Денебиз триллиондогон клеткалардан тураарын билебиз. Адатта, биз бул клеткалардын ар биринде бирдей генетикалык маалымат топтому бар деп ойлойбуз, мисалы, бир эле пландын көптөгөн көчүрмөлөрү. Бирок кээде бул бир аз башкача болушу мүмкүн. Денеңиздеги кээ бир клеткалардын генетикалык планы бирдей, ал эми кээ бир клеткалардын генетикалык планы бир аз башкача деп элестетиңиз. Медицинада муну мозаика деп атайбыз.
Жөнөкөй сөз менен айтканда, мозаицизм деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, мозаика – бул бир эле адамдын денесинде эки же андан көп генетикалык жактан ар башка клетка топторунун болушу. Бул мозаика искусствосуна окшош. Ар кандай түстөгү жана формадагы кичинекей плиткалар биригип, кооз сүрөттү жараткандай эле, бул жерде ар кандай генетикалык түзүлүштөгү клеткалар биригип, бир денени түзөт.
Мунун жакшы мисалы - хромосомалардын санындагы айырмачылык. Ден соолугу чың адамдын ар бир клеткасында 46 хромосома болот. Бирок, мозаицизм менен ооруган адамда кээ бир клеткаларда 46 хромосома болот, ал эми башка клеткалар тобунда, мисалы, 47 же 45 хромосома сыяктуу башка сан болушу мүмкүн. Бул генетикалык айырмачылык төрөлгөндө белгилүү бир ден соолук көйгөйлөрүн, ал эми кээде кийинчерээк жашоодо көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
Мозаицизм менен кандай оорулар байланыштырылышы мүмкүн?
Мозаицизм ар кандай ооруларды пайда кылышы мүмкүн. Бирок мунун кесепеттери ар бир адамда ар кандай болот. Бул денедеги анормалдуу клеткалардын пайызына жана ал клеткалар кайсы органдарда жайгашканына жараша болот. Келгиле, муну менен байланышкан негизги оорулардын айрымдарын карап көрөлү.
| Абал | Таасири жана жалпы өзгөчөлүктөрү |
|---|---|
| Мозаика Даун синдрому | Бул Даун синдромунун бир түрү. Ал акыл-эс бузулууларына, булчуңдардын алсыздыгына жана беттин жалпак болушуна алып келиши мүмкүн. Айрым балдарда жүрөк оорулары, тамак сиңирүү көйгөйлөрү жана калкан сымал без көйгөйлөрү да болушу мүмкүн. |
| Паллистер-Киллан мозаика синдрому | Мындай абалда да булчуңдардын алсыздыгы, акыл-эстин кечигиши, чачтын суюлушу, теринин пигментациясынын бузулушу жана башка тубаса кемчиликтер байкалат. |
| SOX2 анофтальмиялык синдрому | Бул өтө сейрек кездешүүчү оору, ал баланын көзсүз төрөлүшү, талма, мээнин өнүгүүсүндөгү көйгөйлөр жана физикалык өнүгүүнүн кечигиши сыяктуу олуттуу кыйынчылыктарды жаратышы мүмкүн. |
| Трисомия 18 (Мозаика) | Бул абалда баланын курсакта жатканда эле өсүшү токтоп калат. Бала кадимкиден кичине башы, жүрөк кемтиктери жана башка органдардын кемчиликтери менен төрөлүшү мүмкүн. Тилекке каршы, бул оору менен ооруган көптөгөн балдар биринчи жылдан ашык жашабайт. |
Мындан тышкары, мозаицизм Тернер синдрому сыяктуу башка хромосомалык аномалиялар жана рактын айрым түрлөрү, айрыкча кан рагы менен байланыштуу болушу мүмкүн.
Эмне үчүн мындай кырдаал жаралууда?
Чындыгында бул көпчүлүк учурда кокустан болот. Бул эч кимдин күнөөсү эмес. Элестетсеңиз, эненин жумурткасы атанын спермасы менен уруктандырылгандан кийин, пайда болгон биринчи клетка (зигота) бөлүнө баштайт. Ошентип, бир клетка экиге, экиге, төрткө, төрткө, сегизге ж.б. бөлүнгөндө, эмбрион өнүгөт.
Бул клетканын бөлүнүшү учурунда ар бир жаңы клетка баштапкы клетканын хромосомаларынын так көчүрмөсүн алышы керек. Бирок өтө сейрек учурларда, бул көчүрүү процессинде ката кетиши мүмкүн. Ката жаңы клетканын хромосомаларынын саны башкача болушуна алып келиши мүмкүн. Кемчиликтүү клетка бөлүнө бергенде, организм анормалдуу генетикалык түзүлүшкө ээ клеткалардын муунун пайда кылат. Баштапкы, дени сак клеткалар да бөлүнө берет, ошондуктан акырында денеде эки клетка топтому пайда болот.
- Жогорку деңгээлдеги мозаицизм: Эгерде бул кемчилик эмбрионалдык өнүгүүнүн алгачкы этабында пайда болсо, анормалдуу клеткалардын чоң пайызы (50% же андан көп) денеге тарайт.
- Төмөнкү деңгээлдеги мозаицизм: Эгерде кемчилик өнүгүүнүн кийинки этабында пайда болсо, жабыркаган клеткалардын саны аз болот.
Мозаицизмдин негизги түрлөрү барбы?
