Visumne tibi noctu debile est? Ex utraque parte videre non potes? De Retinitide Pigmentaria (RP) discamus!

Num tu aut filius/filia tua sentitis quasi visus vester paulo nebulosus sit noctu? Num interdum rebus intra domum vestram incurritis cum lux vesperi debilis est? An vehicula ex utraque parte subito ad vos appropinquantia videtis dum in via ambulatis? Fortasse his rebus non multum attendistis. Sed haec fortasse sunt symptomata de quibus paulo sollicitus esse debetis. Hodie de morbo oculorum loquemur qui talia symptomata efficit, sed de quo multi in patria nostra non prorsus conscii sunt. Haec est Retinitis Pigmentosa, vel (RP) breviter.

Simpliciter dictum, quid est Retinitis Pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) non est morbus singularis. Re vera est nomen generale coetus morborum oculorum qui hereditarii sunt, id est, genetice hereditantur. In hac condicione, pars oculi tui sensibilissima, a tergo, retina appellatur.

Finge oculum tuum quasi bonam cameram photographicam esse. Pellicula huius camerae "(Retina)" appellatur. Cum lux ab extra veniens oculum intrat et hanc "(Retinam)", id est pelliculam, attingit, signa electrica creat et ad cerebrum pervenit. Cerebrum haec signa ut imaginem interpretatur et nobis sensum "videndi" dat. Nunc finge, quamvis bona tua camera sit, si pellicula in ea laesa est, num photographia quam capis clara exibit? Non exibit, nonne? Hoc fit in RP. Cellulae in "(Retina)" paulatim debilitantur et non functionales fiunt. Deinde visio nostra paulatim evanescit.

Haec est condicio qua nascimur. Sed symptomata saepe in pueritia serotina vel adulescentia apparere incipiunt. Primo, visio nocturna minui incipit. Deinde, visio peripherica paulatim evanescit. Tempore procedente, haec visio etiam angustior fit, et ante aetatem quadragesimam, multi homines significantem diminutionem visionis habent. Quidam etiam legaliter caeci fieri possunt. Sed mutatio tam gravis est ut nonnulli aliquantum temporis requirant antequam intellegant hanc morbum esse.

Quid hoc nomen significat?

Nomen "Retinitis Pigmentosa" re vera paulo fallax est. In medicina, si vocabulum in "-itis" terminatur, "inflammationem" vel "inflammationem" significat. Exempli gratia, ut "(Appendicitis)". Sed RP non est inflammatio "(Retinae)". Quod hic fit est ut cellulae "(Retinae)" paulatim debilitent et atrophiam afferant. Ergo, nomen aptius huic est "(Dystrophia Retinae)".

Quid igitur significat vocabulum "Pigmentosa"? Ad hanc condicionem pertinet. Cum cellulae photoreceptores in retina nostra moriuntur, pigmentum emittunt. Hoc pigmentum in retina deponitur. Cum medicus oculum examinat, has maculas pigmentatas videre potest. Quam ob rem vocabulum "Pigmentosa" nomini additur.

Quae sunt symptomata RP?

Ut antea disseruimus, haec symptomata lentissime apparent. Paulatim per annos evolvere possunt. Itaque difficile est ea in primis stadiis agnoscere.

Videamus quae haec symptomata sint. Ut clare intellegamus, hoc in duas partes dividamus.

Cur haec res accidit?

Causa principalis huius est variationes geneticae . Simpliciter dictum, gena nostra continent seriem completam instructionum de compositione et functione corpora nostra. Hoc simile est exemplari ad domum aedificandam adhibito. Si mutatio vel vitium est in hoc exemplari, id est, in genis, tum quod ex eo constat, id est, partes corporis nostri, fortasse non crescunt aut recte funguntur.

Periti fere centum tales mutationes geneticas, quae RP causare possunt, invenerunt. Hunc vitium geneticum a matre vel patre hereditare potes. Vel nova mutatio genetica in corpore tuo casu oriri potest, nullo in familia tua eam habente.

Quia multa genera genorum sunt, unumquodque gen retinam aliter laedit. Quam ob rem RP inter homines variat. Quidam celerrime, alii lente, visum amittunt. Interdum RP multis aliis symptomatibus comitari potest et ut alia condicio, ut syndroma Usher, apparere potest.

Quid revera intra oculum fit?

Paulo altius perscrutemur et videamus quid intra oculum fiat. In "Retina" de qua antea locuti sumus, est genus speciale cellulae quod lucem detegit. Hos "Photoreceptores" appellamus. Hae sunt cellulae quae lucem quae in oculum intrat accipiunt, in signum electricum convertunt, et ad cerebrum mittunt.

Duo genera praecipua photoreceptorum sunt:

• Virgae: Hae sunt quae nobis visum in tenebris, id est, in luce tenui, dant. Colores distinguere non possunt, sed tantum visum album et nigrum nobis dant. Milliones harum "(Virgarum)" in "(Retina)" nostra sunt, praesertim in peripheria "(Retinae)", id est, in utroque latere.
• Coni: Hi sunt qui nobis adiuvant ut colores et subtilitates clare videamus in bona luce, id est, interdiu.

In RP , virgae saepe primum laeduntur . Quam ob rem prima symptomata sunt visio nocturna imminuta et amissio visionis periphericae. Paulatim, coni quoque laedi incipiunt. Tum res sicut colores videre et prope laborare afficiuntur.

Quomodo medicus hanc morbum dignoscit?

Si haec symptomata habes, chirurgum ophthalmologum (vel ophthalmologum) consulere debes. Ille oculos tuos examinabit. Examen oculorum ordinarium symptomata huius morbi detegere potest.

Plura experimenta plerumque fiunt ad morbum confirmandum:

• Examen Campi Visus: Hoc mensurat visionem tuam periphericam, quae est quam longe ad latera videre potes. Hoc adiuvare potest ad determinandum utrum visionem cunicularem habeas necne.
• Lampas Fissurata et Fundoscopia: Instrumentum speciale ad interiora oculi tui (retinam) examinandam adhibetur. Hoc pigmenta deposita cum RP coniuncta inspicere potest.
• Imago Retinae: Imagines retinae altae resolutionis capiuntur ad mutationes in ea investigandas.
• Examen ERG (Electroretinogramma): Hoc examen paulo speciale est. Quod hic fit, signa electrica a `(Retina)` tua emissa metiri solet, ut videatur quomodo luci respondeat. In RP, haec signa valde debilia sunt.
• Examen Geneticum: Hoc examen fieri potest per sanguinis specimen sumendum et accurate inveniendum quod vitium geneticum morbum causat.

Quae sunt curationes huius?

Haec est pars quam audire nolo. Infeliciter, nulla adhuc curatio Retinitidis Pigmentosae exstat. Sed spem ne amitte. Multae sunt viae et modi quibus eos qui hoc morbo vivunt adiuvare et vitam faciliorem reddere possis.

Medicus tuus te ad officia rehabilitationis visionis remittere potest. Haec includunt:

• Instrumenta visionis auxiliaria — vitra magnificantia, programmata specialia.
• Ergotherapia — Instructio in peragendis operibus cotidianis cum impedimento visus.
• Educatio specialis vel officia vocationalia.
• Consilia vel coetus auxilii.

Interea, periti curationes huius morbi investigare pergunt. Sunt nunc nonnullae curationes experimentales quae eventus promittentes ostenderunt:

• Therapia Genica: Haec est maxima spes. Quod hic fit est conari corrigere gen vitiosum. Nunc, una tantum curatio probata est pro uno genere geni, "(RPE65)". Sed investigatio celeriter pro aliis genis quoque procedit.
• Supplementa vitaminae A: In quibusdam generibus RP, sumptio rectae dosis vitaminae A progressionem morbi tardare inventum est. Sed hoc magni momenti est: Numquam vitaminam A sine consultatione medici sumas. Nonnullis hominibus nimia vitamina A sumendo nocere potest. Itaque haec est decisio quam solus medicus tuus facere debet.
• Prosthesis Retinalis: Hoc est instrumentum electronicum quod intra oculum implantatur. Visionem aliquam praebere potest. Attamen, eventus inter homines variant. Medicum tuum rogare potes num haec optio tibi bona sit.