Вольф-Хиршхорн синдрому деген эмне? Ал балаңызга таасир этиши мүмкүнбү?

Сиз Вольф-Хиршхорн синдрому деп аталган генетикалык оору жөнүндө уктуңуз беле? Балким, балаңыздан кандайдыр бир симптомдорду байкап, анын эмне экенин билбей жаткандырсыз. Эгер ошондой болсо, бул макала сиз үчүн абдан маанилүү болот. Келгиле, бул тууралуу жөнөкөй, сиз түшүнө тургандай кылып сүйлөшөлү. Коркпоңуз, маалымдуулук - бул биринчи кадам.

Вольф-Хиршхорн синдрому деген эмне?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Вольф-Хиршхорн синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору . Ал клеткаларыбыздын ичиндеги хромосомалардын кичинекей өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Муну татаал план боюнча курулган имарат сыяктуу элестетиңиз. Бул план биздин гендерибизде бар. Хромосомалар - бул генетикалык маалыматты сактаган түзүлүштөр.

Тактап айтканда, Вольф-Хиршхорн синдрому деп аталган бул абал 4-хромосоманын кыска колунун учундагы генетикалык материалдын жоголушу же жок болушу учурунда пайда болот, ал биздин бардык клеткаларыбызда бар. Ошондуктан ал кээде "4p- синдрому" деп аталат. "p" тамгасы хромосоманын кыска колун билдирет.

Бул генетикалык өзгөрүү баланын денесинин ар кайсы бөлүктөрүнө, айрыкча жүрөгүнө жана мээсине таасир этиши мүмкүн. Ошондой эле, кээ бир балдардын талмасы кармашы мүмкүн. Мындай оору менен ооруган балдардын бет түзүлүшү белгилүү болушу мүмкүн. Мисалы, көздөрдүн ортосундагы аралык кадимкиден кененирээк, чекеси бийик жана башы кадимкиден кичине. Мындан тышкары, ал баланын интеллектуалдык жана физикалык өнүгүүсүнө да олуттуу таасир этиши мүмкүн.

Бул кырдаалдан ким көбүрөөк жабыркайт?

Вольф-Хиршхорн синдрому генетикалык оору болгондуктан, ал ар бир адамда болушу мүмкүн . Көпчүлүк учурларда ал тукум куубайт. Бул анын ата-энеден балага өтпөй турганын билдирет. Көпчүлүк учурларда, бул оору хромосоманын кокустук (жаңы) өзгөрүшүнөн улам келип чыгат. Бул эненин жумуртка клеткаларынын өнүгүшү учурунда, же атанын сперма клеткаларынын өнүгүшү учурунда, же эмбриондун башында болушу мүмкүн. Бул "жаңы" өзгөрүү болгондо, үй-бүлөдө эч кимде мурда бул оору болгон эмес болушу керек.

Бирок, изилдөөлөр көрсөткөндөй, кыздар бул ооруга эркек балдарга караганда бир аз көбүрөөк чалдыгат.

Вольф-Хиршхорн синдрому канчалык кеңири таралган?

Бул өтө сейрек кездешүүчү абал . Статистикага ылайык, тирүү төрөлгөн 50 000 баланын бири ушул ооруга чалдыгат.Бул оору болжол менен 100 000 адамга гана таасир этет деп болжолдонууда. Бирок, бул баа жетишсиз болушу мүмкүн. Айрым балдардын расмий диагнозу коюлбашы мүмкүн, анткени алардын симптомдору өтө жеңил же жеңил болгондуктан, аларда бул оору жок болушу мүмкүн. Же болбосо, симптомдор башка генетикалык оорунун симптомдору катары туура эмес диагноз коюлушу мүмкүн.

Вольф-Хиршхорн синдромунун белгилери кандай?

Вольф-Хиршхорн синдромунун белгилери баладан балага ар кандай болушу мүмкүн жана алардын оордугу ар кандай болушу мүмкүн . Бул белгилер баланын денесинин ар кайсы бөлүктөрүнө таасир этет.

Бетинде байкалган өзгөчө белгилер

Бул оору менен ооруган балдардын бет түзүлүшүнүн айрым өзгөчөлүктөрүн байкаса болот. Аларга төмөнкүлөр кирет:

• Таңдай жырыгы же эрин жырыгы: Кээ бир балдар таңдай жырыгы же үстүнкү эрин жырыгы менен төрөлүшү мүмкүн.
• Асимметриялык бет түзүлүшү: Бул беттин оң жана сол тараптары бирдей эмес экенин жана өлчөмү же формасы боюнча айырмачылыктар болушу мүмкүн экенин билдирет.
• Жалпак мурун көпүрөсү: Мурундун үстүнкү бөлүгү жалпак болушу мүмкүн.
• Бийик чеке: Чеке аймагы кадимкиден жогору болушу мүмкүн.
• Кулактын төмөн отурушу же туура эмес түзүлүшү: Кулактар ​​кадимкиден төмөн отурушу мүмкүн же кулактын жумшактарынын формасында кандайдыр бир өзгөрүүлөр болушу мүмкүн.
• Тиштердин жок же анормалдуу болушу: Айрым тиштер көрүнбөй калышы же тиштердин формасында аномалиялар болушу мүмкүн.
• Кичинекей ээк (микрогнатия): Ээктин аймагы кадимкиден кичине болушу мүмкүн.
• Кичинекей баш: Башы кадимкиден кичине болушу мүмкүн.
• Кең жайылган, томпок көздөр: Көздөрдүн ортосундагы аралык чоңоюп, көздөр бир аз чоңураак жана томпок көрүнүшү мүмкүн. Бул кээде "грек жоокеринин туулгасынын көрүнүшү" деп аталат, бирок ал баарына бирдей көрүнбөйт.

Өсүү жана өнүгүү өзгөчөлүктөрү

Бала курсакта жатканда жай өнүгөт . Бул төрөт учурунда бир катар көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн:

• Булчуңдардын алсыздыгы (гипотония) же булчуңдардын өнүкпөгөндүгү: Баланын денеси аксап, шалбырап калышы мүмкүн. Бул булчуңдардын толук өнүкпөгөндүгүнөн болушу мүмкүн.
• Өнүгүүнүн кечигиши: Башка ымыркайлар сыяктуу эле, моюнду чыңдоо, оодарылып кетүү, отуруу, туруу жана басуу сыяктуу нерселердин ишке ашышы үчүн убакыт талап кылынат.
• Тамактандыруудагы кыйынчылыктар: Эмчек эмизе албоо же тамак жутуу кыйынчылыгы сыяктуу нерселер баланын керектүү азык заттарды алышына тоскоол болушу мүмкүн.
• Салмак кошуудагы кыйынчылыктар: Бул тамактандыруу кыйынчылыктарынан улам, баланын салмагы жай кошулат.

Ушул өсүү жана өнүгүү кечигүүлөрүнөн улам баланынОшондой эле, ал боюнун кыска болушуна алып келиши мүмкүн.

Мээге байланыштуу симптомдор

Вольф-Хиршхорн синдрому менен төрөлгөн балдардын акыл-эс бузулуулары болушу мүмкүн. Бул кээ бир балдар үчүн жеңил, ал эми башкалары үчүн оор болушу мүмкүн. Изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул балдар жакшы социалдык көндүмдөргө ээ болушу мүмкүн, бирок тил жана баарлашуу жагынан кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн . Бул алар башкалар менен күлүп-ойной алышса да, өздөрүн оозеки түрдө билдирүүдө жана сүйлөөдө кыйынчылыктарга дуушар болушу мүмкүн дегенди билдирет.

Ошондой эле, бул балдар бала кезинде талма кармашы мүмкүн. Кээде бул талмалар дарылоого туруктуу болушу мүмкүн. Бирок, бала чоңойгон сайын, бул талмалардын жыштыгы азайышы же таптакыр жоголуп кетиши мүмкүн.

Башка дене системаларына таасир этүүчү симптомдор

Вольф-Хиршхорн синдрому баланын денесинин башка бөлүктөрүнө да таасир этиши мүмкүн:

• Омуртканын кыйшайышы (сколиоз же кифоз): Омуртканын капталга кыйшайышы же алдыга ийилиши (кифоз) сыяктуу оорулар пайда болушу мүмкүн.
• Кургак тери: Тери дайыма кургап калышы мүмкүн.
• Жүрөктүн өнүгүүсүнүн татаалдашуулары (жүрөкчө септалдык кемтиги): Жүрөктүн дүлөйчөлөрүнүн ортосундагы дубалда тешик пайда болушу сыяктуу тубаса жүрөк оорулары пайда болушу мүмкүн.
• Иммундук системанын жетишсиздиги: Организмдин ооруларга туруштук берүү жөндөмүнүн төмөндөшүнөн улам инфекциялар көп кездешиши мүмкүн.
• Бөйрөктүн иштеши менен байланышкан көйгөйлөр: Бөйрөктүн иштеши бузулушу мүмкүн.
• Заара чыгаруу жолдорунун жана репродуктивдик системанын көйгөйлөрү (жыныс жолдору): Заара чыгаруу жолдорунун же репродуктивдик органдардын айрым көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн.
• Көрүү көйгөйлөрү: Көрүү көйгөйлөрү пайда болушу мүмкүн.

Эмне үчүн Вольф-Хиршхорн синдрому пайда болот?

Буга чейин талкуулагандай, Вольф-Хиршхорн синдромунун негизги себеби - 4-хромосоманын (4p) кыска колундагы генетикалык материалдын бир бөлүгүнүн жоголушу (өчүрүлүшү) . Хромосоманын бир бөлүгүнүн жоголушу эненин жумуртка клеткасынын же атанын сперма клеткасынын пайда болушу учурунда же эмбриогенездин алгачкы этаптарында болот. Бул учурда, көбөйүү клеткалары бөлүнгөндө, хромосомалар так көчүрүлбөйт жана хромосоманын бир бөлүгү үзүлүп, жоголот.

Өтө сейрек учурларда, Вольф-Хиршхорн синдрому шакекче хромосома деп аталган абалдан улам да пайда болушу мүмкүн. Бул хромосома эки жерден үзүлүп, сынган эки уч биригип, шакекче сымал форманы пайда кылганда болот. Мындай болгондо, хромосоманын бир бөлүгү үзүлүп, алынып салынат.

Бала хромосомасынын бир бөлүгүн жоготкондо, ал жактагы гендер денени куруу үчүн керектүү көрсөтмөлөрдү алышпайт. Дал ушул нерсе Вольф-Хиршхорн синдромунун белгилерин пайда кылат. Хромосоманын жоголгон бөлүгүнүн өлчөмү ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Эгерде балада төртүнчү хромосоманын көп бөлүгү жок болсо, симптомдору күчөшү мүмкүн.

Бул муундан муунга келе жаткан нерсеби?

Көпчүлүк учурда (болжол менен 90%) бул кокустук, жаңыдан пайда болгон "жаңы" генетикалык өзгөрүүгө байланыштуу болот, бирок өтө аз пайызда (болжол менен 10-15%) ал ата-эненин биринен тукум кууйт . Мындай учурларда, ата-энелердин биринде (адатта энеде) балансталган транслокация деп аталган оору болушу мүмкүн.

Жөнөкөй сөз менен айтканда, тең салмактуу транслокация - бул адамдын эки же андан көп хромосомалары үзүлүп, бөлүктөрү бири-бири менен алмашып, андан кийин башкача жол менен кайра биригиши. Мындай "тең салмактуу транслокация" менен ооруган адамдар, адатта, ден соолук көйгөйлөрүнө туш болушпайт жана ден соолугу чың болушат. Бирок, балдары болгондо, алар транслокациянын тең салмактуу эмес түрүн балдарына өткөрүп берүү ыктымалдыгы жогору. Бул баланын 4-хромосоманын кошумча же жок бөлүгү болушу мүмкүн дегенди билдирет. Эгерде бул транслокация 4-хромосоманын 4p16.3 деп аталган бөлүгүнүн жоголушуна же кыскарышына алып келсе, балада Вольф-Хиршхорн синдрому пайда болот. Кээде бул "тең салмактуу транслокация" муундан муунга үй-бүлөлөрдө кездешет.

Бул ооруну кантип так диагноздойсуз?

Дарыгериңиз балаңыздын эрте балалык мезгилинде Вольф-Хиршхорн синдромунан шектениши мүмкүн, айрыкча, эгерде ал төмөнкү симптомдорду байкаса:

• Беттеги өзгөчө белгилер
• Өсүү көйгөйлөрү
• Өнүгүүнүн кечигүүсү
• Талма

Эгерде сизде ушул белгилердин бири же бир нечеси байкалса, анда дарыгер сөзсүз түрдө кошумча текшерүү жүргүзөт.