Ооба, мозаицизмди бир нече негизги түрлөргө бөлүүгө болот. Муну түшүнүү сизге оорунун мүнөзүн жакшыраак түшүнүүгө жардам берет.
| Классификация | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| жабыркаган клетканын түрүнө жараша | |
| Соматикалык мозаицизм | Бул жерде генетикалык өзгөрүү дененин кадимки клеткаларында (соматикалык клеткаларда) гана болот. Башкача айтканда, тери, мээ жана жүрөк сыяктуу органдардагы клеткаларда. Маанилүүсү, бул абал көбөйүү клеткаларына (жумуртка жана сперматозоиддер) таасир этпейт, ошондуктан ал ата-энеден балдарга тукум куубайт. |
| Гермлин мозаицизми | Генетикалык өзгөрүү жыныс клеткаларында, башкача айтканда, жумурткаларда же сперматозоиддерде гана болот. Ошондуктан, ата-энелерде эч кандай симптомдор болбосо да, алардын балдары бул генетикалык ооруну мурастап алуу коркунучунда. |
| Денедеги таралышына жараша | |
| Жалпы мозаицизм | Бул жерде баланын бүт денесинде анормалдуу клеткалар бар. |
| Чектелген мозаика | Бул жерде анормалдуу клеткалар дененин бардык жеринде кездешпейт, бирок мээ, жүрөк же боор сыяктуу белгилүү бир орган же ткань менен гана чектелет. Мисалы, плацента менен гана чектелген чектелген плаценталык мозаика деп аталган абал бар. |
Дарыгерлер бул ооруну кантип аныкташат?
Мозаицизмди аныктоо үчүн атайын генетикалык тестирлөө талап кылынат.
- Төрөткө чейинки диагноз: Эгерде кош бойлуулук учурунда балада мозаицизм бар деген шектенүү болсо, дарыгерлер атайын текшерүүлөрдү сунушташы мүмкүн. Амниоцентез (баланы курчап турган амниотикалык суюктукту текшерүү) жанаХориондук виллалардын үлгүсүн алуу (CVS) (плацентадан алынган кичинекей тканды текшерүү) ушундай тесттердин бири.
- Төрөттөн кийинки текшерүү: Бала төрөлгөндөн кийин, ооруну кан анализи, тери биопсиясы ж.б. аркылуу аныктоого болот. Кээде, так ооруну ырастоо үчүн эки башка тканды текшерүү зарыл болушу мүмкүн.
Айрыкча, экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) сыяктуу ыкмаларда, эмбрион эненин жатынына имплантацияланганга чейин имплантация алдындагы генетикалык скрининг (PGS) деп аталган тест аркылуу генетикалык кемчиликтерди текшерүүгө болот.
Мозаицизмди дарылоонун жолу барбы?
Бул көптөгөн адамдарда кездешкен көйгөй. Чындыгында, учурда мозаицизм деп аталган негизги генетикалык ооруну айыктыруунун же калыбына келтирүүнүн эч кандай жолу жок. Башкача айтканда, анормалдуу клеткаларды жок кылып, аларды кадимки клеткалар менен алмаштыруу мүмкүн эмес.
Бирок, эң негизгиси, мозаицизмден келип чыккан ден соолук көйгөйлөрүн жана симптомдорун башкаруунун жана дарылоонун ар кандай жолдору бар.
Дарылоо ыкмалары ар бир адамга таасир этүүчү абалга жараша болот. Мисалы, Мозаика Даун синдрому менен ооруган балага логопедиялык жана физиотерапиялык жардам көрсөтүлүп, алардын жөндөмдүүлүктөрүн өнүктүрүүгө жана жакшыртууга жардам берет. Эгерде жүрөк оорусу болсо, анда дарылоо анын негизги себебин жоюу үчүн жүргүзүлөт. Бул дарылоо мозаикага эмес, оорунун кесепеттерине багытталганын билдирет. Сиз же балаңыз үчүн эң жакшы дарылоо планы жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү.
Мындай кырдаалда келечек кандай болот?
Мозаицизм менен ооруган адамдын келечегин алдын ала айтуу кыйын, анткени ал көптөгөн факторлорго көз каранды. Негизги факторлорго төмөнкүлөр кирет:
- Анормалдуу клеткалардын пайызы канча? (Анормалдуу клеткалардын пайызы)
- Кайсы органдар/ткандар жабыркайт?
- Байланышкан абалдын оордугу.
Анормалдуу клеткалардын пайызы өтө төмөн (төмөнкү деңгээлдеги мозаицизм) адам эч кандай симптомдорсуз толугу менен дени сак жашоо өткөрүшү мүмкүн. Башка адамда анча чоң эмес көйгөйлөр болушу мүмкүн. Эгерде анормалдуу клеткалардын пайызы жогору болсо жана мээ жана жүрөк сыяктуу негизги органдар жабыркаса, көйгөйлөр күчөшү мүмкүн.
Ошондуктан, бул тууралуу ашыкча коркуунун ордуна, адиске көрүнүп, генетикалык консультация алып , өзүңүздүн же балаңыздын өзгөчө кырдаалын так түшүнүү абдан маанилүү.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Мозаицизм – бул бир эле адамдын денесинде бирден ашык генетикалык жактан айырмаланган клеткалар тобунун болушу.
- Бул эч кимдин күнөөсү эмес, тескерисинче, эмбрионалдык өнүгүүнүн алгачкы этаптарында клеткалардын бөлүнүшү учурунда пайда болгон кокустук ката.
- Мозаицизмдин таасири ар бир адамда ар кандай болот. Айрымдары жабыркабашы мүмкүн, ал эми башкаларынын ден соолугунда олуттуу көйгөйлөр жаралышы мүмкүн.
- Бул оорунун дабасы жок болсо да, анын келип чыгышынын белгилерин жана ден соолук көйгөйлөрүн башкаруу үчүн абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
- Эгерде сизде же үй-бүлөңүздө мозаика жөнүндө кандайдыр бир күмөн саноолор же суроолор болсо, анда эң жакшысы - бул тууралуу дарыгериңиз менен ачык талкуулоо.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз