Кичинекей балаңыз дайыма ооруй береби? Бул XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) болушу мүмкүн. Келгиле, сүйлөшөлү!

Кээде кичинекей балдарыбыздын тез-тез ооруп калышы кадыресе көрүнүш деп ойлосок да, кээ бир балдар үчүн бул бир аз олуттуу көйгөй болушу мүмкүн. Айрыкча, эгерде эркек бала дайыма бактериялык инфекциялардан жабыркап жүрсө, бул сейрек кездешүүчү генетикалык оорудан улам болушу мүмкүн. Бүгүн биз дал ушундай оору жөнүндө сөз кылабыз.

X-байланышкан агаммаглобулинемия (XLA) деген эмне?

Макул, XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) деген эмне? Жөнөкөй сөз менен айтканда, бул генетикалык оору . Биздин денебизде оорулар менен күрөшүү үчүн абдан маанилүү жоокерлер армиясы бар, ал биздин иммундук системабыз . Бул системадагы өзгөчө бир клетка түрү В-клеткалар деп аталат. Бул В-клеткалар денебиз ооруп калганда оорулар менен күрөшүү үчүн антителолор деп аталган белокторду жаратат. Бул антителолор өлкөбүздү коргогон жоокерлердей иштешет.

XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган адам бул В-клеткаларды тийиштүү түрдө өндүрбөйт. Же алар аларды өтө аз өлчөмдө өндүрөт. Антителолорду өндүрө албасаңыз эмне болот? Сиз абдан оңой ооруп каласыз жана көп ооруйсуз. Ошондой эле, денебиздеги иммундук системага байланыштуу ткандар, мисалы, лимфа бездери , бадамча бездери жана аденоиддер туура өнүкпөйт жана кээде такыр пайда болбойт. Бул абал көбүнчө эркек балдарда байкалат . Мунун себеби жөнүндө кийинчерээк сүйлөшөбүз.

Бул абал XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) деп аталат жана башка аттар менен да белгилүү:

• Брутондун агаммаглобулинемиясы
• Тубаса агаммаглобулинемия
• Гипогаммаглобулинемия

Бирок, "гипогаммаглобулинемия" деген аталыш дагы бир окшош абал үчүн колдонулат. Бул CVID (жалпы өзгөрмөлүү иммундук жетишсиздик) . CVID (жалпы өзгөрмөлүү иммундук жетишсиздик) адатта XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) сыяктуу оор эмес жана көбүнчө чоңдордо аныкталат. Бирок, XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган балдар бир жашка чыга электе же өтө жаш куракта аныкталат.

XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) менен SCID (катуу айкалышкан иммундук жетишсиздик) ортосунда кандай айырма бар?

Эми сиз бул XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) же сиз уккан SCID (катуу айкалышкан иммундук жетишсиздик) деп аталган оор айкалышкан иммундук жетишсиздик абалыбы деп ойлонуп жаткандырсыз. Жок, экөөнүн ортосунда бир аз айырма бар. XLAда (X-байланышкан агаммаглобулинемия) биз мурда сөз кылган В-клеткалар негизинен жабыркайт. SCIDде (катуу айкалышкан иммундук жетишсиздик) Т-клеткалар жабыркайт.Иммундук клеткалардын дагы бир маанилүү түрү - Т-клеткалар (кээде В-клеткалар да жабыркашы мүмкүн). Экөө тең иммундук системаны алсыратып, көп учурда ооруну пайда кылган генетикалык шарттар. Бирок экөөнүн ортосундагы негизги айырмачылык - жабыркаган клетканын түрү.

X-байланышкан агаммаглобулинемия (XLA) канчалык кеңири таралган?

XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) деп аталган бул абал чындыгында өтө сейрек кездешет . Демек, бул көп адамдарда кездешүүчү оору эмес. Бирок, мурда айтылгандай, ал эркек балдарда көбүрөөк кездешет . Статистикалык маалыматтарга караганда, эки жүз миңден (200 000) бири XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) менен төрөлөт.

X-байланышкан агаммаглобулинемия (XLA) белгилери кандай?

XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган балдардын иммундук системасы начар өнүккөндүктөн, алардын лимфа бездери, бадам бездери жана аденоиддери көбүнчө кичинекей же жок болот . Бул аларды жаш кезинен эле бактериялык инфекцияларга тез-тез чалдыгууга түртөт. Мисалы:

• Бронхит : Бул бронхтордун, өпкөгө алып баруучу түтүктөрдүн инфекциясы.
• Кулак инфекциялары (отит медиасы) : Ортоңку кулактын инфекциялары.
• Синусит : мурундун айланасындагы синустардын инфекцияланышы.
• Пневмония : Өпкөгө таасир этүүчү оор инфекция.
• Ашказан-ичеги инфекциялары : ашказандын оорушу жана ич өткөк сыяктуу нерселер.

Бирок XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган балдар, адатта, вирустук инфекцияларга (мисалы, цитомегаловирус (CMV) , RSV (дем алуу синцитиалдык вирус) же грибоктук инфекцияларга ) чалдыгышпайт экенин эстен чыгарбоо маанилүү. Аларды негизинен бактериялык инфекциялар тынчсыздандырат.

X-байланышкан агаммаглобулинемия (XLA) эмнеден улам пайда болот?

Жогоруда айтылгандай, XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) - бул генетикалык оору . Бул бала аны энеден, атадан же экөөнөн тең мурастайт дегенди билдирет. Биздин денебизде BTK гени деп аталган ген бар. Бул ген денебизге В-клеткаларды түзүүнү буйрук кылат. Биз В-клеткалар антителолорду түзүп, оорулар менен күрөшөрүн билебиз.

Демек, эгерде бул BTK генинде өзгөрүү же мутация болсо, В-клеткалар туура жасала албайт. Анан, ал гендин мутациясы жок адам оорулар менен күрөшө албайт. Ошондуктан алар дайыма ооруп, кээде өмүргө коркунуч келтириши мүмкүн болгон олуттуу ооруларга чалдыгышат.

"X-байланышкан" деген эмне?

Эми "Х-байланышкан" деген эмнени билдирерин карап көрөлү. Баарыбыз гендерибизди эки ата-энебизден тең алабыз. Бул гендер хромосомалар деп аталган нерселерде жайгашкан. Бул гендер биздин денебизге иштеши үчүн керектүү белокторду кантип өндүрүү керектигин айтып берет. Көпчүлүк учурда, бир генде өзгөрүү болсо да, экинчи көчүрмө (экинчи ата-энеден алынган көчүрмө) дагы эле бүтүн бойдон калат, ошондуктан дене керектүүдөй иштей алат.

Бирок, эркектердин жыныстык хромосомалары бирдей эмес. Алардын бир X жана бир Y хромосомалары бар. Демек, эгерде бул X хромосомасындагы генде мутация болсо, аны компенсациялай турган башка көчүрмө жок. Биз сөз кылган BTK гени ушул X хромосомасында жайгашкан. Ошондуктан ал "X менен байланышкан" деп аталат. Демек, эгерде эркек баланын X хромосомасындагы BTK генинде мутация болсо, анда ал XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) оорусуна чалдыгат.

Кыздардын эки X хромосомасы бар. Алардын X хромосомаларынын биринде XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) пайда кылган мутация болгону менен, экинчи X хромосомасындагы BTK гени дагы эле жакшы иштеп жатат, ошондуктан алар керектүү сандагы В-клеткаларды өндүрө алышат. Ошентип, алар ооруну жуктуруп алышпайт, бирок алып жүрүүчүлөр боло алышат. Бул алардын генди симптомдорду көрсөтпөстөн алып жүрө ала тургандыгын билдирет.

X-байланышкан агаммаглобулинемия (XLA) үчүн кандай тобокелдик факторлору бар?

Азырынча XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) өнүгүшүнүн бирден-бир белгилүү коркунуч фактору - бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы . Бул анын тукум куучулук экенин билдирет.

Кыздарда XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) өрчүй алабы?

Ооба, өтө сейрек учурларда , кыз балада да XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) пайда болушу мүмкүн. Бирок бул үчүн ата-эненин экөө тең мутацияланган BTK гени бар X хромосомасын алып жүрүшү керек. Башкача айтканда, энеси ташуучу, ал эми атасында XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) бар. Адатта, кыз балдар бул генетикалык мутациянын алып жүрүүчүсү болушу мүмкүн. Андан кийин, эгерде аларда оору жок болсо да, бул генди балдарына өткөрүп бере алышат. Эгерде ал балдар эркек балдар болсо, аларда XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) пайда болушу мүмкүн.

X-байланышкан агаммаглобулинемия (XLA) кандай кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн?

XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) менен пайда болушу мүмкүн болгон кээ бир кыйынчылыктар:

• Өнөкөт өпкө оорусу : Өпкөнүн тез-тез жугуучу инфекциялары убакыттын өтүшү менен өпкөгө зыян келтириши мүмкүн.
• Инфекциянын дененин башка бөлүктөрүнө жайылышы : Мисалы, инфекциялар канга (сепсис) же мээге (менингит) жайылышы мүмкүн.
• Ошондой эле , рактын айрым түрлөрүнүн коркунучу жогорулашы мүмкүн деген шектенүүлөр бар, бирок бул боюнча андан ары изилдөөлөр жүргүзүлүүдө.

X-байланышкан агаммаглобулинемия (XLA) кантип диагноз коюлат?

Дарыгер сизде же балаңызда XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) бар-жогун аныктоо үчүн бир нече кан анализин жасай алат. Эгерде бул кан анализдери сиздин В-клеткаларыңыздын же антителолордун деңгээли төмөн экенин көрсөтсө, анда дарыгериңиз генетикалык текшерүү жүргүзөт. Бул сиздин ДНКңыздагы BTK гениндеги өзгөрүүлөрдү издейт.

X-байланышкан агаммаглобулинемия (XLA) кантип дарыланат?

Тилекке каршы, XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) үчүн айыктыруучу каражат жок . Бирок, олуттуу кыйынчылыктардын алдын алууга жардам бере турган дарылоо ыкмалары бар. Негизгилери:

• Алмаштыруучу иммуноглобулин терапиясы (RIgG) : Бул дени сак донорлордон антителолорду венага (IV) киргизүүнү камтыйт. Бул дарылоо айына жок дегенде бир жолу жүргүзүлөт. Бул кандайдыр бир деңгээлде организмдеги антителолордун төмөн деңгээлин көзөмөлдөөгө жардам берет.
• Инфекцияларды эрте дарылоо : Сизде же балаңызда инфекция бар деп шектенүү пайда болгондо, дарыгериңиз бактериялык инфекцияларды антибиотиктер менен дарылоону баштайт. Дарылоону эрте баштоо маанилүү.
• Түз эмдөөдөн качуу : XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган адамдар тирүү вакциналарды албашы керек. Бул вакциналар олуттуу ооруларга алып келиши жана өмүргө коркунуч туудурушу мүмкүн. Мисал катары MMR вакцинасын (кызамык, паротит, кызамык) , суу чечек - чечекке каршы вакцинаны жана полиомиелитке каршы оозеки вакцинаны келтирүүгө болот. Ошондуктан, бул тууралуу дарыгериңиз менен сүйлөшүп, толук маалымат алуу маанилүү.

XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган адам эмнени күтүшү керек?

XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган адамдар өмүр бою дары-дармек ичиши керек болот. Бул алардын ооруга чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн. Алар дарыгери менен тыгыз мамиледе болуп, кандайдыр бир оору пайда болору менен дароо дарыланышы керек. XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган сиз же балаңыз жалпы калкка караганда оорудан улам көбүрөөк мектепке жана жумушка барбай калышы мүмкүн.

XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган адамдар канча жашашат?

Дарылоо ыкмаларынын өнүгүшү менен Америка сыяктуу өнүккөн өлкөлөрдө XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган адамдардын бойго жетип жатканы чындап жакшы нерсе. Бирок, өнүгүп келе жаткан өлкөлөрдө диагноз коюу жана дарылануу дагы эле абдан кыйын. Ошондуктан, жалпысынан алганда, мындай өлкөлөрдө XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) менен ооруган балдардын өмүрүнүн узактыгын кыскартууга болот. Бирок Шри-Ланкада азыр мындай ооруларды дарылоонун жакшы жолдору бар.

X-байланышкан агаммаглобулинемияны (XLA) алдын алууга болобу?

Эгер сиз XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) жөнүндө тынчсызданып жатсаңыз, башкача айтканда, үй-бүлөңүздөгү кимдир бирөөдө бул оору бар болсо, дарыгерге көрүнүп, генетикалык текшерүүдөн өтсөңүз болот. Бул сизге балаңызга өткөрүп бериши мүмкүн болгон генетикалык шарттар жөнүндө билүүгө жардам берет. Эгер сиз XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) себеп болгон ген мутациясынын алып жүрүүчүсү болсоңуз, балаңыз төрөлгөндө, ал баланын мутацияны мурастоо мүмкүнчүлүгү 50% түзөт. Эгер ал бала эркек бала болсо, анда ал XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) оорусуна чалдыгышы мүмкүн. Эгер сизде XLA (X-байланышкан агаммаглобулинемия) болсо, кыздарыңыз алып жүрүүчү болушат. Генетикалык консультант же тестти дайындаган дарыгер сизге бул тууралуу көбүрөөк кеңеш берет.

Өзүмө кантип кам көрөм?

XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) менен өзүңүзгө кам көрүүнүн эң жакшы жолу - ден соолугуңузга артыкчылык берүү . Дарыгерге көрүнүп туруңуз. Инфекциянын белгилерин тааный билүүнү үйрөнүңүз. Эгерде сизде инфекциянын белгилери пайда болсо, эмне кылуу керектигин дарыгериңизден сураңыз.

Качан дарыгерге көрүнүшүм керек?

Мындай учурларда дарыгерге кайрылган жакшы:

• Эгерде балаңыз тирүү вакцина алгандан кийин ооруп калса (мисалы, MMR вакцинасы, чечекке каршы вакцина).
• Эгерде балаңыз көп учурда бактериялык инфекцияларды жуктуруп алса .
• Эгер сизде бактериялык инфекциялар көп кездешсе (анткени бул чоңдорго да таасир этүүчү CVID сыяктуу оору болушу мүмкүн).

Дарыгер сизге бул маселени андан ары изилдөө керекпи же жокпу, айта алат.

Дарыгериме кандай суроолорду беришим керек?

Дарыгерге кайрылганда төмөнкү суроолорду берүү пайдалуу болушу мүмкүн:

• Инфекциянын кандай белгилерине көңүл бурушум керек?
• Эгерде менде же балама инфекция жуккан деп ойлосом, эмне кылышым керек?
• Дарылоонун кандай жолдору бар?
• Мага же балама канчалык көп дарылануу керек?

Кичинекей балдардын көп ооруп калышы кадыресе көрүнүш. Бирок балаңыз тез-тез бактериялык инфекцияларды жуктуруп жатса, анын артында башка нерсе болушу мүмкүн. Кандайдыр бир кооптонууларыңыз болсо, дарыгериңиз менен сүйлөшүңүз. Эң жакшы натыйжаларга жетүүнүн эң жакшы жолу - эрте диагноз коюу жана дарылоо.

Эгер сиз XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) менен жашап жатсаңыз – бул организмиңиз В-клеткаларды тийиштүү түрдө өндүрбөгөн генетикалык оору – дарыгериңиздин көрсөтмөлөрүн так аткарыңыз. Мүмкүн болушунча эртерээк дарылануу үчүн инфекциянын белгилерин тааный билүү абдан маанилүү.

Бул макалада эске алынуучу эң маанилүү нерселер

Макул, XLA (X менен байланышкан агаммаглобулинемия) жөнүндө сөз кылгандардан эсиңизде тутушуңуз керек болгон бир нече нерсе:

• X-байланышкан агаммаглобулинемия (XLA) деген эмне?Негизинен эркек балдарга таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору .
• Бул дененин В-клеткалары туура өнүкпөгөн учурда болот, натыйжада антителолордун азайышы жана бактериялык инфекциялардын тез-тез пайда болушу байкалат.
• Миндалиндер жана аденоиддер сыяктуу бездер кичирейип же жоголуп кетиши мүмкүн.
• Мунун атайын айыгуусу жок болсо да, өмүр бою дарылоо (RIgG) жана тезинен антибиотик дарылоо менен аны жакшы көзөмөлдөөгө болот.
• Бул адамдарга тирүү вакциналарды берүү жакшы эмес.
• Эгерде балаңыз тез-тез катуу ооруп жатса, тезинен медициналык жардамга кайрылуу абдан маанилүү. Эрте диагноз коюу жана дарылоо балаңыздын кадимки жашоо образын өткөрүүсүнө чоң жардам берет.

Бул маалымат сизге пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, үй-бүлөлүк дарыгериңиз менен сүйлөшүүдөн тартынбаңыз!

X -байланышкан агаммаглобулинемия, XLA, В-клеткалар, иммундук система, генетикалык оорулар, тез-тез ооруп туруу, балдар, антителолор, BTK гени, RIgG терапиясы