De probationibus ADN et probationibus geneticis loquemurne?

Verba qualia "examen ADN" et "examen geneticum" probabiliter audivisti, nonne? Interdum in pelliculis, vel in nuntiis. Quid haec revera sunt? Cur fiunt? Quid ex eis discere possumus? De his omnibus hodie, simpliciter et accurate, loquamur.

Quid est Examen Geneticum?

Simpliciter dictum, examen geneticum est examen quod mutationes in genis , chromosomatibus , vel proteinis tuis investigat. Hoc etiam examen ADN appellatur. Hoc examen exemplum sanguinis, cutis, capillorum, textus tui, vel, si infantem exspectas, liquidi amniotici qui infantem tuum circumdat, sumendum implicat. Hoc examen confirmare vel excludere potest utrum morbum geneticum habeas. Etiam te adiuvare potest ut invenias quam probabile sit te morbum geneticum in futuro evolvere, vel quam probabile sit te morbum geneticum filio tuo transmittere.

Quid probationes geneticae quaerunt?

Bene, quid igitur accurate hae probationes geneticae quaerunt? Praecipue mutationes in genis, chromosomatibus, et proteinis tuis scrutantur. Finge, probationes ADN tibi multa de corpore tuo, specie tua, et genis quae personalitatem tuam creant, indicare possunt.

• Hoc confirmare potest utrum morbo specifico laboraveris necne.
• Hoc etiam tibi indicare potest si periculum auctum sit quibusdam morbis contrahendis.
• Non solum id, sed hae probationes etiam explorare possunt num gen mutatum habeas quod filio tuo tradere possis.

Quae genera probationum ADN sunt?

Pauca genera principalia inspiciamus.

1. Examen geneticum

Hoc implicat analysin ADN tui et investigationem mutationum in genis tuis, quae mutationes appellantur. Hae mutationes possunt causare vel periculum quorundam morborum geneticorum evolvendorum augere. Hae probationes geneticae possunt considerare unum tantum gen, plura gena, vel totum ADN tuum. Inspectio totius ADN tui appellatur probatio genomica .

2. Examen chromosomatum

Examinationes chromosomatum sunt examinationes quae chromosomata tua, quae sunt longae DNA fila, inspiciunt. Mutationes in ordine quo gena locata sunt, quaerunt. Hae mutationes condiciones geneticas causare possunt. Exempli gratia, detegere possunt utrum exemplar additum chromosomatis habeas .

3. Examinatio Proteinorum

Examinationes proteinorum reactiones chemicas quae intra cellulas nostras fiunt, ut actionem enzymaticam , examinant. Si problemata cum proteinis tuis sunt, mutationes in DNA tuo fieri possunt. Hae mutationes etiam condiciones geneticas causare possunt.

Examinationes geneticae variis temporibus peractae

Nunc videamus in quibus in casibus hae probationes geneticae utiles sint.

Examen Prenatale

Si gravida es, per probationes DNA prenatales cognoscere potes utrum infans nondum natus mutationes in genis vel chromosomatibus suis tempore graviditatis habeat. Sed memento, hae probationes non omnes morbos detegunt. Attamen, tibi dicere possunt quam probabile sit infantem tuum nasci cum quibusdam morbis quos scimus nos detegere posse. Exempli gratia, si quis in familia tua historiam geneticam habet, quod significat infantem tuum periculo maiori morbo genetico evolvendo obnoxium esse, medicus tuus has probationes prenatales commendare potest.

Examen Diagnosticum

Hae probationes diagnosticae adiuvare possunt ad determinandum utrum morbos geneticos specificos an problemata chromosomatica habeas. Attamen, non possunt omnes condiciones geneticas examinare. Quamquam hae probationes diagnosticae saepe in graviditate adhibentur, quovis tempore fieri possunt ad diagnosim confirmandam si symptomata morbi habes.

Probatio Vectoris

Sunt quidam morbi qui de generatione in generationem traduntur ut "Autosomal Recessivi" . Hoc est, homo gen pro illa condicione habere potest, sed symptomata non ostendere. Est tantum vector illius geni. Hoc est, per probationem vectoris invenire potes utrum vector sis geni mutati pro certo morbo "Autosomal Recessivo". Hoc plerumque fit si alter parens historiam familiarem morbi "Autosomal Recessivi" habet. Quia, ut puer talem morbum habeat, et mater et pater exemplar illius geni habere debent. Ergo, si unus notus est vector esse, si alter etiam probatur, inveniri potest quam probabile sit liberos illum morbum contrahere.

Examen Praeimplantationis

Hoc examen paulo speciale est. Perficitur utens technicis reproductionis adiuvatae (ART) , exempli gratia , fertilizatione in vitro (IVF).Examen praeimplantationis mutationes geneticas in embryonibus creandis detegere potest. Hoc implicat paucas cellulas ex embryonibus sumere et eas ad mutationes specificas examinare. Deinde, tantum embryones qui his mutationibus liberi sunt in utero implantantur ad graviditatem assequendam conandam.

Examen Neonatorum

Infans tuus per aliquot dies post partum examinabitur. Haec examinatio neonatorum certas condiciones geneticas, metabolicas, vel hormonaliter conexas investigat. Neonati mature examinantur quia si problema est, curatio celeriter incipere potest. Quaeque natio/civitas plerumque decernit quas condiciones hoc modo examinentur. Exempli gratia, valetudinaria in Civitatibus Foederatis Americae neonatos plus quam triginta quinque condiciones examinare possunt.

Examen Praedictivum et Praesymptomaticum

Mutationes geneticae quae periculum morbi genetici in futuro augent, interdum per probationes praedictivas et prae-symptomaticas inveniri possunt. Hae probationes explorant num mutationes in genis tuis periculum morborum quorundam augeant. Exempli gratia, quaedam genera cancri , ut cancer mammae, in hanc categoriam cadunt. Probationes prae-symptomaticae tibi dicere possunt utrum morbum geneticum contrahas antequam ulla symptomata habeas. Sed non potest esse centum pro cento certum. Semper parva spes erroris est cum huiusmodi probationes agis. Ergo, cum medico tuo de hoc loquere antequam ullas probationes habeas.

Qui morbi per probationes geneticas detegi possunt?

Hoc magni momenti est. Meminisse interest, quamquam probationes geneticae quasdam condiciones detegere possint, non omnia detegere . Praeterea, eventus probationis positivus non necessario significat te morbum contracturum. Attamen, hae probationes geneticae utiles esse possunt ad confirmandas vel excludendas multas diversas morbos et condiciones. Hic sunt pauca exempla:

• `Syndroma Down` `(Syndroma Down)`
• Morbus Huntingtonianus
• Fibrosis Cystica
• `Morbus Anemiae Falciformis` `(Morbus Anemiae Falciformis)`
• `Phenylketonuria` `(Phenylketonuria)`
• Cancer Coli (Colorectalis)
• Cancer Mammae

Multae aliae morbi similes huic sunt.

Quomodo hae probationes ADN fiunt?

Simplicissimum est. Medicus tuus specimen a te capiet. Potest esse sanguis tuus, capillus, parva pars cutis, textus, vel, si gravida es , liquor amnioticus qui infantem tuum circumdat.Fieri potest. Hic liquor amnioticus est liquor qui fetum tuum per graviditatem circumdat. Deinde medicus hoc specimen ad laboratorium mittet. In laboratorio, technici mutationes in genis, chromosomatibus, vel proteinis tuis inspicient. Denique, technici eventus probationis ad medicum tuum mittent.

Quae sunt pericula probationum geneticarum?

Pericula physica plerorumque probationum geneticarum perparva sunt. Attamen, cum probationibus prenatalibus, periculum abortionis spontaneae minimum est. Hoc fit quia probatio exemplum liquidi amniotici, qui infantem in utero circumdat, sumendum implicat.

Attamen, probatio genetica pericula maiora , et emotionaliter et pecuniarie, secum fert.

Finge, si exitum inexpectatum accipias, te fortasse iratum, timendum, frustratum, anxietatem , aut culpatum senties. Praeterea, probationes geneticae multum pecuniae constare possunt, interdum centena milia rupiarum. Assicuratio fortasse hunc sumptum teget. Sed saepe a genere probationis et causa probationis pendet.

Praeterea, probationes geneticae informationem de omnibus morbis geneticis non praebent, nec omnes probationes centum centesimis accuratae sunt. Nec praedicere possunt quam gravia symptomata futura sint aut quando morbus geneticus evolvetur.

Quid dicunt eventus probationis ADN?

Resultatus probationis ADN non semper facile intelleguntur. Medicus tuus genere probationis, historia medica tua, et historia familiae tuae utetur ad resultatus interpretandos. Deinde, resultatus specificos tibi explicabit. Resultatus sic in categorias dividi possunt:

• Positivum: Si eventus probationis ADN tui positivus est, significat laboratorium mutationem geneticam invenire potuisse quae morbum causare scitur. Hoc diagnosim confirmare, te ut portatorem morbi identificare, vel determinare potest te periculo aucto morbum contrahendi obnoxium esse.
• Negativum: Si eventus probationis ADN tui negativus est, significat laboratorium mutationem geneticam notam in ADN tuo invenire non potuisse quae morbum causare possit. Hoc diagnosim excludere, te non esse portatorem morbi determinare potest, vel determinare te non magno periculo morbum contrahendi obnoxium esse.
• Incertum:Si eventus probationis ADN incertus est, significat laboratorium mutationem geneticam fortasse invenisse. Sed non satis informationis habent ad determinandum utrum mutatio normalis sit an morbum efficiens. Hoc fit quia omnes variationes normales et naturales in ADN suo habent quae valetudinem eorum non afficiunt.

Quam accuratae sunt probationes ADN?

Duae sunt rationes ad metiendam accuratiam probationum geneticarum. Una est validitas analytica. Haec considerat utrum probatio ADN accurate detegere possit utrum mutatio in gene specifico adsit necne. Altera est validitas clinica. Hoc significat utrum, si mutatio adsit, cum morbo vel conditione specifica coniuncta sit. Omnia laboratorium quae probationes ADN perficiunt secundum normas a gubernatione agnitas regulantur. Hae normae designantur ad accuratiam probationum geneticarum curandam.

Quanto tempore eventus probationis ADN accipiuntur?

Quaedam probationum eventus intra paucos dies obtineri possunt. Probationes prenatales, praesertim, plerumque celerrime redeunt. Aliae autem probationes aliquot hebdomades ad eventus obtinendos requirere possunt. Medicus tuus tibi informationem specificam dabit de tempore quo eventus probationis quam subis accipies.

Quod est optimum instrumentum ad probandum ADN?

Re vera, si experimentum ADN facere vis, optimum est cum medico vel consiliario genetico prope te convenire et experimentum perficere. Deinde te adiuvabunt in eligendis experimentis tibi aptis et tecum de significatione eventuum loquentur cum eos acceperis. Attamen, si per medicum ire non potes, instrumentum experimenti ADN etiam directe a societate experimentorum ADN accipere potes. Hoc "Direct-to-Consumer" (DTC) experimentum geneticum appellatur. Optimi instrumenti experimentorum ADN informationem facilem ad intellegendum de fundamento scientifico experimentorum suorum praebent. Attamen, periculum est in his utendo, quia fortasse non habes aliquem cum quo de eventibus tecum personaliter loquaris.

Si probationem positivam pro morbo genetico eveneris, vel si periculum auctum morbi contrahendi te habere comperias, cum medico tuo loquere ne obliviscaris. Ille te ad consiliarium geneticum referre potest. Ille consiliarius te et informationem quam accepisti aestimare et te adiuvare potest decernere quid deinde agendum sit.

Quando probationes ADN coeperunt?

Haec quoque fabula est curiosa. Scientiae periti artem nomine "(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)" analysis invenerunt annis 1980. Haec analysis fuit prima probatio genetica quae DNA utebatur. Sed annis 1990, "(Polymerase Chain Reaction - PCR)"Examen ADN introductum est. Haec methodus examinationis ADN per PCR priorem methodum examinationis RFLP substituit. Scientia examinationis ADN est campus perpetuo mutans et evolvens.

Quid est examen paternitatis DNA?

Probabiliter de hoc audivisti. Examen paternitatis ADN potest determinare quis pater biologicus infantis sit. Examen ADN buccae vel sanguinis potest determinare utrum aliquis sit pater biologicus infantis vel nepoti tui. Hoc etiam per examen paternitatis prenatale in graviditate inveniri potest.

Denique, res memoria tenendae

Bene, multum de probatione ADN, sive probatione genetica, locuti sumus. Hae probationes adiuvant ad inveniendum utrum morbum geneticum habeas vel utrum morbum quendam in futuro contrahere verisimilius sit. Dum probatio genetica tibi aliquam tranquillitatem animi dare potest, etiam multa pericula et limitationes affert.

Si probationes geneticas cupis, cum medico tuo loquere ne obliviscaris. Ille te ad consiliarium geneticum mittere et tibi plura de toto processu scire potest.

Speramus te hanc informationem utilem invenisse. Si plura de re simili scire vis, nobis indica!

` Examen geneticum, examen ADN, mutationes geneticae, morbi genetici, examen prenatale, consilium geneticum, examen paternitatis`