Кичинекей балаңыз абдан коомдук адамбы? Ал жолуккан ар бир адам менен жылмайып, сүйлөшөбү жана таң калыштуу түрдө достук мамиледеби? Балким, сиз анын башка балдардан бир аз өзгөчө, башкача жүз кебетеси бар экенин байкагандырсыз. Эгерде ушул нерселер менен катар балада өнүгүүнүн бир аз кечеңдеши жана жүрөк көйгөйлөрү да болсо, анда биз анын себеби болушу мүмкүн болгон сейрек кездешүүчү генетикалык оору жөнүндө сөз кылып жатабыз. Муну окугандан кийин коркпоңуз. Бул маалымат сизге муну жакшыраак түшүнүүгө жардам берет.
Уильямс синдрому деген эмне?
Жөнөкөй сөз менен айтканда, Уильямс синдрому (WS) сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал биздин гендерибиздеги өтө кичинекей өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Мындай оору менен ооруган баланын денесинин ар кайсы бөлүктөрүндө, айрыкча кан тамырлар, жүрөк жана бөйрөк сыяктуу органдарда көйгөйлөр болушу мүмкүн. Алар ошондой эле уникалдуу бет түзүлүшүнө, үйрөнүүдөгү кыйынчылыктарга жана өзгөчө инсандык сапаттарга ээ.
Эң негизгиси, муну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, туура медициналык дарылоо жана колдоо менен баланын симптомдорун көзөмөлдөөгө болот жана алар күнүмдүк жашоодогу кыйынчылыктарды жеңүүгө чоң жардам бере алат.
Даун синдрому менен Уильямс синдромунун айырмасы
Экөө тең генетикалык оорулар. Экөө тең жүрөк жана нерв системасында көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Бирок экөөнүн себептери ар башка. Даун синдрому денебиздин клеткаларындагы хромосома деп аталган нерсенин кошумча көчүрмөсүнөн келип чыгат. Уильямс синдрому хромосоманын кичинекей бөлүгүнүн жоголушунан келип чыгат.
Уильямс синдромунун себеби эмнеде?
Денебизди чоң окуу китеби катары элестетиңиз. Бул китептин барактары хромосомалар деп аталат. Ар бир клеткабызда ушундай 46 барак (23 жуп) бар. Дал ушул китептин жетинчи бетинде (7-хромосома) денебизди куруу боюнча көрсөтмөлөрдүн олуттуу бөлүгү жазылган.
Уильямс синдрому менен ооруган бала бул жетинчи барактын кичинекей бөлүгүндө, болжол менен 25 же 27 генди камтыган бөлүгүндө жок төрөлөт. Бул көрсөтмө китепчесиндеги барактын кичинекей бир бөлүгүн жулуп алгандай эле. Балада байкалган белгилер ошол жетишпеген гендердин кайсынысы бар экенине жараша болот. Мисалы, эгерде "ELN" деп аталган ген жок болсо, ал жүрөк жана кан тамырлар менен көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн.
Бул эненин же атанын күнөөсү эмес. Көпчүлүк учурда, ал сперманын же жумуртканын өнүгүүсүндөгү кокустук өзгөрүүдөн улам келип чыгат. Башкача айтканда, бул толугу менен кокустук . Өтө сейрек учурларда, эгерде ата-энелердин биринде бул оору болсо, бала да аны мураска алышы мүмкүн.
Бул канчалык кеңири таралган?
Бул өтө сейрек кездешүүчү оору. Адатта, ал 7500дөн 10000ге чейинки адамдардын биринде кездешет.
Бул симптомдор кандай?
