Вольфрам синдрому деген эмне? Келгиле, бул тууралуу сүйлөшөлү!

Вольфрам синдрому жөнүндө уктуңуз беле? Бул аталыш сиз үчүн жаңы болушу мүмкүн. Бул сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал өтө аз адамдарга таасир этет, бирок ал абдан олуттуу болушу мүмкүн. Ал мээңизге жана денеңиздеги башка ткандарга зыян келтириши мүмкүн. Бул оору жөнүндө кабардар болуу маанилүү, айрыкча, белгилери бала кезинде эле пайда боло башташы мүмкүн.

Вольфрам синдрому деген эмне, так?

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Вольфрам синдрому – муундан муунга өтүп келе жаткан генетикалык оору. Бул нейродегенеративдик оору, башкача айтканда, убакыттын өтүшү менен мээге жана нерв системасына зыян келтирет. Бул симптомдордун акырындык менен өнүгүшүнө алып келет, адатта бала кезинен башталып, чоңойгонго чейин уланат. Кант диабети жана көрүү көйгөйлөрү көбүнчө 15 жашка чейинки оорунун алгачкы белгилери болуп саналат. Убакыттын өтүшү менен мээнин иштеши начарлап, кээде өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн.

Вольфрам синдромунун түрлөрү барбы?

Ооба, дарыгерлер бул оору менен байланышкан эки түрдөгү генди табышты. Билесизби, гендер - бул биздин денебиздеги бардык маалыматты камтыган ДНКнын кичинекей бөлүктөрү. Вольфрам синдрому менен ооруган адамдардын бул гендеринде белгилүү бир өзгөрүүлөр болот, аларды биз мутация деп атайбыз. Ошентип, ал жабыркаган генге жараша классификацияланат:

• Вольфрам синдромунун 1-тиби: Бул "(WFS1 гени)" деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат.
• Вольфрам синдромунун 2-тиби: Бул "(WFS2 (CISD2) гени)" деп аталган гендеги мутациядан улам келип чыгат.

Бул эки түрдүн симптомдорунда бир аз айырмачылыктар болушу мүмкүн.

Бул оору кантип тукум кууйт?

Адатта, балада Вольфрам синдрому болушу үчүн, ата-эненин экөө тең ооруга жооптуу ген мутациясынын алып жүрүүчүсү болушу керек. Бул бала өзгөртүлгөн генди ата-энесинен тең мураска алышы керек дегенди билдирет. Бирок, өтө сейрек учурларда, 1-типтеги Вольфрам синдрому ата-эненин биринен гана тукум кууйт.

Вольфрам синдрому канчалык кеңири таралган?

Бул өтө сейрек кездешүүчү оору болгондуктан, канча адамда бул оору бар экенин так айтуу кыйын. Бир изилдөө Улуу Британияда бул оору 770 000 адамдын бирине таасир этерин көрсөттү. Башка өлкөлөрдө жүргүзүлгөн изилдөөлөр көрсөткөндөй, бул оору айрым аймактарда, айрыкча жакын туугандары үйлөнүп, балалуу болгон коомдордо көбүрөөк кездешет.

Вольфрам синдромунун 2-тиби андан да сейрек кездешет. Ал дүйнө жүзү боюнча бир нече гана үй-бүлөдө катталган.

Вольфрам синдромунун 1-тибинин негизги белгилери кайсылар?

1-типтеги Вольфрам синдрому менен ооругандардын баары эле бирдей симптомдорду сезе бербейт жана алар ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Бирок, көпчүлүк учурда бул симптомдор белгилүү бир тартипте, балалык жана өспүрүм куракта пайда болот. Бул жерде симптомдордун пайда болуу типтүү тартиби жана типтүү курагы келтирилген:

