Каныңыздагы эритроциттер жөнүндө билесиз. Алар, адатта, тегерек, ийкемдүү, кичинекей резина топтор сыяктуу болот. Бул аларга денеңиздеги кичинекей кан тамырлар аркылуу оңой кыймылдап, денеңиздин бардык бөлүктөрүнө кычкылтек ташууга мүмкүндүк берет. Бирок кээ бир адамдарда бул эритроциттер орок сымал (С сымал), катуу жана жабышкак болуп калат. Муну биз орок сымал клетка оорусу (ОКО) деп атайбыз. Бул тукум куума оору эмес, генетикалык абал.
Орок клеткалуу анемия (ОКА) деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, орок сымал клетка оорусу – бул биздин эритроциттерибизге таасир этүүчү генетикалык оору. Бул эритроциттердин ичинде гемоглобин деп аталган белок бар. Анын негизги милдети – өпкөдөн кычкылтекти алып, аны денеге таратуу. Ден соолугу чың адамдын гемоглобин молекуласы тегерек жана жылмакай. Ошондуктан эритроциттер кооз тегерек формада болушат.
Бирок орок сымал клетка оорусу менен ооруган адамда генетикалык кемчиликтен улам бул гемоглобин молекуласынын формасы өзгөрөт. Бул анормалдуу гемоглобинден улам эритроциттер орок сымал, катуу жана жабышкак болуп калат. Элестетсеңиз, эгер сиз катуу, орок сымал кандын бөлүктөрүн ичке түтүк аркылуу өткөрүүгө аракет кылсаңыз, анын бою менен кыймылдаган тегерек тоголокчолордун ордуна эмне болот? Алар бири-бирине чогулуп, түтүккө тыгылып калышат, туурабы? Ошол сыяктуу эле, бул орок сымал клеткалар биздин ичке кан тамырларыбызга тыгылып, кан айланууну токтотот. Бул катуу оору жана аз кандуулук сыяктуу ар кандай кыйынчылыктарды жаратат.
Бул оорунун жалпы белгилери кандай?
Орок клеткалуу анемия менен төрөлгөн наристелер, адатта, 5 айлык курагында симптомдорду көрсөтө башташат. Бул симптомдор ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Алар убакыттын өтүшү менен да өзгөрүшү мүмкүн.
| Симптом | Жөнөкөй түшүндүрмө |
|---|---|
| Анемия | Орок сымал клеткалар абдан морт. Кадимки эритроциттер 120 күн жашаганы менен, бул клеткалар 10-20 күндүн ичинде өлөт. Бул организмде эритроциттердин жетишсиздигине алып келет, бул сизди дайыма чарчаңкы жана алсыратуучу сезимге алып келет. |
| Оору кризистери | Бул оорунун негизги жана эң оор белгиси. Орок сымал клеткалар топтолуп, көкүрөктө, курсакта, бут-колдордо жана сөөктөрдө назик кан тамырларды бүтөп калганда, чыдагыс оору пайда болот. Эгерде бул оору катуу болсо, сиз ооруканага жатып, тез жардам бөлүмүнө (ETU) баруу керек болушу мүмкүн. |
| Колдордун жана буттардын шишип кетиши | Кол менен бутту кан менен камсыз кылган назик веналардын бүтөлүп калышынан улам, ал жерлер шишип баштайт. |
| Тез-тез жугуучу оорулар | Бул орок сымал клеткалар кээде көк боор сыяктуу органдарга зыян келтирет. Көк боор денебиздин иммундук системасындагы абдан маанилүү орган. Ал жабыркаганда, инфекциялардын пайда болуу коркунучу жогорулайт. |
| Көздүн жана теринин саргайышы | Көп сандагы жабыркаган орок сымал клеткалар бузулганда, тери жана көздүн агынын өңү саргайып кетиши мүмкүн (сарык сыяктуу). |
| Көрүү бузулуулары | Эгерде бул клеткалар көздү кан менен камсыз кылган кан тамырларда бүтөлүп калса, көздүн торчо кабыгы жабыркап, көрүү көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн. |
| Өсүүнүн басаңдашы | Мындай оору менен ооруган балдар башка балдарга караганда жайыраак өнүгүшү мүмкүн, ошондой эле жыныстык жетилүү кечигиши мүмкүн. |
Бул оору эмне үчүн пайда болот? Ким көбүрөөк коркунучта?
Бул оорунун негизги себеби - генетикалык кемчилик. Ал гемоглобиндин өндүрүлүшүнө катышкан 11-хромосомадагы гендин (гемоглобин-бета генинин) кемчилигинен келип чыгат.
Эң негизгиси, балада бул оорунун пайда болушу үчүн, ал бул кемчиликтүү генди апасынан да, атасынан да мураска алышы керек.
Эгерде ата-эненин экөө тең бул кемчиликтүү гендин алып жүрүүчүсү болсо, башкача айтканда, аларда оору жок болсо да, бирок алардын денесинде ооруну козгогон ген болсо, анда алардын баласынын бул оору менен төрөлүү мүмкүнчүлүгү 4төн 1ге (25%) барабар.
Эгерде ата-эненин бири гана генди мурастаса, бала оорунун алып жүрүүчүсү болуп калат. Алар, адатта, симптомдорду көрсөтүшпөйт, бирок генди балдарына өткөрүп бере алышат.
