Habesne etiam digitos manuum et pedum breves? (Brachydactylia) De hoc loquamur!

Numquamne animadvertisti quosdam digitos manuum vel pedum paulo breviores habere quam alios? Fortasse aliquis in familia tua hoc habet, vel fortasse tu ipse expertus es. Cum hoc videris, fortasse parva quaestio in mentem veniet, "Cur hoc accidit?". Hodie de hac conditione digitorum breviatorum loquemur. In medicina, hoc (Brachydactylia) (brachy-dacty-lia) vocamus.

Quid est hoc (Brachydactylia)? Simpliciter intellegamus!

Simpliciter dictum, vocabulum "brachydactylia" significat "digitos breves." Hoc plerumque significat digitos in manibus vel pedibus breviores esse quam digiti hominis medii. Noli solliciti esse, haec condicio genetica est. Id est, ob mutationem (mutationem geneticam) in gene accidit quae incrementum ossium in corpore nostro afficit. Cogita de ea quasi parva mutatione in modo quo corpus nostrum ad crescendum designatum est.

Suntne varia genera brachydactyliae?

Ita, haec condicio (Brachydactylia) te variis modis afficere potest. Hoc est, plura genera eius sunt, pro ossa quae afficiuntur et ubi in manu vel crure haec breviatio fit . Non omnia genera eaedem sunt. In quibusdam generibus, unus tantum digitus breviari potest, dum in aliis generibus, plures digiti breviari possunt.

Quis maxime hac condicione (Brachydactylia) afficitur?

Re vera, haec condicio (Brachydactylia) cuilibet accidere potest . Cum genetica sit, saepe de familia in familiam, id est, de generatione in generationem, tradi potest . Si mater tua aut pater hanc condicionem habet, periculum est ut tu quoque eam habeas. Attamen, interdum, etiamsi nemo in familia hanc condicionem antea passus est, aliquis eam temere contrahere potest. Hoc fortasse ob mutationem fortuitam in genis fit.

Quam communis est haec condicio?

Pleraque genera brachydactyliae rara sunt. Hoc est, non sunt communia. Sunt tamen duo genera brachydactyliae, typus A3 et typus D , quae sunt frequentiora. Studia suggerunt circiter 2% incolarum unum ex his duobus generibus habere posse. Ergo, si unum ex his habes, memento te non solum esse.

Quomodo (Brachydactylia) corpus meum afficit?

Multi homines mirantur num actiones cotidianas eorum afficiet. Feliciter, plerumque brachydactylia modum quo digitos uteris non insigniter afficit . Hoc significat te nullas difficultates maiores habiturum cum scribendo, rebus tenendis, aut ambulando. Maxime mutatio cosmetica est .

Sed, rarissimeQuidam propter digitos breviores ambulandi difficultatem habebunt, aut motus subtiles digitis perficiendi difficultatem habebunt. Attamen hoc rarissime fit.

Quae sunt symptomata Brachydactyliae?

Praecipuum et manifestissimum huius morbi indicium est breviatio ossium in manibus et/vel pedibus . Quam ob rem digiti breviores quam solito apparent, cum ad reliquum corpus comparentur.

Nunc videamus qualia ossa hoc modo breviari possint:

• Phalanges: Hae sunt ossa intra articulationes digitorum manuum et pedum. Scis, duas articulationes habemus in pollicibus et digitis magnis, et tres articulationes in singulis aliis digitis. Hae articulationes sunt quae nos adiuvant ad digitos flectendos et rectos.
• Os digiti paulo infra unguem "phalangem distalem" appellamus.
• Tum phalanx media (pollex hanc non habet) phalanx media est .
• Phalanx proximalis est primum os in latere palmae, proximum articuli qui prominet cum manus compressa est.

Quaelibet harum phalangum breviari potest.

• Metacarpia: Haec sunt ossa quae manus nostras constituunt, infra articuli digitorum. Ut accurate dicam, haec sunt ossa longa quae a articulis digitorum ad carpum extenduntur. Si haec brevia sunt, manus paulo parva videri potest.

• Metatarsales: Sicut metacarpia in manibus, metatarsales sunt ossa quae summum pedis constituunt, paulo infra digitos et ante calcem. Si haec ossa brevia sunt, pes brevior apparere potest.

Magni momenti: Interdum brachydactylia potest esse indicium alterius morbi genetici qui staturam brevem (i.e., altitudinem imminutam) efficit. Quam ob rem magni momenti est consilium medicum petere.

Quae sunt causae brachydactyliae?

Ut antea diximus, causa principalis Brachydactyliae est mutatio genetica . Hoc est, mutatio fit in genibus quae incrementum ossium in corpore nostro gubernant. Quaeque species Brachydactyliae a gene diverso causatur.

Praeterea, complures aliae causae id afficere possunt:

• Quaedam medicamenta a matre in graviditate adhibita: Exempli gratia, quaedam medicamenta ad epilepsiam tractandam adhibita, ut medicamenta antiepileptica, raro hanc condicionem in infante causare possunt.
• Imminutus sanguinis fluxus ad membra durante infantia: Si membra sufficientem sanguinis fluxum durante infantia non accipiunt, hoc evolutionem ossium afficere et hanc condicionem causare potest.
• Ut symptomum aliarum condicionum geneticarum: exempli gratia, `(syndroma Down)`Brachydactylia etiam videri potest in hominibus cum aliis morbis geneticis complexis, ut syndroma Down.

Estne Brachydactylia hereditaria?

Ita, certe hereditari potest. Cum morbus geneticus sit, si unus parentum morbum habet, periculum est ut liberi quoque eum hereditent. Medicis verbis, hoc "hereditatem autosomalem dominantem" vocamus. Simpliciter dictum, morbus oriri potest etiam si una tantum copia geni affecti exstet. Plerumque, si quis in familia morbum habet, per plures generationes videri potest.

"Num liberi mei hoc hereditabunt?" Si hanc quaestionem in animo habes, optimum est cum medico loqui et probationes geneticas et consilium geneticum petere. Hoc tibi claram intelligentiam periculi tui dabit.

Quomodo medici morbum (Brachydactylia) diagnoscunt?

Brachydactylia variis temporibus dignosci potest. Interdum medici eam in infantia animadvertunt. Aut tantum dignoscitur cum infans paulo maior est, id est, in pueritia vel adolescentia, cum breviatio digitorum clare conspicua fit.

Medicus haec praecipue faciet ad hanc condicionem diagnosticandam:

1. De historia medica tua et familiae tuae interroga: Num quis in familia tua hoc morbo laborat, num alias aegrotationes habes, etc.

2. Examen physicum peragetur: Digiti manuum et pedum diligenter examinabuntur ut magnitudo contractionis et qui digiti affecti sint videantur.

3. Radiographia iubetur: Haec sola via est ad accurate videndum quae ossa et ubi breviata sint.

4. Rogari potes ut examen geneticum facias: Hoc adiuvare potest ad determinandum quod gen specificum horum symptomatum efficiat.

Quae sunt curationes Brachydactyliae?

Sunt etiam hic bona nuntia. Plerumque, brachydactylia usum digitorum manuum et pedum non significanter afficit, itaque nulla curatione speciali opus est. Hoc significat te vitam normalem vivere posse.

Attamen, quamquam rarum, propter digitorum contractionem:

• Si difficultatem habes digitos recte movendos, aliquid tenendo, vel res delicatas peragendos,
• Aut si difficile est ambulare,

In talibus casibus, chirurgia reconstructiva functionem membri quodammodo emendare potest. Hoc fortasse ossis elongationem vel alias adaptationes faciendas implicat.

Praeterea, quidam, si aspectus digitorum suorum non placet , sponte chirurgiam cosmeticam subire constituunt ut speciem suam mutent. Haec est sententia omnino personalis.

Suntne modi ad brachydactyliam prohibendam?

Quia haec condicio genetica est, id est per generationes tradi potest, paulo difficilius est eam omnino prohibere. Gena nostra moderari non possumus.

Attamen, si infantem exspectas, haec facere potes:

• Si tu, socius tuus, aut aliquis in familia tua brachydactylia laborat, consilium geneticum petere interest. Hoc tibi auxilium feret ad intellegendum periculum ne filius tuus hanc condicionem hereditet.
• Disseruimus nonnulla medicamenta in graviditate sumpta hanc condicionem etiam causare posse. Ergo, si gravidam fieri cogitas, cum medico tuo de omnibus medicamentis quae nunc capis loquere. Optimum est nulla medicamenta intermittere aut nova incipere sine consilio medici tui.

Quod futurum est homini cum brachydactylia?

Plerumque, brachydactylia non magnum momentum in vitam cotidianam aut valetudinem hominis habet. Quia, ut antea diximus, facultas digitos utendi non amittitur.

Attamen, rarissime , in quibusdam gravibus brachydactyliae formis, usus manuum et digitorum limitatus esse potest, aut ambulatio difficilis esse potest. Sed hoc tantum paucissimis hominibus accidit.

Saepe, brachydactylia tantummodo aliquid de specie est quod te paulum a ceteris diversum reddit. Pars identitatis tuae, singularitatis tuae videri potest.

Quando medicum videre debes?

Postquam brachydactylia diagnoscitata est, medicum consulere debes si quid ex his experiris:

• Si membris tuis recte uti non potes (e.g., si difficultatem habes aliquid tenendi, si difficultatem habes ambulandi).
• Si dolor aut molestia in digitis affectis est.
• Si quas dubitationes, timores, aut alias quaestiones de hac re habes.

Quaestiones magni momenti medico proponendae

Cum medicum consulas, ne dubita omnes quaestiones quas habes rogare. Exempli gratia, quaestiones tales rogare potes:

• "Domine, num chirurgia aut aliquo opere opus erit ut digitos recte moveam et res agere possim?"
• "Estne periculum ne liberi mei hanc condicionem geneticam in futuro hereditent? Quid facere possum ut de ea cognoscam?"
• "Num medicamenta quae nunc capio (praesertim si gravidam fieri in animo habeo) periculum huius morbi in infante meo adficient?"

Estne brachydactylia vitium?

Generaliter, diagnosis brachydactyliae solae non pro debilitate habetur, cum saepe functionem personae significanter non afficiat.

Sunt autem quaedam syndroma genetica complexa quae cum hac conditione (Brachydactylia) coniunguntur, quae symptomata gravissima habent .(Exempli gratia, affectiones nominibus valde complexis ut "Brachydactylia-mesomelia-invaliditas intellectualis-syndroma vitiorum cordis") inter invaliditatem numerari possunt. Attamen hoc a medicis secundum gravitatem symptomatum determinatur.

Memento, plerumque brachydactylia nullas difficultates in motu aut usu membrorum causare. Digiti tui breviores te paulum a ceteris diversum faciunt. Haec est tua singularitas! Attamen, si difficultatem habes digitis utendi propter hanc condicionem, aut si dolorem sentis, medicum consulere ne obliviscaris.

Denique, res gravissimae memoria tenendae (Nuntius Domum Adferendus)

Bene igitur, ex iis quae locuti sumus (Brachydactylia), haec sunt gravissima quae memoria tenendum est:

• Brachydactylia est morbus geneticus qui digitos manuum et pedum breviores fieri facit.
• Plerumque, hoc nulla gravia problemata valetudinis efficit aut functionem impedit. Plerumque res tantum speciei est.
• Si functio digitorum afficitur, curationes praesto sunt, inter quas chirurgia.
• Magni momenti est consilium geneticum petere ut de hereditate huius morbi in familia cognoscatur .
• Necesse est cum medico tuo de medicamentis quae in graviditate sumis loqui eiusque consilium sequi.
• Si quid molestiae, doloris, aut dubitationis de hac re experiris, ne dubita medicum consulere.

Spero hanc informationem tibi utilem esse. Vale! (or) Vale!

Brachydactylia , digitorum brevior, digiti breves, morbi genetici, incrementum ossium, condicio congenita, membra