Num et tu mundum albo et nigro vides? De Achromatopsia loquamur.

Numquamne tibi miratus es quale esset mundum nigro, albo, et griseo sine ullo colore videre? Nonnullis, haec vera experientia est. Hodie de uno tali raro sed gravi problemate visionis loquemur. Hoc achromatopsia appellatur. Noli solliciti esse, hoc simpliciter intelligamus.

Quid est Achromatopsia?

Simpliciter dictum, achromatopsia est morbus oculorum congenitus et geneticus. Praecipuum in hoc est quod facultas colores agnoscendi limitata est. Plerumque, hic morbus tempore non peior fit, quod significat symptomata non peiora fieri. Quodammodo, hoc levamen est, nonne? Finge, flores pulchros et coloratos, caelum caeruleum, septem colores arcus caelestis quos omnes videmus, hi homines non eodem modo ea vident. Quomodo hoc vitam eorum cotidianam afficere potest?

Suntne huius generis genera?

Ita, duo genera achromatopsiae praecipua sunt:

• Achromatopsia Completa: In hac, visio omnino ad nigrum, album, et griseum limitatur. Mundum vident quasi vetus pellicula nigra et alba esset.
• Achromatopsia incompleta: Hic, quamquam colores quodammodo conspiciuntur, valde obscuri sunt et aspectum evanescentem habent. Similes imagini paulum evanescenti. Difficile etiam est colores inter se distinguere.

Quid interest inter achromatopsiam et daltonismum?

Quidam fortasse haec duo eadem esse existiment. Sed re vera magna differentia inter haec duo est. Qui daltonismo laborat, plerumque bonam visionem habet, quod significat eos res clare videre posse. Difficultatem tantum habent in certis coloribus distinguendis, praesertim rubro et viridi. Colores quodammodo videre possunt. Sed in casu achromatopsiae , res paulo implicatior est. Praeterquam quod colores non vident aut eos bene vident, visio eorum etiam debilis est. Hoc significat res nebulosas apparere posse. Alia quoque problemata visionis habent, ut motus oculorum rapidos (nystagmum). Hoc eis difficillimum reddere potest actiones cotidianas peragere.

Simpliciter dictum, si caecitas colorum similis est problemati cum filtro colorato, achromatopsia similis est coacervo parvorum problematum cum tota camera.

Quam probabile est me hanc condicionem contrahere?

Achromatopsia est aliquid quod ex hereditate, id est, ex genis, oritur.Si quis in familia tua, sive ex parte matris sive ex parte patris, hoc morbo laborat, periculum est ut tu quoque eum contrahas. Praesertim, si utraque pars familiae tuae (et ex parte matris et ex parte patris) hanc vim geneticam habet, periculum ut infans hunc morbum contrahat est circiter unum ex quattuor (1/4). Hoc non significat omnes infantes eum contrahere, sed periculum est.

Quae sunt causae Achromatopsiae?

Ut antea diximus, haec condicio a vitio genetico causatur. In parte posteriori oculi nostri, pars lucis sensibilis est, retina appellata. Similis est pelliculae in camera. Haec retina continet genera specialia cellularum quae lucem et colorem detegunt. Hae photoreceptores appellantur. Hae cellulae informationem ad cerebrum mittunt, dicentes, "Ecce aliquid simile huic." Duo genera principalia cellularum photoreceptorum sunt:

• Coni: Hae sunt cellulae quae nos adiuvant ut colores agnoscamus. Etiam sunt cellulae quae nos adiuvant ut clare videamus in luce clara (velut interdiu). Eos tamquam "peritos colorum" in oculis nostris cogita.
• Bacilli: Hae nobis adiuvant ut res clare videamus in condicionibus lucis obscurae, id est in tenebris. Colores non admodum bene agnoscunt. Similes sunt custodibus nocturnis.

Quod homini achromatopsia laboranti accidit est ut cellulae conicae recte non fungantur.

• Visus hominis cum achromatopsia completa omnino a functione virgarum pendet. Quam ob rem colores videre non potest.
• In homine achromatopsia incompleta affecto, cellulae conicae etiam quodammodo una cum cellulis baculi operantur. Quam ob rem colores paulum evanescere vident.