Дүйнө жүзү боюнча бул оору көбүнчө африкалык, жакынкы Чыгыш, түштүк европалык жана азиялык индей тектүү адамдарда кездешет.
Ооруну кантип аныктоого болот? (Диагноз)
Муну аныктоонун абдан жөнөкөй жолу бар. Жөнөкөй кан анализи гемоглобиндин бул бузук түрүнүн бар экендигин аныктай алат. Көптөгөн өлкөлөрдө ар бир жаңы төрөлгөн балага ушул текшерүү жүргүзүлөт.
Эгерде сизге же балаңызга бул оору диагнозу коюлса, дарыгериңиз кошумча текшерүүнү сунушташы мүмкүн (мисалы, инсульт коркунучун текшерүү үчүн атайын сканерлөө). Жана бул генетикалык оору болгондуктан, сизди генетикалык консультантка да жөнөтүшү мүмкүн.
Эгер сизде же өнөктөшүңүздө орок клеткалуу анемия болсо же анын алып жүрүүчүсү болсо, кош бойлуулук учурунда балаңыздын амниотикалык суюктугун текшертип, аларда оору бар же жок экенин билсеңиз болот. Көбүрөөк маалымат алуу үчүн дарыгериңизге кайрылыңыз.
Дарылоо ыкмалары кандай?
Орок клеткалуу анемияны дарылоонун үч негизги максаты бар:
- Оору кризистеринин алдын алуу
- Симптомдорду көзөмөлдөө жана жеңилдик берүү
- Башка кыйынчылыктардын алдын алуу
Бул үчүн ар кандай дарылоо ыкмалары бар.
Дары-дармектер
- Гидроксимочевина: Бул дары күн сайын кабыл алынса, кармаган учурлардын жыштыгын азайтып, аз кандуулук жана инфекциялар сыяктуу кыйынчылыктарды азайта алат. Кош бойлуу аялдар бул дарыны ичүүдөн алыс болушу керек.
- Ооруну басаңдатуучу дарылар: Оору кармаганда, дарыгер жазып берген ооруну басаңдатуучу дарылар ооруну басууга жардам берет.
- Башка дары-дармектер: Ооруну басаңдатуу үчүн азыр "Кризанлизумаб" (инъекция) жана "Л-глутамин" (порошок) сыяктуу дары-дармектер, ал эми аз кандуулукка каршы "Вокселотор" сыяктуу дары-дармектер колдонулуп жатат.
Башка дарылоо ыкмалары
- Кан куюу: Ден соолукка пайдалуу кан тапшыруу аз кандуулук жана шал оорусу сыяктуу кыйынчылыктардын алдын алат.
- Өзөк клеткаларын трансплантациялоо: Бул жилик чучугун трансплантациялоо. Айрым балдар жана жаштар бул аркылуу оорудан толугу менен айыгып кетүү мүмкүнчүлүгүнө ээ. Бирок, бул үчүн ылайыктуу донорду (адатта жакын тууганын) табуу керек.
Акыркы дарылоо ыкмалары: Ген терапиясы
Медицина илиминин өнүгүшү менен бул ооруну дарылоонун абдан ийгиликтүү жана келечектүү ыкмалары пайда болду. "Casgevy" жана "Lyfgenia" - бул эки эң акыркы гендик терапия. Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул ыкмалар бейтаптын өзүнүн жилик чучугунан алынган өзөк клеткаларын колдонот, алар "CRISPR" сыяктуу генетикалык технологияны колдонуу менен "түзөтүлөт", башкача айтканда, кемчиликти оңдоп, дени сак эритроциттерди өндүрүүчү клеткаларга айландырып, андан кийин организмге кайра киргизилет. Бул ооруну айыктыра турган абдан өнүккөн дарылоо ыкмасы.
Орок клеткалуу анемия менен безгектин ортосунда кандай байланыш бар?
Бул абдан кызык окуя. Безгек - чиркейлер аркылуу жугуучу олуттуу оору. Окумуштуулар орок клеткалуу ген адамдарды безгектен коргоо үчүн эволюциялашкан деп эсептешет. Бул кантип мүмкүн? Эгерде орок клеткалуу анемияны (оору эмес, жөн гана ген) алып жүрүүчү адам безгек менен ооруса, ал анчалык оор болбойт. Себеби орок формасындагы эритроциттер безгек митесинин денеде туура өсүшүнө тоскоол болот. Ошондуктан бул ген менен ооруган адамдар безгек кеңири таралган аймактарда, мисалы, Африкада аман калышкан.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Орок клеткалуу анемия жугуштуу оору эмес, ата-энеден мураска калган генетикалык оору.
- Бул жердеги негизги көйгөй - эритроциттердин формасы өзгөрүп, кан тамырларында бүтөлүп калат.
- Катуу оору, тез-тез чарчоо (анемия) жана инфекция негизги симптомдор болуп саналат.
- Тийиштүү медициналык дарылоону жана кеңештерди аткаруу менен сиз өзүңүздүн симптомдоруңузду көзөмөлдөп, кадимки жашоо образын өткөрө аласыз. Дарыгериңиз менен үзгүлтүксүз байланышта болуу абдан маанилүү.
- Гендик терапия сыяктуу заманбап дарылоо ыкмаларынын аркасында бул ооруга каршы азыр чоң үмүт бар.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз