Акыркы учурда балаңызда кандайдыр бир өнүгүү кечигүүсүн же адаттан тыш жүрүм-турумду байкадыңызбы? Кээде биз муну балдар чоңойгондо кадимки көрүнүш катары кабыл алабыз, бирок алар Санфилиппо синдрому деп аталган сейрек кездешүүчү оорунун алгачкы белгилери болушу мүмкүн. Бул атынан чочулабаңыз. Бул абдан сейрек кездешүүчү оору. Бирок ата-энелердин муну билиши маанилүү. Андыктан, бул тууралуу так жана жөнөкөй сүйлөшөлү.
Санфилиппо синдрому деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул баланын зат алмашуусуна жана мээсинин өнүгүшүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал ошондой эле III типтеги мукополисахаридоз деп аталат.
Денебизди чоң завод катары элестетиңиз. Бул заводдун туура иштеши үчүн кээ бир нерселерди бөлүп-жаруу, майдалоо жана керексиз нерселерди тазалоо жана алып салуу керек. Бул ишке жардам берген кичинекей жумушчулар ферменттер деп аталат. Санфилиппо синдрому менен ооруган балада ушул маанилүү ферменттердин бири жетишпейт.
Бул ферментсиз гепаран сульфаты деп аталган табигый кант молекуласы туура бөлүнүп, организмден чыгарылбайт. Тескерисинче, ал дененин клеткаларынын ичинде топтоло баштайт. Бул заводдогу тазаланбаган таштандыга окшош. Бул топтолгон материал лизосомалар деп аталган клеткалардын ичиндеги бөлүмдөрдө сакталат. Ошондуктан бул оору лизосомалык сактоо оорусу деп да аталат.
Бул калдыктар топтолуп калганда, клеткалар туура иштей албайт. Убакыттын өтүшү менен бул органдарга зыян келтирип, өсүүнү токтотуп, жүрүм-турумдук көйгөйлөрдү жаратып, нерв системасына олуттуу зыян келтириши мүмкүн.
Бул оору өтө сейрек кездешет. Ал 70 000 төрөттүн биринде кездешет. Бул оору менен ооруган балдардын орточо өмүр сүрүү мөөнөтү 10 жаштан 20 жашка чейин. Бирок, эгер үй-бүлөдө кимдир бирөө мурда бул оору менен ооруган болсо, анда баланын аны жуктуруп алуу коркунучу жогору.
Бул оорунун ар кандай түрлөрү барбы?
Ооба, бул оорунун төрт негизги түрү бар. Биз мурда сөз кылган гепаран сульфатын бөлүүгө жардам берген төрт түрдүү фермент бар. Ошентип, оорунун түрү бул төрт түрдөгү ферменттердин кайсынысы жетишсиз экендиги менен аныкталат. Айрым түрлөрү башкаларга караганда анча оор эмес болушу мүмкүн.
| Оорунун түрү | Атайын упайлар | Орточо өмүр сүрүү мөөнөтү |
|---|---|---|
| А түрү | Эң кеңири таралган жана оор түрү. Белгилери тез пайда болот. Бала баса жана сүйлөй албай калышы мүмкүн. | Болжол менен 15 жыл. |
| В түрү | А түрүнө караганда бир аз жеңилирээк. Симптомдору салыштырмалуу жай өнүгөт. | Болжол менен 19 жашта. |
| С түрү | Өтө сейрек кездешүүчү түрү. Белгилери жай өнүгөт. Басуу жана сүйлөө сыяктуу жөндөмдөр көпкө чейин сакталат. | Болжол менен 23 жашта. |
| D түрү | Эң сейрек кездешүүчү түрү. Симптомдору өтө жай өнүгөт. Бул боюнча маалыматтар дагы эле өтө аз. | Муну так айтуу мүмкүн эмес. |
Маанилүү: Бул өмүрдүн узактыгы орточо гана маанилер. Ар бир бала ар башка. Ошондуктан, алар ар бир баланын абалына жараша өзгөрүшү мүмкүн.
Бул оорунун белгилери кандай болот?
Алгачкы белгилери, адатта, төрөлгөндөн 2 жашка чейинки куракта байкала баштайт. Бирок, кээде ата-энелер аларды тааныбай калышы мүмкүн, же ал тургай дарыгерлер аларды башка оорулар менен (мисалы, аутизм) чаташтырып алышы мүмкүн.
| Мүнөздүү түрү | Көп кездешкен симптомдор |
|---|---|
| Алгачкы симптомдор | |
| Өсүү жана жүрүм-турум | Сүйлөөнүн кечигиши жана өнүгүүнүн башка этаптары, аутизмге окшош жүрүм-турум, гиперактивдүүлүк, кулактын жана гаймориттин тез-тез инфекцияланышы, уйку көйгөйлөрү (уйкусуздук/ойгонуу). |
| Физикалык мүнөздөмөлөрү | Беттин бир аз одуракай көрүнүшү (чекесинин жана кашынын чыгып турушу, эриндеринин жана мурундун толук болушу), денедеги түктөрдүн ашыкча өсүшү (гирсутизм), баштын кадимкиден чоң болушу (макроцефалия) жана киндик чуркусу. |
| Башка | Жогорку дем алуу жолдорунун тынымсыз бүтүшү, тынымсыз ич өткөк. |
| Кеч симптомдор | |
| Жөндөмдүүлүктүн төмөндөшү | Убакыттын өтүшү менен үйрөнүү, ойлонуу жана тапшырмаларды аткаруу жөндөмүнүн төмөндөшү, ошондой эле басуу, сүйлөө, тамактануу жана угуу жөндөмүнүн жоголушу. |
| Физикалык өзгөрүүлөр | Беттин өзгөчөлүктөрү айкыныраак байкалат, муундары катып , мээнин атрофиясы, талма пайда болот жана боор же көк боор чоңоёт. |
| Жүрүм-турум | Жүрүм-турум көйгөйлөрү, гиперактивдүүлүк жана импульсивдүүлүк күчөйт. |
Каштардын өзгөчө көрүнүшү
Ата-энелер бул оору менен ооруган балдардын бетиндеги өзгөрүүлөрдү, айрыкча, бир туугандары менен жүргөндө байкашы мүмкүн. Кадимкиге караганда калыңыраак, чоңураак каштар.Бул оорунун өзгөчөлүгү, кээде бул эки кирпиктер бири-бирине кошулуп, чекесиндеги бир кашка окшошуп калат. Бул өзгөчөлүк бала чоңойгон сайын ого бетер байкалат.
