Cur corpus tuum olea et vitaminas absorbere non potest? (Abetalipoproteinaemia)

Numquamne tibi miratus es quae problemata oriri possint si corpus nutrimenta ex cibis quos edimus, praesertim adipibus et quibusdam vitaminis, absorbere non potest? Hodie de una tali rara sed gravissima conditione genetica loquemur. Quod fit est ut corpus nostrum adipibus et vitaminis liposolubilibus recte absorbere non possit. Videamus quid haec condicio sit, cur accidat, et quid de ea fieri possit.

Quid est abetalipoproteinaemia?

Simpliciter dictum, abetalipoproteinaemia est morbus geneticus rarissimus. Est condicio in qua corpus tuum non potest rite absorbere adipes (olea) et quasdam vitaminas in cibo quem consumis. Hoc fit quia corpus tuum non potest producere moleculas speciales, lipoproteinas appellatas, quae adipem, cholesterolum, et vitaminas liposolubiles (ut vitaminas A, D, E, et K) per corpus portant.

Hoc modo cogita: hae "lipoproteinae" sunt quasi vehicula quae nutrimenta intra corpora nostra transportant. Itaque cum haec vehicula deficiunt, adipes et vitaminae non eo pergunt quo in corpore ire debent. Hoc in defectu adipum et vitaminorum, praesertim vitaminorum A, D, E, et K, evenit. Haec defectus varia problemata sanitatis causare potest.

Quid revera in hac re agitur?

Hoc modo cogita: cum cibum consumis, adipes et vitaminae liposolubiles in eo continentes ex intestinis in sanguinem absorberi debent. Tum demum in sanguinem absorberi et per corpus in cellulas transportari possunt. Transportatores, lipoproteina appellati, antea memorati, hoc in munere adiuvant. In homine abetalipoproteinaemia laborante, hae lipoproteinae rite non producuntur, ita adipes et vitaminae nullum modum habent intestina transeundi.

Problemata principalia ab hoc orta

Cum hae "lipoproteinae" amittuntur, plura problemata principalia oriri possunt:

• Malabsorptio adipum: Haec condiciones ut diarrhoeam causare potest, quae ad inflationem, ponderis amissionem et malnutritionem ducere potest.
• Defectus vitaminorum: Hae varia problemata causare possunt. Inter ea sunt problemata visionis, problemata systematis nervosi, et debilitas musculorum.
• Acanthocytosis: Hoc verbum paulo intricatum est, nonne? Simpliciter dictum, globuli rubri sanguinis formam diversam habent, sicut stellam cum spinis vel aliquid simile. Hoc acanthocytosis appellatur. Hoc ad anaemiam ducere potest. Hoc significat corpus non satis globulorum rubrorum sanguinis salubrium habere.

Abetalipoproteinaemia est morbus gravis qui problemata sanitatis significantia causare potest.Nulla curatio adhuc exstat. Attamen, curatione idonea , symptomata regi et complicationes prohiberi possunt. Curatio plerumque includit victum pauco adipe, supplementa vitaminorum, et varias therapiae quae symptomata specifica petunt.

Qualia sunt symptomata?

Symptomata "Abetalipoproteinaemiae" plerumque in infantia incipiunt. Post lactationem, infans tuus vomitum, diarrhoeam, et faeces pinguissimas, foetidas (steatorrhoeam) experiri potest (hoc "steatorrhoeam" vocamus, quod significat faeces infantis tui esse glutinosas, oleosas, interdum fluctuantes, et odorem leviter foetido habere). Post aliquod tempus, animadvertere potes infantem tuum non augere pondus aut crescere ut expectatum est. Hoc incrementum titubantem vocamus.

In adultis, abetalipoproteinaemia, defectus vitaminorum, varia systemata corporis afficit. Primum signum potest esse amissio aliquorum reflexorum. Alia symptomata possunt includere:

• Contractio musculorum, debilitas, et dolor.
• Lassitudo, dyspnoea, aut palpitatio cordis accelerata.
• Incrementum curvaturae partis inferioris dorsi (lordosis) vel incrementum curvaturae partis superioris dorsi (kyphoscoliosis). Hae sunt mutationes in forma spinae tuae.
• Difficultas coordinandi modum quo musculi operantur. Hoc motus insolitos et incoercibiles in ambulando vel operibus agendis causare potest. Hoc ataxia appellatur.
• Difficultas sermonis propter difficultatem linguae vel vocis moderandae. Haec condicio dysarthria appellatur.
• Problemata visionis: Res ut strabismus, motus oculorum immoderati (nystagmus), vel retinitis pigmentosa, morbus qui visionem nocturnam imminuit.
• Anaemia est morbus in quo numerus cellularum rubrarum sanguinis sanarum in corpore decrescit, lassitudinem et debilitatem causans.
• Flavio cutis vel alborum oculorum (icteritia).
• Inflatio, tumor.
• Laesio cerebri per tempus.

Quomodo hic morbus evolvitur?

Abetalipoproteinaemia mutatione in gene MTTP causatur. Gen MTTP corpori nostro imperat ut proteinum, quod proteinum translationis triglyceridorum microsomalis (MTP) appellatur, producat. Hoc proteinum MTP essentiale est ad lipoproteina supradicta in iecore et intestinis nostris producenda.

Causa genetica

Forsitan memineris lipoproteina necessaria esse ad adipem, cholesterolum, et vitaminas liposolubiles ex intestinis in sanguinem transportandas. Sanguis deinde has lipoproteinas per corpus portat ut tela nostra haec nutrimenta necessaria absorbere possint.

Ergo, cum mutationes in gene `MTTP` fiunt, corpus proteinum `MTP` producere non potest. Cum satis proteini `MTP` non est, corpus adipem per cellulas intestinales transportare non potest. Hoc secundario productionem `lipoproteinorum` afficit, quae impediunt ne nutrimenta recte transportentur et absorbeantur. Ob has defectus nutritionis symptomata `Abetalipoproteinaemiae` apparent.

Quomodo de generatione in generationem transmittitur

Abetalipoproteinaemia per familias modo autosomico recessivo traditur. Autosomica recessiva significat ambos parentes exemplar geni mutati habere, et puer id hereditate accipere. Attamen hi parentes symptomata abetalipoproteinaemiae non habent. Hoc significat eos tantum morbi vectores esse. Ut puer morbum contrahat, ambo parentes gen defectivum hereditare debent.

Quomodo diagnosis fit?

Medicus tuus abetalipoproteinaemiam per examen physicum diagnosticabit. Te de symptomatibus tuis et historia medica interrogabit. Varias quoque probationes sanguinis postulabit ad signa morbi investiganda. Hae probationes gradus adipum in plasma tuo (hos gradus lipidorum appellamus) et lipoproteinorum considerabunt. Formam et structuram cellularum rubrarum sanguinis tui (ut videant num morbum acanthocytosin habeas), functionem hepatis, et gradus vitaminorum liposolubilium (vitaminum A, D, E, et K) etiam examinabunt.

Aliae probationes quae fortasse necessariae sunt sunt:

• Examen oculorum.
• Examen neurologicum.
• Endoscopia (examen quod intestina inspicit).
• Ultrasonus iecoris examinatio.
• Examen faecum, praesertim ad videndum quantum adipum in faecibus excipiatur.

Praeterea, medicus tuus probationes geneticas commendare potest ut videat num mutationem in gene MTTP habeas.

Quae sunt curationes?

Curatio abetalipoproteinaemiae in symptomata tua specifica intendit. Saepe cum variis medicis operari debebis. Hi possunt includere:

• Neurologi.
• Medici qui in morbis hepaticis specializantur (hepatologi).
• Medici oculorum (ophthalmologi).
• Periti qui adipes student (lipidologi).
• Cardiologi.
• Periti ossium.
• Gastroenterologi sunt periti in systemate digestivo.
• Dietetici.

Curatio infantis

Infantibus, medicus incrementum et progressionem normalem curabit.Victus dives triglyceridis catenae mediae (MCT) et vitaminis specificis commendari potest. Haec genera adipum, MCT appellata, non sunt similia aliis generibus adipum, et facilius a corpore absorbentur.

Curatio adultorum

Adultis, victus ratio therapeutica, quae cibos acidis pinguibus saturatis catenae longae paucos continet, commendatur. Hoc symptomata gastrointestinalia (stomachum perturbatum) levare debet. Exempli gratia:

• Pullus, gallus pavo, et aliae carnes macrae.
• Pisces.
• Fabae, pisa, lenticulae siccae.
• Lac sine adipe vel parvo adipe, caseus recens, iogurtum.
• Fructus et olera.
• Panis, pasta, cerealia, et oryza ex integro grano.

Praeterea, medicus tuus fortasse commendare potest ut magnas doses vitaminorum liposolubilium (velut vitaminarum A, E, D, et K) sumas. Hoc adiuvare potest ut multa symptomata tua prohibeantur vel meliorentur. Exempli gratia, curatio vitaminae E et vitaminae A complicationes systematis nervosi et retinae prohibere vel differre potest. Supplementa vitaminae D sumere potest adiuvare ut nonnulla symptomata ad incrementum ossium pertinentia leniantur.

Curatio problematum systematis nervosi

Complicationes systematis nervosi curationem qualem physiotherapia, therapia orationis, vel therapia occupationalis requirere possunt.

Quae sunt spes recuperationis?

Prognosis recuperationis ab abetalipoproteinaemia a pluribus factoribus pendet, inter quos:

• Aetas tempore diagnosis.
• Tempus est curationem incipere.
• Genus mutationis geneticae `MTTP`.

Diagnosis et curatio praecox cum supplementis vitaminicis complicationes impedire, morari, vel minuere possunt. Etiam expectationem vitae augere possunt. Quidam homines usque ad septuaginta annos vivere possunt. Nisi curatur, morbus mortem in vicensimo anno ob defectus nutritionis causare potest.

Num hoc prohiberi potest?

Quia abetalipoproteinaemia morbus geneticus est, eum impedire non potes. Si gravida es vel gravidam fieri paras, bonum consilium est consilium geneticum petere ut de periculo tuo morbum ad filium tuum transmittendi cognoscas.

Res quas non edere debes hac condicione

Si "abetalipoproteinaemia" laboras, pinguedinem (olei) consumptionem limitare debes. Summa pinguedinis consumptio pro adulto minus quam 15-20 grammata per diem esse debet. Pro pueris, minus quam 5 grammata per diem esse debet. Medicus vel nutricionista tuus tibi exacte dicet quid agendum sit.

Quando medicum videre debes?

Si tu aut puer tuus symptomata "Abetalipoproteinaemiae" habet, medicum consulere debes. Quamquam symptomata huius morbi similia esse possunt aliis morborum, medicus tuus probationes facere potest ad diagnosim confirmandam et curationem incipiendam.

Quaestiones medico tuo proponendae

Si abetalipoproteinaemia laboras, multas quaestiones medico tuo proponere potes. Quaedam ex his sunt:

• Quam gravis est mea abetalipoproteinaemia?
• Quomodo haec res me longo tempore afficiet?
• Quod est consilium curationis mihi commendatum?
• Quas vitaminas et supplementa specifica mihi sumere debeo, et quamdiu?
• Num mihi aliquas mutationes in victu meo facere necesse est?
• Quae sunt complicationes possibiles "Abetalipoproteinaemiae"?
• Quid facere possum ut hae complicationes vitem?
• Suntne ulli greges auxilii vel opes praesto ad adiuvandos homines cum abetalipoproteinaemia?

Tandem, hoc memento.

Abetalipoproteinaemia condicio difficilis esse potest. Attamen, interest meminisse curationes efficaces praesto esse. Diligenti curatione per victum pinguiore carentem, supplementa vitaminorum, et quasdam therapiae, qualitatem vitae tuae insigniter emendare et complicationes vitare potes. Multi homines abetalipoproteinaemia affecti vitam plenam et fructuosam agunt. Maxime interest cum medico tuo arcte collaborare ut consilium curationis evolvas quod necessitatibus tuis specificis respondeat. Noli dubitare interrogationes rogare et de timoribus tuis interea loqui. Non es solus, et medici hic sunt ad auxilium ferendum.

` Abetalipoproteinaemia, Abetalipoproteinaemia, morbi genetici, absorptio adipum, defectus vitaminorum, lipoproteina, gen MTTP, Salus Sri Lankae`