Диагнозду тастыктаган кандай тесттер бар?

Диагнозду тастыктоонун негизги жолу - генетикалык тестирлөө . Бул хромосомалардын микрочиптик тести деп аталат. Бул баланын хромосомаларындагы эң кичинекей өзгөрүүлөрдү да табуу үчүн жасалат. Бул тестте кандын үлгүсү, шилекейдин үлгүсү же жаактан алынган мазок колдонулушу мүмкүн. Бул үлгүнү колдонуп, дарыгерлер баланын ДНКсын текшеришет.

Эгерде бул тест 4-хромосоманын белгилүү бир бөлүгү, тактап айтканда, 4p16.3 деп аталган аймак өчүрүлгөнүн тастыктаса , балага Вольф-Хиршхорн синдрому диагнозу коюлат.

Дарылоо катары эмне кылып жатасыз?

Вольф-Хиршхорн синдрому генетикалык оору болгондуктан, учурда аны айыктырууга мүмкүн эмес . Бирок,Баланын симптомдорун көзөмөлдөөгө жана мүмкүн болушунча жакшы жашоого жардам бере турган ар кандай дарылоо ыкмалары бар. Дарылоо ар бир баланын өзгөчө белгилерине жараша пландаштырылат.

Негизги дарылоо ыкмалары төмөнкүлөр:

• Хирургиялык операция: Баланын өнүгүүсүндөгү айрым аномалияларды, айрыкча жүрөк ооруларын (мисалы, жүрөктүн дүлөйчө септалдык кемтиги) оңдоо үчүн хирургиялык операция талап кылынышы мүмкүн.
• Физикалык терапия же эмгек терапиясы: Бул дарылоо ыкмалары булчуң күчүн өнүктүрүүгө, тең салмактуулукту сактоого жана күнүмдүк тапшырмаларды өз алдынча аткарууга үйрөтүүгө жардам берет.
• Атайын билим берүү программалары: Атайын билим берүү программалары жана стратегиялары баланын интеллектуалдык өнүгүүсүнө жана окуу жөндөмүнө жардам берүү үчүн колдонулат.
• Дары-дармек: Дары талманы көзөмөлдөө үчүн берилет.

Мунун баарынан тышкары, үй-бүлөңүз үчүн генетикалык консультация алуу абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Генетикалык консультанттар балаңыздын абалын жакшыраак түшүнүүгө жардам берет, ошондой эле балаңызга кантип колдоо көрсөтүү керектиги жана келечекте кандай кыйынчылыктарга туш болушу мүмкүн экендиги жөнүндө маалымат берет.

Кандай адистерге кайрылып, дарыланышым керек?

Вольф-Хиршхорн синдрому менен ооруган бала бала кезинде ар кандай адистерге көрүнүп турушу керек. Бул алардын ден соолугун жана симптомдору алардын жашоосуна кандай таасир этерин көзөмөлдөө үчүн керек. Диагноз коюлгандан кийин, алар көбүнчө үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүп, төмөнкү адистердин кеңешине муктаж болушат:

• Невролог: мээнин иштешин жана талма сыяктуу ооруларды текшерет.
• Кардиолог: жүрөк көйгөйлөрүн текшерет.
• Стоматолог: Тиштериңиздин ден соолугуна ар дайым көңүл буруңуз.
• Оптометрист: Көрүү көйгөйлөрү боюнча кеңеш берет.

Үй-бүлөлүк дарыгериңиз же үй-бүлөлүк дарыгериңиз жыл сайын текшерүү учурунда балаңыздын бөйрөк функциясы сыяктуу нерселерди көзөмөлдөө үчүн үзгүлтүксүз кан анализин сунушташы мүмкүн.

Бул кырдаалдын алдын алуунун жолу барбы?

Жогоруда талкуулаганыбыздай, Вольф-Хиршхорн синдрому көбүнчө кокустук, жаңы пайда болгон "жаңы" генетикалык мутациянын натыйжасы болуп саналат. Ошондуктан, бул оорунун пайда болушунун алдын алуунун эч кандай жолу жок . Бирок, сейрек учурларда, кээ бир балдар бул ооруну ата-энесинен мураска алышы мүмкүн. Эгерде сиздин үй-бүлөңүздө генетикалык оорулардын тарыхы болсо же балаңыздын генетикалык ооруну мураска алуу коркунучу жөнүндө билгиңиз келсе, генетикалык текшерүү жана генетикалык консультация жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшкөнүңүз оң.