• Кант диабети - Адатта 6 жашта: Кант диабети - бул организмдин биз жеген тамак-аштан кантты же глюкозаны сиңирүү жөндөмүндөгү көйгөй. Адатта, биздин уйку безибиз инсулин деп аталган гормонду бөлүп чыгарат. Бул инсулин клеткаларыбызга кандан кантты сиңирүүгө жардам берет. Демек, эгерде инсулин туура өндүрүлбөсө же клеткалар өндүрүлгөн инсулинге туура жооп бербесе, кандагы канттын деңгээли өтө жогору болушу мүмкүн. Вольфрам синдрому менен байланышкан диабет 1-типтеги диабетке окшош, бирок ал аутоиммундук оору эмес. Кант диабетинин белгилерине тез-тез заара ушатуу, ашыкча суусауу, көрүүнүн начарлашы жана себепсиз арыктоо кирет.

• Оптикалык атрофия - Көбүнчө 11 жаштын тегерегинде пайда болот: Бул көздөн мээге кабарларды жеткирүүчү оптикалык нервдин акырындык менен начарлашы. Бул оптикалык атрофия деп да аталат. Симптомдорго көрүүнүн бүдөмүктөшү, тунуктуктун жоголушу, түстөрдү көрүүнүн жоголушу же перифериялык көрүүнүн жоголушу кириши мүмкүн. Мисалы, гезиттеги тамгалар мурдагыдай тунук болбой калышы мүмкүн же бала мектептеги досканы көрө албай калышы мүмкүн.

• Сенсорнейроалдык угуунун начарлашы - Адатта 13 жашка чейин пайда болот: Бул ички кулактын сезгич бөлүктөрүнүн жабыркашынан улам пайда болгон угуунун начарлашы. Бул сенсорнейроалдык угуунун начарлашы деп аталат. Бул угуунун начарлашы жаш өткөн сайын күчөп, кээ бир учурларда ал тургай толук дүлөйлүккө алып келиши мүмкүн. Угуу үчүн телевизорду күйгүзүшүңүз керек же кимдир бирөө сүйлөп жатканда "Эмне дедиңиз?" деп сурашыңыз керек.

• Диабетсиздик - Адатта 14 жашта: Бул жогоруда айтылган "(Диабетсиздик)" диабет эмеспи? Бул "(Диабетсиздик)" деп аталат. Мында заарабыздагы суунун көлөмүн көзөмөлдөгөн "(антидиуретикалык гормон)" гормону туура эмес өндүрүлөт же организм ага туура жооп бербейт. Бул көп өлчөмдөгү зааранын бөлүнүп чыгышына алып келет, бул көп суу сыяктуу. Мунун айынан ашыкча заара ушатуу, суусуздануу, электролиттик дисбаланс, алсыздык, ооздун кургашы жана ич катуу пайда болушу мүмкүн.

Вольфрам синдромунун эски аталышы "(DIDMOAD)". Ал төмөнкү негизги симптомдордун биринчи тамгаларын бириктирүү менен пайда болот:

* Диабет Insipidus (DI) - Диарея

* Кант диабети (ДМ) - Кант диабети

* Оптикалык атрофия (ОА) - Көрүүнүн начарлашы

* Дүлөйлүк (D) - Угуунун начарлашы/дүлөйлүк

Вольфрам синдромунун 1-тибинин башка белгилери кандай?

Бул төрт негизги симптомдон тышкары, башка белгилер да пайда болушу мүмкүн. Бирок булар баары эле кездеше бербейт.

• Гормоналдык бузулуулар: кыздарда гипопитуитаризм, гипогонадизм, өсүүнү басаңдатуу жана этек кирдин кечигиши.
• Нерв системасына байланыштуу симптомдор: басуу жана кыймылдоодогу туруксуздук (атаксия), эс тутумдун жана ой жүгүртүү жөндөмүнүн жоголушу (деменция), баш оору, уйку учурунда кыска убакытка дем алуунун токтошу (борбордук уйку апноэси), талма (эпилепсия) жана даам жана жыт сезүүнүн жоголушу.
• Психикалык көйгөйлөр: депрессия, тынчсыздануу, дүрбөлөңгө түшүү, маанайдын өзгөрүшү жана кээде зордук-зомбулук көрсөтүү.
• Заара чыгаруу системасынын көйгөйлөрү: Заара чыгаруу жолдорунун тез-тез инфекцияланышы, заараны кармай албоо жана табарсыктын толук бошотулбашы.