Sex genes nunc notae sunt quae hanc condicionem afficiunt. Mutationes in his genibus functionem cellularum conicorum afficiunt.

Quae sunt symptomata Achromatopsiae?

Homo hoc morbo affectus varia symptomata experiri potest. Non omnes omnia habebunt, sed haec sunt frequentissima:

• Scotomata : Similes maculis obscuris in quibusdam regionibus visionis.
• Visio nebulosa, fortasse cum astigmatismo : Res non clarae apparent.
• Daltonismus: Incapacitas vel facultas limitata colores agnoscendi.
• Praevidentia extrema.
• Photophobia: Difficillimum eis est res sicut lucem solis et lumina clara spectare.
• Myopia/Proxima myopia.
• Visus debilis vel humilis.
• Motus oculorum celeres et effrenati (Nystagmus): Hoc etiam eorum visionem afficit.

Quando symptomata in parvulis apparent?

Photophobia plerumque primis vitae mensibus videtur. Hoc significat infantem ad lucem claram contrahi, flere, aut frontem contrahere. Symptomata ut visio debilis et caecitas colorum etiam hoc tempore adesse possunt. Attamen, interdum parentes haec tantum animadvertunt cum liberi paulo maiores sunt, fortasse post aliquot annos. Hoc fit quia infans ei dicere non potest se colores videre non posse cum iuvenes sunt.

Quomodo achromatopsia dignoscitur?

Haec condicio ab ophthalmologo dignoscitur. Cum tu aut filius/filia tua medicum vides, primum quod ille facient est de historia medica familiae tuae (num quis alius hanc condicionem habuit) et de symptomatibus tuis interrogare. Per examen oculorum, retina normalis apparere potest. Ergo, probationes additionales fieri possunt ad condicionem confirmandam. Quaedam ex his sunt:

• Examen visionis colorum: Facultatem tuam distinguendi colores varios metitur.
• Autofluorescentia fundi oculi: Lux caerulea ad examinandum textum retinae intra oculum adhibetur.
• Examinationes electrophysiologicae ophthalmicae: Aestimant quomodo oculi tui et nervi eis connexi luci respondeant.
• Pars huius est electroretinographia (ERG) . Haec responsionem electricam cellularum conicarum et virgarum ad lucem metitur. Hoc nobis permittit accurate cognoscere quomodo cellulae conicae functionem suam exerceant.
• Tomographia cohaerentiae opticae (OCT): Haec imagines transversales retinae capit, similem scansioni .
• Examen campi visualis: Hoc explorare potest utrum maculas caecas habeas et, si habeas, quam magnae sint.

Si hae probationes paulo complicatae videntur, noli solliciti esse. Medici has probationes faciunt ut condicionem exactam morbi tui confirment et tibi optimum consilium quod desideras dent.

Estne curatio achromatopsiae?

Triste dictu, nulla curatio completa pro achromatopsiae morbo adhuc exstat.Id significat nullam medicinam aut chirurgiam adhuc inventam esse ad hoc tollendum.

Sed hoc non significat aliquem cum hac condicione vitam bonam vivere non posse. Minime!

Etiam hac condicione cum eis, vitam independentem vivere possunt, visione sua plenissime utentes, symptomata sua cum auxilio sociali moderantes. Maximi momenti est condicionem suam intellegere et vitam suam proinde accommodare. Curatio imprimis in rebus versatur quae symptomata moderari adiuvant et vitam faciliorem reddunt.

Vitra specialia

Saepe , lentes fusco-tinctae ut curatio praescribuntur. Hae lentes undas lucis noxias excludunt. Hoc photophobiam reducere potest. Nonnullae vitra habent margines qui ad latera aurium extenduntur ut maximam operimentum praebeant. Nonnulla etiam scutum in summo habere possunt. Haec similia sunt oculariis solaris, sed specialiora sunt.

Therapia visionis humilis

Hoc quoque momentum magni momenti est. Haec disciplina eos docet quomodo cotidianis operibus tuto et facile perficiant. Exempli gratia:

• Quomodo libros et documenta facilius legere instrumentis electronicis amplificationis utendo.
• Quomodo tuto iter facere baculo longo albo utendo cum in locis ignotis iter facis.
• Quomodo ambitum circumstantem diligenter observare et pericula casus cognoscere.
• Quomodo ad usum transportationis publicae assuescas si vehiculo uti non potes.
• Quomodo materiis magni discrepantibus uti. Exempli gratia, facilius est eis res videre sicut atramentum nigrum in charta alba.

Hac disciplina, vitam suam liberius degere possunt.

Num achromatopsia impediri potest?

Quia morbus geneticus est, nihil revera facere possumus ne evolvatur. Hoc significat nos non posse impedire ne evolvatur per cibum quem edimus aut res quas facimus. Attamen, si morbus in utraque parte familiae tuae diffunditur, id est putas te habere facultatem genem ad liberos tuos transmittendi, fortasse probationem geneticam subire velis. Resultata huius probationis tibi indicabunt quam probabile sit liberos tuos morbum hereditaturos esse. Hoc magni momenti esse potest cum familiam constituis.

Quaenam est spes hominibus cum Achromatopsia?

Quamquam hoc te tristem facere possit, prognosis hominibus cum achromatopsia re vera bona est.

• Liberi: Hi liberi scholas regulares plerumque frequentare possunt.Achromatopsia non est quaestio discendi. Attamen, auxilio quodam indigent ad difficultates visionis superandas (e.g., litteras in libris maiores faciendo, lumina obscurando). Si magistri et parentes hoc conscii sunt, nullum impedimentum est quominus puer bonam educationem accipiat.
• Adulti: Adulti achromatopsia affecti saepe independenter vivunt. Fortasse auxilio quodam continuo indigent ut ad ambitum et actiones cotidianas accommodentur. Tamen, officia tenere et in societate fungi possunt.

Maximi momenti est eis auxilium, intellectum, et facultates quibus indigent praebere.

Res magni momenti sciendae cum Achromatopsia vivitur

Complures sunt exercitationes et methodi quae adiuvare possunt aliquem cum hac condicione viventem ut suam salutem, solacium et libertatem augeat.

Praeparatio ambitus domestici:

• Dispositio supellectilis: Supellectilem in domo ita dispone ut quam maximum spatium sit et ne inter se impingant cum moventur.
• Crassae cortinae: Crassae cortinae fenestris domus tuae pone. Hoc adiuvabit ad moderandam lucem naturalem quae in domum intrat. Luce clara incommoda sunt.
• Splendorem minue: Genus "pigmenti opaci" superficiebus, ut parietes, adhibe. Hoc splendorem, qui oculum pervenit cum lux eum attingit, minuet.
• Res ordinando: Domum tuam ita ordina ut res necessariae facile inveniantur. Fortasse inscriptiones litteris magnis et perspicuis adscribere potes.

Actiones quotidianae:

• Vitanda est lux clara: Interdiu foras exire vitare conare, praesertim cum sol clare lucet. Si foras exieris, ocularia solaria et petasum gere.
• Lector scrinii: Cum scrinia instrumentorum electronicorum, ut computatrorum et telephonorum, inspicis, propter lucem claram difficile esse potest. In talibus casibus, instrumentis technologicis, ut "Lector scrinii", uti potes. Haec contenta scrinii legunt.
• Technologia adiuvans visualis: Exempli gratia, est "Scanner" portatilis qui colorem rei tibi dicere potest. Instrumenta huiusmodi ad ea perutilia sunt.
• Petasum gerens: Petasum labro plenum geras cum foras is, praesertim in sole. Hoc quantitatem lucis quae oculos tuos directe attingit minuet.

Denique, quid sciendum est

Achromatopsia est rara condicio congenita quae facultatem distinguendi colores et qualitatem visionis afficit. Symptomata interdum gravia esse possunt et vitam cotidianam impedire.

Sed memento, recta intellegentia, vitris specialibus, exercitatione pro visionibus humilibus, et auxilio carorum, etiam aliquis hac condicione affectus vitam independentem et significantem certe vivere posse.

Si tu vel aliquis quem nosti haec symptomata habet, optimum est medicum ophthalmologicum statim consulere pro consilio. Non est necesse timere aut pudere. Quo citius id agnoscis, eo citius auxilium petere potes. Achromatopsia, visio colorum, debilitas visionis, morbi genetici, retina, cellulae conicae, cellulae virgarum.