Эгерде балада Вольф-Хиршхорн синдрому болсо, эмне күтсө болот?

Учурда Вольф-Хиршхорн синдромун айыктыруучу каражат жок болсо да, баланын симптомдорун дарылоо жакшы натыйжаларга алып келип , аларга мүмкүн болушунча бактылуу жана ден-соолукта жашоо үчүн зарыл болгон колдоону көрсөтө алат.

Бул оору менен ооруган адамдын божомолу анын симптомдорунун оордугуна жараша болот. Симптомдор, айрыкча жүрөккө жана мээге таасир этүүчү белгилер, өмүрдү кыскартышы мүмкүн. Бирок, тийиштүү медициналык жардам жана кам көрүү менен бул оору менен төрөлгөн көптөгөн балдар чоңойгонго чейин аман калышат .

Качан дарыгерге көрүнүшүңүз керек?

Эгерде балаңызда төмөнкү симптомдордун бири байкалса, дароо дарыгерге кайрылыңыз:

• Айыкпаган жараат (эгерде жараат кабык болуп, тунук же сары ириң сымал суюктук бөлүнүп чыкса).
• Көп кездешкен суук тийүү сыяктуу оорулар (дене табынын көтөрүлүшү, жөтөл, тамак оору) жана алардын оңой айыкпай калышы.
• Өнүгүүнүн этаптарынын кечигиши.
• Үзгүлтүксүз тамактанбайт.
• Жүрөктүн бир калыпта эмес согушу, дем алуунун кысылышы же өтө чарчоо (булар жүрөк оорусунун, мисалы, жүрөктүн дүлөйчө септалдык кемтигинин белгилери болушу мүмкүн).

Тез жардамга кайрылуу керек болгон жагдайлар

Вольф-Хиршхорн синдрому менен ооруган балаңызда талма оорусу пайда болуу коркунучу бар. Эгерде талма кармаса, бала төмөнкүлөрдү башынан өткөрүшү мүмкүн:

• 30 секунддан эки мүнөткө чейин эс-учун жоготуу.
• Кол-буттун көзөмөлсүз титиреши (талма).

Эгерде ушундай бир нерсе болуп кетсе, дароо 1990 номерине чалыңыз же баланы жакынкы тез жардам бөлүмүнө (ETU) алып барыңыз.

Дарыгериңизге берүү үчүн маанилүү суроолор

Балаңызда Вольф-Хиршхорн синдрому сыяктуу генетикалык оору бар экенин билүү абдан кыйын болушу мүмкүн. Бирок, учурда сизде пайда болгон ар кандай суроолорду же тынчсызданууларды дарыгериңиз менен талкуулоо маанилүү. Сиз төмөнкүдөй суроолорду бере аласыз:

• Балага жазылган дарылардын кандайдыр бир терс таасирлери барбы?
• Баламдын абалы канчалык оор?
• Эгерде балам өнүгүү этаптарына кечигип жетсе, эмне кылышым керек?
• Балам башка адистерге көрсөтүлүшү керекпи?
• Генетикалык кеңеш алсак болобу? Ал бизге кандай жардам берет?

Акырында, эсиңизде сакташыңыз керек болгон нерселер

Балаңызда Вольф-Хиршхорн синдрому сыяктуу генетикалык оору бар экенин билүү кыйын болушу мүмкүн. Бирок сиз жалгыз эмес экениңизди унутпаңыз. Бул оорунун белгилери жашооңузду өзгөртүшү мүмкүн болсо да, дарыгериңиз сизге дарылоо планын сунуштайт. Жана башка адистер менен биргеликте алар балаңызга бактылуу жана ден-соолукта жашоого жардам беришет.

Эң негизгиси, балаңыздын абалы жөнүндө жакшы маалымат алып, ага зарыл болгон колдоо көрсөтүү. Генетикалык консультация алуу сизге бул сапарда чоң күч берет. Бул кыйынчылыкка коркпостон, күчтүү акыл менен караңыз. Сизге жана балаңызга ийгилик каалайбыз!

Вольф -Хиршхорн синдрому, генетикалык оорулар, хромосомалар, 4-хромосома, 4p- синдрому, өнүгүүнүн кечигиши, бет түзүлүшү, талма, генетикалык консультация