Вольфрам синдромунун 2-тибинин белгилери кандай?

Вольфрам синдромунун 2-тиби менен ооруган адамдарда 1-типтегиге окшош симптомдор байкалат. Бирок, алар төмөнкүлөрдү да сезиши мүмкүн:

• Анормалдуу кан агуу.
• Ашказан-ичеги жаралары.

Бирок, 2-типтеги диабет менен ооруган адамдар, адатта, диабетсиз деп аталган абалды жана психикалык көйгөйлөрдү азыраак башынан өткөрүшөт.

Вольфрам синдромунун себеби эмнеде?

Жогоруда талкуулагандай, бул генетикалык факторлордон улам келип чыгат. Негизги себеп - ата-энеден балдарга "(WFS1)" же "(WFS2 (CISD2)" гендериндеги айрым мутациялардын тукум куучулук жолу менен берилиши.

Бул ооруну кантип аныктоого болот?

Чындыгында, Вольфрам синдромун диагноздоо кээде бир аз кыйын болушу мүмкүн. Дарыгерлер ар бир симптомду өзүнчө дарылашы мүмкүн болгондуктан, алардын баары бир эле оорунун бир бөлүгү экенин дароо түшүнбөшү мүмкүн. Көп учурда бир нече симптомдор пайда болгондон кийин гана бул Вольфрам синдрому болушу мүмкүн деген шектенүү пайда болот.

Эгерде дарыгер муну шек санаса, ал генетикалык текшерүүдөн өтүүнү сунуштайт.Бул тест "(WFS1)" жана "(WFS2 (CISD2)" гендеринде мутациялардын бар-жогун так аныктай алат. Бул диагнозду тастыктай алат.

Вольфрам синдрому кантип дарыланат?

Тилекке каршы, учурда бул ооруну толугу менен айыктыруучу, оорунун өнүгүшүн токтотуучу же жайлатуучу стандарттуу дарылоо жок. Учурда пайда болгон симптомдорду көзөмөлдөө гана жасалууда. Мисалы:

• Кант диабети менен ооруган адамдарга кандагы канттын деңгээлин көзөмөлдөө үчүн инсулин берилет.
• Угуусу начар адамдар угуу аппараттарын колдоно алышат.
• Башка симптомдор да ошого жараша дарыланат.

Жаңы дарылоо ыкмалары изилденип жатабы?

Ооба, бул жакшы жаңылык! Изилдөөчүлөр Вольфрам синдрому менен ооруган адамдардын жашоо сапатын жакшырта турган жаңы дарылоо ыкмаларын издөөнү улантууда. Учурда эң көп көңүл бурулуп жаткан дарылоо ыкмаларынын айрымдары:

• Белоктордун функциясынын бузулушунан улам клеткаларга келтирилген зыянды азайтуучу дары-дармектер.
• Гендик терапия өзгөртүлгөн "(WFS1)" жана "(WFS2 (CISD2)" гендерин калыбына келтирет же аларды жакшы гендер менен алмаштырат.
• Регенеративдик терапия - бул жабыркаган ткандарды айыктыруучу же жаңы ткандарды түзүүчү дарылоо ыкмасы.

Бул дарылоо ыкмаларынын айрымдары клиникалык сыноолордон өтүп жатат. Башкалары дагы эле изилдөө этабында. Бул жаңы дарылоо ыкмалары жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Ал сизге же балаңызга туура келерин айта алат.

Вольфрам синдромунун алдын алууга болобу?

Тилекке каршы, Вольфрам синдрому сыяктуу генетикалык оорулардын алдын алуу мүмкүн эмес.

Бул оору өлүмгө алып келеби?

Вольфрам синдрому менен ооруган адамдардын жалпысынан начар прогнозго ээ экени айтылат. 45 бейтаптын катышуусундагы бир изилдөөдө алардын өмүрүнүн узактыгы 25 жаштан 49 жашка чейин, ал эми орточо өмүрүнүн узактыгы 30 жылга жакын болгон. Көпчүлүк учурларда өлүмдүн себеби мээнин дем алуу жана жүрөктүн согушу сыяктуу маанилүү функцияларды башкарган бөлүгү болгон мээ сабагынын акырындык менен алсырашы болгон.

Бирок, бул кырдаал диагностикалык ыкмалардын жакшырышынан, симптомдорду башкаруунун жакшырышынан жана жаңы дарылоо ыкмаларына болгон үмүттөрдөн улам бир аз жакшырып баратат.

Генетикалык тестирлөө жөнүндө дарыгер менен качан сүйлөшүү керек?

Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө Вольфрам синдрому менен ооруса же анын тарыхы болсо, генетикалык текшерүү жөнүндө дарыгериңиз менен сүйлөшүү маанилүү. Жөнөкөй кан анализи же шилекей үлгүсү сизге төмөнкүлөрдү айтып бере алат:

• Бул оору менен балалуу болуу коркунучу кандай?
• Балаңызда Вольфрам синдрому бар же жок экенин симптомдор пайда боло электе билип алыңыз.

Учурда Вольфрам синдромун айыктыруучу каражат жок болсо да, изилдөөлөр жана клиникалык сыноолор жаңы дарылоо ыкмаларынын келечектүү экенин көрсөттү. Эгерде сизде же үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө Вольфрам синдрому болсо, бул клиникалык сыноолор жөнүндө дарыгериңизден сураңыз.

Вольфрам синдрому сыяктуу сейрек кездешүүчү диагноз менен жашоо абдан кыйын жана ал башыңыздан өткөрүшү мүмкүн. Бирок эсиңизде болсун, сиз эч качан жалгыз эмессиз. Дарыгериңизден колдоо, маалымат сураңыз жана балким, ошол эле нерсени башынан өткөрүп жаткан башкалар менен байланышууга жардам бериңиз. Мындай колдоо чоң жардам бере алат.

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер (Үйгө алып кетүү билдирүүсү)

Вольфрам синдрому – сейрек кездешүүчү жана татаал генетикалык оору. Бирок, андан кабардар болуу, симптомдорду эрте аныктоо жана тиешелүү медициналык кеңеш алуу маанилүү.

• Алгачкы белгилерине көңүл буруңуз: айрыкча, балада жаш кезинде кант диабети (Диабет Меллитус) жана көрүү көйгөйлөрү (Оптикалык атрофия) пайда болсо, медициналык жардамга кайрылыңыз.
• Генетикалык кеңеш берүү маанилүү: Эгерде үй-бүлөңүздө кимдир бирөө бул оору менен ооруса, генетикалык кеңеш берүүнү жана текшерүүдөн өтүүнү карап көрүңүз.
• Симптомдорду көзөмөлдөөгө болот: Учурда толук айыгып кетүү мүмкүн болбосо да, симптомдорду дарылоого жана жашоо сапатын кандайдыр бир деңгээлде көзөмөлдөөгө болот.
• Жаңы дарылоо ыкмаларына үмүт артыңыз: Изилдөө уланууда, андыктан келечекте жакшыраак дарылоо ыкмаларына үмүттөнсөк болот.
• Сиз жалгыз эмессиз: Мындай кырдаалда психикалык жактан күчтүү бойдон калуу кыйын болушу мүмкүн. Бирок, дарыгерлерден, үй-бүлө мүчөлөрүнөн жана колдоо топторунан жардам алыңыз.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде сизде кандайдыр бир кооптонуулар болсо, дарыгерге кайрылууну унутпаңыз.

Вольфрам синдрому, генетикалык оору, диабет, көрүүнүн начарлашы, угуунун начарлашы, неврологиялык оору, DIDMOAD