Териңиз күн нуруна өтө сезгичпи? Бул (Xeroderma Pigmentosum - XP) болушу мүмкүн!

Бүгүн биз аз белгилүү, бирок абдан маанилүү ден соолук оорусу жөнүндө сөз кылабыз. Айрым адамдардын күнгө бир аз чыккандан кийин да күнгө күйүп, кызарып кетерин байкадыңыз беле? Кээде бул кичинекей балдарда да болот. Мунун бир себеби - Xeroderma Pigmentosum же кыскача XP деп аталган оору. Бүгүн биз жөн гана бул эмне экенин, эмне үчүн болорун жана аны менен кантип жашай аларыбызды талкуулайбыз.

Бул (XP) эмнени билдирет? Келгиле, так түшүнүп алалы!

Жөнөкөй сөз менен айтканда, Xeroderma Pigmentosum (XP) сейрек кездешүүчү генетикалык оору . "Генетикалык" деген сөздү укканда, сиз ушуга окшогон нерсени элестетесиз. Башкача айтканда, бул бизге ата-энебизден же экөөнөн тең мураска калган нерсе. Мындай оору менен ооруган адамдардын териси күндүн ультрафиолет (УК) нурларына өтө сезгич келет. Тактап айтканда, алардын териси бул (УК) нурларды сиңирүүдө кыйынчылыкка туш болот.

Адатта, бул (XP) оорунун белгилери дененин күнгө көп тийген бөлүктөрүндө пайда болот. Мисалы, бетте, колдордо жана эриндерде . Көп учурда бул белгилер жаш куракта, башкача айтканда, ымыркай кезинде пайда боло баштайт. Элестетсеңиз, кичинекей бала да бир нече мүнөт күнгө тийип, териси ыйлаакчаларга айланып, күйүп калышы мүмкүн (күнгө күйүү).

(XP) ракпы? Бул суроо көптөгөн адамдардын жүрөгүн оорутат!

Жок, XP түздөн-түз рак оорусу эмес . Бирок маанилүү жагдай бар. XP менен ооруган адамда башкаларга караганда тери рагына чалдыгуу коркунучу алда канча жогору .

Бул бир аз коркунучтуу окуя болгону менен, муну билип алуу маанилүү. Бул статистиканы карап көрүңүз:

• XP менен ооруган адамда меланома эмес тери рагы , мисалы, базалдык клеткалык карцинома же жалпак клеткалуу карциномага чалдыгуу ыктымалдыгы орточо адамга караганда 10 000 эсе жогору .
• Ошондой эле, олуттуу тери рагы болгон меланомага чалдыгуу коркунучу 2000 эсе жогору .

Бул тери рагынан тышкары, кээ бир изилдөөлөр XP менен ооруган адамдарда башка рак түрлөрүнө чалдыгуу коркунучу жогору экенин көрсөттү. Мисалы:

• Мээ шишиктери (Астроцитома) , (Глиобластома)
• Эмчек рагы
• Бөйрөк рагы
• Лейкемия
• Өпкө рагы
• Уйку безинин рагы
• Ашказан рагы
• Урук безинин рагы
• Калкан безинин рагы
• Жатын рагы

Бул тизмеден чочубаңыз. Бул рак ооруларынын баары эле ар бир (XP) бейтапта өнүгө бербейт. Бирок, тобокелдиктерди билүү маанилүү.

Бул абал канчалык кеңири таралган?

Ксеродерма пигментозу өтө сейрек кездешүүчү оору . АКШ жана Европа сыяктуу өлкөлөрдө миллион адамдын биринде гана бул оору бар деп болжолдонууда.

Бирок, ал дүйнөнүн айрым бөлүктөрүндө көбүрөөк кездешет. Мисалы, Японияда 22 000 адамдын биринде бул оору бар. Ал ошондой эле Түндүк Африкада жана Жакынкы Чыгышта салыштырмалуу кеңири таралган. Шри-Ланкада анын канчалык кеңири таралгандыгы тууралуу так маалыматтар жок болсо да, ал сейрек кездешүүчү оору деп эсептелет.

(XP) белгилери кандай? Келгиле, аларды талдап көрөлү!

(XP) Симптомдору адамдан адамга ар кандай болушу мүмкүн, бирок ал негизинен териге, көзгө жана нерв системасына таасир этет.

Тери белгилери

Булар эң көп кездешкен симптомдор:

• Күнгө күйүү: Күн астында кыска убакыт болгондон кийин да тери ыйлаакчалар жана күйүктөргө айланат.
• Кургак, жука тери (ксероз): Тери абдан кургак жана пергамент кагазындай жука болуп калышы мүмкүн.
• 2 жашка чейинки сепкилдер (Lentigos): Адатта, жаш балдарда сепкилдер мынчалык эрте пайда болбойт.
• Тери пигментинин көбөйгөн жана азайган тактары (Пойкилодерма): Айрым жерлер күрөң, ал эми башкалары ак болушу мүмкүн.
• Теринин атрофияланышы (жукарышы).
• Кан тамырлардын кеңейишинен улам теридеги кызыл сызыктар - Телангиэктазия: Алар кызыл сызыктар катары көрүнөт, анткени бетинде майда кан тамырлар көрүнүп турат.

Мындан тышкары, XP менен ооруган адамдарда актиндик кератоз деп аталган тери жабыркоолорунун пайда болуу коркунучу жогору, алар рак оорусуна айланышы мүмкүн .

Көздүн белгилери

Көп учурда XP менен ооруган адамдарда 10 жашка чейин көздүн белгилери пайда болушу мүмкүн:

• Кургак көздөр.
• Кабактын дегенерациясы/атрофиясы.
• Көздүн чел кабыгынын сезгениши (кератит).
• Көздүн сырткы катмарынын тунуктугунун жоктугу - көздүн чел кабыгынын бүдөмүктөнүшү: Бул көздүн күзгү сымал бөлүгүнүн бүдөмүктөнүп калышын билдирет.
• Жарыкка сезгичтик (фотофобия): аз өлчөмдөгү жарыкты көтөрө албай калуу.
• Кирпиктердин түшүшү.

Убакыттын өтүшү менен бул белгилер көрүүнү жоготууга, ал тургай сокурдукка алып келиши мүмкүн . XP менен ооруган адамдар да көз рагына чалдыгуу коркунучунда.

Неврологиялык симптомдор

XP нерв системаңызга да таасир этиши мүмкүн. XP менен ооруган адамдардын төрттөн бир бөлүгүндө нерв системасына байланыштуу симптомдор пайда болот. Мисал катары төмөнкүлөрдү келтирсе болот:

• Дисфагия - жутуунун кыйындашы.
• Рефлекстердин жоголушу.
• Булчуңдардын начар башкарылышы (Атаксия) жана катуулугу (Спастикалык).
• Ой жүгүртүү (когнитивдик) жөндөмдөрүнүн прогрессивдүү жоголушу.
• Ички кулактын нервинин жабыркашынан улам пайда болгон прогрессивдүү угуу жөндөмүнүн начарлашы.
• Баштын кичине өлчөмү (микроцефалия).
• Үн байламталарынын шал оорусу.

Адистердин айтымында, бул симптомдор мээдеги нерв клеткаларынын бузулушунан келип чыгат.

(XP) пайда болушунун себеби эмнеде?

Жогоруда айтылгандай, Xeroderma Pigmentosum – бул генетикалык оору . Бул оору биздин денебиздеги гендерде пайда болгон кээ бир адаттан тыш өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) улам пайда болот дегенди билдирет. Бул генетикалык мутациялар энеңизден, атаңыздан же экөөнөн тең тукум куучулук менен өтүшү мүмкүн. Жөнөкөй сөз менен айтканда, ал терибиздин ультрафиолет нурларынан улам келип чыккан жабыркоолорун калыбына келтирүүгө жардам берүүчү гендердеги алсыздыктан улам келип чыгат.

Менде (XP) бар же жок экенин кантип билсем болот?

Дарыгериңиз сиздин симптомдоруңузга таянып, сизде XP бар деп шектениши мүмкүн. Шекти ырастоо үчүн алар кан анализин жасашат. Бул кан анализи Xeroderma Pigmentosum оорусун пайда кылган ген мутацияларын текшерет.

(XP) оорусунун толук айыгышы барбы?

Тилекке каршы, учурда Xeroderma Pigmentosum оорусун айыктыруучу каражат жок . Бирок, дарыгериңиз симптомдорду азайтууга жана жашооңузду жеңилдетүү үчүн ар кандай дарылоо ыкмаларын сунушташы мүмкүн:

• Көз тамчылары: Көздүн агынын сезгенүүсүн азайтуу үчүн көздү майлоочу тамчыларды берсе болот.
• Угуу аппараттары: Эгерде угуу начарласа, угуу аппараттары дайындалышы мүмкүн. Айрым оор учурларда кохлеардык имплантаттар сунушталышы мүмкүн.
• Хирургиялык операция: Эгерде сизде тери рагы пайда болсо, аны алып салуу үчүн операция жасоо керек болушу мүмкүн. Же болбосо, көздүн айрым ооруларын, мисалы, кабактын салбырашын (птоз) же көздүн агынын көйгөйлөрүн дарылоо үчүн операция жасоо керек болушу мүмкүн. Айрым оор учурларда , көздүн чел кабыгын трансплантациялоо зарыл болушу мүмкүн.
• D витамини кошулмалары:Көпчүлүк адамдар D витаминин күн нурунан жана тамак-аштан алышат. XP менен ооруган адамдар күн нурунан дээрлик толугу менен алыс болушу керек, ошондуктан алар D витаминин кошумча катары ичиши керек.

XPнин алдын алууга болобу?

XP генетикалык оору болгондуктан, анын өнүгүшүнүн алдын алуунун эч кандай жолу жок . Эгерде дарыгериңиз сизде XPге себеп болгон ген мутациясы бар деп шектенсе, анда сиз генетикалык текшерүүдөн өтсөңүз болот.

Генетикалык тест сизде ген мутациясы бар же жок экенин айта алат. Генетикалык консультант сизге жыйынтыктарды, тобокелдиктерди жана XP менен балалуу болуу мүмкүнчүлүгүн түшүндүрүп берет.

(XP) менен жашаганда эмнеге көңүл буруу керек?

Эгер сизде Xeroderma Pigmentosum болсо, жалпы ден соолугуңузду чыңдоо үчүн бир нече нерсеге көңүл бурушуңуз керек. Булар эң маанилүү нерселер:

• Күндөн коргоо: Бул XPди башкаруудагы эң маанилүү кадам . Териңизди ультрафиолет нурларынан коргоо абдан маанилүү.
• Күндөн коргоочу кийимдерди кийиңиз. Бул узун жеңдүү көйнөктөр, узун шымдар, байпактар ​​жана баш кийимдер дегенди билдирет.
• Ультрафиолет нурларынан коргоочу күндөн коргоочу көз айнек тагыныңыз.
• Күн сайын SPF 35+ же андан жогору болгон кеңири спектрдеги күндөн коргоочу кремди колдонуңуз. Күн ачык көрүнбөсө да, ультрафиолет нурлары булуттар аркылуу жете алат.
• Адистер айлана-чөйрөңүздүн кайсы жери ультрафиолет нурларына эң көп дуушар болорун аныктоо жана алардан алыс болуу үчүн ультрафиолет нур өлчөгүчтү колдонууну сунушташат. Үйүңүздүн ичиндеги кээ бир жарыктар да ультрафиолет нурларын чыгарышы мүмкүн, андыктан муну да эске алыңыз.

• Көздү текшерүү: Көзүңүздү үзгүлтүксүз текшертип туруу үчүн офтальмологго кайрылыңыз. Ал кабактардын салбырашы жана көздүн шишип кетиши сыяктуу нерселерди текшерет. Көзүңүздү жылына жок дегенде бир жолу же дарыгериңиз сунуштагандай тез-тез текшертип туруңуз.

• Терини текшерүү: Дерматологго ар бир 6-12 ай сайын же дарыгериңиз сунуштагандай тез-тез кайрылып туруңуз. Алар рактын же ракка айланып кетиши мүмкүн болгон меңдердин белгилерин текшеришет. Дарыгердин кабылдамасында жүргөндө, териңизди жок дегенде айына бир жолу текшерип туруңуз . Эгерде кандайдыр бир жаңы тактарды же бүдүрлөрдү байкасаңыз, дароо дерматологго кайрылыңыз.

• Неврологиялык жардам: (XP) менен ооруган адамдар невропатологго кайрылышы керек .Алардын рефлекстерин, угуусун ж.б. текшерүү үчүн алар менен үзгүлтүксүз жолугушуп турушуңуз керек. Эгерде дарыгер бул функцияларда кандайдыр бир өзгөрүүлөрдү байкаса, ал абалдын начарлашын көзөмөлдөө же жайлатуу үчүн дарылоону сунуштайт.

Эсиңизде болсун, мунун баары өзүңүздү коргоо үчүн. Эгер сиз бул нерселерди туура аткарсаңыз, (XP) менен да ийгиликтүү жашоо өткөрө аласыз.

(XP) менен ооруган адамдын өмүрү жөнүндө эмне айта аласыз?

Xeroderma Pigmentosum менен ооруган адамдын өмүр узактыгы ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн. Көпчүлүк учурларда, тери рагы өтө жаш куракта аныкталышы мүмкүн, бул өмүрдү кыскартышы мүмкүн. Бирок, жаш кезинен эле күндүн териге тийгизген зыянын алдын алуу үчүн чараларды көрүү узак жашоо мүмкүнчүлүгүн жогорулатат . Ошондуктан, жогоруда айтылган коопсуздук чараларын сактоо абдан маанилүү.

Дарыгериңизге бере турган суроолор

Эгерде сизде же балаңызда Xeroderma Pigmentosum болсо же анын бар экенине шек санасаңыз, дарыгериңизге төмөнкү суроолорду берсеңиз болот:

• Тери рагына чалдыгуу коркунучун азайтуу үчүн эмне кылсам болот?
• Рак оорусуна кандай текшерүүлөрдөн өтүү керек?
• Тери рагынын алгачкы белгилери кандай?
• Бул диагноз менин үй-бүлөмдүн калган мүчөлөрүнө кандай таасир этет?
• Генетикалык текшерүүнү карап көрүшүм керекпи?
• Менин дагы бир балалуу болуу мүмкүнчүлүгүм (Xeroderma Pigmentosum) кандай?

Акырында, эстен чыгарбоо керек болгон нерселер

Макул, биз сөз кылып жаткан оору (Xeroderma Pigmentosum - XP) сейрек кездешүүчү, генетикалык оору. Мунун негизги өзгөчөлүгү - (УФ) нурларга өтө сезгичтик. Көптөгөн адамдарда көз жана нерв системасынын өнүгүү көйгөйлөрү да кездешет. Эгер сизде (ХФ) болсо, күн нурунан, башкача айтканда, (УФ) нурларынан мүмкүн болушунча алыс болушуңуз керек . Териңизди күндөн коргоо жана теринин рагын үзгүлтүксүз текшерүүдөн өтүү - ден соолугуңузду чыңдоонун эң жакшы мүмкүнчүлүгү.

Бул маалымат сиз үчүн пайдалуу болот деп үмүттөнөм. Эгерде кандайдыр бир суроолоруңуз болсо, дарыгериңизге кайрылуудан тартынбаңыз. Алар сизге жардам беришет.