Ооруну кантип аныктоого болот?
Бул сейрек кездешүүчү оору болгондуктан жана алгачкы белгилери башка ооруларга окшош болгондуктан, дарыгерлер көп учурда аны алгачкы стадияларында текшеришпейт. Бирок бала керектүү колдоону жана дарылоону алышы үчүн, ооруну мүмкүн болушунча эртерээк аныктоо абдан маанилүү.
Эгерде балаңызда өнүгүүнүн кечеңдеши, тубаса кемтиктер жана биз талкуулаган алгачкы симптомдордун айрымдары болсо, дарыгериңиз сизди генетикалык же зат алмашуу текшерүүсүнө жөнөтүшү мүмкүн.
- Заара анализи: Биринчиден, заара анализи жасалат. Эгерде баланын заарасындагы гепаран сульфатынын деңгээли жогору болсо, бул Санфилиппо синдрому бар экендигинин белгиси.
- Кан анализи: Ооруну ырастоо үчүн кан анализи жасалат. Бул тиешелүү ферменттин активдүүлүгү төмөн экендигин текшерет.
Эгер балаңыздын өнүгүүсү же жүрүм-туруму боюнча кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо, эч качан дүрбөлөңгө түшпөңүз жана өз алдынча чечим кабыл алыңыз. Эң жакшысы, бул тууралуу педиатрыңыз менен сүйлөшүү.
Дарылоо ыкмалары кандай?
Тилекке каршы, Санфилиппо синдромун айыктырууга мүмкүн эмес , ошондуктан дарыгерлердин негизги максаты - колдоочу жардам көрсөтүү. Башкача айтканда, симптомдорду көзөмөлдөө жана балага мүмкүн болушунча узак убакыт бою эң жакшы жашоо сапатын берүү.
Бул үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары жана ыкмалары колдонулат:
- Логопед: Сүйлөөнүн кечигиши кеңири таралган симптом болуп саналат. Логопед балага сөздөр жана белгилердин жардамы менен байланышууга жардам берет (мисалы, сүрөттүү карточкалар).
- Тамактандыруу терапиясы: Оору күчөгөн сайын чайноо жана жутуу кыйындайт. Тамактандыруу терапевти баланын коопсуз тамактануусуна жардам берүү ыкмасын иштеп чыгат.
- Физикалык терапия: Бул терапия балага мүмкүн болушунча көпкө басууга, күчтүү болууга жана тең салмактуулукту сактоого жардам берет. Зарыл болсо, ал аларга майыптар коляскасы сыяктуу жабдууларды алууга да жардам берет.
- Эмгек терапиясы: Бул терапия мүмкүн болушунча узак убакыт бою кийинүү жана оюнчуктарды кармоо сыяктуу майда моториканы сактоого жардам берет.
Мындан тышкары, дүйнөдө ферменттерди алмаштыруу терапиясы (ЭРТ) жана ген терапиясы сыяктуу эксперименталдык дарылоо ыкмалары бар.
Баланы багып жаткан сен өзүңдү да ойлошуң керек.
Мындай сейрек кездешүүчү оору менен ооруган баланы багуу чоң жоопкерчилик. Жана бул чоң курмандык. Бул сапарда өзүңүздү чарчаңкы сезип, стресске кабылып, кайгырып жана ачууланып жатканыңыз кадыресе көрүнүш .
Бул сапарды жалгыз басып өтүүнүн кажети жок. Тийиштүү колдоо жана маалымдуулук менен сиз балаңызга эң жакшы кам көрө аласыз.
Ошондуктан, өзүңүздү да, балаңыздын да камын ойлоону унутпаңыз.
- Ишенген адамыңыздан жардам сураңыз.
- Өзүңүзгө бир аз тыныгуу алууга убакыт бөлүңүз.
- Сезимдериңиз жөнүндө үй-бүлөңүз же дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Зарыл болсо, психикалык саламаттык боюнча кеңешчинин жардамына кайрылыңыз.
Балаңызга эң жакшысын берүү үчүн, алгач өзүңүз ден соолугуңуз чың болушу керектигин унутпаңыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Санфилиппо синдрому - организмдин калдыктарды бөлүп чыгаруу процессине таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
- Алгачкы симптомдорго өнүгүүнүн кечигиши, сүйлөө кыйынчылыктары, гиперактивдүүлүк жана өзгөчө бет түзүлүшү кирет.
- Бул ооруну айыктыруунун атайын жолу жок болсо да, ар кандай дарылоо ыкмалары симптомдорду көзөмөлдөп, балага жакшы жашоо сапатын камсыздай алат.
- Эгерде сизде балаңыздын өнүгүүсүнө кандайдыр бир күмөн саноолор болсо, кеңеш алуу үчүн дароо педиатрга кайрылыңыз.
- Мындай балага кам көрүү кыйын болгондуктан, ата-эне катары сиз өзүңүздүн физикалык жана психикалык ден соолугуңузга кам көрүшүңүз абдан маанилүү.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз