Visne de vitiis natalibus discere? Noli timere, de eis loquamur!

Cum matrem futuram exspectas, vel cum novum membrum familiae tuae iungendum exspectas, maximum in animo tuo votum est infans sanus. Sed interdum, inopinato, infans cum quibusdam mutationibus in suo progressu nasci potest. Hoc est quod " Vitia Natalia " appellamus. Normale est te paulum timere et tristem sentire cum hoc verbum audis. Sed noli solliciti esse. Magni momenti est recte hoc intellegere. Hodie, de hoc accurate et simpliciter loquemur.

Quid est vitium natale?

Simpliciter dictum, vitium natale est progressus abnormalis qui fit durante evolutione fetalis. Hae mutationes quamlibet partem corporis infantis afficere possunt. Quidam vitia natalia a medicis detegi possunt durante graviditate . Alia detegi possunt postquam infans natus est vel cum infans paulo maior est. Plerumque, hae condiciones intra primum annum vitae infantis deteguntur. Tamen, interest meminisse non omnia vitia natalia esse extra conspicua .

Quamquam quaedam vitia natalia vitae periculosa esse possunt, non omnia sunt. Modus quo infantem afficiunt a morbo diagnosito pendet. Quaedam vitia natalia tantum aspectum infantis mutare possunt. Alia autem modum quo infans cogitat, movetur, et officia cotidiana perficit afficere possunt.

Quae sunt vitia natalia frequentissima?

Haec sunt quaedam vitia natalia frequentissima:

• Labium fissurae et/vel palatum fissurae.
• Anomaliae in evolutione ossium , ut statura brevis , amissio membrorum, aut scoliosis.
• Morbi cordis congeniti .
• Anomaliae chromosomatum — Exemplum est morbus qui syndroma Down appellatur .
• Pes tortus
• Affectiones ex usu alcoholis a matris tempore graviditatis causatae (syndroma alcoholica fetalis).
• Anaemia falciformis.

Haec index non est completa, multa alia vitia natalia similia huic esse possunt.

Quam communes sunt vitia natalia?

Re vera, vitia natalia non tam rara sunt quam fortasse putes. Exempli gratia, secundum statisticas in Civitatibus Foederatis Americae, infans cum vitio natali nascitur singulis quattuor et dimidio minutis. Hoc significat circiter unum ex triginta tribus infantibus natis vitium natale aliquod habere posse. Hoc suggerit hanc condicionem satis communem esse.

Rectene est vocabulum "morbus congenitus" adhibere?

"Vitium natale" vocabulum medicinae rectum est. Adhibetur ad describendas mutationes in structura corporis per stadium embryonis. Ergo, nihil mali est in appellando morbo "vitium natale".

Sed, quod potissimum est, ne aliquem cum vitio natali "invalidum" vel "invalidum" appelles. Differentiae corporis eorum non definiunt qui sint. Magni momenti est vitare usum verborum noxiorum et negativorum cum de vitiis natalibus, vel de hominibus cum vitiis natalibus, agitur.

Si difficultatem habes utendo verbo "vitium natale," aliis verbis uti potes ut haec:

• Anomalia congenita – id est, anomaliae quae tempore nativitatis adsunt.
• Affectiones congenitae.
• Vitia corporis.

Quae sunt signa vitiorum natalium?

Symptomata vitiorum natalium a levibus ad gravia variari possunt. Quamlibet corporis partem afficere possunt, ossa et organa interna inclusis.

Symptomata in graviditate visa

Per graviditatem, medici variis probationibus utuntur ad signa vitiorum natalium investiganda. Symptomata quae hoc tempore apparere possunt includunt:

• Gradus proteinorum in examine sanguinis qui sunt inferiores vel superiores quam expectatum.
• Examen ultrasonographicum ostendit liquorem superfluum post collum fetus esse.
• Echocardiogramma fetale (imageria quae cor fetale examinat) anomalias in structura organorum internorum, ut cordis, ostendit.

Symptomata post partum infantis visa

Quaedam vitia natalia non apparent nisi infans natus est, vel paucis tantum diebus post partum. Symptomata communia in infantibus et pueris visa includunt:

• Rhythmus cordis abnormalis.
• Difficultas spirandi sola.
• Non respondet cum nomine vocatus aut sonitu magno.
• Non te ipsum aut rem ante te positam oculis sequi.
• Difficultas edendi et bibendi lac.
• Aspectum peculiarem et insolitum in capite, facie, oculis, auribus et ore habens.
• Defectus in attingendis gradibus evolutionis aetati congruentibus (e.g., non se volvere, non sedere erectum).
• Inquietudo et irritabilitas continua.

Hic non est index completus.Si quid insolitum aut diversum in filio tuo animadvertis, aut si quodlibet ex his symptomatibus videris, medicum filii tui statim consule.

Quae sunt causae vitiorum natalium?

Plures causae vitiorum natalium esse possunt. Praecipuae sunt:

• Mutationes geneticae.
• Ut effectus secundarius aliquorum medicamentorum.
• Expositio certis substantiis vel chemicis.
• Complicationes graviditatis.

Hae omnes res incrementum fetus afficiunt. Plerumque, hae res extra potestatem nostram sunt, itaque perpauca sunt quae facere possumus ad eas prohibendas.

Pauca de gradibus evolutionis fetalis

Duo stadia principalia evolutionis infantis post conceptionem in utero sunt.

1. Stadium embryonis: Haec est prima decem hebdomada post conceptionem. Hoc tempore maiora systemata corporis et organa infantis formari incipiunt. Periculum vitiorum natalium summum est in hoc stadio embryonico, cum organa adhuc evolvantur. Exempli gratia, si mater substantiae nocivae exponitur inter duas et decem hebdomadas post conceptionem, grave damnum fetui inferre potest.

2. Stadium fetale: Hoc est reliquum graviditatis. Hoc tempore, organa crescentia pergunt se evolvere et fetus plerumque crescit.

Secundum scientiam medicam, causae tantum circiter 30% vitiorum natalium adhuc notae sunt. Hoc significat circiter 70% causam manifestam nondum inventam esse. Fortasse inter 50% et 70% vitiorum natalium fortuita sunt, et causa ignota est.

Factores Genetici et Vitia Natalia

Circiter viginti centesimae vitiorum natalium a factoribus geneticis causantur. Cellulae corporis nostri chromosomata habent, plerumque quadraginta sex. Quodque chromosoma milia genorum continet. Quodque gen consilium continet pro certa parte corporis nostri ad crescendum vel functionandum. Si quis nimis multa vel nimis pauca chromosomata habet, nuntius quem cellulae accipiunt confusus est.

Mutationes in chromosomatibus his modis fieri possunt:

• Habere chromosoma additum: Exemplum est syndroma Down. Homines hac condicione affecti exemplar additum chromosomatis 21 habent.
• Defectus chromosomatum: Syndroma Turner est condicio in qua persona nascitur sine parte vel toto chromosomate sexuali X.
• Chromosomata deleta: Exemplum est syndroma Prader-Willi, ubi pars informationis geneticae in chromosomate 15 deest.
• Chromatomata translocata / Translocatio: Chromosomata e loco suo normali in locum alium moventia.

Quaedam vitia natalia hereditantur.Id significat aliquem in familia id habere posse et in puero quoque evenire posse. Aliae sporadice occurrunt, id est neminem in familia antea id passum esse.

Quaedam medicamenta et vitia natalia

Quaedam medicamenta fetum crescentem afficere et vitia natalia causare possunt. Exempla quaedam:

• Isotretinoinum (medicamentum contra acne – Accutane® vel Roaccutane®)
• Quaedam medicamenta contra convulsiones data (medicamenta antiepileptica), e.g. acidum valproicum
• Lithium
• Warfarinum (medicamentum quod coagulationem sanguinis impedit)

Si gravidam fieri cogitas vel iam gravida es, cum medico tuo de omnibus medicamentis, vitaminibus, et supplementis quae capis loquere. Item de effectibus secundariis quorumlibet medicamentorum quae medicus tuus praescribit interroga. Noli medicamenta ulla sine approbatione medici tui sumere desistere.

Ob quasdam substantias et chemica

Quaedam substantiae et chemicae in ambitu nostro incrementum fetus afficere et vitia nativitatis causare possunt.

• Alcohol.
• Substantiae addictivae – e.g. coffeinum (si nimium sumitur), medicamenta sine praescriptione empta, narcotica.
• Pesticida vel herbicida.
• Pollutio ambientalis.

In quibusdam partibus mundi, vitia natalitia propter usum pesticidorum et herbicidarum periculosorum communes erant. Exemplum huius est herbicida Agent Orange, quod tempore Belli Vietnamiensis adhibitum est.

Ob complicationes in graviditate

Vitia natalia etiam ob quasdam complicationes in graviditate oriri possunt. Hae saepe sunt res extra potestatem parentum, itaque cum talia accidunt, valde dolendum est.

Exempla:

• Coercitio uterina: Saccus amnioticus qui fetum continet tempore graviditatis rumpitur. Hoc morbos sicut syndromam fasciae amnioticae, quae membra laedere potest, causare potest.
• Carentia liquidi amniotici: Insufficiens quantitas liquidi circa fetum in utero. Hoc pressionem in fetum exercere et damnum pulmonum (hypoplasia pulmonalis) causare potest.
• Infectio: Quaedam infectiones, ut toxoplasmosis et cytomegalovirus, fetum crescentem afficere possunt.

Ad has complicationes vitandas, cum medico loquere de modis te et fetum tuum crescentem sanum per graviditatem conservandi.

Qui sunt factores periculi qui periculum vitiorum natalium augent?

Quidam factores vel condiciones sanitatis periculum habendi infantem cum vitio natali augere possunt.

• Diabetes.
• Obesitas.
• Aetas matris (plus quam XXXV annos).
• Habere praedispositionem geneticam in aliquo in familia.
• Perturbatio usus substantiarum.
• Sumptio quarundam medicamentorum.

Si tali morbo laboras, medicus tuus te adiuvare potest ut eum modereris. Etiam probationes facere potest ut periculum morbi genetici contrahendi aestimes.

Quomodo vitia natalia dignoscuntur?

Medicus vitium natale in graviditate, post partum, vel serius in vita cum symptomata apparent, diagnosticare potest. Examinationes diagnosim confirmant.

Examinationes Perscrutatoriae in Graviditate

Per graviditatem, probationes ad vitia natalia et condiciones geneticas spectandas eligere potes. Hae possunt esse ultrasonographiae vel probationes sanguinis. Si probatio ullas anomalias ostendit, medicus tuus probationem diagnosticam commendare potest.

Examinationes primi trimestris: Inspice foetum propter anomalias cordis et condiciones chromosomales, ut syndromam Down.

• Examen sanguinis: Gradus proteinorum vel DNA fetalis liberi circulantis in sanguine matris metitur. Resultata abnormalia periculum auctum condicionis chromosomalis in fetu indicare possunt.
• Ultrasonus: Hoc examinat num superfluus liquor post collum fetus sit. Hoc signum morbi cordis vel condicionis chromosomalis esse potest.

Examinationes secundi trimestri: problemata structuralia in fetu inspiciunt.

• Examen serum: Examinationes sanguinis in secundo trimestre factae morbos chromosomatum et/vel morbos sicut spinam bifidam investigare possunt.
• Ultrasonus anomaliae: Hoc magnitudinem fetus et etiam vitia natalitia inspicit.

Examinationes Diagnosticae

Si eventus probationis prioris abnormales sunt, medicus probationes ulteriores suadere potest. Hae probationes etiam in graviditatibus magni periculi fiunt.

• Echocardiogramma fetale: Haec est ultrasonographia quae cor fetale specifice inspicit. Attamen, non omnes morbos cordis ante partum detegere potest.
• Imago resonantiae magneticae fetalis: Haec cerebrum vel systema nervosum fetus examinat.
• Examen villorum chorionicorum (ECC): Hoc examen minimam partem placentae accipit et eam ad condiciones chromosomales vel geneticas examinat.
• Amniocentesis: Parva quantitas liquidi amniotici extrahitur. Cellulae in eo examinantur ad anomalias chromosomales et mutationes geneticas probantur. Etiam infectiones quasdam, ut cytomegalovirus (CMV), detegere potest.

Quaedam vitia natalia a medicis tantum post partum dignoscuntur. Quaedam morbi, ut labium leporinum, in partu dignosci possunt. Alia in pueritia vel aetate adulta dignoscuntur.Saluti infantis tui attende et medico eius dic si qua symptomata animadvertis.

Quae sunt curationes pro vitiis natalibus?

Curatio a morbo diagnosito pendet. Solet curatio symptomata minuere vel anomalias structurales corrigere. Hae possunt includere:

• Chirurgia.
• Medicamenta.
• Physiotherapia.
• Utentibus instrumentis ut instrumentis auditus, vitris, orthodonticis, et sellis rotalibus.
• Subsidium educationis in schola (educatio specialis).

Num vitia natalia plene sanari possunt?

In genere, nulla curatio est vitiis natalibus, praesertim morbis geneticis. Curatio adiuvare potest ad symptomata infantis minuenda, et, si symptomata gravia sunt, periculum complicationum mortiferarum minuere.

Num vitia natalia prohiberi possunt? Quid facere debes ut graviditatem sanam habeas?

Multa vitia natalitia prohiberi non possunt. Sunt tamen quaedam quae facere potes ut graviditatem sanam cures:

• Medicum tuum regulariter consule. Si gravidam fieri conaris, aut si coitum habes nec contraceptiones uteris, vitaminum prenatale sume quod 400 mcg acidi folici continet.
• Si gravidam te esse putas, statim medicum consule.
• Noli alcohol bibere.
• De medicamentis et supplementis quae accipis cum medico tuo loquere.
• Noli medicamentum sumere quod a medico non praescriptum est.

Quid cogitare debeo si filius meus vitium natale habeat?

Vitia natalia res complexa et delicata sunt. Quod nulla curatio aut praeventio multis vitiis natalibus exstat, frustrans et formidulosum esse potest.

Si tibi vitium natale diagnoscitur, multas quaestiones fortasse habebis. Medici, specialistae, et consiliarii genetici te adiuvare possunt ut plura de vitio natali intellegas et quomodo filio tuo auxilium ferre possis.

Memento, vitia natalia communia sunt. Multae causae extra potestatem tuam sunt, et temere eveniunt. Nulla via est quo liberum tuum ab omni vitio natali defendas. Sed liberum tuum amare, pro eo agere, et curare potes. Hoc est maximum donum quod ei dare potes.

Si parens es infantis cum vitio natali, medicum infantis tui regulariter consule. Tu et medicus diligenter de causis possibilibus, probationibus, curationibus, commendationibus ad peritos, et coetibus auxilii colloqui debetis. Si quas quaestiones habes, auxilium a turma curae infantis tui pete.

Quando medicum videre debeo?

Si infans tuus signa vitii congenitalis ostendit, medicum consule.Praesertim ad gradus progressionis filii/filiae tuae attende. Exempli gratia, quando primos gradus movent, et utrum res agant quae aetati suae conveniunt. Si filius/filia tua ullas partes omittit, medicum tuum consule.

Quando ad Unitatem Curae Emergentiae (UCE) ire debes?

Ad valetudinarium perge si puer tuus haec gravia symptomata ostendit:

• Difficultas spirandi.
• Cutis caerulea, pallida, vel grisea fit.
• Flavescentia alborum oculorum vel flavescentia cutis.
• Pulsus cordis abnormalis.
• Difficultas expergiscendi.
• Lac non edens/non bibens.

Quaestiones medico tuo proponendae

• Quae causa fuit vitium natale in filio meo?
• Opusne est mihi sectione caesarea subeunda?
• Quae curationes praesto sunt ad filium/filiam meam adiuvandam?
• Suntne ulli effectus secundarii curationis?
• Quae symptomata observare debeo?
• Potesne greges adiutorios qui familias adiuvant commendare?

Suntne foveolae vitium natale?

Non, foveolae non sunt vitium natale. Foveolae sunt parvae, profundae depressiones quae in genis apparent cum rides. Quamquam hereditariae esse possunt, non habentur anomalia evolutionis.

Denique, res memoriae tenendae (Nuntius Domum Portandus)

Una ex difficillimis rebus quas expectans parens audire potest est aliquid vitii esse cum fetu vel neonato. Dum multa vitia natalicia prohiberi non possunt, sunt tamen gradus quos ante et per graviditatem capere potes ad periculum vitiorum natalicium reducendum.

Memento, non es solus. Medici tui difficultates educandi infantem cum vitio natali intellegunt. Informationem tecum communicabunt de probationibus, medicamentis, et aliis modis quibus adiuvare potes infantem tuum ad plenum potentiale pervenire. Amor tuus, cura, et defensio sunt res pretiosissimae quas infans accipere potest.