамдар өз алдынча жашап, ал тургай үйлөнө алышат.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Кабуки синдрому – сейрек кездешүүчү, тубаса генетикалык оору. Андан коркуунун кажети жок, бирок муну билип алуу маанилүү.
- Беттин өзгөчө белгилери, булчуңдардын алсыздыгы жана өнүгүүнүн кечигиши негизги белгилер болуп саналат.
- Бул ооруну толугу менен айыктырууга мүмкүн болбосо да, эрте аныктоо жана тийиштүү дарылоо жана терапиялык кызматтарды көрсөтүү баланын жашоо сапатын бир топ жакшырта алат.
- Ар бир бала ар башка, андыктан балаңызга кандай колдоо керек экенин түшүнүү үчүн дарыгериңиз жана башка адистер менен тыгыз иштешиңиз.
- Бул балдар кыйынчылыктарга туш болушса да, алар жашоодо сүйүүнү, музыканы жана башка көп нерселерди сезе алышат. Эң негизгиси, аларга сүйүү жана колдоо көрсөтүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз