Dolor gravis stomachi et amissio conscientiae sine causa... Discamus de hoc morbo raro? (Porphyria hepatica acuta)

Finge te, nulla causa manifesta, subito dolorem ventris intolerabilem sentire. Una cum hoc, membra torpescunt, sentis te syncopem habiturum, et nausea te afficit. Etiam post complures medicos consulendos et multa experimenta peracta, causa exacta morbi inveniri non potest. Num tu aut aliquis quem nosti hanc experientiam expertus est? Fortasse causa est morbus geneticus rarissimus de quo multi in patria nostra ne audiverunt quidem. Hodie de uno tali morbo, Porphyria Hepatica Acuta , sive AHP, loquemur.

Simpliciter dictum, quid est Porphyria Hepatica Acuta (AHP)?

AHP est morbus geneticus rarus qui systema nervosum nostrum et interdum cutem nostram afficit. Tam rarus est ut circiter quinque ex centum milibus hominum afficiat. Symptomata repentina, gravia, dolorosa causare potest. Interdum, haec vitae periculosa esse possunt.

Ut hoc intellegamus, paulo de sanguine in corpore nostro loquamur. Globuli rubri nostri continent proteinum quod " Haemoglobinum " appellatur. Eius munus principale est oxygenium quod in pulmones venit cum respiramus, colligere et ad omnia alia organa et texta in corpore perferre. Simile est "servitio traditionis" quod oxygenium portat.

Est alia pars quae ad hanc proteinam faciendam necessaria est, "Haemoglobinum" appellatur, quam "Haem" appellamus.

Quod in corpore hominis morbo AHP affecti fit, est diminutio vel amissio enzymi quod in aliquo stadio processus productionis huius componentis, quae "Hame" appellatur, necessarium est. Simile est cum coquitur ferculum, si unum ingrediens deest, ferculum recte praeparari non potest.

Defectus huius enzymi praecipue in iecore nostro fit. Iecur etiam "(Hepaticum)" appellamus. Quam ob rem morbus hic " Porphyria Hepatica Acuta" nominatus est.

Quid autem fit cum "(Hemen)" facere non possumus? Materiae primae quae ad id adhibitae sunt, scilicet "(Porphobilinogenum – PBG)" et "(Acidum aminolevulinicum – ALA)", in iecore accumulari incipiunt. Hae toxinae in sanguine accumulantur et per corpus discedunt, praesertim systemati nervoso laedentes. Ob hanc laesionem nervorum symptomata ut dolor gravis , torpor , et nausea oriuntur.

Qui sunt principales genera morbi AHP?

Quattuor genera principalia AHP sunt. Quaeque species ex defectu enzymi diversi in processu "(Haemi)" faciendi causatur. Sed omnia quattuor praecipue iecur et systema nervosum afficiunt.

Porphyria Acuta Intermittens (AIP)

Hic est typus qui 80% aegrotorum AHP afficit, id est, maiorem partem. In hoc, est defectus enzymi "(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)". Causa huius est mutatio in gene "(HMBS)". In medicina, hoc gene "(mutationis)" appellamus. Hoc interdum a parentibus ad liberos hereditari potest. Aut interdum temere in persona sine ulla historia familiari occurrere potest.

Qualia sunt symptomata AHP sentienda?

Non omnes AHP habentes eadem symptomata habent. Quidam homines per totam vitam nulla symptomata habebunt. Sed quidam homines frequentes et graves impetus pati possunt. Haec symptomata agnoscere interest.

Quae sunt causae quae morbum peiorare faciunt?

Persona cum AHP vitam normalem vivere potest. Attamen, quaedam res morbum excitare possunt. Magni momenti est harum rerum cognoscere.

• Quaedam medicamenta: Praesertim quaedam medicamenta, ut antibiotica continentia "(Barbiturica)" et "(Sulfamida)". Si AHP habes, essentiale est cum medico tuo loqui antequam ullum medicamentum sumas.
• Consumptio alcoholis: Alcohol est causa principalis exacerbationis huius morbi.
• Stricta diaeta vel ieiunium: Diaeta pauperis in caloriis et carbohydratibus (amylo) morbum exacerbare potest.
• Mutationes hormonales: Mutationes in gradibus hormonum, praesertim in mulieribus, cum cyclo menstruali coniunctae.
• Stressus et Infectiones: Quivis genus stressis in corpore, etiam morbus infectivus ut febris aut frigus, morbum exacerbare potest.

Quando medicum videre debes?

Si haec symptomata habes, noli ea pro normalibus habere. Magni momenti est medicum consulere, praesertim in his casibus:

• Si dolorem stomachi gravem, inexplicabilem et recurrens habes.
• Si symptomata neurologica ut torpor et debilitas simul occurrunt.
• Si scis aliquem in familia tua morbo `(Porphyria)` laborare.
• Si animadvertis urinam tuam colorem rubrum/fuscum obscurum induere.

Si symptomata gravia, ut dolorem intolerabilem, difficultatem spirandi, perturbationem mentis, aut amissionem membrorum experiris, statim ad Unitatem Curae Urgentiae (UCU) valetudinarii perge.

Estne curatio pro AHP?

Cum morbus hic geneticus sit, nulla adhuc curatio exstat. Attamen, curationes efficacissimae ad exacerbationes morbi moderandas et prohibendas exstant.

In casibus gravibus, hospitalizatio et curatio requiruntur.

• Praecipuum est causam quae morbum exacerbavit invenire et eum sistere.
• Analgetica valida ad dolorem gravem sedandom dantur.
• Medicamenta ad nauseam et vomitum sedandos dantur.
• Dando corpori glucosum (saccharum), id est, glucosum cum solutione salina per venam, productio venenorum in iecore reduci potest.
• Ut curatio specifica , injectiones "(Hemi)" fiunt "(infusiones Hemini)". Hoc fit dando "(Hemi)" externe, mittendo signum ad iecur dicens, "Habes "(Hemi)", non opus est tibi plus facere," et productionem venenorum sistendo.
• Praeter hoc, nunc medicamenta moderna per technologiam geneticam producta exstant ad morbum ne recurrat iis qui frequentes exacerbationes patiuntur.

Medicus qui te examinabit curationem tibi aptissimam determinabit.

AHP, Porphyria Hepatica Acuta, Porphyria, Dolor Abdominis, Morbi Neurologici, Morbi Genetici, Haem, Haemoglobinum, Porphyrinum, Morbi Rari