Уильямс синдрому менен ооруган балдардын баары эле бирдей эмес. Айрымдарында бир нече симптомдор болушу мүмкүн, ал эми башкаларында көп симптомдор болушу мүмкүн. Алардын оордугу ар кандай болушу мүмкүн. Келгиле, негизги симптомдорду карап көрөлү.
| Мүнөздүү түрү | Көрүүгө боло турган нерселер |
|---|---|
| Беттин өзгөчө өзгөчөлүктөрү | Кең чеке, кыска өйдө караган мурун, кең ооз жана толук эриндер, кичинекей ээк, көздүн бурчтарында бырыштар жана көздүн агынын айланасында ак жылдызча сымал оюу бар. Айрым балдардын тиштери кичинекей, тиштеринин ортосундагы боштуктар же ийри тиштери болот. |
| Өзгөчө инсандык | Өтө коомдук жана сүйлөшкөн, бейтааныш адамдар менен да өтө достук мамиледе болуу, башкалардын сезимдерин жакшы түшүнүү (эмпатия), ар кандай нерселерден ашыкча тынчсыздануу жана коркуу (фобия), эмоцияларды башкарууда кыйынчылыктар. ADHD дагы көп кездешет. |
| Өнүгүүнүн кечигүүсү | Төрөлгөндө салмактын аздыгы, эмчек эмизүүдө кыйынчылыктар, салмак кошуунун жана өсүүнүн кечеңдеши. Отуруунун, басуунун кечигиши ж.б. Калем кармоо сыяктуу майда моторикалык активдүүлүктүн кыйынчылыгы. |
| Жүрөк жана кан тамыр көйгөйлөрү | Жүрөктөн денеге кан ташуучу негизги артериянын (аорта) тарышы (суправальвулярдык аорта стенозу - SVAS), өпкөгө кан ташуучу артериянын тарышы (өпкө стенозу), кан басымынын жогорулашы жана жүрөктүн кагышынын бузулушу (аритмия) сыяктуу оорулар көп кездешет. Булар биринчи байкала турган белгилер. |
| Башка ден соолук көйгөйлөрү | Кандагы кальцийдин деңгээлинин жогорулашы, кулактын тез-тез инфекцияланышы, сколиоз, бөйрөк көйгөйлөрү, муун жана сөөк көйгөйлөрү, үндүн каргылданышы жана эрте жыныстык жетилүү. |
Окуудагы айырмачылыктар
Уильямс синдрому менен ооруган балдардын болжол менен 75% жеңил акыл-эс бузулууларына ээ болушу мүмкүн. Бул окууда кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Башка жагынан алганда, бул балдардын эс тутуму укмуштуудай . Алар ошондой эле тил жана сүйлөө жөндөмүнө, окуу жөндөмүнө жана өзгөчө музыкага болгон мыкты талантка ээ болушу мүмкүн.
Диагноз кантип коюлат?
Дарыгериңиз алгач балаңызды текшерип, үй-бүлөсүнүн медициналык тарыхы жөнүндө сурайт жана бетиндеги өзгөчөлүктөргө көңүл бурат.
Эгерде Уильямс синдромуна шек туудурса, аны ырастоо үчүн кан анализи дайындалышы мүмкүн. Мунун эки негизги ыкмасы бар:
1. FISH тести (флуоресценция in situ гибриддештирүү): Бул тест 7-хромосомадагы жоголгон `ELN` генин түздөн-түз издейт. Уильямс синдрому менен ооруган адамдардын көпчүлүгүндө бул ген жок.
2. Хромосомалык микрочип: Бул заманбап жана кеңири колдонулган тест. Ал баланын бардык хромосомаларын карап чыгып, ДНКнын кайсы бир бөлүгү жетишпей жатканын аныктайт. Ошондой эле, кайсы гендер жетишпей жатканын аныктай алат, бул дарыгерге баланын кандай симптомдору болушу мүмкүн экендиги жөнүндө жакшыраак түшүнүк берет.
Мындан тышкары, баланын денесинин ички абалын аныктоо үчүн кошумча текшерүүлөр дайындалышы мүмкүн.
- Жүрөк көйгөйлөрүн аныктоо үчүн ЭКГ же УЗИ текшерүүлөрү.
- Бөйрөктөрдүн жана табарсыктын абалын текшерүү үчүн УЗИге барыңыз.
- Кандагы же заарадагы кальцийдин деңгээлин текшерүү.
Ал кантип дарыланат?
Жогоруда айтылгандай, бул ооруну толугу менен айыктыруу мүмкүн эмес. Бирок, дарылоо симптомдорду башкарууга жана баланын жакшы жашоого жардам берет. Бул үчүн ар кандай адистердин жардамы талап кылынат.
- Кардиолог: жүрөк көйгөйлөрү үчүн.
- Эндокринолог: Гормондор жана кальций деңгээли менен байланышкан көйгөйлөр үчүн.
- Кулак, мурун жана тамак боюнча адис (ЛОР-хирург): кулак инфекциялары үчүн.
- Физикалык терапевт: Дененин кыймылын жана булчуң күчүн жакшыртуу үчүн.
- Логопед: Сүйлөө жана тил көндүмдөрүн өркүндөтүү үчүн.
Дарылоо кандагы кальцийдин деңгээлин төмөндөтүүчү диетаны, кан басымын төмөндөтүүчү дары-дармектерди, атайын билим берүү программаларын жана зарыл болгон учурда кан тамыр же жүрөк хирургиясын камтышы мүмкүн. Мунун баарын дарыгериңиз аныктайт.
Ата-эне катары эмне кыла аласыз?
Балаңызда Уильямс синдрому бар экенин билгенде, өзүңүздү абдан капа сезүү кадыресе көрүнүш. Бирок бул фактылар сизге жардам берет.
- Балаңызга көп сүйүү көрсөтүңүз: алардын жөндөмүнө жана темпине жараша дүйнөнү изилдөөсүнө мүмкүнчүлүк бериңиз.
- Дарыгерлер менен үзгүлтүксүз байланышта болуңуз: Балаңыздын ден соолугун көзөмөлдөө үчүн үзгүлтүксүз медициналык кароодон өтүп туруңуз.
- Мектептен кошумча колдоо издеңиз: Балаңыздын билими үчүн зарыл болгон атайын пландар жөнүндө мектептин мугалимдери жана директору менен сүйлөшүңүз.
- Маалымат алыңыз: Балаңызга туура кам көрүү үчүн бул кырдаал жөнүндө мүмкүн болушунча көбүрөөк маалымат алыңыз.
- Башкалар менен байланышыңыз: Ушундай балдары бар башка ата-энелер менен сүйлөшүңүз. Дарыгериңизден колдоо топтору жөнүндө сураңыз.
- Өзүңүз жөнүндө да ойлонуп көрүңүз: Балаңызды карап жатып, психикалык жана физикалык ден соолугуңузга кам көрүңүз. Эгер өзүңүздү чарчаңкы сезип жатсаңыз, жардам суроодон тартынбаңыз.
| Качан медициналык кеңешке кайрылуу керек | |
|---|---|
| Дарыгерге үзгүлтүксүз кайрылып туруңуз. | Тез арада оорукананын тез жардам бөлүмүнө (ТЖБ) барыңыз. |
|
|
Эгер балаңыз жөнүндө кандайдыр бир күмөн саноолоруңуз же коркуу сезимдериңиз болсо, аларды этибарга албаңыз. Балаңызды сиз эң жакшы билесиз. Андыктан дароо медициналык жардамга кайрылыңыз.
Үйгө алып кетүү билдирүүсү
- Уильямс синдрому эненин же атанын күнөөсү эмес. Бул кокустук генетикалык өзгөрүү.
- Бул оору менен ооруган балдар бет түзүлүшүнүн өзгөчөлүгү, абдан достук мүнөзү, окуудагы кыйынчылыктары жана жүрөк көйгөйлөрү сыяктуу мүнөздөмөлөрдү көрсөтүшү мүмкүн.
- Бул ооруну толук айыктырууга мүмкүн болбосо да, анын белгилерин башкаруу үчүн абдан натыйжалуу дарылоо ыкмалары бар.
- Адис дарыгерлердин, терапевттердин, мугалимдердин жана ата-энелердин сүйүүсү жана колдоосу менен бул балдар абдан ийгиликтүү жана бактылуу жашоо өткөрө алышат.
- Эгерде балаңыздын ден соолугуна байланыштуу кандайдыр бир кооптонуулар болсо, аны эч качан этибарга албай койбоңуз жана дароо дарыгериңизге кайрылыңыз.
💬 Comments (0)
Азырынча эч кандай комментарий жазыла элек. Бул жерге биринчи жолу комментарий кошуңуз.
Пикириңизди кошуңуз